妊娠中の女性の腫れ

遺伝性の病理を伴う胚および胎児の排除。人間の遺伝学とその医学への影響一言で言えば、医学と健康のための遺伝学の重要性

序章

人間の遺伝学と、解剖学、生理学、生化学などの基本的な分野が基礎を形成します現代医学..。生物科学における遺伝学の位置とそれに特別な関心は、それが生物の基本的な特性、すなわち遺伝と変動性を研究しているという事実によって決定されます。

人間の遺伝と変動性は、分子、細胞、生物、人口など、組織のすべてのレベルでの人間遺伝学の研究の対象です。人間の遺伝学は、人間の病理学における遺伝の役割を研究する科学である遺伝医学にその成功を負っています。遺伝医学の応用分野は、遺伝医学、人間遺伝学、および一般遺伝学の進歩を利用して、人間に発生する臨床問題を解決する臨床遺伝学です。

遺伝学は最も難しい分野の1つです現代自然科学..。それを深く理解するために、私の仕事では、遺伝学の発展の主な段階、遺伝学の種類、現代医学における遺伝学の成果などを検討します。

1.遺伝学の発展の歴史

遺伝学は、遺伝と変動のパターン、およびそれらを提供する生物学的メカニズムを研究する科学です。

遺伝の研究における最初の科学的ステップは、1866年に現代の遺伝学の基礎を築いた記事「植物雑種の実験」を発表したオーストリアの修道士グレゴール・メンデルによって行われました。

メンデルの発見の前に、いわゆる融合遺伝の理論が認識されていました。この理論の本質は、受精の間に、男性と女性の「始まり」が「水の入ったグラスの中の絵の具のように」混合され、新しい生物を生み出すということでした。メンデルは、遺伝的傾向が混ざり合うのではなく、個別の（孤立した）ユニットの形で親から子孫に伝達されることを示しました。ペア（対立遺伝子）によって個人で表されるこれらのユニットは、離散したままであり、男性と女性の配偶子の次の世代に伝達されます。各配偶子には、各ペアから1つのユニットが含まれます。 1909年にデンマークの植物学者ブリーダーV.ヨハンセンはそれらを「遺伝子」と呼び、1912年にアメリカの遺伝学者T.G.モーガンはそれらが染色体にあることを示しました。

遺伝学の公式の生年月日は1900年です。その後、G。deVries、K。Correns、K。Chermakのデータが公開され、G。Mendelによって確立された形質の遺伝形式が再発見されました。 20世紀の最初の数十年は、遺伝学の主要な規定と方向性の開発において実り多いことが判明しました。突然変異、個体群、純粋な生物の系統のアイデア、遺伝の染色体理論が定式化され、同族列の法則が発見され、X線の影響下での遺伝的変化の発生に関するデータが取得され、開発生物の集団の遺伝学の基礎の研究が始まりました。

1953年、生物学者のJamesWatsonとFrancisCrickによる、デオキシリボ核酸であるDNAの構造に関する記事が国際的な科学雑誌に掲載されました。

DNAの構造は完全に珍しいことが判明しました。その分子は巨大な分子スケールを持ち、二重らせんに絡み合った2本の鎖で構成されています。ストランドのそれぞれは、ビーズの長いストリングと比較することができます。タンパク質には、「ビーズ」として20種類のアミノ酸があります。 DNAには4種類の「ビーズ」しかなく、ヌクレオチドと呼ばれます。 DNA二重らせんの2本の鎖の「ビーズ」は相互接続されており、互いに厳密に対応しています。 DNAでは、チミンはアデニンヌクレオチドの反対側にあり、グアニンはシトシンの反対側にあります。この二重らせんの構造により、各チェーンには他のチェーンの構造に関する情報が含まれます。あるチェーンの構造を知っていれば、いつでも別のチェーンを復元できます。

2つの二重スパイラルが取得されます-それらの前任者の正確なコピー。自分を正確にコピーするこの能力は、地球上の生命にとって非常に重要です。

2.遺伝学と医学

2.1調査方法

遺伝学では、主な研究方法は遺伝子解析であり、生物の組織化のすべてのレベル（分子から集団まで）で実行されます。研究の目的に応じて、それは私的な方法に「修正」されます-ハイブリッド、集団、突然変異、組換え、細胞遺伝学など。

交配法は、何世代にもわたって一連の直接交配または戻し交配を行うことにより、生物の個々の形質および特性の遺伝形式を確立することを可能にします。人間の形質と特性の遺伝のパターンは、系図法（血統の分析）を使用して確立されます。集団における形質の継承の法則は、集団法または集団分析を使用して決定されます。

細胞学的および遺伝的分析の原理を組み合わせた細胞遺伝学的方法は、個々の細胞および生物の世代における物質的連続性のパターンおよび遺伝の物質的担体の「解剖学」を研究するために使用されます。

現象論的分析は、生物の個々の発達における遺伝子の作用と遺伝子の発現を研究することを可能にします。このため、このような技術は、遺伝的に異なる組織、細胞核、またはある細胞から別の細胞への個々の遺伝子の移植、およびキメラの研究として使用されます-元々異なる個体に属する遺伝的に異なる細胞からなる実験的に得られた多細胞生物。

突然変異と組換えの分析は、遺伝物質の微細な組織と機能、さまざまなDNAの構造、それらの変化、機能のメカニズム、および交配中の遺伝子交換を研究するために使用されます。分子遺伝学的分析の方法は集中的に開発されています。

2.2医学への関心

遺伝学の発展とともに、それは可能なアプリケーション以前は不治の病、病理学などの研究における彼女の方法。それは医学の分野で働いている科学者からかなりの関心を集め始めました。数千の遺伝病が知られており、それらは個人の遺伝子型にほぼ100％依存しています。それらの中で最もひどいのは、膵臓の酸性線維症、フェニルケトン尿症、ガラクトース血症、さまざまな形態のクレチン病、異常ヘモグロビン症、およびダウン、ターナー、クラインフェルター症候群です。さらに、遺伝子型と環境の両方に依存する病気があります：虚血性疾患、糖尿病、リウマチ性疾患, 消化性潰瘍胃と十二指腸、多くの癌、統合失調症および他の精神病。

歴史的に、遺伝学における医学の関心は、遺伝性の病理学的（痛みを伴う）特徴の観察に関連して最初に形成されました。 19世紀の後半、英国の生物学者F.ガルトンは、独立した研究対象として「人間の遺伝」を選び出しました。彼はまた、遺伝子分析のいくつかの特別な方法を提案しました：系図、双子、統計。正常および病理学的特性の遺伝形式の研究は、依然としてヒト遺伝学の主要な位置を占めています。

