تورم ناحیه پا

موفقیت های علوم طبیعی مدرن. مجموعه علائم دیسپلازی اکتودرمی در کلینیک دندانپزشکی سندرم زیمنس

دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک (سندرم کریست زیمنس توراین)- یک بیماری ارثی که با هیپوپلازی مادرزادی غدد عرق، فولیکول های مو، غدد غشای مخاطی و آپلازی اکثر میکروب های دندانی، بدشکلی بافت های نرم حفره دهان مشخص می شود. بدشکلی بافت های نرم صورت در این بیماری شامل تغییراتی در زبان می شود. بزرگ شده، چین خورده، خشک است، اغلب در پشت زبان پلاکی وجود دارد که برداشتن آن دشوار است. پاپیلاهای نوک زبان صاف می شوند. کف دهان بلند است، غدد زیر زبانی کوچک هستند. بزاق بد ترشح می شود، به همین دلیل است که بیماران دائماً خشکی دهان را تجربه می کنند، آنها همیشه آب را با غذا می نوشند. همچنین بیماران دچار عدم تحمل هستند. درجه حرارت بالابه دلیل توسعه نیافتگی غدد عرق، علاوه بر این، غدد مخاطی در حلق، نای، حنجره و برونش ها وجود ندارد که باعث می شود بیماران مستعد ابتلا به عفونت های باکتریایی شوند. بروز دیسپلازی آنهیدروتیک اکتودرمی 1 در 100000 نوزاد است.

شایع ترین علت این بیماری آسیب به ژن کد کننده پروتئین اکتودیسپلاسین-A (EDA) است. دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک در یک الگوی مغلوب وابسته به X با سیر شدیدتر در مردان به ارث می رسد. ژن اکتودیسپلاسین-A روی بازوی بلند کروموزوم X (Xq12-q13.1) قرار دارد. بیش از 200 جهش در این ژن، از جمله حذف های بزرگ، توصیف شده است. در مرکز ژنتیک مولکولی، تشخیص مستقیم DNA دیسپلازی انهیدروتیک اکتودرمی انجام می شود که شامل جستجوی جهش در ژن EDA با استفاده از توالی خودکار مستقیم است.

با این حال، در برخی موارد، این روش برای تشخیص جهش یا تعیین ناقل یک ژن جهش یافته در زنان کافی نیست. به عنوان مثال، در مادرانی که برای پسرانشان حذف کل ژن EDA یا بخشی از آن یافت شد، به دلیل وجود کروموزوم X دست نخورده دوم، تعیین ناقل جهش با تعیین توالی غیرممکن است. در این مورد، تعیین تعداد نسخه های ژن EDA با روش واکنش کمی چندگانه لیگاز نشان داده شده است. برای تجزیه و تحلیل، فقط مایع تازه، خون لخته نشده، بدون لیز باید در یک لوله با EDTA ارائه شود.

مرکز ژنتیک مولکولی همچنین تعداد کپی ژن EDA و همچنین ژن‌های EDAR (2q13) و EDARADD (1q43) را تجزیه و تحلیل می‌کند، جهش‌هایی که در آنها منجر به دیسپلازی انهیدروتیک اکتودرمی با الگوهای توارث اتوزومال غالب یا مغلوب می‌شود.

بر اساس FGBI "TsNNIS و جراحی فک و صورت"، بخش جراحی فک و صورت، توانبخشی دندان آلوئولار بیماران با تشخیص تایید شده دیسپلازی اکتودرمی انجام می شود. توانبخشی شامل چند مرحله است عمل جراحي در حجم:

1) پیوند استخوان (افزایش حجم بافت استخوانیدر فک بالا و پایین)

2) کاشت دندان

3) پروتز دندان آلوئولار (ساخت دندان مصنوعی فک بالا و پایین)

برای دریافت سهمیه هابرای درمان جراحی، داشتن ژنتیک مولکولی ضروری است تایید تشخیص "دیسپلازی انهیدروتیک اکتودرم"

ایمیل تماس برای مشاوره در مورد مسائل درمانی:

[ایمیل محافظت شده](پونومارف آرتمی ارنستوویچ)

هنگام انجام تشخیص های DNA قبل از تولد (قبل از تولد) برای یک بیماری خاص، تشخیص آنوپلوئیدی های مکرر (سندرم های داون، ادواردز، شرشفسکی-ترنر، و غیره) بر روی مواد جنینی موجود، بند 54.1 منطقی است. ارتباط این مطالعهبه دلیل فراوانی کل آنیوپلوئیدی ها - حدود 1 در هر 300 نوزاد و عدم نیاز به نمونه برداری مجدد از مواد جنینی.

