تورم در زنان باردار

از بین بردن جنین و جنین با آسیب شناسی ارثی. ژنتیک انسانی و پیامدهای آن برای پزشکی اهمیت ژنتیک برای پزشکی و سلامت به طور خلاصه

معرفی

ژنتیک انسانی و رشته‌های بنیادی مانند آناتومی، فیزیولوژی، بیوشیمی اساس را تشکیل می‌دهند. پزشکی مدرن... جایگاه ژنتیک در میان علوم زیستی و علاقه خاص به آن با این واقعیت مشخص می شود که ویژگی های اساسی موجودات، یعنی وراثت و تنوع را مطالعه می کند.

وراثت و تنوع در انسان موضوع مطالعه ژنتیک انسان در تمام سطوح سازمان آن است: مولکولی، سلولی، ارگانیسمی، جمعیت. ژنتیک انسانی موفقیت خود را مدیون ژنتیک پزشکی است، علمی که به مطالعه نقش وراثت در آسیب شناسی انسان می پردازد. شاخه کاربردی ژنتیک پزشکی، ژنتیک بالینی است که از پیشرفت های ژنتیک پزشکی، ژنتیک انسانی و ژنتیک عمومی برای حل مشکلات بالینی که در انسان ایجاد می شود استفاده می کند.

ژنتیک یکی از سخت ترین رشته هاست علوم طبیعی مدرن... برای درک عمیق آن، در کار خود مراحل اصلی توسعه ژنتیک، انواع ژنتیک، دستاوردهای ژنتیک در پزشکی مدرن و غیره را در نظر خواهم گرفت.

1. تاریخچه توسعه ژنتیک

ژنتیک علمی است که الگوهای وراثت و تنوع و همچنین مکانیسم های بیولوژیکی ارائه دهنده آنها را مطالعه می کند.

اولین قدم علمی در مطالعه وراثت توسط راهب اتریشی گرگور مندل انجام شد که در سال 1866 مقاله "آزمایش هایی بر روی هیبریدهای گیاهی" را منتشر کرد که پایه های ژنتیک مدرن را بنا نهاد.

قبل از اکتشافات مندل، نظریه به اصطلاح وراثت ذوب شده شناخته شده بود. ماهیت این نظریه این بود که در طی لقاح، "آغاز" نر و ماده "مثل رنگ در یک لیوان آب" با هم مخلوط می‌شد و ارگانیسم جدیدی را پدید می‌آورد. مندل نشان داد که تمایلات ارثی با هم مخلوط نمی شوند، بلکه از والدین به فرزندان در قالب واحدهای گسسته (منزوی) منتقل می شوند. این واحدها که در افراد با جفت (آلل) نشان داده می شوند، گسسته باقی می مانند و به نسل های بعدی در گامت های نر و ماده منتقل می شوند که هر کدام شامل یک واحد از هر جفت است. در سال 1909، V. Johansen، گیاه شناس دانمارکی، آنها را "ژن" نامید، و در سال 1912 ژنتیک آمریکایی T. G. Morgan نشان داد که آنها در کروموزوم هستند.

تاریخ رسمی تولد ژنتیک 1900 است. سپس داده های G. de Vries، K. Correns و K. Chermak منتشر شد که الگوهای توارث صفات را که توسط G. Mendel ایجاد شده بود، دوباره کشف کردند. دهه های اول قرن بیستم در توسعه مفاد اصلی و جهت گیری های ژنتیک مثمر ثمر بود. ایده جهش ها، جمعیت ها و خطوط خالص موجودات، نظریه کروموزومی وراثت فرموله شد، قانون سری های همولوگ کشف شد، داده هایی در مورد وقوع تغییرات ارثی تحت تأثیر اشعه ایکس به دست آمد و توسعه یافت شد. از پایه های ژنتیک جمعیت موجودات آغاز شد.

در سال 1953، مقاله ای از زیست شناسان جیمز واتسون و فرانسیس کریک در مورد ساختار دی اکسی ریبونوکلئیک اسید، DNA، در یک مجله علمی بین المللی منتشر شد.

ساختار DNA کاملاً غیرمعمول است: مولکول های آن مقیاس مولکولی عظیمی دارند و از دو رشته در هم تنیده در یک مارپیچ دوتایی تشکیل شده اند. هر یک از رشته ها را می توان با یک رشته بلند از مهره ها مقایسه کرد. پروتئین ها دارای بیست نوع اسید آمینه مختلف به عنوان "مهره" هستند. DNA تنها دارای چهار نوع "مهره" است و به آنها نوکلئوتید می گویند. "مهره"های دو رشته مارپیچ دوگانه DNA به هم متصل هستند و کاملاً با یکدیگر مطابقت دارند. در DNA، تیمین در مقابل نوکلئوتید آدنین قرار دارد و گوانین در مقابل سیتوزین قرار دارد. با این ساخت مارپیچ دوگانه، هر یک از زنجیره ها حاوی اطلاعاتی در مورد ساختار دیگری است. با دانستن ساختار یک زنجیره، همیشه می توانید زنجیره دیگری را بازیابی کنید.

دو مارپیچ دوتایی به دست می آید - کپی دقیقی از سلف آنها. این توانایی برای کپی کردن دقیق از خود برای زندگی بر روی زمین اهمیت اساسی دارد.

2. ژنتیک و پزشکی

2.1 روش تحقیق

در ژنتیک، روش اصلی تحقیق، تجزیه و تحلیل ژنتیکی است که در تمام سطوح سازماندهی موجودات زنده (از مولکولی تا جمعیت) انجام می شود. بسته به هدف مطالعه، به روش های خصوصی - هیبریدولوژیکی، جمعیتی، جهشی، نوترکیبی، سیتوژنتیک و غیره "تغییر داده می شود".

روش هیبریدولوژیکی امکان ایجاد الگوهای وراثت صفات و خصوصیات فردی یک موجود زنده را با انجام یک سری متقاطع مستقیم یا معکوس در تعدادی از نسل ها ممکن می سازد. الگوهای توارث صفات و خواص در انسان با استفاده از روش تبارشناسی (تجزیه و تحلیل شجره نامه) ایجاد می شود. قوانین وراثت یک صفت در جمعیت ها با استفاده از روش جمعیت یا تجزیه و تحلیل جمعیت تعیین می شود.

روش سیتوژنتیک، که ترکیبی از اصول تجزیه و تحلیل سیتولوژیک و ژنتیکی است، برای مطالعه الگوهای تداوم مواد در نسل‌های سلول‌ها و ارگانیسم‌های فردی و "آناتومی" حامل‌های مادی وراثت استفاده می‌شود.

تجزیه و تحلیل فنوژنتیک به فرد اجازه می دهد تا عملکرد یک ژن و تجلی ژن ها را در رشد فردی یک ارگانیسم مطالعه کند. برای این، چنین تکنیک هایی به عنوان پیوند بافت های ژنتیکی مختلف، هسته های سلولی یا ژن های فردی از یک سلول به سلول دیگر، و همچنین مطالعه کایمراها - موجودات چند سلولی تجربی به دست آمده از سلول های ژنتیکی متفاوت که در اصل متعلق به افراد مختلف هستند، استفاده می شود.

تجزیه و تحلیل جهش و نوترکیب برای مطالعه سازماندهی و عملکرد مواد ژنتیکی، ساختار DNA مختلف، تغییرات آنها، مکانیسم های عملکرد و تبادل ژن در طول تلاقی استفاده می شود. روش تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی به شدت در حال توسعه است.

2.2 علایق پزشکی

با پیشرفت ژنتیک تبدیل شد کاربرد ممکنروش های او در مطالعه بیماری های صعب العلاج قبلی، آسیب شناسی ها و غیره. این امر باعث جلب توجه دانشمندانی شد که در زمینه پزشکی کار می کردند. چندین هزار بیماری ژنتیکی شناخته شده است که تقریباً 100٪ به ژنوتیپ فرد بستگی دارد. وحشتناک ترین آنها عبارتند از: فیبروز اسیدی پانکراس، فنیل کتونوری، گالاکتوزمی، اشکال مختلف کرتینیسم، هموگلوبینوپاتی، و همچنین سندرم های داون، ترنر، کلاین فلتر. علاوه بر این، بیماری هایی وجود دارد که هم به ژنوتیپ و هم به محیط بستگی دارد: بیماری ایسکمیک، دیابت، بیماری های روماتوئید, زخم معدهمعده و دوازدهه، بسیاری از سرطان ها، اسکیزوفرنی و سایر بیماری های روانی.

از نظر تاریخی، علاقه پزشکی به ژنتیک در ابتدا در ارتباط با مشاهدات خصوصیات پاتولوژیک (دردناک) ارثی شکل گرفت. در نیمه دوم قرن نوزدهم، زیست‌شناس انگلیسی، F. Galton، «وراثت انسانی» را به عنوان موضوع مستقل تحقیق معرفی کرد. او همچنین تعدادی روش خاص برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی را پیشنهاد کرد: تبارشناسی، دوقلویی، آماری. مطالعه الگوهای وراثت صفات طبیعی و پاتولوژیک هنوز جایگاه پیشرو در ژنتیک انسان را اشغال می کند.