2.3ヒト遺伝学

人間の遺伝学は、人間の特性の継承、遺伝病（遺伝医学）、および人間の集団の遺伝的構造の特徴を研究する遺伝学の特別なセクションです。人間遺伝学、細胞遺伝学、生化学的遺伝学、免疫遺伝学、より高い遺伝学の分野のうち神経活動、生理学的遺伝学。

人間の遺伝学は理論的根拠現代医学と現代医療。それは、人体の正常な特徴の遺伝と変動性のパターンを研究する人類遺伝学、人口遺伝学（集団遺伝学）、生態遺伝学（環境との人間関係の遺伝的側面の研究）および遺伝医学に細分されます、遺伝性の病状（病気、欠陥、変形など）を研究します。

人間遺伝学の最も重要な分野は遺伝医学です。遺伝医学は、人間の病理学における生物学的要因と環境要因の相互作用を理解するのに役立ちます。時にはそれは人間の遺伝学の分野としてではなく、一般的な遺伝学の独立した領域と見なされます。

2.4遺伝医学

遺伝医学は、さまざまな集団の人々の遺伝と変動の現象、正常な（身体的、創造的、知的能力）および病理学的兆候の発現と発達の特徴、遺伝的事前決定および社会的条件を含む環境条件への疾患の依存性を研究します人生の。また、遺伝性疾患の患者の診断、治療、予防、リハビリテーション、およびその家族の健康診断のためのシステムを開発し、ヒトの疾患における遺伝的素因の役割とメカニズムを研究しています。

遺伝医学の形成は30年代に始まりました。人間の形質の継承が他の生物と同じ法則に従っていることを確認する事実が現れ始めた20世紀。

遺伝医学の仕事は、遺伝性疾患を特定、研究、予防、治療すること、そして環境要因が人間の遺伝に与える影響を防ぐ方法を開発することです。

遺伝医学の主なセクションは臨床遺伝学であり、遺伝性疾患の病因と病因、変動性を研究しています臨床症状遺伝的要因や環境要因の影響に応じて、遺伝的素因を特徴とする遺伝性の病理や病気の経過をたどり、これらの病気の診断、治療、予防の方法を開発します。臨床遺伝学には、神経遺伝学、皮膚遺伝学（遺伝性皮膚疾患の研究-遺伝子皮膚病）、眼科遺伝学、薬理遺伝学（薬物に対する体の遺伝反応の研究）が含まれます。遺伝医学は、生化学、生理学、形態学、一般病理学、免疫学を含む、現代の臨床医学および医学とヘルスケアの他の分野のすべての分野に関連しています。

医学は20世紀初頭に始まり、メンデルの法則が家族における特定の病気の再発を説明できるというギャロッドや他の医師の理解がありました。次の100年間で、遺伝医学は、いくつかのまれな遺伝性疾患を扱う小さな部門から、一般的およびまれな多くの疾患の診断と治療の重要な要素である概念と方法である、認められた専門医に成長しました。

さらに、21世紀の初めに。完成したプロジェクト」 ヒトゲノム"-私たちの種の遺伝情報の合計としてヒトゲノムの完全な内容を決定することを目的とした国際的な研究（ギリシャ語の"すべて "または"完全 "からの接尾辞-ote-）。これで、一度に1つの遺伝子ではなく、単一のオブジェクト全体としてヒトゲノムを研究できます。遺伝医学は、遺伝子発現の管理、ヒトの遺伝子変異性の研究、遺伝子と環境との相互作用など、ヒトゲノムの大規模な分析を行うゲノム医学の幅広い分野の一部になり、医学の可能性。

遺伝医学患者だけでなく、彼の家族全員に焦点を当てています。包括的な家族歴は、遺伝的であるかどうかにかかわらず、あらゆる病気を分析する上で重要な最初のステップです。チャイルズが指摘したように、「家族の歴史を明らかにしないのは悪い習慣です」。家族歴は診断において決定的である可能性があるため重要であり、病気が遺伝性であることを示し、病気の自然史とその経過の変化を伝えることができ、最後に、遺伝の種類を見つけるのに役立ちます。

また、意識 病気の家族構成要素検査や予防が必要な他の家族へのリスクを評価することができ、患者とその家族に遺伝医学カウンセリングを提供することができます。

過去数年間、プロジェクト「 ヒトゲノム「すべてのヒトデオキシリボ核酸（DNA）の完全な配列を利用できるようにしました。その知識により、すべてのヒト遺伝子を特定し、さまざまな集団での変異の程度を判断し、最終的にこれらの遺伝子の変化が健康や病気にどのように寄与するかを理解できます。。

V パートナーシップヒトゲノムプロジェクトは、他のすべての現代の生物学分野とともに、多くの疾患の基礎を理解し、ゲノムの構造の包括的な理解に基づいたさらなる診断ツール、予防措置、および治療法の開発を進めることにより、遺伝医学に革命をもたらしました。

遺伝学急速に医療行為の中心的な組織のリンクになりつつあります。これは、今日の医学における遺伝学とゲノミクスの膨大な数のアプリケーションのほんの数例です。
子たくさん持っている先天性欠損症開発と通常のルーチンの染色体分析は、超顕微鏡的な染色体の欠失または部分的なトリソミーを除外するために高解像度のゲノム検査を受けます。

若い女性乳がんの家族歴がある場合は、対象を絞ったトレーニング、検査の解釈、および遺伝性乳がんを専門とするコンサルタントのサポートを受けます。

産婦人科医 38歳の妊婦から採取した絨毛膜絨毛のサンプルを細胞遺伝学研究室に送り、胎児の染色体の数や構造の異常を除外します。

血液専門医家族歴と病歴を遺伝子研究と組み合わせる若者深いと静脈血栓症（HBT）抗凝固療法を導入することの利点とリスクを評価する。

V 腫瘍学腫瘍遺伝子発現のマイクロチップ分析は、予後と治療戦術の選択を決定するために使用されます。

オンコロジスト化学療法薬に対する良好な反応または副作用を予測できる遺伝的変異について患者を検査します。

法医病理学者犠牲者とその親族の遺体から得られたDNAサンプルの分析に遺伝子多型のデータベースを使用して、犠牲者を特定します（たとえば、ニューヨークの世界貿易センターに対する2001年9月11日の攻撃）。

信号検出 発がんの経路は、体細胞変異によって活性化され、この経路の強力な特異的阻害剤の開発につながりました。これは、癌性腫瘍の治療にうまく使用されています。遺伝的原理とアプローチは、1つの専門分野または下位専門分野に限定されるものではなく、さまざまな医学分野に浸透しています。

