脚部の浮腫

現代の自然科学の成功。歯科シーメンス症候群の診療所における外胚葉異形成の症状複合体

無水外胚葉性異形成（Christ-Siemens-Touraine症候群）-汗腺、毛包、粘膜の腺およびほとんどの歯胚の形成不全、口腔の軟組織の異形形成の先天性形成不全を特徴とする遺伝性疾患。この病気の顔面軟部組織の異形形成には、言語の変化が含まれます。それは拡大され、折りたたまれ、乾燥し、しばしば舌の後ろに取り除くのが難しいプラークがあります。舌先の乳頭は平らになっています。口腔の底は高く、舌下腺は小さいです。唾液の分泌が不十分であるため、患者は口の中で常に乾燥し、食事をするときは常に水と一緒に食事をします。患者はまた不寛容を経験します高温さらに、汗腺が発達していないため、咽頭、気管、喉頭、気管支に粘液腺がないため、患者は細菌感染症にかかりやすくなっています。外胚葉性無水物異形成の発生率は、新生児10万人に1人です。

この病気の最も一般的な原因は、タンパク質エクトジスプラシン-A（EDA）をコードする遺伝子の損傷です。無水外胚葉異形成症は、X連鎖劣性パターンで遺伝し、男性ではより重症の経過をたどります。エクトジスプラシンA遺伝子は、X染色体の長腕（Xq12-q13.1）にあります。現在、大きな欠失を含むこの遺伝子の200以上の突然変異が報告されています。分子遺伝学センターは、外胚葉性無汗症異形成の直接DNA診断を実施します。これは、直接自動シーケンスを使用してEDA遺伝子の変異を検索することで構成されます。

ただし、場合によっては、この方法では、女性の突然変異を検出したり、突然変異遺伝子の保有を決定したりするのに十分ではありません。たとえば、息子がEDA遺伝子全体またはその一部を欠失している母親では、2番目の無傷のX染色体が存在するため、シーケンシングを使用して突然変異の保有を決定することは不可能です。この場合、定量的多重リガーゼ反応の方法によるEDA遺伝子のコピー数の決定が示されている。分析のために、EDTAチューブに提供する必要があるのは、新鮮な液体の未凝固の未溶解の血液のみです。

Center for Molecular Geneticsは、EDA遺伝子のコピー数、およびEDAR（2q13）およびEDARADD（1q43）遺伝子も分析します。これらの変異は、常染色体優性または劣性遺伝パターンを伴う外胚葉性無水異形成を引き起こします。

外胚葉異形成の診断が確定した患者の歯科リハビリテーションは、顎顔面外科の連邦国家予算機関「TsNNISおよびChLH」に基づいて実施されます。リハビリテーションには多段階が含まれます手術ボリュームで：

1）骨移植（体積増加骨組織上顎と下顎に）

2）歯科インプラント

3）歯槽補綴物（上顎および下顎用の歯科補綴物の製造）

取得するため クォータ外科的治療のために、分子遺伝学を持っている必要があります 「外胚葉性無汗性異形成」の診断の確認

治療アドバイスについてはメールでお問い合わせください。

[メール保護]（Ponomarev Artemy Ernestovich）

特定の疾患の出生前（出生前）DNA診断を行う場合、既存の胎児物質の頻繁な異数性（ダウン、エドワーズ、シェレシェフスキー-ターナー症候群など）を診断することは理にかなっています。関連性この研究異数性の総頻度が高いため（新生児300人に約1人）、胎児物質を繰り返しサンプリングする必要がないためです。

1848年にフランスの科学者 J.トゥレーヌ、1913年にドイツの歯科医 J.キリストそして1929年にドイツの皮膚静脈科医 H.シーメンスはその名を冠した症候群を説明しましたが、外胚葉起源の複合病変を装って子供に発生する「無水外胚葉異形成」または「ウィーチ症候群」という名前でも知られています。