در سال 1848 دانشمند فرانسوی جی. تورن، در سال 1913 یک دندانپزشک آلمانی جی. مسیحو در سال 1929 یک متخصص پوست آلمانی اچ. زیمنسسندرمی را با نام آنها توصیف کرد، اما با نام "دیسپلازی اکتودرمی بی آب" یا "سندرم ویچ" نیز شناخته می شود که در یک کودک تحت پوشش یک ضایعه ترکیبی با منشا اکتودرمی رخ می دهد.

فراوانی بروز سندرم کریست زیمنس توراین و کوچک - فقط 1 مورد در هر 7500 نوزاد.

اتیوپاتوژنز سندرم کریست زیمنس توراین

علت ژنتیکی است. این جهش غالباً بر اساس نوع مغلوب مرتبط با X به ارث می رسد، اما توارث غالب (AA) و اتوزومال مغلوب این جهش ژنی نیز وجود دارد.

تصویر بالینی (علائم شناسی) سندرم کریست زیمنس توراین:

همه غدد به یک شکل توسعه نیافته اند: هیپوپلازی شدید غدد عرق، غدد چربی با هیپوپلازی خفیف. غدد دستگاه گوارش و دستگاه تنفسی آتروفیک هستند (هوای خشک، تولید ناکافی بزاق)
آتروفی یا هیپوپلازی مادرزادی پوست؛ پوست صاف، براق، در هنگام مالش یا ضربه بسیار شکننده، با موهای بسیار کم است.
ناهنجاری های دندانی: شکل پاتولوژیک (در بیشتر موارد، دندان های مخروطی)؛ عدم وجود برخی یا گروه های دیگر از دندان ها، اما دندان نیش هرگز از دست نمی رود.
ناهنجاری های چشم به ترتیب فراوانی موارد زیر ذکر شده است: آب مروارید، ورم ملتحمه، نزدیک بینی، مایع شدن زجاجیه و کراتیت رشته ای به دلیل کاهش اشکی.
ناشنوایی همراه با بچه کوچولوکر و لال؛
هایپرترمی؛
افت فشار خون، هیپورفلکسی، عقب ماندگی ذهنی.

آناتومی پاتولوژیک سندرم کریست زیمنس توراین.

ضایعه مشخصه با بیوپسی پوست و عدم وجود غدد عرق تشخیص داده می شود.

پلی دیسپلازی اکتودرمیک که به ویژه در نوزادان ظاهر می شود و دیده می شود، پیامد آژنزی کلی غدد عرق است که پیامد آن عدم تعریق، افزایش شکنندگی پوشش و اغلب بروز شوک حرارتی در نوزادان است.

تشخیص سندرم کریست زیمنس توراین

وضعیت عینی
تشخیص DNA قبل از تولد
تعیین جهش در ژن کد کننده اکتوپلاسین.
تشخیص خانواده برای ناقل ژن جهش یافته و تعیین خطر ابتلا به بیماری در فرزندان.

درمان سندرم کریست زیمنس توراین

هیچ درمان موثری وجود ندارد. تنها اقدامات درمانی نشان داده شده مبارزه با عفونت های پوستی طبقه بندی شده است.

به دلیل خطر شوک حرارتی، در گرما نمانید.
انجام پروتزهای دندانی
از مرطوب کننده ها (Emolium، Radevit) استفاده کنید.
پذیرش دوره تعدیل کننده های ایمنی.

مدخل "سندرم کریست زیمنس توراین. دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک" تحت عنوان منتشر شد شنبه 26 ژانویه 2013 ساعت 12:47 بعد از ظهر... برچسب های زیر به پست اضافه شده است:

15 نظر به مقاله «سندرم کریست زیمنس توراین. دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک "

امروز در سخنرانی به ما گفتند که اخیراً سندرم کریست زیمنس توراین عملاً در کودکان رخ نمی دهد. اگرچه در بخش تمرین گفتند که یک مورد وجود دارد. چه کسی را باور کنیم؟

طبق آمار، از هر 7500 نوزاد، 1 نفر، بنابراین، فردی که این سندرم را مشاهده کرده است، به معنای بالینی کلمه "خوش شانس" است. کاملاً ممکن است که چنین بیمار در بخش مشاهده شود.

پسر من همچین تشخیصی داره 10 سالشه اگه دکتر هستی و به داستان ما علاقه داری سوال بپرس ما به مشاوره خوب نیاز داریم هر از گاهی میخوان ناتوانی ما رو برطرف کنن.