2.3 ژنتیک انسانی

ژنتیک انسانی بخش خاصی از ژنتیک است که به بررسی ویژگی های وراثت صفات در انسان، بیماری های ارثی (ژنتیک پزشکی) و ساختار ژنتیکی جمعیت های انسانی می پردازد. از حوزه های ژنتیک انسانی، سیتوژنتیک، ژنتیک بیوشیمیایی، ایمونوژنتیک، ژنتیک بالاتر فعالیت عصبی، ژنتیک فیزیولوژیکی

ژنتیک انسان است مبنای نظریپزشکی مدرن و مراقبت های بهداشتی مدرن آنتروپوژنتیک به مطالعه الگوهای وراثت و تنوع ویژگی های طبیعی بدن انسان، ژنتیک جمعیتی (ژنتیک جمعیت)، ژنتیک اکولوژیکی (مطالعه جنبه های ژنتیکی روابط انسان با محیط زیست) و ژنتیک پزشکی تقسیم می شود. که آسیب شناسی های ارثی (بیماری ها، نقص ها، ناهنجاری ها و غیره) را مطالعه می کند.

مهمترین حوزه ژنتیک انسان، ژنتیک پزشکی است. ژنتیک پزشکی به درک تعامل عوامل بیولوژیکی و محیطی در آسیب شناسی انسان کمک می کند. گاهی اوقات آن را نه به عنوان شاخه ای از ژنتیک انسانی، بلکه به عنوان یک منطقه مستقل از ژنتیک عمومی در نظر می گیرند.

2.4 ژنتیک پزشکی

ژنتیک پزشکی پدیده‌های وراثت و تنوع را در جمعیت‌های مختلف افراد، ویژگی‌های تجلی و رشد علائم طبیعی (فیزیکی، خلاقیت، ذهنی) و علائم آسیب‌شناسی، وابستگی بیماری‌ها به پیش‌تعیین ژنتیکی و شرایط محیطی، از جمله شرایط اجتماعی را مطالعه می‌کند. از زندگی و همچنین سیستم هایی را برای تشخیص، درمان، پیشگیری و توانبخشی بیماران مبتلا به بیماری های ارثی و معاینه پزشکی خانواده های آنها توسعه می دهد، نقش و مکانیسم های استعداد ارثی را در بیماری های انسانی مطالعه می کند.

شکل گیری ژنتیک پزشکی در دهه 30 آغاز شد. قرن بیستم، زمانی که حقایقی ظاهر شد که تأیید می کند وراثت صفات در انسان از قوانین مشابه سایر موجودات زنده پیروی می کند.

وظیفه ژنتیک پزشکی شناسایی، مطالعه، پیشگیری و درمان بیماری های ارثی و همچنین توسعه راه هایی برای جلوگیری از تأثیر عوامل محیطی بر وراثت انسان است.

بخش اصلی ژنتیک پزشکی، ژنتیک بالینی است که به بررسی علت و پاتوژنز بیماری های ارثی، تنوع و تنوع می پردازد. تظاهرات بالینیو سیر آسیب شناسی ارثی و بیماری هایی که با استعداد ارثی مشخص می شوند، بسته به تأثیر عوامل ژنتیکی و عوامل محیطی، همچنین روش هایی را برای تشخیص، درمان و پیشگیری از این بیماری ها ایجاد می کند. ژنتیک بالینی شامل نوروژنتیک، درماتوژنتیک (مطالعه بیماری های ارثی پوست - ژنودرماتوز)، افتالموژنتیک، فارماکوژنتیک (مطالعه واکنش های ارثی بدن به داروها) است. ژنتیک پزشکی با تمام شاخه های پزشکی بالینی مدرن و سایر حوزه های پزشکی و مراقبت های بهداشتی از جمله بیوشیمی، فیزیولوژی، مورفولوژی، آسیب شناسی عمومی، ایمونولوژی مرتبط است.

پزشکی در اوایل قرن بیستم با درک گارود و سایر پزشکان شروع شد که قوانین وراثت مندل می تواند ظهور مجدد بیماری های خاص را در خانواده ها توضیح دهد. در طول 100 سال آینده، ژنتیک پزشکی از شاخه کوچکی که با چند بیماری ارثی نادر سروکار دارد به یک تخصص پزشکی شناخته شده تبدیل شده است که مفاهیم و روش های آن جزء مهم تشخیص و درمان بسیاری از بیماری ها، اعم از شایع و نادر است.

و علاوه بر این، در آغاز قرن XXI. پروژه تکمیل شده " ژنوم انسان"- یک مطالعه بین المللی با هدف تعیین محتوای کامل ژنوم انسان به عنوان مجموع اطلاعات ژنتیکی گونه ما (پسوند -ote - از یونانی" همه "یا" کامل "). اکنون می‌توانیم ژنوم انسان را به‌عنوان یک شیء کامل مطالعه کنیم، نه یک ژن در یک زمان. ژنتیک پزشکی به بخشی از حوزه وسیع‌تر پزشکی ژنومیک تبدیل شده است که تجزیه و تحلیل گسترده‌ای از ژنوم انسان انجام می‌دهد، از جمله مدیریت بیان ژن، مطالعات تنوع ژن انسانی و تعامل ژن‌ها با محیط، به منظور گسترش امکانات پزشکی

ژنتیک پزشکینه تنها بر بیمار، بلکه بر کل خانواده او تمرکز می کند. یک تاریخچه خانوادگی جامع اولین قدم مهم در تجزیه و تحلیل هر بیماری، چه ژنتیکی و چه غیر ژنتیکی است. همانطور که چایلدز خاطرنشان کرد، "توضیح نکردن تاریخچه خانوادگی کار بدی است." سابقه خانوادگی مهم است زیرا می تواند در تشخیص تعیین کننده باشد، می تواند نشان دهنده ارثی بودن بیماری باشد، می تواند از تاریخچه طبیعی بیماری و تغییرات در سیر آن بگوید، در نهایت می تواند به تشخیص نوع وراثت کمک کند. .

همچنین، آگاهی جزء خانواده در بیماریبه شما این امکان را می دهد که خطر سایر اعضای خانواده را که نیاز به معاینه یا پیشگیری دارند ارزیابی کنید و به بیمار و خانواده او مشاوره ژنتیک پزشکی ارائه شود.

طی چند سال گذشته، پروژه ژنوم انسانتوالی کاملی از تمام اسیدهای دئوکسی ریبونوکلئیک انسانی (DNA) را در دسترس قرار داد که دانش آن به فرد اجازه می‌دهد تمام ژن‌های انسانی را شناسایی کند، درجه تنوع آنها را در جمعیت‌های مختلف تعیین کند و در نهایت بفهمد که چگونه تغییرات در این ژن‌ها به سلامت یا بیماری کمک می‌کند.

V شراکتپروژه ژنوم انسان با سایر رشته‌های بیولوژیکی مدرن، با ارائه درکی از پایه‌های بسیاری از بیماری‌ها و پیشبرد توسعه ابزارهای تشخیصی بیشتر، اقدامات پیشگیرانه و درمان‌های مبتنی بر درک جامع از ساختار ژنوم، ژنتیک پزشکی را متحول کرده است.

ژنتیکبه سرعت در حال تبدیل شدن به حلقه مرکزی سازمانی در عمل پزشکی است. در اینجا فقط چند نمونه از طیف گسترده ای از کاربردهای ژنتیک و ژنومیک در پزشکی امروزه آورده شده است.
کودکداشتن متعدد نقایص مادرزادیرشد و تجزیه و تحلیل کروموزومی معمولی، تحت یک آزمایش ژنومی با وضوح بالا قرار می گیرد تا حذف های کروموزومی زیر میکروسکوپی یا تریزومی های جزئی را رد کند.

زن جوانبا سابقه خانوادگی سرطان پستان، آموزش هدفمند، تفسیر معاینات و پشتیبانی مشاور متخصص در سرطان پستان ارثی دریافت می کند.

متخصص زنان و زایماننمونه هایی از پرزهای کوریونی گرفته شده از یک زن باردار 38 ساله را برای بررسی به آزمایشگاه سیتوژنتیک می فرستد تا ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزوم های جنین را رد کند.

متخصص خونسابقه خانوادگی و پزشکی را با تحقیقات ژن ترکیب می کند مرد جوانبا عمیق ترومبوز وریدی(HBT) برای ارزیابی مزایا و خطرات معرفی درمان ضد انعقاد.

V انکولوژیتجزیه و تحلیل ریزتراشه بیان ژن تومور برای تعیین پیش آگهی و انتخاب تاکتیک های درمانی استفاده می شود.

انکولوژیستبیماران را برای انواع ژنتیکی آزمایش می کند که می تواند پاسخ خوب یا واکنش نامطلوب به یک داروی شیمی درمانی را پیش بینی کند.

پزشکی قانونیاز پایگاه های داده پلی مورفیسم های ژنتیکی در تجزیه و تحلیل نمونه های DNA به دست آمده از بقایای قربانیان و بستگان آنها برای شناسایی قربانیان استفاده می کند (به عنوان مثال، حمله 11 سپتامبر 2001 به مرکز تجارت جهانی در نیویورک).

تشخیص سیگنال مسیرهای انکوژنزکه توسط یک جهش جسمی فعال می شود، منجر به ایجاد یک مهارکننده خاص قوی از این مسیر شده است که با موفقیت در درمان تومورهای سرطانی استفاده می شود. اصول و رویکردهای ژنتیک به یک تخصص یا فوق تخصص پزشکی محدود نمی شود، بلکه در حوزه های مختلف پزشکی نفوذ می کند.

به بیمارانو خانواده های آنها از دانش ژنتیکی در حال گسترش بهره مند شده اند، همه پزشکان باید اصول اولیه ژنتیک انسانی را بدانند. این اصول عبارتند از: وجود اشکال جایگزین ژن (الل) در جمعیت. امکان ظهور فنوتیپ های مشابه ناشی از جهش یا انواع ژن های مختلف؛ درک این موضوع که یک بیماری خانوادگی می تواند از انواع ژن هایی ناشی شود که در اثر تعامل ژن ها با یکدیگر و با محیط، مستعد ابتلا به بیماری می شوند. نقش جهش های جسمی در توسعه سرطان و پیری. امکان تشخیص قبل از تولد، آزمایشات بالینی و غربالگری انبوه جمعیت؛ چشم انداز فرصت های بزرگ برای ژن درمانی

این مفاهیم در حال حاضر بر تمام فعالیت های پزشکی تأثیر می گذارد و فقط در آینده اهمیت بیشتری پیدا خواهد کرد.