Christ-Siemens-Touraine症候群の発生率 そしてそれは小さいです-7500人の新生児につきたった1つのケース。

Christ-Siemens-Touraine症候群の病因。

病因は遺伝的です。 X連鎖劣性型で最も頻繁に遺伝しますが、この遺伝子変異の優性（AA）および常染色体劣性遺伝もあります。

Christ-Siemens-Touraine症候群のクリニック（症候学）：

すべての腺はある程度未発達です：汗腺の重度の形成不全、軽度の形成不全を伴う皮脂腺。消化管と呼吸器系の腺は萎縮性です（乾燥した空気、唾液の不十分な生成）
萎縮または先天性皮膚形成不全; 皮膚は滑らかで、光沢があり、こすったり叩いたりすると非常に脆く、髪の毛はほとんどありません。
歯の異常：病理学的形状（ほとんどの場合、円錐形の歯）; 1つまたは他の歯のグループがないが、犬歯がないことはありません。
目の異常。頻度の高い順に、白内障、結膜炎、近視、硝子体液化、流涙の減少による糸状角膜炎があります。
難聴を伴う小さな子供聴覚障害者のミュート;
熱中症;
低血圧、反射低下、精神遅滞。

Christ-Siemens-Touraine症候群の病理解剖学。

特徴的な病変は皮膚生検によって検出され、汗腺がないことにあります。

特に乳児に見られ、見られる外胚葉性多発性異形成症は、汗腺の一般的な無形成の結果であり、その結果、発汗過程の欠如、外皮の脆弱性の増加、そして非常に頻繁に、熱の発生があります乳児のショック。

Christ-Siemens-Touraine症候群の診断。

客観的なステータス。
出生前のDNA診断。
エクトプラシンをコードする遺伝子の突然変異の決定。
突然変異した遺伝子の保有のための家族の診断と子孫の病気のリスクの決定。

Christ-Siemens-Touraine症候群の治療。

効果的な治療法はありません。示されている唯一の治療手段は、層状皮膚感染症の制御です。

熱ショックの危険性があるため、暑さの中にとどまらないでください。
歯科補綴物を実行します。
保湿剤（エモリウム、ラデビット）を使用してください。
免疫調節剤のコースレセプション。

エントリ「Christ-Siemens-Touraine症候群。無水外胚葉性異形成」が、に投稿されました。 2013年1月26日土曜日12:47 pm。次のタグが投稿に追加されました：、

コメント15件記事「Christ-Siemens-Touraine症候群」へ。無水外胚葉異形成」

今日の講義で、前回のキリスト-シーメンス-トゥーレーヌ症候群は実際には子供には見られないと言われました。実務部門は1つのケースがあったと言ったが。誰を信じますか？

統計によると、7500人に1人の新生児であるため、この症候群を観察した人は、臨床的な意味で「幸運」です。そのような患者が部門で観察される可能性は十分にあります。

私の息子はそのような診断を受けており、彼は10歳です。あなたが医者であり、私たちの歴史に興味がある場合は、質問をしてください。私たちは良いアドバイスが必要です。定期的に彼らは私たちの障害を取り除きたいと思っています。