そうするには患者そして彼らの家族は遺伝学の知識の拡大から恩恵を受けており、すべての医師は人間の遺伝学の基本原則を理解しなければなりません。これらの原則には次のものが含まれます。集団における遺伝子（対立遺伝子）の代替形態の存在。異なる遺伝子の突然変異または変異体によって引き起こされる類似の表現型の出現の可能性; 家族性疾患は、遺伝子が互いに相互作用し、環境と相互作用するときに疾患への感受性を引き起こす遺伝子の変異体から生じる可能性があることを理解する。癌と老化における体細胞変異の役割; 出生前診断、前臨床検査および集団の集団検診の可能性; 遺伝子治療の絶好の機会の見通し。

これらの概念は現在すべての医療行為に影響を及ぼしており、将来さらに重要になるでしょう。

今日の大学院生と大学院生の50年以上の専門的な仕事の中で、重要な変化は常に リサーチ、遺伝学およびゲノミクス、ならびに医学におけるツールの使用における知識の開発および使用。しかし、他の期間が過去50年間に起こった変化よりも大きな変化をカバーできるとは想像しがたいです。その間、この分野での私たちの考えは、遺伝の活発なキャリアとしてのDNAの役割の最初の認識から消えていきました。、DNAと染色体の分子構造の発見とヒトゲノムの完全なコードの決定に。そしてこれまでのところ、過去10年間だけで発見のペースが加速していることから判断すると、遺伝学とゲノミクスの知識を実際の医療に統合する革命の始まりに過ぎないと確信できます。遺伝医学の言語と概念を理解し、遺伝学とゲノミクスが規範と病理学に与える影響の見通しを評価することは、生涯教育の基礎を形成します。これは、すべての医師の専門的成長の不可欠な部分です。

セクション： 生物学

クラス： 9

「についての科学的真実の実装 遺伝の法則
保存に役立ちます 多くの悲しみと悲しみからの人類。」

（I.P.パブロフ）

レッスンの目的：

主題：

人間の遺伝学、人間の特性の継承の特徴、遺伝病（遺伝医学）、現代医学と現代の医療の理論的基礎である人間の集団の遺伝構造を研究する科学の概念を形成すること。
人間の遺伝学の基本的な方法に精通すること：細胞遺伝学、双子、人口、生化学的、系図。

現像：

思考、比較および分析する能力を開発し、実際に受け取った情報を適用します。
創造的な自己実現、自己教育の必要性を開発します。教室での労働時間の編成。

個人志向（教育的、社交的）：

科学的展望を形成するために、
少人数のグループで働き、友達の話を聞き、自分や他の人を評価するスキルを開発し続けます。

計画された結果：学生は、人間の遺伝学の基本的な方法の本質を特徴づけ、人間の遺伝の研究における彼らの役割を習得することができなければなりません。

レッスンタイプ：新しい材料を学ぶ。

教授法：問題のある、部分的に探索的。

教育活動を組織する形態：個人、ペア、正面。

装置：教科書S.G.Mamontov、V.B。 Zakharov、N.I。ソニン「生物学。一般的なパターン」、図、ノート、イラスト。

時間を整理します。良い一日！今日のレッスンはたくさんの情報でいっぱいです。効果的な仕事に注目しましょう。クラスメートの情報メッセージをしっかりとフォローしています。

1.知識チェック：トピックの同化を成功させるために必要な用語の正面チェック：細胞学、核型、集団、接合子、常染色体、性関連、遺伝子、DNA、ホモ接合、ヘテロ接合、突然変異。

2.新素材を学ぶ

知識の更新、教師の紹介：

「カルロはクローゼットに入り、貧しいテーブルの唯一の椅子に腰を下ろし、丸太をこのように回して、ナイフで人形を切り出し始めました...まず、彼は髪を切り取りましたログ、次に額、次に目...」ナイフをさらに数回振ると、木の少年が細い脚で揺れました。とてつもなくシンプル！人生では、すべてがはるかに複雑で長くなります。

人間は科学にとって最も難しい謎であり、彼自身にとって、彼の性質の理解は、遺伝的研究を含む多くの研究の主題であり、今もなお続いています。

ノートに書いてみましょう： ヒト遺伝学-遺伝学の分野で、これまで人間の生物学的性質において神秘的だったものの多くを説明しています。

人間の遺伝は、すべての生物の遺伝と同じ生物学的法則に従うことが今や明らかです。遺伝の法則と人間と動物の個々の形質の継承の性質は同じです。遺伝の研究は非常に重要、健康な遺伝は人間の健康を保証するものだからです。

ロシアでは、花嫁を選ぶとき、両親は気性の外見だけでなく考慮に入れました。しかし、彼らはまた、5番目の膝までの花嫁の親戚を注意深く見ました：彼らは酔っぱらい、喧嘩屋、狂気を探しました。「角で牛を選び、出生で花嫁を選びなさい」ということわざさえありました。私たちは、収入が等しい家族との関係を築こうとしました。人生のパートナーを選ぶ際のそのような真剣なアプローチの基礎は何でしたか？

しかし、多くの特徴があるため、人間の遺伝の研究は困難です。どうして...と思うのですか？学生は自分で判断します。その後、教師はこれらの機能を強調し、生徒はそれをノートに書き留めます。

これらの機能をリストしてみましょう。

-研究に必要なペアを正確に意図的に交差させることは不可能です。
- 後で思春期;
-小さな子孫;
-人工突然変異を用いた実験の不可能性; すべての人々を同じ条件で研究し続けることは不可能です。比較的多数の染色体（23ペア）。

それにもかかわらず、人間の遺伝学の研究は、理由だけで必要です何薬はそれを必要とします。遺伝性疾患に基づく病気は、一見したところよりもはるかに一般的です。これらの違反により、胚の約15％が出生前に死亡し、3％の子供が出生時に死亡し、3％の子供が成人になる前に死亡し、20％の人が結婚せず、10％の結婚が子供を失います。 2000以上の人間の病気は遺伝的異常によって引き起こされることが知られています。

遺伝子研究の結果は、医学と健康管理にとって非常に実用的に重要です。現在、人間の遺伝を研究するためのさまざまな方法が開発されており、これについては今日学びます。

グループのパフォーマンスの過程で、表は次のように記入されます。

人間の遺伝を研究するための方法

学習方法	組織の研究レベル	何を勉強していますか	意味

グループ1のプレゼンテーション：GENEOLOGICAL METHOD

系図は血統の研究です。系図学的方法は、メンデレーエフの遺伝の法則に基づいて血統を研究することから成り、形質（優性または劣性）の遺伝の性質を確立するのに役立ちます。系図法の本質は、系図上のつながりを特定し、近距離および遠距離の直接および間接の親族間の兆候または病気を追跡することにあります。
これは、人の個々の特徴の継承が確立される方法です：顔の特徴、身長、血液型、精神的および心理的な構成、そしていくつかの病気。
この方法は、病理学的徴候を観察するため、臨床系図法と呼ばれることが多い（いわゆる「ハプスブルク家の唇」は優性型に応じて遺伝するため、血友病の遺伝は興味深い）。