بیش از 50 سال کار حرفه ای دانشجویان فارغ التحصیل و فارغ التحصیل امروزی، همیشه تغییرات قابل توجهی در آن رخ می دهد پژوهش، توسعه و استفاده از دانش در ژنتیک و ژنومیک و همچنین در استفاده از ابزار در پزشکی. با این حال، تصور اینکه هر دوره دیگری بتواند تغییراتی بزرگتر از آنچه در 50 سال گذشته رخ داده است را پوشش دهد، دشوار است، که طی آن ایده های ما در این زمینه از اولین آگاهی از نقش DNA به عنوان یک حامل فعال وراثت گذشته است. ، به کشف ساختار مولکولی DNA و کروموزوم ها و تعیین کد کامل ژنوم انسان. و تا کنون، تنها با توجه به سرعت اکتشافات در دهه گذشته قضاوت می‌کنیم، می‌توانیم مطمئن باشیم که تنها در آغاز انقلابی در ادغام دانش ژنتیک و ژنومیک در مراقبت‌های بهداشتی عملی هستیم. درک زبان و مفاهیم ژنتیک پزشکی و ارزیابی چشم انداز تأثیر ژنتیک و ژنومیک بر هنجار و آسیب شناسی اساس آموزش مادام العمر - بخشی جدایی ناپذیر از رشد حرفه ای هر پزشک است.

بخش ها: زیست شناسی

کلاس: 9

«اجرای حقیقت علمی در مورد قوانین وراثت
به صرفه جویی کمک خواهد کرد بشریت از غم و اندوه فراوان.»

(I.P. Pavlov)

اهداف درس:

موضوع:

برای شکل دادن به مفاهیم ژنتیک انسانی، علمی که به بررسی ویژگی های وراثت صفات در انسان، بیماری های ارثی (ژنتیک پزشکی)، ساختار ژنتیکی جمعیت های انسانی، که مبنای نظری پزشکی مدرن و مراقبت های بهداشتی مدرن است، می پردازد.
آشنایی با روش های اساسی ژنتیک انسانی: سیتوژنتیک، دوقلو، جمعیت، بیوشیمیایی، تبارشناسی.

در حال توسعه:

توسعه تفکر، توانایی مقایسه و تجزیه و تحلیل، استفاده از اطلاعات دریافت شده در عمل.
نیازهای خودآموزی خلاقانه ، خودآموزی را توسعه دهید. سازماندهی زمان کار در کلاس درس؛

شخصی گرا (آموزشی، اجتماعی):

برای شکل دادن به یک دیدگاه علمی،
به توسعه مهارت های کار در یک گروه کوچک، گوش دادن به دوستان، ارزیابی خود و دیگران ادامه دهید.

نتایج برنامه ریزی شده:دانش آموزان باید بتوانند ماهیت روش های اساسی ژنتیک انسانی را مشخص کنند، بر نقش خود در مطالعه وراثت انسانی تسلط پیدا کنند.

نوع درس:یادگیری مطالب جدید

روش های تدریس:مشکل ساز، تا حدی اکتشافی

اشکال سازماندهی فعالیت های آموزشی:انفرادی، به صورت جفت، جلویی.

تجهیزات:کتاب درسی S.G. Mamontov, V.B. زاخاروف، N.I. سونین «زیست شناسی. الگوهای عمومی "، نمودارها، نوت بوک ها، تصاویر.

زمان سازماندهیروز خوب! درس امروز پر از اطلاعات زیادی است. بیایید با کار مؤثر هماهنگ شویم. ما پیام های اطلاعاتی همکلاسی هایمان را به دقت دنبال می کنیم.

1. بررسی دانش:بررسی پیشانی اصطلاحاتی که دانش آنها برای جذب موفقیت آمیز موضوع ضروری است: سیتولوژی، کاریوتیپ، جمعیت، زیگوت، اتوزوم، وابسته به جنس، ژن، DNA، هموزیگوت، هتروزیگوت، جهش.

2. یادگیری مطالب جدید

به روز رسانی دانش، معرفی معلم:

"کارلو وارد کمد شد، روی تنها صندلی میز فقیر نشست و با چرخاندن کنده چوب به این طرف و آن طرف، شروع به بریدن عروسکی از آن با چاقو کرد... اول از همه، موهایش را کوتاه کرد. سیاهه درخت، سپس پیشانی، سپس چشم ها ...». چند تاب دیگر از چاقو - و پسر چوبی روی پاهای باریک تاب خورد. فوق العاده ساده! در زندگی، همه چیز بسیار پیچیده تر و طولانی تر است.

انسان برای علم و خودش سخت ترین راز است، شناخت ماهیت او موضوع مطالعات متعدد از جمله مطالعات ژنتیکی بوده و هست.

بیایید در یک دفترچه بنویسیم: ژنتیک انسان- شاخه ای از علم ژنتیک، که بسیاری از آنچه را که قبلاً در طبیعت بیولوژیکی انسان مرموز بود، توضیح می دهد.

اکنون واضح است که وراثت انسان تابع قوانین بیولوژیکی مشابهی است که وراثت همه موجودات زنده. قوانین وراثت و ماهیت وراثت صفات فردی در انسان و حیوان یکسان است. مطالعه وراثت دارد پراهمیتاز آنجایی که وراثت سالم ضامن سلامت انسان است.

در روسیه، هنگام انتخاب عروس، والدین نه تنها ظاهر خلق و خو را در نظر گرفتند. اما آنها همچنین تا زانوی پنجم به نزدیکان عروس نگاه کردند: آنها به دنبال مست، نزاع، دیوانه بودند. حتی یک ضرب المثل وجود داشت: "گاو را با شاخ انتخاب کن و عروس را با تولد". ما سعی کردیم با خانواده‌ای با درآمد برابر ارتباط برقرار کنیم. مبنای چنین رویکرد جدی در انتخاب شریک زندگی چه بود؟

با این حال، به دلیل تعدادی از ویژگی ها، مطالعه وراثت انسان دشوار است. چرا فکر میکنی؟ دانش آموزان خودشان قضاوت می کنند. پس از آن، معلم این ویژگی ها را برجسته می کند و دانش آموزان آن را در یک دفتر یادداشت می کنند:

بیایید این ویژگی ها را فهرست کنیم:

- عدم امکان عبور هدفمند دقیقاً آن جفت هایی که برای تحقیق مورد نیاز است.
- بعد بلوغ;
- فرزندان کوچک؛
- عدم امکان آزمایش با جهش مصنوعی؛ عدم امکان نگهداری همه افراد تحت مطالعه در شرایط یکسان. تعداد نسبتاً زیادی کروموزوم (23 جفت).

با این حال، مطالعه ژنتیک انسان فقط به این دلیل ضروری است چیپزشکی به آن نیاز دارد بیماری های مبتنی بر اختلالات ژنتیکی بسیار شایع تر از آن چیزی هستند که در نگاه اول به نظر می رسد. به دلیل این تخلفات، حدود 15 درصد از جنین ها قبل از تولد، 3 درصد از کودکان - در بدو تولد، 3 درصد از کودکان قبل از رسیدن به بزرگسالی می میرند، 20 درصد از افراد ازدواج نمی کنند و 10 درصد از ازدواج ها بدون فرزند هستند. بیش از 2000 بیماری انسانی به دلیل ناهنجاری های ژنتیکی ایجاد می شوند.

نتایج تحقیقات ژنتیکی اهمیت عملی زیادی برای پزشکی و مراقبت های بهداشتی دارد. در حال حاضر روش های مختلفی برای مطالعه وراثت انسان ابداع شده است که امروز با آنها آشنا می شویم.

در روند عملکرد گروه ها جدول پر می شود:

روش های مطالعه وراثت انسان

روش مطالعه	سطح سازمان را مطالعه کرد	آنچه در حال مطالعه است	معنی

ارائه گروه 1: روش ژنولوژیک

شجره نامه مطالعه خطوط خونی است. روش تبارشناسی شامل مطالعه شجره نامه ها بر اساس قوانین وراثت مندلی است و به تعیین ماهیت وراثت صفات (غالب یا مغلوب) کمک می کند. ماهیت روش تبارشناسی به شناسایی پیوندهای شجره نامه ای و ردیابی نشانه یا بیماری در میان خویشاوندان مستقیم و غیرمستقیم نزدیک و دور برمی گردد.
به این ترتیب وراثت خصوصیات فردی یک فرد مشخص می شود: ویژگی های صورت، قد، گروه خونی، آرایش ذهنی و روانی و همچنین برخی بیماری ها.
اغلب این روش را روش بالینی-تبارشناسی می نامند، زیرا مشاهده برای علائم پاتولوژیک است.

با نگاهی دقیق به پرتره یکی از اعضای خانواده در قرن چهاردهم و پرتره یکی از نوادگان که در قرن نوزدهم زندگی می کردند، می توانید متوجه شوید که این ویژگی در طول قرن ها از نسلی به نسل دیگر منتقل شده و دقیقاً بازتولید شده است. ( کاربرد)

این روش آثار زیانبار ازدواج های نزدیک را آشکار کرد. در ازدواج های مرتبط، احتمال داشتن فرزندانی با بیماری های ارثی و مرگ و میر زودرس نوزادان ده ها و حتی صدها برابر بیشتر از میانگین است.