はい。面白い。お元気ですか？どんなクリームを使っていますか？どの免疫調節剤があなたに処方されていますか？診断は何歳で行われましたか？
- 診断は1。4年で行われました。現在、5本の歯（10年）があり、基本的なものはありません。補綴物を試しましたが、重度の異形成のために保持されません。
  エモリウムの助けを借りて肌の問題を解決し、塩浴とサンルームに行きます。また、オゾン処理を受けました。体の剥離、乾燥がありますが、足の問題、Echthyosisが発生しました。
  粘膜にも問題があります。鼻咽頭が乾燥し、大きな発話が困難になることがよくあります。
  暑い日には、家に座って、蒸し暑い部屋にいることはできません。すぐに過熱し（38度に達しました）、冷水で冷やします。
  髪の毛はとても細くまばらで、眉毛もまつげもほとんどありません。
  - 有益な回答をありがとうございました。あなたの目は大丈夫ですか？視覚障害はありますか？あなたはあなたの子供に何を与えていますか？あなたは食事を選び、細かく刻んだ食べ物を与えると理解していますか？そして、どの医師が障害の除去を動機づけていますか？結局のところ、将来の子供は自分自身を提供することができなくなります。
    - 目で見ると徐々に問題はなくなりますが、眼科医による観察は年に2回です。眼鏡をかけていますが、眼鏡がないと視力は良くなります。継続的に子供療養所を訪れたのですが、運が良かったので、タフすぎる食べ物を食べました。歯茎が発達するので、強く挽くのに慣れる価値はないと思います。そうしないと、顔の形が完全に変わります。そして筋肉は発達を停止するかもしれません。そして結果が私に説明されたように、これは私の視力に影響を与えます。私たちは現在、一般学校に通っていて、乳製品の食事療法をしていて、すべてが私たちの歯にあります。外観の問題は2年生でのみ発生しましたが、庭の友人と私の息子は非常に無礼なものを配置しました、と私は家族に話しました以上のことから、私たちは社会的に適応していると言えます。病気だけでなく、合併症-の会長の言葉そして、彼の状態についてより詳細な調査と結論を得たいと思います。再調査は間もなく行われます。
      
      返信やアドバイスありがとうございます！ Christ-Siemens-Touraine症候群についての情報も探している人にはおそらく役立つでしょう。私はあなたがあなたの問題を解決するのに忍耐と幸運を祈りたいです！よろしくお願いします。

神様、コメントありがとうございます。ペアで医科大学彼らはあなたにそれを教えてくれません。私たちは主に「乾式理論」を教えられています。そして、Christ-Siemens-Touraine症候群は本当にまれな症候群です。私はあなたとあなたの息子が病気に抵抗することで健康と忍耐力を願っています！

こんにちは。
私の息子は9歳で、3歳で診断されました。
最初の歯は1年4か月で発疹しましたが、前歯上部の切歯の代わりに牙が変異していました。 3.6歳で彼らは底で5秒を切りました、4.6歳で-底で5秒。
私たちの故郷ではこの病気はまったく聞かれなかったので、私たちはモスクワで観察されています。障害は私たちに与えられていません...そしてモスクワでは、私たちの主治医は子供が子供時代から障害を持っているという結論を書いています...さらに、私たちは非定型です気管支ぜんそく, アトピー性皮膚炎、温熱療法など。
十分な問題があります。ご不明な点がございましたら、お問い合わせください。私たちの病気について詳しく知りたいと思います。

こんにちは。もちろん、外胚葉異形成症（ED）の子供がもう生まれていないという情報は真実ではありません。興味のあるすべての医師、学生に、外胚葉異形成に関する専門のWebサイトとVKontakteグループにアクセスしてください。ここでは、このまれな遺伝性疾患になりやすい赤ちゃんがかなりたくさんいることがわかります。サイトへのリンク：http：// www .___ eddyes.com VKontakteグループへのリンク：http：___ // vk.com/eddyes私は、EDの息子の普通の母親です。息子のミーシャは6歳です。診断は2年3ヶ月で行われました。それ以来、私は同じ母親と両親、外胚葉異形成に関連する生活を送っている大人を探していました。今日、ロシアには70人以上の人々がいます。そして、これらはインターネットやソーシャルネットワークを通じて私たちを見つけた人たちだけです。私たちは、病気に関連する問題を一緒に解決するために組織に団結しました。フォーラムでは、「特別な」子供たちの世話をするためのヒントや推奨事項を共有し、体温調節が不足している子供を過熱させない方法について話します。