14世紀の家族の肖像画と19世紀に住んでいた子孫の肖像画をよく見ると、この特徴は何世紀にもわたって世代から世代へと受け継がれ、正確に再現されていることがわかります。（（付録)

この方法は、密接に関連した結婚の有害な影響を明らかにしました。関連する結婚では、遺伝性疾患と乳児死亡率の高い子供が生まれる確率は、平均よりも数十倍、さらには数百倍も高くなります。

メッセージ（付録）：家族の絆がハプスブルク王朝を台無しにした

技術的には、系図法は2つの段階で構成されます。

1）家系図を作成する。
2）系図分析自体。

発端者 -家系図の編集を開始する人。ほとんどの遺伝性疾患は子供時代、主に発端者の両親（ほとんどの場合母親）への尋問が行われます。

系図法は、遺伝医学の最も用途の広い方法の1つです。これは、理論的および応用的な問題の解決に広く使用されています。

-形質の遺伝的性質を確立するため。
-遺伝の種類と遺伝子浸透度を決定するとき。
-遺伝子連鎖と染色体マッピングの分析;
-突然変異プロセスの強度を研究する場合。
-遺伝子相互作用のメカニズムを解読するとき;
-医学的遺伝カウンセリング付き。

意味：遺伝的手法は、糖尿病、統合失調症、血友病などの多くの病気の遺伝を証明するために使用されてきました。

遺伝的方法は、遺伝性疾患の診断と医学的遺伝学的検査に使用されます。それは遺伝的予防（病気の子供の誕生の予測）と遺伝性疾患の早期予防を可能にします。

血統の研究は、身体的資質だけでなく傾向も受け継がれていることを立証することを可能にしました。一例は、バッハ家の音楽性です。

各方法を学習した後の振り返り：生徒は、検討中の方法の表の行に回答を提示します。

グループ2のパフォーマンス：ツインメソッド

ニュース映画「Yeralash」の断片-トリプレット。

双子の方法は、人間の行動の遺伝学で最も一般的です。その方法は、一卵性双生児の違いを調べることです。この方法は、自然そのものによって表されます。（100人に1人は双子を持っています。）この方法の基本をよりよく理解するために、最初に一般的な双晶の現象について話しましょう。動物や人間の一部の種では、排卵時に通常1つの卵子しか形成されず、その結果、1つの赤ちゃんしか生まれません。確かに、例外がある場合もあります。2つ、場合によっては3つ以上の卵子が、同時に成熟して受精します。

この場合、2人以上の赤ちゃんが生まれ、異なる受精卵または接合子から生まれるため、二卵性双生児（DZ）双生児または双子と呼ばれます。トリプレットが生まれた場合、そのような子供を三卵性双生児と呼ぶ方が正しいです。 DZ双子は同じ父親を持つ必要はありません。排卵の期間中に女性が異なる男性と接触した場合、生まれたDZ双子は異なる父親を持つ可能性があります。そのようなケースは、赤ちゃんの1人が黒人で、もう1人が白人だった場合を含めて説明されています。

すべての多胎妊娠がDZ双子になるわけではありません。場合によっては、そのような妊娠は異なるタイプの双子の誕生につながります。彼らは一卵性（MZ）双子です。 MZ双子は、異なる接合子に由来するのではなく、卵割の特定の段階で何らかの理由で2つの独立した生物に分割された同じものに由来するため、DZとは根本的に異なります。同じ接合子からのMZ双子の起源は、それらの遺伝的構成の絶対的な同一性を事前に決定します。 MZ双子は、同じ遺伝子セットを持つ地球上の唯一の人々です。そのため、通常はさやの中の2つのエンドウ豆のようであり、互いに似ています。

胚の2つの生物への分割が完全でない、融合していない、またはシャムである場合、双子が生まれる可能性があります。多くの場合、そのような双子は出生直後に死亡しますが、場合によっては生き残り、手術によって互いに分離することさえあります。

このような双子は、最初に研究され、記述された結合双生児のペアに敬意を表して「シャム」という名前が付けられました。これらは、1811年にサイアム（タイ）で生まれた、融合した双子のチャンとエンでした。彼らは、成人期のほとんどをアメリカ合衆国で過ごしました。両方とも結婚していて、1人は12人、もう1人は10人の子供がいました。兄弟は63年間生きていましたが、ほぼ同時死亡の原因は1人の兄弟の病気でした。

また、生まれた双子の中で男の子が優勢であることに気づきました。

1000万人の出生ごとに、1つのシャム双生児がいます。

科学者は、多胎妊娠に寄与する要因は次のとおりです。

高齢化（30〜35歳以上）
多数の過去の出生
子宮の発達の異常（子宮の分岐）
避妊をやめた直後に妊娠する
排卵誘発剤または人工授精の使用による妊娠の開始
遺伝的要因-双子は同じ家族の数世代で生まれることがよくあります。さらに、「世代」は同じ親になることができます。双子の最初のペアの誕生後、「双子」の成功を繰り返す傾向があります。

古典的なバージョンに加えて、双子の方法のいくつかの種類があります、特に、遺伝と環境の影響の最も明確な分離を可能にする分離された双子の方法。

重要性：双子の発達と罹患率を研究することは、多くの病気が発生する環境の理解に大きな影響を与えました。いくつかの形質が一卵性双生児に類似している場合、これは遺伝への依存の証拠です。

したがって、研究の過程で、はしか、百日咳、水痘、天然痘などの病気の発生には、感染性の原理のみが必要であることが判明しました。そして、ジフテリア、おたふく風邪、肺炎、ポリオ、結核などの病気の出現には、体の遺伝的特性が役割を果たします。

ジェミニは本当の宝物です。第二次世界大戦中に、ドイツ人が占領したデンマークとスウェーデンで双子が国宝として大切にされたことは、何の意味もありません。デンマークとスウェーデンの双子の登録簿は、金のファンドのように守られていました。
栄誉の番人のクレムリン会社。

グループ3のプレゼンテーション：細胞遺伝学的方法

細胞遺伝学的方法は、細胞および細胞内構造のレベルでの変動性および遺伝の研究に基づいています。この方法では、核型（構造と染色体数の特徴）を特定できます。多くの深刻な病気と染色体の異常との間に関係が確立されています。染色体症候群または他の染色体異常が疑われる場合、細胞遺伝学的研究は発端者、彼の両親、親戚または胎児で行われます。

染色体異常は新生児1000人中7人に発生し、妊娠の最初の3分の1で、全症例の半分で胚の死（流産）を引き起こします。染色体異常のある子供が生きて生まれた場合、通常は重度の病気に苦しみ、精神的および肉体的発達に遅れをとっています。