پیام ( کاربرد ): روابط خانوادگی سلسله هابسبورگ را ویران کرد

از نظر فنی، روش تبارشناسی شامل دو مرحله است:

1) تهیه نمودار شجره نامه؛
2) خود تجزیه و تحلیل تبارشناسی.

پروباند - شخصی که تدوین شجره نامه از او شروع می شود. از آنجایی که اغلب بیماری های ارثی خود را در دوران کودکی، عمدتاً سؤال از والدین پروباند (اغلب مادر) انجام می شود.

روش شجره نامه یکی از پرکاربردترین روش های ژنتیک پزشکی است. به طور گسترده ای در حل مسائل نظری و کاربردی استفاده می شود:

- تعیین ماهیت ارثی صفت؛
- هنگام تعیین نوع وراثت و نفوذ ژن؛
- در تجزیه و تحلیل پیوند ژن و نقشه برداری کروموزوم.
- هنگام مطالعه شدت فرآیند جهش؛
- هنگام رمزگشایی مکانیسم های تعامل ژن؛
- با مشاوره ژنتیک پزشکی.

معنی: روش ژنتیکی برای اثبات وراثت بسیاری از بیماری ها مانند دیابت، اسکیزوفرنی، هموفیلی و غیره استفاده شده است.

روش ژنتیکی برای تشخیص بیماری‌های ارثی و آزمایش‌های ژنتیکی پزشکی استفاده می‌شود. این امر امکان پیشگیری ژنتیکی (پیش بینی تولد یک کودک بیمار) و پیشگیری اولیه از بیماری های ارثی را فراهم می کند.

مطالعه شجره نامه ها این امکان را به وجود آورد که نه تنها ویژگی های فیزیکی، بلکه گرایش ها نیز به ارث می رسد. نمونه اش موزیکال بودن خانواده باخ است.

انعکاس پس از یادگیری هر روش: دانش آموزان پاسخ های خود را در ردیف جدول روش مورد بررسی ارائه می دهند.

عملکرد گروه 2: روش دوقلو

قطعه ای از فیلم خبری "یرالاش" - سه قلو.

روش دوقلو رایج ترین روش در ژنتیک رفتار انسان است. روش بررسی تفاوت بین دوقلوهای همسان است. این روش توسط خود طبیعت نشان داده شده است. (حدود 1 نفر از هر 100 نفر دوقلو دارند.) برای درک بهتر مبانی این روش، اجازه دهید ابتدا به طور کلی در مورد پدیده دوقلویی صحبت کنیم. در برخی از گونه های جانوران و انسان ها در زمان تخمک گذاری معمولا فقط یک تخمک تشکیل می شود و در نتیجه فقط یک نوزاد متولد می شود. درست است، گاهی اوقات استثنائاتی وجود دارد - دو، و گاهی اوقات سه یا چند تخمک به طور همزمان بالغ و بارور می شوند.

در این حالت، دو یا چند نوزاد متولد می شوند و از آنجایی که آنها از تخم های بارور شده یا زیگوت های مختلف می آیند، به آنها دوقلوهای دو تخمکی (DZ) یا دوقلو می گویند. اگر سه قلو به دنیا بیایند، صحیح تر است که چنین کودکانی را دوقلوهای سه قلو بنامیم. دوقلوهای DZ لازم نیست پدر یکسانی داشته باشند. اگر در طول دوره تخمک گذاری یک زن با مردان مختلف تماس داشته باشد، احتمالاً دوقلوهای DZ متولد شده پدرهای متفاوتی خواهند داشت. چنین مواردی توصیف شده است، از جمله مواردی که یکی از نوزادان سیاه پوست و دیگری سفید پوست بود.

همه حاملگی های چندقلویی منجر به دوقلو شدن DZ نمی شود. در برخی موارد، چنین بارداری هایی منجر به تولد نوع دیگری از دوقلوها می شود. آنها دوقلوهای تک تخمکی (MZ) هستند. دوقلوهای MZ اساساً با DZ متفاوت هستند ، زیرا آنها از زیگوت های مختلف نمی آیند ، بلکه از یک زیگوت می آیند ، که در مرحله خاصی از شکاف ، به دلایل نامعلومی به دو موجود مستقل تقسیم شد. منشاء دوقلوهای MZ از یک زیگوت هویت مطلق ساختار ژنتیکی آنها را از پیش تعیین می کند. دوقلوهای MZ تنها افراد روی زمین هستند که مجموعه ژن‌های مشابهی دارند. به همین دلیل است که آنها معمولاً مانند دو نخود در یک غلاف هستند، شبیه یکدیگر هستند.

اگر تقسیم جنین به دو ارگانیسم کامل، ذوب شده یا سیامی نباشد، ممکن است دوقلوها متولد شوند. اغلب چنین دوقلوهایی بلافاصله پس از تولد می میرند، اما در برخی موارد زنده می مانند و حتی ممکن است با جراحی از یکدیگر جدا شوند.

چنین دوقلوهایی به افتخار اولین جفت دوقلوهای به هم چسبیده مورد مطالعه و توصیف، نام "سیامی" را دریافت کردند. این دوقلوهای چانگ و انج بودند که در سال 1811 در سیام (تایلند) به دنیا آمدند. آنها بیشتر عمر بزرگسالی خود را در ایالات متحده آمریکا گذراندند. هر دو متاهل و صاحب فرزند بودند، یکی - 12 و دیگری - 10. برادران 63 سال زندگی کردند و علت مرگ تقریباً همزمان آنها بیماری یکی از برادران بود.

همچنین مشاهده شد که در بین دوقلوهای متولد شده، پسران غالب هستند.

به ازای هر 10 میلیون تولد، یک دوقلو سیامی وجود دارد.

عواملی که در حاملگی چند قلو نقش دارند، دانشمندان عبارتند از:

افزایش سن مادر (بالای 30-35 سال)
تعداد زیادی از تولدهای قبلی
ناهنجاری در رشد رحم (دوشاخه شدن رحم)
باردار شدن بلافاصله پس از قطع پیشگیری از بارداری
شروع بارداری به دلیل استفاده از داروهای باروری یا لقاح مصنوعی
عوامل ارثی - دوقلوها اغلب در چندین نسل از یک خانواده متولد می شوند. علاوه بر این، «نسل» می تواند همان پدر و مادر باشد. پس از تولد اولین جفت دوقلو، تمایل به تکرار موفقیت "دوقلو" وجود دارد.

علاوه بر نسخه کلاسیک، انواع مختلفی از روش دوقلو وجود دارد، به ویژه، روش دوقلوهای جدا شده، که امکان جداسازی واضح ترین تأثیرات ارثی و محیطی را فراهم می کند.

اهمیت: مطالعه رشد و عوارض دوقلوها به میزان زیادی بر درک ما از محیطی که بسیاری از بیماری ها در آن به وجود می آیند تأثیر گذاشته است. اگر برخی از صفات در دوقلوهای همسان شباهت داشته باشد، پس این نشان دهنده وابستگی آن به وراثت است.

بنابراین در جریان تحقیقات مشخص شد که برای بروز بیماری هایی مانند سرخک، سیاه سرفه، آبله مرغان، آبله، تنها به یک اصل عفونی نیاز است. و برای بروز بیماری هایی مانند دیفتری، اوریون، ذات الریه، فلج اطفال، سل، خواص ارثی بدن نقش دارد.

جوزا یک گنج واقعی است. بی جهت نیست که در طول جنگ جهانی دوم دوقلوها به عنوان یک گنج دولتی در دانمارک و سوئد که توسط آلمانی ها اشغال شده بود گرامی داشته می شدند. ثبت نام دوقلوهای دانمارکی و سوئدی مانند یک صندوق طلا محافظت می شد.
شرکت کرملین از گارد افتخار.

ارائه گروه 3: روش سیتوژنتیک

روش سیتوژنتیک بر اساس مطالعه تنوع و وراثت در سطح سلول ها و ساختارهای درون سلولی است. این روش به شما امکان می دهد کاریوتیپ - یکی از ویژگی های ساختار و تعداد کروموزوم ها را شناسایی کنید. ارتباط بین تعدادی از بیماری های جدی و ناهنجاری ها در کروموزوم ها ایجاد شده است. در صورت مشکوک بودن به سندرم کروموزومی یا سایر اختلالات کروموزومی، یک مطالعه سیتوژنتیک بر روی یک پروباند، والدین، بستگان یا جنین او انجام می شود.

ناهنجاری های کروموزومی در 7 نوزاد از هر هزار نوزاد اتفاق می افتد و در نیمی از موارد منجر به مرگ جنین (سقط جنین) در یک سوم اول بارداری می شود. اگر کودکی با ناهنجاری های کروموزومی زنده به دنیا بیاید، معمولاً از بیماری های شدید رنج می برد، در رشد ذهنی و جسمی عقب می ماند.

همه کروموزوم ها جفت هستند و شماره سریال دارند. سندرم داون - تریزومی 21 جفت کروموزوم (1 در 500-600 نوزاد). مشخصه های آن عبارتند از: حالت خاص صورت، عقب ماندگی ذهنی، قد کوتاه، بازوها و پاهای کوتاه پنجه کوتاه. تریزومی در سایر اتوزوم ها بسیار نادر است، زیرا منجر به مرگ جنین در مراحل اولیه رشد می شود. ناهنجاری در تعداد کروموزوم های جنسی باعث اختلالات رشدی جدی می شود. از جمله آنها سندرم کلاین فلتر (1 پسر در هر 400-600 نوزاد) است. با عدم توسعه خصوصیات جنسی اولیه و ثانویه، تحریف نسبت های بدن مشخص می شود. یکی دیگر از ناهنجاری هایی که در نوزادان دختر 1 در 5000 رخ می دهد، سندرم شرشفسکی-ترنر است. 45 کروموزوم NS. (ص 189 کتاب درسی شکل 98).