私はとても心配しています、私のとても良い友達の息子はキリスト-シーメンス-トゥーレーヌ症候群の疑いがあります。今、私は恐れています。これはすべてひどいです。

おやすみなさい！多分誰かが私のコメントに興味があるでしょう。あなたは質問をすることができます。
私の夫には、Christ-Siemens-Touraine症候群の兄弟がいます。ほとんど全て臨床症状顔に...彼女自身、この病気の正確な名前が何であるかを少し前に知りました。私の夫の家族全員が、私から注意深く隠されていました（彼らはそれを言いました出生時の怪我）。私が双子を妊娠していて、彼らが私を遺伝学者に送ってくれたときでさえ、私は明確な診断を聞いたことがありませんでした。遺伝学者が言った唯一のことは、それは出生時の怪我ではなかったということでした。
しかし、それでも、私は知りました。
私の義兄は35歳です。一見すると、人は他の人のようではないことは明らかです。義母の言葉から：彼は1年まで重度のアレルギーに苦しみ、矯正幼稚園に通い、それから学校に通いました（彼は2、3年は学ばなかっただけです）。それから彼らはホームスクーリングに切り替えました。読み取り、書き込みが可能（ほとんどの場合でもエラーあり）簡単な言葉）。私が見るものから。彼はひどく話します（たとえば、子猫という言葉-彼はコタタまたはダダ-おじさんなどと言います）、言葉の終わりを和らげることはありません。歯が少なく、入れ歯を使用しています。非常に固形の食べ物を除いてすべてを食べます。頭にはほとんど髪がなく、後ろには小さな毛羽があります。唇は大きく、前方に突き出ており、鼻は広く、声は嗄声で、耳は広がっています。熱にあまり耐えられません。汗をかかない。エアコンの下や冷水に何時間も座ることができます。近視だったので眼鏡をかけていました。今は着ていません。彼はまた、治療が非常に難しい気管支炎に苦しむことがよくあります。精神的に、遅れています。気分が非常に変わりやすい（無関心から強い攻撃性まで）。自立生活には不向き。彼は子供時代から身体障害者です。

-外胚葉派生物（皮膚、外部分泌腺、髪、歯）の発達における遺伝性疾患によって現れる遺伝性疾患。病状の症状は、発達異常または歯の欠如、乾燥した薄い皮膚、汗および皮脂腺の重度の形成不全、まばらな髪または脱毛症、時には乳腺の形成不全です。診断は、遺伝学者によって、病気の特徴的な外的症状、ならびに遺伝学的研究および遺伝的歴史の研究に基づいて行われます。無水外胚葉異形成症に対する特別な治療法はありません。

一般情報

無水外胚葉異形成症（Christ-Siemens-Touraine症候群、Weech症候群）は、遺伝的に決定された外胚葉（外胚葉）の発達の違反が発生する遺伝性疾患です。その結果、病理学の主な症状は、外胚葉の派生物に影響を与えます-皮膚、髪、歯、いくつかの軟骨、汗、皮脂腺および乳腺。無水外胚葉異形成に特徴的な症状の複合体は、1848年にJ. Touraine、1913年に歯科医J. Christ、1929年に皮膚静脈科医H.Siemensによって独立して記述されました。当初、この疾患の遺伝は、X連鎖メカニズムによってのみ発生すると考えられていました。現在、常染色体劣性および常染色体優性の両方の異形成が確認されています。この病気の発生率は、性に関連した遺伝が統計的に一般的であるという事実を考慮に入れると、5000〜10000千人の新生児あたり1例であり、患者間の性分布は男性の性に強く偏っています。

無水外胚葉異形成の原因

無水外胚葉異形成の病因は、特定の遺伝子に突然変異が存在することです。この病気の最も一般的な形態は、X染色体上にあるEDA遺伝子の損傷によって引き起こされます。それはエクトジスプラシン-aと呼ばれるタンパク質をコードし、その構造の違反は外胚葉誘導体の病理学的発達につながります。現時点では、このタンパク質の機能とEDA遺伝子変異の障害の病因の両方が不明です。

X染色体に関連する他の多くの遺伝的病状とは異なり、特定の障害は男性だけでなく女性の保因者でも検出されます-それらは一般に、より穏やかな程度で無水外胚葉異形成のすべての症状を示します。そのような女性は、乾燥肌、初期のしわの発生、薄い乾燥した髪、変形および歯の病状を持っています。また、しばしば問題があります母乳育児子。これはすべて、EDA遺伝子のいくつかの突然変異が不完全な優性の特性を持っていることを示唆しています。