آره. جالب هست. دوست دارم بدونم حالتون چطوره؟ از چه کرم هایی استفاده می کنید؟ چه داروهای تنظیم کننده ایمنی برای شما تجویز می شود؟ در چه سنی تشخیص داده شد؟
- در 1.4 سالگی تشخیص داده شد.در حال حاضر 5 دندان (10ساله) وجود دارد.دیگر هیچ پایه ای وجود ندارد.پروتزها آزمایش شدند اما به دلیل دیسپلازی شدید نمی ماند.
  مشکلات پوستی را با امولیوم حل می کنیم، حمام نمک و سولاریوم می رویم، همچنین تحت درمان با اوزون قرار گرفتیم، پوسته پوسته شدن، خشکی در بدن وجود دارد، اما مشکل پا، اکتیوز ایجاد شده است.
  همچنین مشکلی در غشای مخاطی: خشک شدن نازوفارنکس، صحبت با صدای بلند اغلب دشوار است.
  در هوای گرم، ما در خانه می نشینیم، نمی توانیم در یک اتاق گرفتگی باشیم، بلافاصله بیش از حد گرم می شویم (به 38 درجه می رسد)، در آب سرد خنک می شویم.
  موها بسیار نازک و کم پشت هستند، بدون ابرو، تقریباً بدون مژه.
  - از پاسخ آموزنده شما بسیار سپاسگزارم. با چشمات خوب هستی؟ آیا نقص بینایی وجود دارد؟ با چه چیزی به فرزندتان غذا می دهید؟ فهمیدم که شما رژیمی انتخاب می کنید و غذای ریز خرد شده می دهید؟ و چگونه پزشکان انگیزه حذف معلولیت را ایجاد می کنند؟ پس از همه، یک کودک در آینده نمی تواند خود را تامین کند.
    - مشکلات چشم ها کم کم برطرف می شود اما سالی 2 بار با چشم پزشک معاینه می شود عینک می زدیم ولی بدون آن بینایی بهتر است خارش اتفاق می افتد اما چیزی چکه نمی کنیم اما الان خواهیم داشت. غذا را پاک نکنید، زیرا ما به طور مداوم به آسایشگاه کودکان سر زدیم، در این زمینه شانس آوردیم، سپس غذایی را که در دندانمان است می خوریم، فکر می کنم ارزش آن را ندارد که به ساییدن قوی عادت کنیم، لثه ها باید رشد کنند، در غیر این صورت شکل صورت کاملاً تغییر می کند و حتی ممکن است رشد عضلات متوقف شود. و همانطور که آنها عواقب آن را برای من توصیف کردند، این روی بینایی تأثیر می گذارد. در حال حاضر ما در مدرسه عمومی درس می خوانیم، رژیم لبنیاتی و همه چیز سخت است، مشکل ظاهری فقط در کلاس دوم به وجود آمد، اما دوستان حیاط خانه و پسرم آنهایی را که بسیار جسور بودند، به خانواده گفتم. برای بچه های خونه توضیح بدید الان فکر میکنم مشکلات کمتر بشه از مطالب بالا میشه گفت ما از نظر اجتماعی سازگار هستیم در آینده میتونه کار کنه ولی در چنین کاری که ویژگی هاش اجازه میده. این اساس امتناع است. نه تنها بیماری، بلکه عوارض - سخنان رئیس کمیسیون. و من می خواهم یک معاینه دقیق تر و نتیجه گیری در مورد وضعیت او دریافت کنم. به زودی معاینه مجدد.
      
      ممنون از پاسخ ها و راهنمایی های شما! شاید برای کسانی که به دنبال اطلاعاتی در مورد سندرم کریست زیمنس توراین هستند مفید باشد. من می خواهم برای شما صبر و موفقیت در حل مشکل خود آرزو کنم! امیدوارم به نفع شما باشد.

الا خیلی ممنون از نظراتتون به صورت جفت در دانشگاه پزشکیاین گفته نخواهد شد بیشتر به ما "نظریه خشک" آموزش داده می شود و سندرم کریست زیمنس توراین در واقع یک سندرم نادر است. برای شما و پسرتان آرزوی سلامتی و استقامت در مقابله با این بیماری دارم!

عصر بخیر.
پسر من 9 ساله است، در 3 سالگی تشخیص داده شد.
اولین دندان ها در 1 سال و 4 ماهگی رویش دادند، اما به جای دندان های ثنایای جلوی بالایی، دندان نیش جهش یافت. در 3.6 سال، 5 ثانیه در پایین، در 4.6 سال - 5 ثانیه در پایین بریده شد.
ما در مسکو تحت نظر هستیم، زیرا در شهر ما اصلاً در مورد این بیماری چیزی نشنیده اند. آنها به ما ناتوانی نمی دهند ... و در مسکو دکتر ما در نتیجه گیری می نویسد که کودک از کودکی ناتوان است ... به علاوه ما غیر معمول داریم آسم برونش, درماتیت آتوپیک، هایپرترمی و غیره و غیره..
مشکلات به اندازه کافی وجود دارد. اگر سوالی دارید، بپرسید، بله، و من می خواهم در مورد بیماری خود بیشتر بدانم.