اندیکاسیون های معاینه سیتوژنتیک بیمار:

- ناهنجاری های متعدد (شامل سه یا چند سیستم)؛ پایدارترین اختلالات ناهنجاری های مغز، سیستم اسکلتی عضلانی، قلب و دستگاه ادراری تناسلی است.
- عقب ماندگی ذهنی همراه با اختلال در رشد جسمانی.
- ناباروری اولیه مداوم در مردان و زنان با حذف پاتولوژی زنان و اورولوژی.
- سقط جنین معمولی، به ویژه در مراحل اولیه؛
- نقض رشد جنسی؛
- توده کوچکی از کودک متولد شده در حاملگی کامل.

اهمیت: نتایج این روش با هدف کاهش درصد خطر داشتن فرزندان با ناهنجاری های کروموزومی (عمدتاً با سندرم داون) برای اقدامات تشخیصی بعدی است.

عملکرد گروه 4: روش جمعیت

ژنتیک جمعیت تفاوت های ژنتیکی بین گروه های فردی افراد (جمعیت ها) را مطالعه می کند، الگوهای توزیع جغرافیایی ژن ها را بررسی می کند. روش های ژنتیک جمعیت به طور گسترده ای در تحقیقات انسانی استفاده می شود. تجزیه و تحلیل درون خانواده عوارض جدایی ناپذیر از مطالعه آسیب شناسی ارثی است، هم در کشورهای منفرد و هم در گروه های نسبتاً جدا شده از جمعیت. بررسی فراوانی ژن ها و ژنوتیپ ها در جمعیت ها موضوع تحقیقات ژنتیکی جمعیت است. این اطلاعات در مورد درجه هتروزیگوسیتی و چندشکلی در جمعیت های انسانی فراهم می کند، تفاوت در فراوانی آلل بین جمعیت های مختلف را نشان می دهد.

تجزیه و تحلیل آماری توزیع صفات وراثتی فردی (ژن ها) در جمعیت های انسانی در کشورهای مختلف امکان تعیین ارزش سازگاری ژنوتیپ های خاص را فراهم می کند. پس از ایجاد، جهش ها می توانند برای نسل های زیادی به فرزندان منتقل شوند. این منجر به پلی مورفیسم (ناهمگونی ژنتیکی) در جمعیت های انسانی می شود. در میان جمعیت جهان، یافتن افراد همسان از نظر ژنتیکی تقریباً غیرممکن است (به استثنای دوقلوهای همسان). تعداد قابل توجهی از آلل های مغلوب (بار ژنتیکی) در جمعیت ها در حالت هتروزیگوت هستند که باعث ایجاد بیماری های ارثی مختلف می شود. فراوانی وقوع آنها به غلظت ژن مغلوب در جمعیت بستگی دارد و با انعقاد ازدواج های نزدیک به هم به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

اهمیت: این روش به شما امکان می دهد توزیع ژن های فردی یا ناهنجاری های کروموزومی را در جمعیت های انسانی مطالعه کنید.

ارائه گروه 5: روش بیوشیمیایی

این روش به تشخیص تعدادی از بیماری های متابولیک (آنزیموپاتی) کمک می کند. خون، ادرار، مایع مغزی نخاعی، نقاط نقطه‌ای مغز استخوان، مایع آمنیوتیک، مایع منی، عرق، مو، ناخن، مدفوع و غیره در معرض تحقیق هستند.

اندیکاسیون های تحقیقات بیوشیمیایی:

- عقب ماندگی ذهنی، اختلالات روانی؛
- اختلال در رشد فیزیکی - رشد و ساختار غیر طبیعی مو یا ناخن. رشد غیر طبیعی همراه با انحنای استخوان های تنه و اندام ها، رسوب بیش از حد چربی، سوء تغذیه یا کاشکسی، سفتی یا شلی مفاصل.
- بینایی ضعیف یا نابینایی کامل، کاهش شنوایی یا ناشنوایی؛
- تشنج، افت فشار خون عضلانی، هیپر و هیپوپیگمانتاسیون، حساسیت به نور، یرقان.
- عدم تحمل فرد محصولات غذاییو داروها، سوء هاضمه، استفراغ مکرر، اسهال، مدفوع شل.
- بیماری سنگ کلیه
– کم خونی های همولیتیکو شرایط دیگر

معنی: با کمک روش های بیوشیمیایی حدود 500 بیماری مولکولی کشف شده است که پیامد تظاهر ژن های جهش یافته است.

3. تلفیق مطالب مورد مطالعه.- بررسی پر شدن جدول.

4. انجام تأمل در درس

دانش آموزان عملکرد همکلاسی ها را به صورت فردی فعالیت های آنها در درس را در گروه ارزیابی می کنند. کار تک تک دانش آموزان ارزیابی می شود.

نتیجه درس اعلام می شود: در درس، ما با روش های اساسی ژنتیک انسانی آشنا شدیم، مرحله بعدی در انتظار شما است - برای انجام مطالعه وراثت صفت انتخاب شده در 3-4 نسل از بستگان خود. این کار دانش شما را در طول کاربرد عملی اطلاعات به دست آمده تثبیت می کند.

5. تکالیف

- مطالعه بند 39، پاسخ به سؤالات صفحه 192. مدخل های دفترچه یادداشت.
- انجام کار پژوهشی "بررسی وضعیت ارثی صفت مورد مطالعه و همچنین نوع وراثت آن در خانواده خود به روش تبارشناسی" (دوره 1 هفته).

کتاب های مورد استفاده:

بروسیلوفسکی A.I."زندگی قبل از تولد"، مسکو "دانش" 1984
Baev A.A.(ویرایش). ژنوم انسان، VINITI، جلد 1.M.، 1990.
بوچکوف N.P.، Chebotarev A.N.وراثت انسانی و جهش زاهای محیطی م.: پزشکی، 1989
ایوین ام."راز زندگی"، لنینگراد "ادبیات کودکان" 1965
Kiseleva Z.S.، Myagkova A.N."ژنتیک"، مسکو "آموزش و پرورش"، 1983
Lisitsyn A.P."مبانی ژنتیک"، مسکو "کولوس"، 1972
تارتاکوفسکی M.S."انسان - تاج تکامل؟"، مسکو "دانش"، 1990
فوگل اف.، موتولسکی آ.ژنتیک انسان. م.: میر، 1990.

ادبیات خواندنی اضافی:

1. N.P. بوچکوف"ژن ها و سرنوشت ها"، م. "گارد جوان"، 1990;
2. اس. اورباخ"وراثت"، م. "اتمیزدات"، 1969;
3. Yu.P. Laptev"ژنتیک سرگرم کننده" M. "Kolos"، 1982;
4. آی پی کاروزینا"زیست شناسی" M. "پزشکی"، 1977;
5. N. Dubinin، V. Gubarev"نخ زندگی" م. "اتمیزدات"، 1968;
6. N.P. دوبینین"ژنتیک و انسان" م. "روشنگری"، 1978;
7. Z.S. کیسلوا، A.N. میاگووا"روش های تدریس یک درس اختیاری در ژنتیک" م. "روشنگری" 1358.

موضوع و وظایف ژنتیک انسانی. ژنتیک انسانی یا ژنتیک پزشکی، پدیده‌های وراثت تنوع را در جمعیت‌های مختلف افراد، ویژگی‌های تجلی و رشد علائم طبیعی (فیزیکی، خلاقیت، ذهنی) و علائم آسیب‌شناسی، وابستگی بیماری‌ها به پیش‌تعیین ژنتیکی و محیطی را مطالعه می‌کند. شرایط، از جمله شرایط اجتماعی زندگی ... شکل گیری ژنتیک پزشکی در دهه 30 آغاز شد. قرن بیستم، زمانی که حقایقی ظاهر شد که تأیید می کند وراثت صفات در انسان از قوانین مشابه سایر موجودات زنده پیروی می کند.

کار شامل 1 فایل می باشد

اهمیت ژنتیک برای پزشکی

موضوع و وظایف ژنتیک انسانی. ژنتیک انسانی یا ژنتیک پزشکی، پدیده‌های وراثت تنوع را در جمعیت‌های مختلف افراد، ویژگی‌های تجلی و رشد علائم طبیعی (فیزیکی، خلاقیت، ذهنی) و علائم آسیب‌شناسی، وابستگی بیماری‌ها به پیش‌تعیین ژنتیکی و محیطی را مطالعه می‌کند. شرایط، از جمله شرایط اجتماعی زندگی ... شکل گیری ژنتیک پزشکی در دهه 30 آغاز شد. قرن بیستم، زمانی که حقایقی ظاهر شد که تأیید می کند وراثت صفات در انسان از قوانین مشابه سایر موجودات زنده پیروی می کند.

وظیفه ژنتیک پزشکی شناسایی، مطالعه، پیشگیری و درمان بیماری های ارثی است.

روش های مطالعه وراثت انسان هنگام مطالعه وراثت و تنوع یک فرد از روش های زیر استفاده می شود: تبارشناسی، دوقلو، سیتوژنتیک، بیوشیمیایی، درماتوگلیفیک، هیبریداسیون سلول های سوماتیک، مدل سازی و غیره.