さらに、腫瘍壊死因子の受容体の1つをコードするEDAR遺伝子の変異は、Christ-Siemens-Touraine症候群の特徴的な症状の複合体につながります。この遺伝子は2番染色体上にあり、常染色体劣性遺伝します。前の場合のように、この形の病気の病因は研究されていません。常染色体優性メカニズムによって伝染するまれな形態の無水外胚葉異形成もあります。これは、エキソディスプラシン-aのタンパク質受容体をコードし、第1染色体に位置するTDARADD遺伝子の変異によって引き起こされます。明らかに、この場合の障害の病因は、一般的な性関連型の症候群の病因と類似しています。

無水外胚葉異形成の症状

結果として生じる皮膚および多くの種類の腺（汗、涙腺、乳腺）の形成不全は、さまざまな障害のカスケードにつながります。汗腺がほぼ完全になくなると肺の原因温熱療法の発症、これは特に危険です子供時代-まさに幼児期の過熱の結果のために、無水外胚葉異形成症の患者のほぼ3分の1が死亡します。涙腺の活動が低下した結果、結膜炎がしばしば発生し、角膜炎や白内障を合併します。形成不全の皮膚は、湿疹、二次的な細菌および真菌感染症になりやすいことがよくあります。外胚葉の発達の違反は、軟骨と骨の要素にも反映されます-サイズが大きくなります前頭骨、目立つ眼窩上隆起がその上に形成されています。鼻の橋は沈んでおり、鼻の翼は通常未発達で変形しており、耳介.

円錐形をとる歯の典型的な異常は、しばしば未発達であり、おそらく1つまたはグループ全体の歯がない。特徴この場合の無水外胚葉異形成は、牙の保存です。歯の欠如または異常な位置のために、発話障害がしばしば発生します。子供の知的発達は年齢基準より遅れているかもしれませんが、場合によっては、この症候群の成人の精神的能力は、健康な人。多くの場合、乳腺と乳首（またはそれらの異常な形と位置）が不足しています。時々、無水外胚葉性異形成症は先天性難聴によって複雑になります。

無水外胚葉異形成症の診断

病気の診断は、遺伝学者による子供の検査、DNA研究、および遺伝史の研究に基づいて行われます。患者を診察するとき、病状は、兆候と患者の客観的状態の特徴的な組み合わせによって示されます。病気の遺伝的定義は、突然変異を特定するために、EDA遺伝子配列の直接配列決定に還元されます。無水外胚葉異形成症に関連する他のよりまれな突然変異の研究は現在行われていません。遺伝史を学ぶとき特別な注意母親の客観的な地位を与える-多くの場合、彼女は突然変異遺伝子の保因者として、異形成の柱頭を持っています。これらには、乾燥肌、弱った細い髪、乳腺の形成不全が含まれ、子供への摂食に問題を引き起こします。

この場合の直接配列決定法はしばしば偽陰性の結果をもたらすので、EDA遺伝子の変異型の保菌の遺伝子診断は特定の困難と関連している。したがって、遺伝子解析の他の方法、例えば、多重ライゲーション反応がこの目的のために使用されます。

無水外胚葉異形成症の治療と予後

この病状に対する特定の治療法はありません。治療は通常の生活をサポートし、合併症を予防することになります。肌に潤いを与えるために、特殊な医薬品または化粧品のクリームが使用され、補綴物の助けを借りて歯の異常が矯正されます。発汗の違反により、過熱は非常に危険になりますので、暑い夏の間は特別な注意が必要です。この期間中の無水外胚葉異形成症の患者は、できれば空調された部屋に保管する必要があります。湿ったシートで包んで保湿し、水分をたっぷりと与えます。彼らはまた、皮膚の二次的な細菌および真菌感染症の治療および予防、免疫調節療法を実施します。目の病気を防ぐために、保湿剤の定期的な使用が必要です。