عصر بخیر. البته، اطلاعاتی مبنی بر اینکه نوزادان مبتلا به دیسپلازی اکتودرمی (ED) دیگر متولد نمی شوند، صحت ندارد. از همه پزشکان و دانشجویان علاقه مند دعوت می کنم تا از سایت تخصصی ما در مورد دیسپلازی اکتودرم و گروه VKontakte دیدن کنند، جایی که می توانید ببینید که تعداد زیادی از نوزادان مستعد ابتلا به این اختلال ژنتیکی نادر هستند. پیوند به سایت: http://www.___eddyes.com پیوند به گروه VKontakte: http: ___ // vk.com/eddyes من یک مادر معمولی یک پسر با ED هستم. پسر من میشا 6 ساله است. تشخیص در 2 سال و 3 ماهگی انجام شد. از آن زمان، من به دنبال همان مادران و والدین بودم، بزرگسالانی که زندگی آنها با دیسپلازی اکتودرم همراه است. امروز بیش از 70 نفر در روسیه هستیم. و اینها فقط کسانی هستند که ما را از طریق اینترنت و شبکه های اجتماعی پیدا کردند. ما گرد هم آمده ایم تا سازمانی را تشکیل دهیم تا با هم مشکلات مربوط به بیماری را حل کنیم. در انجمن ها، نکات، توصیه هایی برای مراقبت از کودکان "ویژه" خود را به اشتراک می گذاریم، در مورد چگونگی گرم نکردن بیش از حد کودکی که فاقد تنظیم حرارت است صحبت می کنیم.

من خیلی نگرانم، پسر دوست خیلی خوبم مشکوک به سندرم کریست زیمنس توراین است. حالا من می ترسم. همه اینها وحشتناک است.

شب بخیر! شاید کسی به نظر من علاقه مند شود. با خیال راحت سوال بپرس.
شوهرم یک برادر مبتلا به سندرم کریست زیمنس توراین دارد. تقریبا همه تظاهرات بالینیبر روی صورت ... خود یاد گرفته است نه چندان دور، به عنوان دقیقا این بیماری نامیده می شود. تمام خانواده شوهرم را با دقت از من پنهان کردند (این را گفتند آسیب تولد). حتی زمانی که دوقلو باردار بودم و به متخصص ژنتیک فرستاده شدم، هرگز تشخیص واضحی نشنیدم. تنها چیزی که متخصص ژنتیک گفت این بود که این آسیب هنگام تولد نیست.
اما باز هم متوجه شدم.
برادر شوهرم 35 سالشه. در نگاه اول مشخص است که یک فرد مثل بقیه نیست. از قول مادرشوهرم: تا یک سال از آلرژی شدید رنج می بردم، به مهدکودک اصلاحی می رفتم، سپس به مدرسه می رفتم (تازه یکی دو سال یاد نگرفتم). سپس به مکتب خانه منتقل شد. می داند چگونه بخواند، بنویسد (با خطاها، حتی در اکثر موارد کلمات ساده). از آنچه مشاهده می کنم. بد صحبت می کند (مثلا کلمه بچه گربه ها - می گوید کوتاتا یا دادا - عمو و غیره)، انتهای کلمات را نرم نمی کند. دندان زیاد نیست، از پروتز استفاده می کند. همه چیز را می خورد به جز غذای بسیار جامد. عملاً هیچ مویی روی سر وجود ندارد، فقط یک کرک کوچک در پشت سر وجود دارد. لب ها بزرگ، بیرون زده به جلو، بینی پهن، صدا دراز است، گوش ها باز هستند. گرما را خیلی بد تحمل می کند. عرق نمی کند می تواند ساعت ها زیر کولر یا آب خنک بنشیند. قبلا به دلیل نزدیک بینی عینک می زد. الان نمیپوشه او همچنین اغلب از برونشیت رنج می برد، درمان آن بسیار دشوار است. از نظر ذهنی عقب می ماند. خلق و خوی بسیار متغیر (از بی تفاوتی تا پرخاشگری شدید). با زندگی مستقل سازگار نیست. او یک کودک معلول است.

- بیماری ارثی، که با یک اختلال ژنتیکی در ایجاد مشتقات اکتودرم (پوست، غدد برون ریز، مو، دندان) آشکار می شود. علائم آسیب شناسی ناهنجاری در رشد یا عدم وجود دندان ها، خشکی پوست نازک، هیپوپلازی شدید غدد عرق و چربی، کمبود مو یا آلوپسی، گاهی اوقات آژنزی غدد پستانی است. تشخیص توسط متخصص ژنتیک بر اساس تظاهرات خارجی مشخصه بیماری و همچنین مطالعات ژنتیکی و مطالعه تاریخچه ارثی انجام می شود. هیچ درمان خاصی برای دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک وجود ندارد.