روش تبارشناسیبه شما امکان می دهد تا بر اساس ترسیم یک شجره نامه، پیوندهای خانوادگی را پیدا کنید و وراثت علائم طبیعی یا آسیب شناختی را در میان بستگان نزدیک و دور در یک خانواده معین ردیابی کنید. اگر شجره نامه وجود داشته باشد، با استفاده از داده های خلاصه برای چندین خانواده، می توان نوع وراثت این صفت - غالب یا مغلوب، وابسته به جنس یا اتوزومال، و همچنین تک ژنی یا چندوژنی بودن آن را تعیین کرد. روش تبارشناسی وراثت بسیاری از بیماری ها را به عنوان مثال ثابت کرده است دیابت قندی، اسکیزوفرنی، هموفیلی و غیره

روش شجره نامه برای تشخیص بیماری های ارثی و مشاوره ژنتیک پزشکی استفاده می شود. امکان پیشگیری ژنتیکی (جلوگیری از تولد کودک بیمار) و پیشگیری زودهنگام از بیماری های ارثی را فراهم می کند.

روش دوقلو بررسی رشد صفات در دوقلوها است. این به شما امکان می دهد نقش ژنوتیپ را در وراثت صفات پیچیده تعیین کنید و همچنین تأثیر عواملی مانند تربیت، آموزش و غیره را ارزیابی کنید.

شناخته شده است که دوقلوها در انسان یکسان (مونوزیگوتیک) و برادر (دو تخمکی) هستند. دوقلوهای یکسان یا یکسان از یک تخمک که توسط یک اسپرم بارور می شود، ایجاد می شوند. آنها همیشه یک جنس هستند و به طور شگفت انگیزی شبیه به یکدیگر هستند، زیرا ژنوتیپ یکسانی دارند. علاوه بر این، آنها گروه خونی یکسانی دارند، اثر انگشت و دست خط یکسانی دارند، والدینشان آنها را گیج می کند و با بوی سگ قابل تشخیص نیستند. فقط دوقلوهای همسان در پیوند اعضا 100 درصد موفق هستند، زیرا آنها مجموعه پروتئین های یکسانی دارند و بافت های پیوندی پس زده نمی شوند. سهم دوقلوهای همسان در انسان حدود 35-38 درصد از تعداد کل آنها است.

دوقلوهای برادر یا دو تخمکی از دو تخمک مختلف که به طور همزمان توسط اسپرم های مختلف بارور شده اند، ایجاد می شوند. دوقلوهای دو تخمکی می توانند از جنس یکسان یا متفاوت باشند و از نظر ژنتیکی، شباهت بیشتری به برادران و خواهران معمولی ندارند.

مطالعه دوقلوهای همسان در طول زندگی، به ویژه اگر آنها در شرایط اجتماعی-اقتصادی و طبیعی-اقلیمی متفاوت زندگی کنند، جالب است زیرا تفاوت بین آنها در رشد خواص فیزیکی و ذهنی نه با ژنوتیپ های مختلف، بلکه با تأثیر شرایط محیطی.

روش سیتوژنتیکبر اساس مطالعه میکروسکوپی ساختار کروموزوم ها در افراد سالم و بیمار. کنترل سیتوژنتیک در تشخیص تعدادی از بیماری های ارثی مرتبط با پدیده آنوپلوئیدی و بازآرایی های مختلف کروموزومی استفاده می شود. همچنین امکان مطالعه پیری بافت بر اساس مطالعات پویایی سنی ساختار سلولی، ایجاد اثر جهش زایی عوامل محیطی بر روی یک فرد و غیره را فراهم می کند.

در سال‌های اخیر، روش سیتوژنتیک در ارتباط با امکانات آنالیز ژنتیکی انسانی که با هیبریداسیون سلول‌های سوماتیک در فرهنگ باز شد، اهمیت زیادی پیدا کرده است. به دست آوردن هیبریدهای بین گونه ای سلول ها (به عنوان مثال، انسان و موش) این امکان را فراهم می کند که تا حد زیادی به حل مشکلات مربوط به عدم امکان تلاقی های هدایت شده نزدیک شویم، یک ژن را در یک کروموزوم خاص بومی سازی کنیم، یک گروه پیوندی برای تعدادی از صفات ایجاد کنیم. و غیره نیز با آخرین تکنیک ها مهندسی ژنتیکبه طور قابل توجهی روند نقشه برداری ژن ها را در انسان تسریع کرد.

روش های بیوشیمیاییمطالعات وراثت انسان به شناسایی تعدادی از بیماری های متابولیک (کربوهیدرات، اسید آمینه، لیپید و غیره) با استفاده از مثلاً مطالعه مایعات بیولوژیکی (خون، ادرار، و غیره) کمک می کند. مایع آمنیوتیک) با تجزیه و تحلیل کیفی یا کمی. علت این بیماری ها تغییر در فعالیت آنزیم های خاص است.

با کمک روش های بیوشیمیایی حدود 500 بیماری مولکولی کشف شده است که نتیجه تظاهر ژن های جهش یافته است. در انواع متفاوتبیماری ها، می توان خود آنزیم پروتئین غیر طبیعی را تعیین کرد یا محصولات متابولیکی میانی ایجاد کرد. با توجه به نتایج تجزیه و تحلیل های بیوشیمیاییشاید بیماری را تشخیص داده و روش های درمان را مشخص کند. تشخیص زودهنگامو استفاده از رژیم های غذایی مختلف در مراحل اولیه رشد پس از جنین می تواند برخی از بیماری ها را معالجه کند یا حداقل وضعیت بیماران مبتلا به سیستم آنزیمی معیوب را کاهش دهد.

مانند هر رشته دیگری، ژنتیک انسان مدرن از روش های علوم مرتبط استفاده می کند: فیزیولوژی، زیست شناسی مولکولی، مهندسی ژنتیک، مدل سازی بیولوژیکی و ریاضی و غیره. جایگاه قابل توجهی در حل مشکلات ژنتیک پزشکی است روش انتوژنتیک،که به ما امکان می دهد در طول رشد فردی ارگانیسم، ایجاد علائم پاتولوژیک طبیعی را در نظر بگیریم.

بیماری های ارثی انسان، درمان و پیشگیری از آنها. تا امروز بیش از 2 هزار نفر ثبت نام کرده اند. بیماری های ارثی انسان که بیشتر آنها با اختلالات روانی همراه است. به گفته سازمان بهداشت جهانی، به لطف استفاده از روش‌های تشخیصی جدید، سالانه به طور متوسط سه بیماری ارثی جدید ثبت می‌شود که در عمل پزشک با هر تخصص یافت می‌شود: درمانگر، جراح، نوروپاتولوژیست، متخصص زنان و زایمان، متخصص اطفال، متخصص غدد و غیره بیماری هایی که مطلقاً ربطی به وراثت ندارند، عملاً وجود ندارند. سیر بیماری های مختلف (ویروسی، باکتریایی، میکوز و حتی جراحات) و بهبودی پس از آنها به یک درجه یا دیگری بستگی به ویژگی های ارثی ایمنی، فیزیولوژیکی، رفتاری و روانی فرد دارد.

بیماری‌های ارثی مشروط را می‌توان به سه گروه بزرگ تقسیم کرد: بیماری‌های متابولیک، بیماری‌های مولکولی که معمولاً در اثر جهش‌های ژنی ایجاد می‌شوند و بیماری‌های کروموزومی.

جهش های ژنی و اختلالات متابولیک... جهش های ژنی را می توان با افزایش یا کاهش فعالیت برخی از آنزیم ها تا عدم وجود آنها بیان کرد. چنین جهش های فنوتیپی به عنوان بیماری های متابولیک ارثی ظاهر می شوند که با فقدان یا بیش از حد محصول واکنش بیوشیمیایی مربوطه تعیین می شوند.

جهش های ژنی بر اساس تظاهرات فنوتیپی طبقه بندی می شوند، به عنوان مثال. به عنوان بیماری های مرتبط با نقض اسید آمینه، کربوهیدرات، چربی، متابولیسم مواد معدنی، متابولیسم اسید نوکلئیک.

نمونه ای از نقض متابولیسم اسیدهای آمینه آلبینیسم است، یک بیماری نسبتا بی ضرر که در غرب اروپا با فراوانی 1: 25000 رخ می دهد. علت بیماری نقص آنزیم تیروزینان است که در نتیجه تبدیل تیروزین به ملانین مسدود می شود. آلبینوها دارای پوست شیری، موهای بسیار روشن و بدون رنگدانه در عنبیه هستند. آنها به نور خورشید حساس هستند که باعث ایجاد بیماری های پوستی در آنها می شود.

یکی از شایع ترین بیماری های متابولیسم کربوهیدرات ها است دیابت.این بیماری با کمبود هورمون انسولین همراه است که منجر به اختلال در تشکیل گلیکوژن و افزایش سطح گلوکز خون می شود.

تعدادی از علائم پاتولوژیک (فشار خون، آترواسکلروز، نقرس و غیره) نه توسط یک، بلکه توسط چندین ژن (پدیده پلیمریزاسیون) تعیین می شود. اینها بیماری هایی با استعداد ارثی هستند که بیشتر به شرایط محیطی وابسته هستند: در شرایط مساعد، چنین بیماری هایی ممکن است ظاهر نشوند.

بیماری های کروموزومیاین نوع بیماری ارثی با تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها همراه است. فراوانی ناهنجاری های کروموزومی در نوزادان بین 6/0 تا 1 درصد است و در مرحله 12-8 هفتگی حدود 3 درصد جنین ها آن را دارند. در میان سقط جنین خود به خودفراوانی ناهنجاری های کروموزومی تقریباً 30 درصد است و توسط تاریخ های اولیه(تا دو ماه) -50٪ و بیشتر.