病気の予後は、付随する障害の重症度と病状のタイムリーな検出に依存します。ほとんどの場合、診断がで行われた場合若い頃子供と連れて行かれました予防策（過熱、二次感染との戦い）、その後、予後は一般的に良好です。知的発達に関しては、予後はほとんどの場合あいまいです-精神遅滞（オリゴフレニア）と認知発達の維持の両方が等しく可能性があります。

Christ-Siemens-Touraine症候群の同義語。 S.シーメンス。 S.Christ-Siemens-Weech。皮膚病シーメンス。発汗低下性無汗症。遺伝性外胚葉異形成症。無水性遺伝性外胚葉異形成症。無汗症、低毛症および無歯症。外胚葉異形成。

Christ-Siemens-Touraine症候群の定義。外側胚葉の複数の奇形。外胚葉症候群を指します。

著者。 Christ J.-ドイツの歯科医、ヴィースバーデン。シーメンスヘルマンヴェルナー-オランダの皮膚科医、ライデン、1891年生まれジャケL.-フランスの医師、1860〜 1914年。 Touraine Henri-フランスの皮膚科医、1883-1961。この症候群は、1900年にJacquetによって最初に説明されました。

Christ-Siemens-Touraine症候群の症候学:
1.無汗症。
2.低毛症。
3.無歯症、。
4.鼻の骨格の未発達。
5.疑似子孫。
6.唇の腫れ。
7.まつげが変化してまばらになっている繊細な折り畳まれたまぶた。
8.萎縮性鼻炎。
9.色素異常（顔の周辺の皮膚の蒼白）。
10.知的および身体的発達は正常です。
11.男性はより頻繁に病気になります。

Christ-Siemens-Touraine症候群の病因と病因。どうやら、遺伝的苦痛、場合によっては優性感染（性に関連した遺伝）を伴う。しかし、より多くの場合、遺伝は劣性であり、性に関連しています（男の子だけが苦しんでいます）。

Christ-Siemens-Touraine症候群の鑑別診断。 S. Curtius III（cm）。 S.ホーフト（を参照）。他の症候群は外胚葉です。

最近、無水外胚葉異形成症の患者が整形外科治療を求めるケースが増えています。これがこの出版の理由でした。

外胚葉（ギリシャ語のextos-外側と真皮-皮膚、層から）-外側の胚葉、多細胞胚の細胞層の最も外側。

外胚葉は、最初は均質な低分化細胞の1つの閉じた層で構成されており、さらに分化する過程で、互いに異なるグループ（さまざまな外胚葉の原基）に分割されます。それらのそれぞれの細胞は、異なる方向に特化しており、特定の組織を生じさせます。

高等脊椎動物とヒトの胚では、原腸陥入時に、一次外胚葉（エピブラスト）と内胚葉が最初に形成されます。エピブラストから中胚葉（中胚葉）の物質を分離した後、胚の外層はそれ自身の外胚葉になり、皮膚外胚葉、胚外外胚葉および神経外胚葉に分化します。

皮膚外胚葉は、その後、その組織誘導体（汗腺および皮脂腺、毛髪、爪、歯など）、ならびに口腔の前庭の上皮とともに、皮膚上皮または表皮を形成する。

異形成（異形成：ギリシャ語の接頭辞dysから-障害、障害およびプラシス-形成、形成）-異常な発達。

異形成の概念はすべての品種を統合します先天性欠損症臓器や組織の発達。異形成の発生の前提条件は出生前の期間に形成されますが、それはまた、人生のさまざまな期間で臨床的重要性を獲得することができます。