すべての染色体はペアになっており、シリアル番号が付いています。ダウン症-21対の染色体のトリソミー（500〜600人の新生児に1人）。特徴：特定の表情、精神遅滞、低身長、短いつま先の短い腕と脚。他の常染色体のトリソミーは、発生の初期段階で胚の死につながるため、非常にまれです。性染色体の数の異常は深刻な発達障害を引き起こします。その中には、クラインフェルター症候群（400〜600人の新生児につき1人の男児）があります。一次性徴と二次性徴の未発達、体のプロポーションのゆがみが特徴です。 5000人に1人の新生児に発生するもう1つの異常は、Shereshevsky-Turner症候群です。 45染色体。 XO。（教科書の189ページ、図98）。

患者の細胞遺伝学的検査の適応症：

-複数の奇形（3つ以上のシステムを含む）; 最も持続的な障害は、脳、筋骨格系、心臓および泌尿生殖器系の奇形です。
-身体発達障害と組み合わせた精神遅滞。
-婦人科および泌尿器科の病理を除いた、男性および女性の持続的な一次不妊症;
-特に初期段階での習慣的な流産。
-性的発達の違反;
-満期妊娠で生まれた子供の小さな塊。

重要性：この方法の結果は、その後の診断手順のために染色体異常（主にダウン症）の子供が生まれるリスクの割合を減らすことを目的としています。

グループ4のパフォーマンス： 母集団の方法

集団遺伝学は、個々の人々のグループ（集団）間の遺伝的差異を研究し、遺伝子の地理的分布のパターンを調べます。集団遺伝学の方法は、人間の研究で広く使用されています。罹患率の家族内分析は、個々の国と人口の比較的孤立したグループの両方で、遺伝病理学の研究と切り離せません。集団における遺伝子および遺伝子型の頻度の研究は、集団遺伝学研究の主題です。これは、ヒト集団におけるヘテロ接合性および多型の程度に関する情報を提供し、異なる集団間の対立遺伝子頻度の違いを明らかにします。

さまざまな国の人口における個々の遺伝形質（遺伝子）の分布の統計分析により、特定の遺伝子型の適応値を決定することが可能になります。一度確立されると、突然変異は何世代にもわたって子孫に受け継がれる可能性があります。これは、人間の集団の多型（遺伝子の不均一性）につながります。世界の人口の中で、（一卵性双生児を除いて）遺伝的に同一の人々を見つけることはほとんど不可能です。かなりの数の劣性対立遺伝子（遺伝的負荷）が集団内でヘテロ接合状態にあり、さまざまな遺伝性疾患の発症を引き起こします。それらの発生頻度は、集団内の劣性遺伝子の濃度に依存し、密接に関連する結婚の結論とともに大幅に増加します。

重要性：この方法では、ヒト集団における個々の遺伝子の分布または染色体異常を研究することができます

グループ5のプレゼンテーション：生化学的方法

この方法は、多くの代謝性疾患（酵素障害）を検出するのに役立ちます。血液、尿、脳脊髄液、骨髄点、羊水、精液、汗、髪の毛、爪、糞便などが研究対象です。

生化学的研究の適応症：

-精神遅滞、精神障害;
-身体的発達の障害-髪や爪の異常な成長と構造; 体幹と手足の骨の湾曲、過度の脂肪沈着、栄養失調または悪液質、関節のこわばりまたは緩みを伴う異常な成長;
-視力の低下または完全な失明、難聴または難聴;
-けいれん、筋低血圧、色素脱失および色素脱失、光線過敏症、黄疸;
-個人に対する不寛容食品薬、消化不良、頻繁な嘔吐、下痢、軟便。
-腎臓結石症。
– 溶血性貧血およびその他の条件。

意味：生化学的方法の助けを借りて、約500の分子疾患が発見されました。これは、変異遺伝子の発現の結果です。

3.調査した資料の統合。-テーブルの塗りつぶしを確認します。

4.レッスンについて振り返る

生徒はクラスメートのパフォーマンスを評価し、グループでレッスンでの活動を個別に評価します。個々の学生の仕事が評価されます。

レッスンの結果が発表されます：レッスンでは、人間の遺伝学の基本的な方法に精通しました。次の段階があなたを待っています-あなたの親戚の3-4世代で選択された形質の継承の研究を行うために。この作業は、得られた情報の実用化の過程であなたの知識を統合します。

5.宿題

-段落39、質問への回答（192ページ）を調べます。ノートブックのエントリ。
-研究「家系図法を用いた私の家族における、研究された形質の遺伝的状態とその遺伝の種類の研究」（期間1週間）を実施する。

古本：

ブラシロフスキーA.I.「誕生前の生活」、モスクワ「知識」1984年
Baev A.A.（編）。ヒトゲノム、VINITI、vol。1.M.、1990。
ボチコフN.P.、チェボタレフA.N.人間の遺伝と環境変異原。 M。：医学、1989年
アイビンM。「生命の秘密」、レニングラード「児童文学」1965年
Kiseleva Z.S.、Myagkova A.N.「遺伝学」、モスクワ「教育」、1983年
Lisitsyn A.P.「遺伝学の基礎」、モスクワ「コロス」、1972年
タルタコフスキーM.S.「男-進化の王冠？」、モスクワ「知識」、1990年
Fogel F.、Motulski A.人間の遺伝学。 M。：ミール、1990年。

追加の読書文献：

1. N.P. ボチコフ「遺伝子と運命」、M。「ヤングガード」、1990年;
2. S.アウアーバッハ「遺伝」、M。「Atomizdat」、1969年;
3. Yu.P. Laptev「面白い遺伝学」M.「コロス」、1982年;
4. I.P. カルジナ「生物学」M.「医学」、1977年;
5. N. Dubinin、V。Gubarev「生命の糸」M.「Atomizdat」、1968;
6. N.P. デュビニン「遺伝学と人間」M.「啓蒙主義」、1978年;
7. Z.S. Kiseleva、A.N。ミャグコワ「遺伝学のオプションのコースを教える方法」M.「啓蒙」1979年。

人間遺伝学の主題と課題。人間遺伝学、または遺伝医学は、さまざまな人々の集団における多様性の遺伝の現象、正常な（身体的、創造的、知的能力）および病理学的兆候の発現と発達の特徴、遺伝的事前決定および環境への疾患の依存を研究します生活の社会的条件を含む条件..。遺伝医学の形成は30年代に始まりました。人間の形質の継承が他の生物と同じ法則に従っていることを確認する事実が現れ始めた20世紀。

作品には1つのファイルが含まれています

医学のための遺伝学の重要性。

人間遺伝学の主題と課題。 人間遺伝学、または遺伝医学は、さまざまな人々の集団における多様性の遺伝の現象、正常な（身体的、創造的、知的能力）および病理学的兆候の発現と発達の特徴、遺伝的事前決定および環境への疾患の依存を研究します生活の社会的条件を含む条件..。遺伝医学の形成は30年代に始まりました。人間の形質の継承が他の生物と同じ法則に従っていることを確認する事実が現れ始めた20世紀。