در انسان، همه انواع جهش های کروموزومی و ژنومی توصیف شده است، از جمله آنیوپلوئیدی، که می تواند دو نوع باشد - مونوسمی و پلی خونی. مونوسمی به خصوص شدید است.

تک سمی کل بدن برای کروموزوم X توصیف شده است. این سندرم Shereshevsky-Turner (44 + X) است که در زنانی که با تغییرات پاتولوژیک در بدن (کوتاه قد، گردن کوتاه)، اختلالات در رشد دستگاه تناسلی (عدم اکثر ویژگی های جنسی ثانویه زن) مشخص می شود، ظاهر می شود. ) و محدودیت ذهنی. فراوانی وقوع این ناهنجاری 1: 4000-5000 است.

زنان تریزومی(44 + XXX)، به عنوان یک قاعده، با اختلالات رشد جنسی، جسمی و ذهنی مشخص می شود، اگرچه در برخی از بیماران ممکن است این علائم ظاهر نشود. موارد شناخته شده ای از باروری چنین زنانی وجود دارد. فراوانی این سندرم 1:1000 است.

مردان با سندرم کلاین فلتر(44 + XXY) با اختلال در رشد و فعالیت غدد جنسی، نوع بدن eunuchoid (باریکتر از لگن، شانه ها، رشد مو و رسوب چربی در بدن بر اساس نوع ماده، بازوها و پاهای کشیده در مقایسه با تنه) مشخص می شود. . از این رو رشد بالاتر است. این علائم همراه با کمی عقب ماندگی ذهنی در پسر نسبتاً طبیعی از زمان بلوغ ظاهر می شود.

سندرم کلاین فلتر در طی پلیزومی نه تنها در کروموزوم X (XXX XXY، XXXXY)، بلکه در کروموزوم Y (XYY. XXYYY. XXYY) مشاهده می شود. فراوانی این سندرم 1:1000 است.

از بیماری های اتوزومی، تریزومی در کروموزوم 21 یا سندرم داونبه گفته نویسندگان مختلف، فراوانی تولد کودکان مبتلا به سندرم داون 1: 500-700 نوزاد است و در دهه های گذشته، فراوانی تریزومی-21 افزایش یافته است.

علائم معمولی بیماران مبتلا به سندرم داون: بینی کوچک با پل بینی پهن و صاف، چشم‌های مایل با چین‌های اپیکانتوس بر روی آن. پلک فوقانی، تغییر شکل کوچک گوش ها، دهان نیمه باز، کوتاه قد، عقب ماندگی ذهنی. حدود نیمی از بیماران بیماری قلبی و عروق بزرگ دارند.

ارتباط مستقیمی بین خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون و سن مادر وجود دارد. مشخص شده است که 22 تا 40 درصد کودکان مبتلا به این بیماری از مادران بالای 40 سال متولد می شوند (3-2 درصد زنان در سنین باروری).

تنها چند نمونه از بیماری های ژنتیکی و کروموزومی انسان در اینجا در نظر گرفته شده است، که با این حال، ایده خاصی از پیچیدگی و شکنندگی سازمان ژنتیکی آن به دست می دهد.

راه اصلی پیشگیری از بیماری های ارثی پیشگیری از آنهاست. برای این منظور، در بسیاری از کشورهای جهان شبکه ای از موسسات وجود دارد که به مردم مشاوره ژنتیک پزشکی ارائه می دهند. اول از همه، خدمات آن باید توسط افرادی که وارد ازدواج می شوند، که دارای اقوام ضعیف ژنتیکی هستند، استفاده شود.

مشاوره ژنتیک در هنگام ازدواج اقوام، افراد بالای 30 تا 40 سال و همچنین افرادی که در محل کار با شرایط کاری مضر کار می کنند اجباری است. پزشکان و متخصصان ژنتیک قادر خواهند بود میزان خطر تولد فرزندان ناقص ژنتیکی را تعیین کنند و از کنترل کودک در طول رشد داخل رحمی آن اطمینان حاصل کنند. لازم به ذکر است که استعمال دخانیات، الکل و مواد مخدر توسط مادر یا پدر جنین به طور چشمگیری احتمال تولد نوزادی با بیماری های ارثی شدید را افزایش می دهد.

در صورت به دنیا آمدن کودک بیمار، گاهی ممکن است دارو، رژیم غذایی و درمان هورمونی... فلج اطفال می تواند به عنوان یک مثال گویا برای تایید پتانسیل پزشکی در مبارزه با بیماری های ارثی باشد. این بیماری با استعداد ارثی مشخص می شود، اما علت مستقیم بیماری عفونت ویروسی است. انجام ایمن سازی انبوه در برابر عامل بیماری این امکان را فراهم کرد تا همه کودکان مستعد ارثی را از عواقب شدید بیماری نجات داد. درمان رژیم غذایی و هورمونی با موفقیت در درمان فنیل کتونوری، دیابت شیرین و سایر بیماری ها استفاده شده است.

موضوع و وظایف ژنتیک انسانی. ژنتیک انسانی یا ژنتیک پزشکی، پدیده‌های وراثت و تنوع را در جمعیت‌های مختلف افراد، ویژگی‌های تجلی و رشد علائم طبیعی (فیزیکی، خلاقیت، فکری) و علائم آسیب‌شناسی، وابستگی بیماری‌ها به پیش‌تعیین ژنتیکی و محیطی را مطالعه می‌کند. شرایط، از جمله شرایط اجتماعی زندگی. شکل گیری ژنتیک پزشکی در دهه 30 آغاز شد. قرن بیستم، زمانی که حقایقی ظاهر شد که تأیید می کند وراثت صفات در انسان از قوانین مشابه سایر موجودات زنده پیروی می کند.

وظیفه ژنتیک پزشکی شناسایی، مطالعه، پیشگیری و درمان بیماری های ارثی و همچنین توسعه راه هایی برای جلوگیری از اثرات مضر عوامل محیطی بر وراثت انسان است.

روش های مطالعه وراثت انسان هنگام مطالعه وراثت و تنوع یک فرد از روش های زیر استفاده می شود: تبارشناسی، دوقلو، سیتوژنتیک، بیوشیمیایی، درماتوگلیفیک، هیبریداسیون سلول های سوماتیک، مدل سازی و غیره.

روش شجره نامه به شما امکان می دهد تا بر اساس ترسیم شجره نامه - شجره نامه، پیوندهای خانوادگی را پیدا کنید و وراثت صفات عادی یا آسیب شناختی را در میان بستگان نزدیک و دور در یک خانواده معین ردیابی کنید. اگر شجره نامه وجود داشته باشد، با استفاده از داده های خلاصه برای چندین خانواده، می توان نوع وراثت این صفت - غالب یا مغلوب، وابسته به جنس یا اتوزومال، و همچنین تک ژنی یا چندوژنی بودن آن را تعیین کرد. روش تبارشناسی وراثت بسیاری از بیماری ها از جمله دیابت شیرین، اسکیزوفرنی، هموفیلی و غیره را ثابت کرده است.

شناخته شده است که دوقلوها در انسان یکسان (مونوزیگوت) و برادر (دو تخمکی) هستند. دوقلوهای یکسان یا همسان از یک تخمک منفرد که توسط یک اسپرم لقاح یافته است ایجاد می شوند. آنها همیشه یک جنس هستند و به طور شگفت انگیزی شبیه به یکدیگر هستند، زیرا ژنوتیپ یکسانی دارند. علاوه بر این، آنها گروه خونی یکسانی دارند، اثر انگشت و دست خط یکسانی دارند، حتی توسط والدین خود گیج می شوند و با بوی سگ قابل تشخیص نیستند. فقط دوقلوهای همسان در پیوند اعضا 100 درصد موفق هستند، زیرا آنها مجموعه پروتئین های یکسانی دارند و بافت های پیوندی پس زده نمی شوند. سهم دوقلوهای همسان در انسان حدود 35-38 درصد از تعداد کل آنها است.

دوقلوهای برادر یا دو تخمکی از دو تخمک مختلف که به طور همزمان توسط اسپرم های مختلف بارور شده اند، ایجاد می شوند. دوقلوهای دو تخمکی می توانند از جنس یکسان یا متفاوت باشند و از نظر ژنتیکی شباهت بیشتری به خواهر و برادرهای معمولی ندارند.

مطالعه دوقلوهای همسان در طول زندگی خود، به ویژه اگر آنها در شرایط مختلف اجتماعی-اقتصادی و طبیعی-اقلیمی زندگی کنند، جالب است زیرا تفاوت بین آنها در رشد ویژگی های فیزیکی و ذهنی نه با ژنوتیپ های مختلف، بلکه با تأثیر توضیح داده می شود. از شرایط محیطی

روش سیتوژنتیک بر اساس مطالعه میکروسکوپی ساختار کروموزوم ها در افراد سالم و بیمار است. کنترل سیتوژنتیک در تشخیص تعدادی از بیماری های ارثی مرتبط با پدیده آنوپلوئیدی و بازآرایی های مختلف کروموزومی استفاده می شود. همچنین امکان مطالعه پیری بافت بر اساس مطالعات پویایی سنی ساختار سلولی، ایجاد اثر جهش زایی عوامل محیطی بر روی یک فرد و غیره را فراهم می کند.

در سال‌های اخیر، روش سیتوژنتیک در ارتباط با امکانات آنالیز ژنتیکی انسانی که با هیبریداسیون سلول‌های سوماتیک در فرهنگ باز شد، اهمیت زیادی پیدا کرده است. به دست آوردن هیبریدهای بین گونه ای سلول ها (به عنوان مثال، انسان و موش) این امکان را فراهم می کند که تا حد زیادی به حل مشکلات مربوط به عدم امکان تلاقی های هدایت شده نزدیک شویم، یک ژن را در یک کروموزوم خاص بومی سازی کنیم، یک گروه پیوندی برای تعدادی از صفات ایجاد کنیم. و غیره نیز با جدیدترین روش هامهندسی ژنتیک روند نقشه برداری ژن ها را در انسان بسیار تسریع کرده است.