اطلاعات کلی

دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک (سندرم کریست زیمنس توراین، سندرم ویچ) یک بیماری ارثی است که در آن یک اختلال ژنتیکی تعیین شده در رشد لایه بیرونی جوانه (اکتودرم) رخ می دهد. در نتیجه، علائم اصلی آسیب شناسی بر مشتقات اکتودرم - پوست، مو، دندان، برخی از غضروف ها، عرق، غدد چربی و پستانی تأثیر می گذارد. مشخصه کمپلکس علائم دیسپلازی اکتودرمی بدون آب به طور مستقل توسط J. Touraine در سال 1848، دندانپزشک J. Christ در سال 1913 و متخصص پوست H. Siemens در سال 1929 توصیف شد. در ابتدا اعتقاد بر این بود که وراثت بیماری منحصراً از طریق مکانیسم مرتبط با کروموزوم X رخ می دهد؛ اکنون، هر دو نوع اتوزومال مغلوب و اتوزومال غالب دیسپلازی شناسایی شده اند. بروز بیماری 1 مورد در هر 5000-10000 هزار نوزاد است، با در نظر گرفتن این واقعیت که وراثت وابسته به جنسیت از نظر آماری شایع تر است، توزیع جنسی در بین بیماران به شدت به سمت جنس مذکر است.

علل دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک

علت دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک وجود جهش در ژن های خاص است. شایع ترین شکل این بیماری در اثر آسیب به ژن EDA واقع در کروموزوم X ایجاد می شود. این پروتئین پروتئینی به نام اکتودیسپلاسین-a را کد می کند که اختلالات ساختاری آن منجر به رشد پاتولوژیک مشتقات اکتودرم می شود. در حال حاضر، هم عملکرد این پروتئین و هم پاتوژنز ناهنجاری ها در جهش ژن EDA ناشناخته است.

بر خلاف بسیاری از آسیب شناسی های ژنتیکی دیگر مرتبط با کروموزوم X، اختلالات خاصی نه تنها در مردان، بلکه در حاملان زن نیز مشاهده می شود - آنها، به طور کلی، تمام علائم دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک را تا حد خفیف نشان می دهند. چنین زنانی دارای پوست خشک، ایجاد چین و چروک زودتر، موهای خشک نازک، تغییر شکل و آسیب شناسی دندان ها هستند. همچنین، مشکلات اغلب با شیر دادنکودک. همه اینها نشان می دهد که برخی از جهش های ژن EDA دارای خاصیت تسلط ناقص هستند.

علاوه بر این، جهش در ژن EDAR که یکی از گیرنده‌های فاکتور نکروز تومور را کد می‌کند، منجر به مجموعه علائم مشخصه سندرم کریست زیمنس توراین می‌شود. این ژن در کروموزوم 2 قرار دارد و به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مانند مورد قبلی، پاتوژنز در این شکل از بیماری مورد مطالعه قرار نگرفته است. همچنین نوع نادری از دیسپلازی اکتودرمی بدون آب وجود دارد که با مکانیسم اتوزومال غالب منتقل می شود. این بیماری در اثر جهش در ژن TDARADD ایجاد می شود که یک گیرنده پروتئینی برای exodisplasin-a را کد می کند و در کروموزوم 1 قرار دارد. ظاهراً پاتوژنز اختلالات در این مورد مشابه با شکل گسترده سندرم وابسته به جنس است.

علائم دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک

هیپوپلازی ناشی از پوست و بسیاری از انواع غدد (عرق، اشکی، پستانی) منجر به آبشاری از اختلالات مختلف می شود. فقدان تقریباً کامل غدد عرق می شود علت ریهایجاد هیپرترمی، که به ویژه خطرناک است دوران کودکی- به دلیل عواقب گرمای بیش از حد در اوایل کودکی است که تقریباً یک سوم بیماران مبتلا به دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک می میرند. در نتیجه کاهش فعالیت غدد اشکی، اغلب ملتحمه رخ می دهد که با کراتیت و آب مروارید پیچیده می شود. پوست هیپوپلاستیک اغلب مستعد ابتلا به اگزما، عفونت های ثانویه باکتریایی و قارچی است. اختلالات رشد اکتودرم در عناصر غضروفی و استخوانی منعکس می شود - اندازه افزایش می یابد استخوان پیشانیقوس های رویی قابل توجهی بر روی آن تشکیل شده است. پل بینی فرو رفته است، بال های بینی، به عنوان یک قاعده، توسعه نیافته، تغییر شکل یافته و گوش ها.