遺伝医学の仕事は、遺伝性疾患を特定、研究、予防、治療することです。

人間の遺伝を研究するための方法。 人の遺伝と変動性を研究する場合、次の方法が使用されます：系図、双子、細胞遺伝学、生化学、皮膚グリフ、体細胞のハイブリダイゼーション、モデリングなど。

系図法家系図を作成することに基づいて、家族のつながりを見つけ、特定の家族の近親者と遠親者の間の正常または病理学的兆候の継承を追跡することができます。血統がある場合は、いくつかの家族の要約データを使用して、形質の遺伝のタイプ（優性または劣性、性連鎖または常染色体）、およびその単一遺伝子性または多遺伝子性を決定することができます。系図法は、例えば、多くの病気の遺伝を証明しています糖尿病、統合失調症、血友病など。

系図法は、遺伝性疾患の診断と遺伝医学的カウンセリングに使用されます。それは遺伝的予防（病気の子供の誕生の予防）と遺伝性疾患の早期予防を可能にします。

双子の方法は、双子の形質の発達を研究することです。これにより、複雑な特性の継承における遺伝子型の役割を判断したり、育成、教育などの要因の影響を評価したりすることができます。

人間の双子は同一（一卵性）と兄弟（二卵性）であることが知られています。一卵性双生児は、1つの精子によって受精した1つの卵子から発生します。彼らは常に同じ性別であり、同じ遺伝子型を持っているので、互いに著しく類似しています。さらに、彼らは同じ血液型、同じ指紋と手書きを持っています、彼らは彼らの両親によって混乱されて、そして犬のにおいによって区別することができません。一卵性双生児だけが臓器移植で100％成功します。なぜなら、それらは同じタンパク質のセットを持っており、移植された組織は拒絶されないからです。人間における一卵性双生児の割合は、その総数の約35〜38％です。

二卵性双生児は、異なる精子によって同時に受精した2つの異なる卵子から発生します。二卵性双生児は、同性または異なる性別である可能性があり、遺伝的観点からは、通常の兄弟姉妹と同じです。

一卵性双生児の研究は、特に彼らが異なる社会経済的および自然気候条件に住んでいる場合、物理的および精神的特性の発達におけるそれらの違いが異なる遺伝子型によってではなく、環境条件。

細胞遺伝学的方法健康な人と病気の人の染色体の構造の顕微鏡研究に基づいています。細胞遺伝学的制御は、異数性およびさまざまな染色体再配列の現象に関連する多くの遺伝性疾患の診断に使用されます。また、細胞構造の年齢ダイナミクスの研究に基づいて組織の老化を研究したり、人に対する環境要因の変異原性効果を確立したりすることも可能になります。

近年、細胞遺伝学的手法は、培養中の体細胞のハイブリダイゼーションによって開かれたヒトの遺伝子解析の可能性に関連して非常に重要になっています。細胞の種間雑種（例えば、ヒトとマウス）を取得することで、有向交雑の不可能性に関連する問題の解決に大きくアプローチし、特定の染色体に遺伝子を局在化し、多くの形質の連鎖群を確立することが可能になります、なども最新の技術で遺伝子工学人間の遺伝子をマッピングするプロセスを大幅に加速しました。

生化学的方法人間の遺伝の研究は、例えば、体液（血液、尿、羊水）定性的または定量的分析による。これらの病気の原因は、特定の酵素の活性の変化です。

生化学的方法の助けを借りて、突然変異遺伝子の発現の結果である約500の分子疾患が発見されました。で他の種類病気の場合、異常なタンパク質酵素自体を特定することも、中間代謝産物を確立することも可能です。結果によると生化学的分析おそらく病気を診断し、治療法を決定します。早期診断胚発生後の初期段階でさまざまな食事を使用することで、いくつかの病気を治したり、少なくとも酵素系に欠陥のある患者の状態を緩和したりすることができます。

他の分野と同様に、現代の人間遺伝学は、生理学、分子生物学、遺伝子工学、生物学的および数学的モデリングなどの関連する科学の方法を使用しています。遺伝医学の問題を解決する上で重要な場所は 個体発生法、これにより、生物の個々の発達の過程で正常な病理学的兆候の発達を考慮することができます。

遺伝性の人間の病気、それらの治療と予防。 現在までに2000件以上が登録されています。遺伝性の人間の病気、それらのほとんどは精神障害に関連しています。世界保健機関によると、新しい診断方法の使用のおかげで、毎年平均3つの新しい遺伝性疾患が登録されており、セラピスト、外科医、神経病理学者、産婦人科医、小児科医、内分泌学者など。遺伝とは全く関係のない病気は事実上存在しません。さまざまな病気（ウイルス性、細菌性、真菌性、さらには傷害）の経過と、それらの後のある程度の回復は、個人の遺伝的免疫学的、生理学的、行動的および精神的特徴に依存します。

条件付き遺伝性疾患は、代謝性疾患、通常は遺伝子変異によって引き起こされる分子性疾患、および染色体異常の3つの大きなグループに分けることができます。

遺伝子変異と代謝障害..。遺伝子変異は、いくつかの酵素の活性の増加または減少で、それらが存在しないまで発現する可能性があります。表現型のそのような突然変異は、対応する生化学的反応の生成物の不在または過剰によって決定される遺伝性代謝性疾患として現れる。

遺伝子変異は、表現型の発現に従って分類されます。アミノ酸、炭水化物、脂質、ミネラル代謝、核酸代謝の違反に関連する病気として。

アミノ酸代謝の違反の例は白皮症です。これは西ヨーロッパで1：25000の頻度で発生する比較的無害な病気です。この病気の原因は、チロシナン酵素の欠陥であり、その結果、チロシンからメラニンへの変換がブロックされます。アルビノは乳白色の肌、非常に軽い髪、虹彩に色素がありません。それらは日光に過敏であり、それがそれらに皮膚状態を発症させる。

炭水化物代謝の最も一般的な病気の1つは 糖尿病。この病気は、ホルモンのインスリンの欠乏に関連しており、グリコーゲンの形成の混乱と血糖値の上昇につながります。

多くの病理学的兆候（高血圧、アテローム性動脈硬化症、痛風など）は、1つではなく、いくつかの遺伝子（重合現象）によって決定されます。これらは遺伝的素因を伴う病気であり、環境条件により依存しています。好ましい条件では、そのような病気は現れないかもしれません。

染色体異常。このタイプの遺伝性疾患は、染色体の数または構造の変化に関連しています。新生児の染色体異常の頻度は0.6から1％の範囲であり、8〜12週間の段階で、胚の約3％がそれらを持っています。の中自然流産染色体異常の頻度は約30％であり、初期の日付（最長2か月）-50％以上。