したがって、外胚葉異形成は、皮膚外胚葉の組織派生物の出生前の期間における違反である：歯、爪、毛、汗および皮脂腺、口腔の前庭の粘膜など。

外胚葉異形成症の同義語：Christ-Siemens-Touraine症候群。この病気は1848年にJ.Thuraineによって説明されました。

主要診断の兆候キーワード：部分性無歯症、無汗症、低毛症。

特徴的な臨床徴候。

顔には特徴があります：突出した上毛隆起と前頭結節のある大きな額、鼻のくぼんだ橋、形成不全の翼のある小さなサドル型の鼻、完全に裏返した唇、くぼんだ頬、大きく変形した耳、しわのあるまぶた。

皮膚は乾燥して薄くなっています。汗腺、皮脂腺、乳腺は形成不全です。涙腺、腺消化管と鼻腔は萎縮性です。

髪は細く、乾いていて、軽く、まばらです。

歯の数が減ることはめったにありません-完全な歯、歯の形とサイズが変更されます。

眼窩周囲の色素沈着、顔面の丘疹性発疹、湿疹、結膜炎、角膜炎、手のひらの角膜炎、鼻炎、耳炎、肺感染症があるかもしれません。

遺伝の種類-X連鎖劣性。

上記の例は、ケメロボ州立医科大学の整形外科にほぼ同時に申請した、無水外胚葉異形成症の子供たちの説明である可能性があります。

ディマ、6歳。外部検査について：顔の下3分の1の縮小; 顔の顎の領域の縮小; 唇が厚くなり、判明しました。額の隆起と前頭結節が突き出ている額。耳が変形している。髪は軽く、短く、薄く、乾いていて、まばらです。皮膚は乾燥していて、青白い、色素沈着しています。

口腔を調べるとき：口腔の粘膜は乾燥していて、青白いです。上顎の異常な形の最初の永久臼歯と異常な形の一時的な犬。下顎、一時的な牙、異常な形の側切歯。下顎切歯は軸を中心に回転し、上顎の歯槽突起の粘膜に寄りかかります。顎の比率は顎矯正です。

オルソパントモグラム：上顎に修正された形の永久第一大臼歯と2本の一時的な犬歯、下顎に同じく修正された形の4本の一時的な前歯を切ります。顎には永久前歯の基本が含まれています。上顎に4つ、下顎に4つです。

診断：外胚葉性無水物異形成、一時的および一時的な複数の部分的な原発性歯状突起永久歯、既存の歯の形状とサイズの異常、歯の位置の異常。

アレナ、5歳。外部検査では、顔の下3分の1が減少しています。顔の顎の領域の縮小; 厚く、裏返した唇; 顕著なsupramentalfold; 額の隆起と前頭結節が突き出ている額。変形した耳。髪は軽く、薄く、乾いていて、まばらです。皮膚は乾燥していて青白く、上まぶたと下まぶたに小さなしわがあります。

口腔を調べるとき、歯が完全に欠けています。口腔の粘膜は乾燥していて、青白いです。上顎と下顎は、歯槽突起の顕著な発達不全により大幅に減少します。無歯顎の歯槽突起の比率は顎矯正です。

オルソパントモグラム：すべての一時的および永久的な歯の基本が完全に欠如している。

家族歴を含む既往歴を収集したところ、子供の両親は密接に関係していることがわかりました。結婚はいとこと姪の間でした。

診断：無水外胚葉異形成、一時的および永久的な歯の完全な一次歯。

子供たちはとても似ています。

彼らは両方とも整形外科治療を示した。取り外し可能な入れ歯は子供のために作られました（Alena-完全に取り外し可能）。

与えられた臨床例複数の完全な原発性歯状突起を伴う無水外胚葉異形成の子供は、早期の整形外科治療の必要性を示しています。実施された整形外科治療は改善されただけではありません外観、だけでなく、機能的および心理状態子供達。

書誌リンク

Smerdina Yu.G.、Smerdina L.N. 外胚葉異形成症の発生とクリニック（CHRIST-SIEMENS-TOURANE症候群）//成功現代自然科学。 -2008.-No. 5.-P. 138-139;
URL：http：//natural-sciences.ru/ru/article/view？id = 10057（アクセス日：2019年12月12日）。出版社「博物学院」が発行する雑誌に注目します