ناهنجاری های دندانی معمولی که شکل مخروطی پیدا می کنند، اغلب توسعه نیافته اند، احتمالاً عدم وجود یک یا یک گروه کامل از دندان ها. ویژگی مشخصهدیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک در این مورد حفظ کانین است. به دلیل عدم وجود یا موقعیت غیرعادی دندان ها، اغلب نقص های گفتاری ایجاد می شود. رشد فکری کودک ممکن است از هنجار سنی عقب بماند، اما در برخی موارد، توانایی‌های ذهنی بزرگسالان مبتلا به این سندرم کمتر از توانایی‌های ذهنی بزرگسالان مبتلا به این سندرم نیست. فرد سالم... عدم وجود غدد پستانی و نوک سینه ها (یا شکل و محل غیر طبیعی آنها) اغلب مشاهده می شود. گاهی اوقات دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک با ناشنوایی مادرزادی پیچیده می شود.

تشخیص دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک

تشخیص بیماری بر اساس معاینه کودک توسط متخصص ژنتیک، تحقیقات DNA و مطالعه تاریخچه ارثی است. هنگام معاینه بیمار، آسیب شناسی با ترکیب مشخصه علائم و وضعیت عینی بیمار نشان داده می شود. تعریف ژنتیکی یک بیماری به تعیین توالی مستقیم توالی ژن EDA به منظور شناسایی جهش کاهش می یابد. مطالعه سایر جهش‌های نادرتر مرتبط با دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک در حال حاضر در حال انجام نیست. هنگام مطالعه تاریخچه ارثی توجه ویژهبه وضعیت عینی مادر پرداخت - اغلب او، مانند حامل یک ژن جهش یافته، انگ دیسمبریوژنز را نشان می دهد. اینها شامل پوست خشک، موهای نازک ضعیف شده، هیپوپلازی غدد پستانی است که باعث مشکلاتی در تغذیه نوزاد می شود.

تشخیص ژنتیکی حامل فرم جهش یافته ژن EDA با مشکلات خاصی همراه است، زیرا روش توالی یابی مستقیم در این مورد اغلب نتایج منفی کاذب می دهد. بنابراین، برای این منظور، از روش های دیگر تجزیه و تحلیل ژنتیکی استفاده می شود - به عنوان مثال، واکنش لیگاز چندگانه.

درمان و پیش آگهی دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک

هیچ درمان خاصی برای این آسیب شناسی وجود ندارد، درمان به حمایت از زندگی عادی و جلوگیری از عوارض کاهش می یابد. از کرم های دارویی یا آرایشی مخصوص برای مرطوب کردن پوست استفاده می شود و ناهنجاری های دندانی با پروتز اصلاح می شوند. به دلیل اختلال در تعریق، گرمای بیش از حد بسیار خطرناک می شود، بنابراین در ماه های گرم تابستان باید مراقبت های ویژه ای انجام شود. بیماران مبتلا به دیسپلازی اکتودرمی بدون آب در این دوره ترجیحاً باید در اتاقی با تهویه مطبوع نگهداری شوند، می توان آنها را در یک ملحفه مرطوب پیچیده و مایعات زیادی مصرف کرد. آنها همچنین درمان و پیشگیری از عفونت های ثانویه باکتریایی و قارچی پوست، درمان تعدیل کننده ایمنی را انجام می دهند. برای پیشگیری از اختلالات چشمی استفاده منظم از قطره های مرطوب کننده ضروری است.

پیش آگهی بیماری به شدت اختلالات همزمان و تشخیص به موقع آسیب شناسی بستگی دارد. در بیشتر موارد، اگر تشخیص در سن پایینکودک و انجام شده است اقدامات پیشگیرانه(مبارزه با گرمای بیش از حد، عفونت های ثانویه)، پیش آگهی به طور کلی مطلوب است. از نظر رشد فکری، پیش آگهی اغلب مبهم است - هم عقب ماندگی ذهنی (الیگوفرنی) و هم حفظ رشد شناختی به یک اندازه محتمل است.

مترادف سندرم کریست زیمنس توراین... اس. زیمنس. S. Christ - Siemens-Weech. درماتوز زیمنس. آنهیدروز هیپوتریکوتیک. دیسپلازی اکتودرم ارثی. دیسپلازی ارثی اکتودرمی آنهیدروتیک. آنهیدروزیس، هیپوتریکوزیس و آنودنتیکس. دیسپلازی اکتودرمی.

تعریف سندرم کریست زیمنس توراین... ناهنجاری های متعدد لایه بیرونی جوانه. به سندرم های اکتودرمی اشاره دارد.

نویسندگان... کریست جی - دندانپزشک آلمانی، ویزبادن. زیمنس هرمان ورنر متخصص پوست هلندی، لیدن، متولد 1891 است. Jacquet L. یک پزشک فرانسوی، 1860-1914 است. Touraine Henri - متخصص پوست فرانسوی، 1883-1961. این سندرم برای اولین بار توسط ژاکت در سال 1900 توصیف شد.