ヒトでは、異数性を含むすべてのタイプの染色体およびゲノム変異が報告されています。異数性は、モノセミアとポリセミアの2つのタイプになります。単血症は特に深刻です。

X染色体については全身のモノセミシーが報告されています。これはShereshevsky-Turner症候群（44 + X）であり、体格の病理学的変化（低身長、短い首）、生殖器系の発達障害（ほとんどの女性の第二次性徴の欠如）を特徴とする女性に現れます）、および精神的な制限。この異常の発生頻度は1：4000-5000です。

トリソミーの女性（44 + XXX）は、原則として、性的、肉体的、精神的発達の障害を特徴としますが、一部の患者ではこれらの兆候が現れない場合があります。そのような女性の出産の既知のケースがあります。症候群の頻度は1：1000です。

と男性 クラインフェルター症候群（44 + XXY）は、性腺の発達と活動の障害、真核生物の体型（女性の型に応じて骨盤、肩、発毛、体への脂肪沈着よりも狭い、体に比べて腕と脚が伸びている）を特徴としています。。したがって、より高い成長。これらの兆候は、精神遅滞と相まって、思春期の頃から比較的正常な少年に現れます。

クラインフェルター症候群は、X染色体（XXX XXY、XXXXY）だけでなく、Y染色体（XYY。XXYYY。XXYY）でもポリソミー中に観察されます。症候群の頻度は1：1000です。

常染色体疾患のうち、21番染色体上のトリソミー、または ダウン症。さまざまな著者によると、ダウン症の子供たちの出生の頻度は1：500-700の新生児であり、過去数十年にわたって、21トリソミーの頻度は増加しています。

ダウン症の患者の典型的な兆候：鼻の広い平らな橋のある小さな鼻、内眼角冗長皮のある斜めの目-張り出した折り目上まぶた、小さく変形耳介、半開きの口、低身長、精神遅滞。患者の約半数は心臓病と大きな血管を持っています。

ダウン症の子供を持つリスクと母親の年齢の間には直接的な関連があります。この病気の子供の22-40％は40歳以上の母親から生まれていることが確立されています（出産可能年齢の女性の2-3％）。

ここに、人間の遺伝病と染色体異常のほんの数例がありますが、それはその遺伝的組織の複雑さと脆弱性についての特定の考えを与えます。

遺伝性疾患を予防する主な方法は、その予防です。このために、世界の多くの国では、人口に医療遺伝カウンセリングを提供する機関のネットワークがあります。まず第一に、そのサービスは、遺伝的に不利な親戚を持っている結婚する人によって使用されるべきです。

親戚、30〜40歳以上の人、および有害な労働条件のある職場で働く人が結婚する場合、遺伝カウンセリングは必須です。医師と遺伝学者は、遺伝的に欠陥のある子孫を出産するリスクの程度を判断し、子宮内発育中の子供を確実に管理できるようになります。胎児の母親または父親による喫煙、アルコール、薬物の使用は、重度の遺伝性疾患のある赤ちゃんを産む可能性を劇的に高めることに注意する必要があります。

病気の子供が生まれた場合、彼の薬、食事療法、ホルモン療法..。ポリオは、遺伝性疾患との闘いにおける医学の可能性を確認する実例として役立ちます。この病気は遺伝的素因を特徴としていますが、この病気の直接の原因はウイルス感染です。病気の原因物質に対して大量免疫を行うことで、遺伝的に素因のあるすべての子供たちを病気の深刻な結果から救うことが可能になりました。食事療法およびホルモン療法は、フェニルケトン尿症、糖尿病、およびその他の疾患の治療に成功裏に使用されてきました。

人間遺伝学の主題と課題。人間遺伝学、または遺伝医学は、人々のさまざまな集団における遺伝と変動の現象、正常な（身体的、創造的、知的能力）および病理学的兆候の発現と発達の特徴、遺伝的事前決定および環境への疾患の依存性を研究します社会的条件の生活を含む条件。遺伝医学の形成は30年代に始まりました。人間の形質の継承が他の生物と同じ法則に従っていることを確認する事実が現れ始めた20世紀。

遺伝医学の仕事は、遺伝性疾患を特定、研究、予防、治療すること、そして人間の遺伝に対する環境要因の有害な影響を防ぐ方法を開発することです。

人間の遺伝を研究するための方法。人の遺伝と変動性を研究する場合、次の方法が使用されます：系図、双子、細胞遺伝学、生化学、皮膚グリフ、体細胞のハイブリダイゼーション、モデリングなど。

家系図を使用すると、家系図を作成することに基づいて、家族のつながりを見つけ、特定の家族の近親者と遠親者の間の正常または病理学的特性の継承を追跡できます。血統がある場合は、いくつかの家族の要約データを使用して、形質の遺伝のタイプ（優性または劣性、性連鎖または常染色体）、およびその単一遺伝子性または多遺伝子性を決定することができます。系図法は、糖尿病、統合失調症、血友病などの多くの病気の遺伝を証明しています。

人間の双子は同一（一卵性）と兄弟（二卵性）であることが知られています。一卵性双生児は、単一の精子によって受精した単一の卵子から発生します。彼らは常に同じ性別であり、同じ遺伝子型を持っているので、互いに著しく類似しています。さらに、彼らは同じ血液型、同じ指紋と手書きを持っていて、彼らは両親によってさえ混乱していて、犬の匂いによって区別することができません。一卵性双生児だけが臓器移植で100％成功します。なぜなら、それらは同じタンパク質のセットを持っており、移植された組織は拒絶されないからです。人間における一卵性双生児の割合は、その総数の約35〜38％です。

二卵性双生児は、異なる精子によって同時に受精した2つの異なる卵子から発生します。二卵性双生児は同性または異なる性別である可能性があり、遺伝的観点からは、通常の兄弟と同じです。

一卵性双生児の研究は、特に彼らが異なる社会経済的および自然気候条件に住んでいる場合、物理的および精神的特性の発達におけるそれらの違いが異なる遺伝子型によってではなく、影響によって説明されるため、興味深いものです環境条件の。

細胞遺伝学的方法は、健康な人と病気の人の染色体の構造の顕微鏡研究に基づいています。細胞遺伝学的制御は、異数性およびさまざまな染色体再配列の現象に関連する多くの遺伝性疾患の診断に使用されます。また、細胞構造の年齢ダイナミクスの研究に基づいて組織の老化を研究したり、人に対する環境要因の変異原性効果を確立したりすることも可能になります。

近年、細胞遺伝学的手法は、培養中の体細胞のハイブリダイゼーションによって開かれたヒトの遺伝子解析の可能性に関連して非常に重要になっています。細胞の種間雑種（例えば、ヒトとマウス）を取得することで、有向交雑の不可能性に関連する問題の解決に大きくアプローチし、特定の染色体に遺伝子を局在化し、多数の連鎖群を確立することが可能になります。特性等も最新の方法遺伝子工学は、人間の遺伝子をマッピングするプロセスを大幅に加速させました。