روش های بیوشیمیایی برای مطالعه وراثت انسان به شناسایی تعدادی از بیماری های متابولیک (کربوهیدرات، اسید آمینه، لیپید و غیره) با استفاده از، به عنوان مثال، مطالعه مایعات بیولوژیکی (خون، ادرار، مایع آمنیوتیک) با تجزیه و تحلیل کمی یا کیفی کمک می کند. علت این بیماری ها تغییر در فعالیت آنزیم های خاص است.

با کمک روش های بیوشیمیایی حدود 500 بیماری مولکولی کشف شده است که نتیجه تظاهر ژن های جهش یافته است. با انواع مختلف بیماری ها، می توان خود پروتئین آنزیمی غیرطبیعی را تعیین کرد یا محصولات متابولیکی میانی ایجاد کرد. بر اساس نتایج آنالیزهای بیوشیمیایی، تشخیص بیماری و تعیین روش های درمان امکان پذیر است. تشخیص زودهنگام و استفاده از رژیم های غذایی مختلف در مراحل اولیه رشد پس از جنین می تواند برخی از بیماری ها را درمان کند یا حداقل وضعیت بیماران مبتلا به سیستم آنزیمی معیوب را کاهش دهد.

مانند هر رشته دیگری، ژنتیک انسان مدرن از روش های علوم مرتبط استفاده می کند: فیزیولوژی، زیست شناسی مولکولی، مهندسی ژنتیک، مدل سازی بیولوژیکی و ریاضی و غیره. روش انتوژنتیکی جایگاه قابل توجهی در حل مسائل ژنتیک پزشکی دارد که به ما امکان می دهد. در نظر گرفتن ایجاد علائم طبیعی و پاتولوژیک در روند رشد فردی ارگانیسم.

بیماری های ارثی انسان، درمان و پیشگیری از آنها. تا به امروز بیش از 2 هزار بیماری ارثی انسان به ثبت رسیده است که بیشتر آنها با اختلالات روانی همراه است. بر اساس گزارش سازمان جهانی بهداشت، به لطف استفاده از روش‌های تشخیصی جدید، سالانه به طور متوسط سه بیماری ارثی جدید ثبت می‌شود که در عمل پزشک با هر تخصص یافت می‌شود: درمانگر، جراح، نوروپاتولوژیست، متخصص زنان و زایمان. متخصص اطفال، متخصص غدد، و غیره مطلقا هیچ ارتباطی با وراثت، عملا وجود ندارد. سیر بیماری های مختلف (ویروسی، باکتریایی، میکوز و حتی جراحات) و بهبودی پس از آنها به یک درجه یا دیگری بستگی به ویژگی های ارثی ایمنی، فیزیولوژیکی، رفتاری و روانی فرد دارد.

جهش های ژنی و اختلالات متابولیک. جهش های ژنی را می توان با افزایش یا کاهش فعالیت برخی از آنزیم ها تا عدم وجود آنها بیان کرد. از نظر فنوتیپی، چنین جهش هایی به عنوان بیماری های متابولیک ارثی ظاهر می شوند که با عدم وجود یا بیش از حد محصول واکنش بیوشیمیایی مربوطه تعیین می شوند.

جهش های ژنی بر اساس تظاهرات فنوتیپی آنها طبقه بندی می شوند، یعنی به عنوان بیماری های مرتبط با نقض اسید آمینه، کربوهیدرات، چربی، متابولیسم مواد معدنی و متابولیسم اسید نوکلئیک.

نمونه ای از نقض متابولیسم اسیدهای آمینه آلبینیسم است، یک بیماری نسبتا بی ضرر که در کشورها رخ می دهد اروپای غربیبا فرکانس 1: 25000. علت بیماری نقص آنزیم تیروزیناز است که در نتیجه تبدیل تیروزین به ملانین مسدود می شود. آلبینوها دارای پوست شیری، موهای بسیار روشن و بدون رنگدانه در عنبیه هستند. آنها به نور خورشید حساس هستند که باعث ایجاد آنها می شود بیماری های التهابیپوست.

یکی از شایع ترین بیماری های متابولیسم کربوهیدرات دیابت شیرین است. این بیماری با کمبود هورمون انسولین همراه است که منجر به اختلال در تشکیل گلیکوژن و افزایش سطح گلوکز خون می شود.

بیماری های کروموزومی این نوع بیماری ارثی با تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها همراه است. فراوانی ناهنجاری های کروموزومی در نوزادان بین 6/0 تا 1 درصد است و در مرحله 12-8 هفتگی حدود 3 درصد جنین ها آن را دارند. در میان سقط های خودبخودی، فراوانی ناهنجاری های کروموزومی تقریباً 30٪ و در مراحل اولیه (تا دو ماهگی) - 50٪ و بالاتر است.

در انسان، همه انواع جهش های کروموزومی و ژنومی توصیف شده است، از جمله آنئوپلوئیدی، که می تواند دو نوع باشد - مونوزومی و پلیزومی. مونوسومی به خصوص سنگین است.

مونوزومی کل بدن برای کروموزوم X توصیف شده است. این سندرم Shereshevsky-Turner (44 + X) است که در زنانی که با تغییرات پاتولوژیک در بدن (کوتاه قد، گردن کوتاه)، اختلالات در رشد دستگاه تناسلی (عدم اکثر ویژگی های جنسی ثانویه زن) مشخص می شود، ظاهر می شود. ) و محدودیت ذهنی. فراوانی وقوع این ناهنجاری 1: 4000-5000 است.

تریزومی زنان (44 + XXX)، به عنوان یک قاعده، با اختلالات رشد جنسی، جسمی و ذهنی مشخص می شود، اگرچه در برخی از بیماران ممکن است این علائم ظاهر نشود. موارد شناخته شده ای از باروری چنین زنانی وجود دارد. فراوانی این سندرم 1:1000 است.

مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر (44 + XXY) با اختلال در رشد و فعالیت غدد جنسی، نوع بدن eunuchoid (باریکتر از لگن، شانه ها، پرمویی و رسوب چربی در بدن بر اساس نوع زن، بازوها و پاهای کشیده در مقایسه با تنه). از این رو رشد بالاتر است. این علائم همراه با کمی عقب ماندگی ذهنی در پسر نسبتاً طبیعی از زمان بلوغ ظاهر می شود.

سندرم کلاین فلتر در طی پلیزومی نه تنها در کروموزوم X (XXX XXXY، XXXXY)، بلکه در کروموزوم Y (XYY. XXYY. XXYYY) مشاهده می شود. فراوانی این سندرم 1:1000 است.

از بین بیماری های اتوزومی، بیشترین مورد مطالعه تریزومی در کروموزوم 21 یا سندرم داون است. به گفته نویسندگان مختلف، فراوانی تولد کودکان مبتلا به سندرم داون 1: 500-700 نوزاد است و در دهه های گذشته، فراوانی تریزومی-21 افزایش یافته است.

علائم معمولی بیماران مبتلا به سندرم داون: بینی کوچک با پل بینی پهن، چشم‌های مایل با اپیکانتوس - چین بالای پلک فوقانی، گوش‌های کوچک تغییر شکل یافته، دهان نیمه باز، قد کوتاه، عقب ماندگی ذهنی. حدود نیمی از بیماران بیماری قلبی و عروق بزرگ دارند.

در اینجا فقط چند نمونه از بیماری های ژنتیکی و کروموزومی یک فرد در نظر گرفته می شود که با این حال، تصور خاصی از پیچیدگی و شکنندگی سازمان ژنتیکی او می دهد.

راه اصلی پیشگیری از بیماری های ارثی پیشگیری از آنهاست. برای این کار، در بسیاری از کشورهای جهان، از جمله بلاروس، شبکه ای از موسسات وجود دارد که مشاوره ژنتیک پزشکی جمعیت را ارائه می دهند. اول از همه، خدمات آن باید توسط افرادی که وارد ازدواج می شوند، که دارای اقوام ضعیف ژنتیکی هستند، استفاده شود.

مشاوره ژنتیک در هنگام ازدواج اقوام، افراد بالای 30 تا 40 سال و همچنین افرادی که در محل کار با شرایط کاری مضر کار می کنند اجباری است. پزشکان و متخصصان ژنتیک قادر خواهند بود میزان خطر تولد فرزندان ناقص ژنتیکی را تعیین کرده و از کنترل کودک در طول رشد داخل رحمی آن اطمینان حاصل کنند. لازم به ذکر است که استعمال دخانیات، الکل و مواد مخدر توسط مادر یا پدر جنین به طور چشمگیری احتمال تولد نوزادی با بیماری های ارثی شدید را افزایش می دهد.

در صورت به دنیا آمدن کودک بیمار، گاهی امکان درمان دارویی، رژیم غذایی و هورمونی برای او وجود دارد. فلج اطفال می تواند به عنوان یک مثال گویا برای تأیید پتانسیل پزشکی در مبارزه با بیماری های ارثی باشد. این بیماری با استعداد ارثی مشخص می شود، اما علت فوری بیماری است عفونت ویروسی... انجام ایمن سازی انبوه در برابر عامل بیماری این امکان را فراهم کرد تا همه کودکان مستعد ارثی را از عواقب شدید بیماری نجات داد. درمان رژیم غذایی و هورمونی با موفقیت در درمان فنیل کتونوری، دیابت شیرین و سایر بیماری ها استفاده شده است.