علائم سندرم کریست زیمنس توراین:
1. آنهیدروزیس.
2. هیپوتریکوزیس.
3. آنودنتیا،.
4. توسعه نیافتگی اسکلت بینی.
5. شبه پروژنی.
6. تورم لب ها.
7. پلک های تا شده ظریف با مژه های تغییر یافته و کم پشت.
8. رینیت آتروفیک.
9. ناهنجاری های رنگدانه ای (رنگ پریدگی پوست در حاشیه صورت).
10. رشد فکری و جسمی طبیعی است.
11. بیشتر اوقات مردان بیمار هستند.

اتیولوژی و پاتوژنز سندرم کریست زیمنس توراین... ظاهراً رنج ارثی، در برخی موارد با انتقال غالب (ارث مرتبط با جنسیت). با این حال، بیشتر اوقات وراثت ماهیت مغلوب دارد، همچنین به جنسیت وابسته است (فقط پسران تحت تأثیر قرار می گیرند).

تشخیص افتراقی سندرم کریست زیمنس توراین... S. Curtius III (سانتی متر). S. Hooft (نگاه کنید به). سایر سندرم ها اکتودرمی هستند.

اخیراً موارد مراجعه بیماران مبتلا به دیسپلازی انهیدروتیک اکتودرمی که به دنبال کمک ارتوپدی هستند، بیشتر شده است. دلیل این انتشار همین بود.

اکتودرم (از کلمات یونانی extos - خارج و درما - پوست، لایه) لایه جوانه بیرونی، بیرونی ترین لایه سلولی جنین چند سلولی است.

اکتودرم در ابتدا از یک لایه بسته از سلول های همگن با تمایز ضعیف تشکیل شده است که در طول تمایز بیشتر به گروه هایی تقسیم می شوند که با یکدیگر متفاوت هستند - ابتدایی های مختلف اکتودرم. سلول های هر یک از آنها که در جهات مختلف تخصص دارند، بافت های خاصی را ایجاد می کنند.

در جنین مهره داران عالی و انسان، در هنگام گاسترولاسیون، ابتدا اکتودرم اولیه (اپی بلاست) و آندودرم تشکیل می شود. پس از جدا شدن از اپی بلاست مواد لایه میانی جنینی (مزودرم)، لایه بیرونی جنین به اکتودرم خود تبدیل می شود و به اکتودرم پوستی، اکتودرم خارج جنینی و نورواکتودرم تمایز می یابد.

اکتودرم پوستی بعداً اپیتلیوم پوست یا اپیدرم را با مشتقات بافتی خود (عرق و غدد چربی، مو، ناخن، دندان و غیره) و همچنین اپیتلیوم دهلیز حفره دهان را تشکیل می دهد.

دیسپلازی (دیسپلازی: از پیشوند یونانی dys - اختلال، نقض و plasis - تشکیل، آموزش) - توسعه غیر طبیعی.

مفهوم دیسپلازی همه انواع را متحد می کند ناهنجاری های مادرزادیتوسعه اندام ها و بافت ها. پیش نیازهای شروع دیسپلازی در دوره قبل از تولد شکل می گیرد، اما در دوره های مختلف زندگی می تواند اهمیت بالینی پیدا کند.

بنابراین، دیسپلازی اکتودرم یک نقض در دوره قبل از تولد مشتقات بافتی اکتودرم پوستی است: دندان، ناخن، مو، عرق و غدد چربی، غشای مخاطی دهلیز حفره دهان و غیره.

مترادف دیسپلازی اکتودرمی: سندرم کریست زیمنس توراین. این بیماری در سال 1848 توسط J. Thuraine شرح داده شده است.

اصلی علائم تشخیصی: هیپودنشیا، هیپوهیدروزیس، هیپوتریکوزیس.

علائم بالینی معمولی

صورت دارای ویژگی هایی است: پیشانی بزرگ با برجستگی های برجسته ابروها و توبرکل های جلویی، پل بینی فرورفته، بینی زینی کوچک با هیپوپلازی بال، لب های پر پیچ خورده، گونه های فرورفته، گوش های بزرگ تغییر شکل داده شده، پلک های چروکیده.

پوست خشک، نازک شده است. غدد عرق، چربی و پستانی هیپوپلاستیک هستند. غدد اشکی، غدد دستگاه گوارشو حفره های بینی آتروفیک هستند.

مو نازک، خشک، سبک، کم پشت است.

تعداد دندان ها کاهش می یابد، به ندرت - آدنسیا کامل، شکل و اندازه دندان ها تغییر می کند.