人間の遺伝を研究するための生化学的方法は、例えば、定性的または定量的分析による体液（血液、尿、羊水）の研究を使用して、多くの代謝性疾患（炭水化物、アミノ酸、脂質など）を検出するのに役立ちます。これらの病気の原因は、特定の酵素の活性の変化です。

生化学的方法の助けを借りて、突然変異遺伝子の発現の結果である約500の分子疾患が発見されました。さまざまな種類の病気で、異常な酵素タンパク質自体を特定することも、中間代謝産物を確立することも可能です。生化学的分析の結果に基づいて、病気を診断し、治療法を決定することが可能です。胚発生後の発達の初期段階での早期診断とさまざまな食事療法の使用は、いくつかの病気を治すか、少なくとも酵素系に欠陥のある患者の状態を緩和することができます。

他の分野と同様に、現代の人間遺伝学は、生理学、分子生物学、遺伝子工学、生物学的および数学的モデリングなどの関連する科学の方法を使用しています。医学遺伝学の問題を解決する重要な場所は、オントジェネティックな方法によって占められています。生物の個々の発達の過程で正常および病理学的兆候の発達を考慮すること。

遺伝性の人間の病気、それらの治療と予防。現在までに、2,000以上の遺伝性の人間の病気が登録されており、それらのほとんどは精神障害に関連しています。世界保健機関によると、新しい診断方法の使用のおかげで、毎年平均3つの新しい遺伝性疾患が登録されており、セラピスト、外科医、神経病理学者、産婦人科医、小児科医、内分泌専門医などは、遺伝とはまったく関係がなく、実際には存在しません。さまざまな病気（ウイルス性、細菌性、真菌性、さらには傷害）の経過と、それらの後のある程度の回復は、個人の遺伝的免疫学的、生理学的、行動的および精神的特徴に依存します。

遺伝子変異と代謝障害。遺伝子変異は、いくつかの酵素の活性の増加または減少で、それらが存在しないまで発現する可能性があります。表現型的には、そのような突然変異は遺伝性代謝性疾患として現れ、対応する生化学的反応の生成物の有無によって決定されます。

遺伝子変異は、表現型の発現、つまり、アミノ酸、炭水化物、脂質、ミネラル代謝、および核酸代謝の違反に関連する疾患として分類されます。

アミノ酸代謝の違反の例は、国で発生する比較的無害な病気である白皮症です西ヨーロッパ 1：25000の頻度で。この病気の原因は酵素チロシナーゼの欠陥であり、その結果、チロシンからメラニンへの変換がブロックされます。アルビノは乳白色の肌、非常に軽い髪、虹彩に色素がありません。それらは日光に過敏であり、それがそれらを引き起こします炎症性疾患肌。

炭水化物代謝の最も一般的な病気の1つは糖尿病です。この病気は、ホルモンのインスリンの欠乏に関連しており、グリコーゲンの形成の混乱と血糖値の上昇につながります。

染色体異常。このタイプの遺伝性疾患は、染色体の数または構造の変化に関連しています。新生児の染色体異常の頻度は0.6から1％の範囲であり、8〜12週間の段階で、胚の約3％がそれらを持っています。自然流産の中で、染色体異常の頻度は約30％であり、初期段階（最大2か月）では-50％以上です。

ヒトでは、異数性を含むすべてのタイプの染色体およびゲノム変異が報告されており、これには一染色体性と多染色体性の2つのタイプがあります。一染色体は特に重いです。

X染色体については全身一染色体が報告されています。これはShereshevsky-Turner症候群（44 + X）であり、体格の病理学的変化（低身長、短い首）、生殖器系の発達障害（ほとんどの女性の第二次性徴の欠如）を特徴とする女性に現れます）、および精神的な制限。この異常の発生頻度は1：4000-5000です。

女性のトリソミック（44 + XXX）は、原則として、性的、肉体的、精神的発達の障害を特徴としますが、一部の患者ではこれらの兆候が現れない場合があります。そのような女性の出産の既知のケースがあります。症候群の頻度は1：1000です。

クラインフェルター症候群（44 + XXY）の男性は、性腺の発達と活動の障害、真核生物の体型（女性の型に応じて骨盤、肩、毛羽立ち、体への脂肪沈着よりも狭い、腕と脚が伸びている）を特徴としています。トランク）。したがって、より高い成長。これらの兆候は、精神遅滞と相まって、思春期の頃から比較的正常な少年に現れます。

クラインフェルター症候群は、X染色体（XXX XXXY、XXXXY）だけでなく、Y染色体（XYY。XXYY。XXYYY）でもポリソミー中に観察されます。症候群の頻度は1：1000です。

常染色体疾患の中で、最も研究されているのは21番染色体のトリソミーまたはダウン症です。さまざまな著者によると、ダウン症の子供たちの出生の頻度は1：500-700の新生児であり、過去数十年にわたって、21トリソミーの頻度は増加しています。

ダウン症の患者の典型的な兆候：鼻の広い平らな橋のある小さな鼻、内眼角冗長皮のある斜めの目-上まぶたの上の張り出したひだ、変形した小さな耳介、半分開いた口、低身長、精神遅滞。患者の約半数は心臓病と大きな血管を持っています。

ここでは、人の遺伝的および染色体異常のいくつかの例のみを検討しますが、それは彼の遺伝的組織の複雑さと脆弱性についての特定の考えを与えます。

遺伝性疾患を予防する主な方法は、その予防です。このため、ベラルーシを含む世界の多くの国では、人口の遺伝医学カウンセリングを提供する機関のネットワークがあります。まず第一に、そのサービスは、遺伝的に不利な親戚を持っている結婚する人によって使用されるべきです。

病気の子供が生まれた場合、薬、食事療法、ホルモン療法を受けることが可能な場合があります。ポリオは、遺伝性疾患との闘いにおける医学の可能性を確認する実例として役立ちます。この病気は遺伝的素因を特徴としていますが、病気の直接の原因はウイルス感染..。病気の原因物質に対して大量免疫を行うことで、遺伝的に素因のあるすべての子供たちを病気の深刻な結果から救うことが可能になりました。食事療法およびホルモン療法は、フェニルケトン尿症、糖尿病、およびその他の疾患の治療に成功裏に使用されてきました。

遺伝性の病理を伴う胚および胎児の排除。 人間の遺伝学とその医学への影響一言で言えば、医学と健康のための遺伝学の重要性

作品には1つのファイルが含まれています

遺伝性の病理を伴う胚および胎児の排除。人間の遺伝学とその医学への影響一言で言えば、医学と健康のための遺伝学の重要性