پیگمانتاسیون اطراف چشم، بثورات پاپولار روی صورت، اگزما، ورم ملتحمه، کراتیت، هیپرکراتوز کف دست، رینیت، اوتیت میانی، عفونت های ریوی قابل مشاهده است.

نوع وراثت مغلوب وابسته به X است.

موارد فوق را می توان با توصیف کودکان مبتلا به دیسپلازی انهیدروتیک اکتودرمی، که تقریباً به طور همزمان به بخش دندانپزشکی پروتز آکادمی پزشکی دولتی کمروو مراجعه کردند، نشان داد.

دیما، 6 ساله. در معاینه خارجی: کاهش یک سوم پایینی صورت. کاهش ناحیه گناتیک صورت؛ لب ها ضخیم شده اند، معلوم شد؛ پیشانی با قوس های فوقانی بیرون زده و توبرکل های جلویی؛ گوش ها تغییر شکل داده اند. مو روشن، کوتاه، نازک، خشک، کم پشت است. پوست خشک، رنگ پریده، رنگدانه است.

در معاینه حفره دهان: غشای مخاطی حفره دهان خشک، رنگ پریده است. در فک بالا، اولین آسیاب های دائمی دارای شکل غیر طبیعی و دندان های نیش موقت غیر طبیعی هستند. در فک پایین، نیش های موقت و دندان های ثنایای جانبی با شکل غیر طبیعی. دندانهای ثنایای تحتانی حول محور خود می چرخند و بر روی غشای مخاطی فرآیند آلوئولی فک بالا قرار می گیرند. نسبت فک ها ارتوگناتیک است.

ارتوپانتوموگرام: دندان های آسیاب اول دائمی برش داده شده، تغییر شکل و دو دندان نیش موقت در فک بالا، چهار دندان قدامی موقت، همچنین تغییر شکل داده شده در فک پایین. فک ها شامل پایه های دندان های جلویی دائمی هستند: چهار دندان در فک بالا و چهار دندان در فک پایین.

تشخیص: دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک، آدنسی اولیه جزئی متعدد موقت و دندان های دائمی، ناهنجاری در شکل و اندازه دندان های موجود، ناهنجاری در موقعیت دندان ها.

آلنا، 5 ساله. در معاینه خارجی، کاهش در یک سوم پایین صورت وجود دارد. کاهش ناحیه گناتیک صورت؛ لب های ضخیم و پیچ خورده؛ چین فوقانی تلفظ شده؛ پیشانی با قوس های فوقانی بیرون زده و توبرکل های جلویی؛ گوش تغییر شکل یافته موها سبک، نازک، خشک، کم پشت هستند. پوست خشک، رنگ پریده، با چین و چروک های ظریف در پلک های بالا و پایین است.

هنگام معاینه حفره دهان، فقدان کامل دندان وجود دارد. غشای مخاطی حفره دهان خشک، رنگ پریده است. فک بالا و پایین به طور قابل توجهی با توسعه نیافتگی آشکار فرآیندهای آلوئولی کاهش می یابد. نسبت فرآیندهای آلوئولی بی دندانی ارتوگناتیک است.

ارتوپانتوموگرام: عدم وجود کامل پریموردیای تمام دندان های موقت و دائمی.

هنگام جمع آوری سرگذشت، از جمله سابقه خانوادگی، مشخص شد که والدین کودک از نزدیک با هم مرتبط هستند. این ازدواج بین یک پسر عمو و یک خواهرزاده منعقد شد.

تشخیص: دیسپلازی اکتودرم آنهیدروتیک، آدنسیا اولیه کامل دندان های موقت و دائمی.

بچه ها از نظر ظاهری خیلی شبیه هم هستند.

درمان ارتوپدی برای هر دوی آنها اندیکاسیون دارد. پروتزهای متحرک برای کودکان ساخته شد (برای آلنا - قابل جابجایی کامل).

داده شده موارد بالینیکودکان مبتلا به دیسپلازی اکتودرمی آنهیدروتیک، همراه با آدنسی اولیه متعدد و کامل، نیاز به درمان زودهنگام ارتوپدی را نشان می دهند. درمان ارتوپدی انجام شده نه تنها بهبود یافت ظاهربلکه عملکردی و وضعیت روانیفرزندان.

مرجع کتابشناختی

Smerdina Yu.G.، Smerdina L.N. پیدایش و کلینیک دیسپلازی آنهیدروتیک اکتودرمال (سندرم کریست-زیمنس-تورن) // آسپخی علوم طبیعی مدرن... - 2008. - شماره 5. - س 138-139;
URL: http://natural-sciences.ru/ru/article/view?id=10057 (تاریخ دسترسی: 12.12.2019). مجلات منتشر شده توسط "آکادمی علوم طبیعی" را مورد توجه شما قرار می دهیم.