تورم عند النساء الحوامل

القضاء على الأجنة والأجنة مع علم الأمراض الوراثي. علم الوراثة البشرية وتداعياتها على الطب أهمية علم الوراثة للطب والصحة باختصار

مقدمة

تشكل الجينات البشرية والتخصصات الأساسية مثل علم التشريح وعلم وظائف الأعضاء والكيمياء الحيوية الأساس الطب الحديث... يتم تحديد مكانة علم الوراثة بين العلوم البيولوجية والاهتمام الخاص بها من خلال حقيقة أنها تدرس الخصائص الأساسية للكائنات الحية ، وهي الوراثة والتنوع.

الوراثة والتنوع في البشر هي موضوع دراسة علم الوراثة البشرية على جميع مستويات تنظيمها: الجزيئية ، الخلوية ، العضوية ، السكان. يدين علم الوراثة البشرية بنجاحه إلى علم الوراثة الطبية ، وهو علم يدرس دور الوراثة في علم الأمراض البشري. الفرع التطبيقي لعلم الوراثة الطبية هو علم الوراثة الإكلينيكي الذي يستخدم التطورات في علم الوراثة الطبية وعلم الوراثة البشرية وعلم الوراثة العامة لحل المشكلات السريرية التي تظهر عند البشر.

علم الوراثة من أصعب التخصصات العلوم الطبيعية الحديثة... لفهمها بعمق ، سأنظر في عملي في المراحل الرئيسية في تطوير علم الوراثة ، وأنواع علم الوراثة ، وإنجازات علم الوراثة في الطب الحديث ، إلخ.

1. تاريخ تطور علم الوراثة

علم الوراثة هو علم يدرس أنماط الوراثة والتنوع ، فضلاً عن الآليات البيولوجية التي توفرها.

تم اتخاذ الخطوة العلمية الأولى في دراسة الوراثة من قبل الراهب النمساوي جريجور مندل ، الذي نشر في عام 1866 مقالة بعنوان "تجارب على النباتات المهجنة" ، والتي وضعت أسس علم الوراثة الحديث.

قبل اكتشافات مندل ، تم التعرف على نظرية ما يسمى الوراثة المنصهرة. كان جوهر هذه النظرية أنه أثناء الإخصاب ، اختلطت "بدايات" الذكور والإناث ، "مثل الدهانات في كوب من الماء" ، مما أدى إلى ظهور كائن حي جديد. أظهر مندل أن الميول الوراثية لا تختلط ، لكنها تنتقل من الآباء إلى الأحفاد في شكل وحدات منفصلة (معزولة). هذه الوحدات ، الممثلة في الأفراد بواسطة أزواج (الأليلات) ، تظل منفصلة وتنتقل إلى الأجيال اللاحقة في الأمشاج الذكرية والأنثوية ، كل منها يحتوي على وحدة واحدة من كل زوج. في عام 1909 أطلق عليها عالم النبات الدنماركي في. جوهانسن اسم "الجينات" ، وفي عام 1912 أظهر عالم الوراثة الأمريكي تي جي مورجان أنها موجودة في الكروموسومات.

التاريخ الرسمي لميلاد علم الوراثة هو 1900. ثم تم نشر بيانات G. de Vries و K. Correns و K. Chermak ، الذين أعادوا اكتشاف أنماط وراثة السمات التي أنشأها G.Mendel. تبين أن العقود الأولى من القرن العشرين كانت مثمرة في تطوير الأحكام والاتجاهات الرئيسية لعلم الوراثة. تم صياغة فكرة الطفرات والمجموعات والخطوط النقية للكائنات الحية ، وصياغة نظرية الكروموسومات للوراثة ، واكتشاف قانون السلاسل المتماثلة ، وتم الحصول على بيانات عن حدوث تغيرات وراثية تحت تأثير الأشعة السينية ، والتطور أسس علم الوراثة لمجموعات الكائنات الحية.

في عام 1953 ، نُشر مقال لعالمي الأحياء جيمس واتسون وفرانسيس كريك حول بنية الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين ، في مجلة علمية دولية.

تبين أن بنية الحمض النووي غير عادية تمامًا: جزيئاتها لها مقياس جزيئي ضخم وتتكون من خيطين متشابكين في حلزون مزدوج. يمكن مقارنة كل من الخيوط بسلسلة طويلة من الخرز. تحتوي البروتينات على عشرين نوعًا مختلفًا من الأحماض الأمينية مثل "الحبيبات". يحتوي الحمض النووي على أربعة أنواع فقط من "الخرزات" وتسمى نيوكليوتيدات. إن "خرزات" خيطي الحلزون المزدوج للحمض النووي مترابطة وتتوافق بشكل صارم مع بعضها البعض. في الحمض النووي ، يكون الثايمين مقابل نوكليوتيد الأدينين ، والجوانين هو عكس السيتوزين. مع هذا البناء للحلزون المزدوج ، تحتوي كل سلسلة على معلومات حول بنية الأخرى. بمعرفة بنية إحدى السلاسل ، يمكنك دائمًا استعادة أخرى.

يتم الحصول على اثنين من الحلزونات المزدوجة - نسخ طبق الأصل من سابقتها. هذه القدرة على نسخ الذات بدقة هي ذات أهمية أساسية للحياة على الأرض.

2. علم الوراثة والطب

2.1 طرق البحث

في علم الوراثة ، تتمثل طريقة البحث الرئيسية في التحليل الجيني ، والذي يتم إجراؤه على جميع مستويات تنظيم الكائنات الحية (من الجزيئية إلى السكان). اعتمادًا على الغرض من الدراسة ، يتم "تعديلها" إلى طرق خاصة - الهجين ، والسكان ، والطفرات ، وإعادة التركيب ، والخلوي الوراثي ، إلخ.

تجعل الطريقة الهجينة من الممكن تحديد أنماط وراثة السمات الفردية وخصائص الكائن الحي عن طريق إجراء سلسلة من التهجين المباشر أو الخلفي في عدد من الأجيال. يتم تحديد أنماط وراثة السمات والخصائص في البشر باستخدام طريقة الأنساب (تحليل النسب). يتم تحديد قوانين وراثة سمة في السكان باستخدام طريقة السكان ، أو تحليل السكان.

تُستخدم الطريقة الوراثية الخلوية ، التي تجمع بين مبادئ التحليل الخلوي والجيني ، لدراسة أنماط استمرارية المواد في أجيال من الخلايا والكائنات الحية الفردية و "تشريح" المواد الحاملة للوراثة.

يسمح التحليل الوراثي للفرد بدراسة عمل الجين ومظاهر الجينات في التطور الفردي للكائن الحي. لهذا الغرض ، تُستخدم هذه التقنيات كزرع أنسجة مختلفة وراثيًا أو نوى خلوية أو جينات فردية من خلية إلى أخرى ، وكذلك دراسة الكيميرا - كائنات متعددة الخلايا تم الحصول عليها تجريبياً تتكون من خلايا مختلفة وراثياً تنتمي في الأصل إلى أفراد مختلفين.

يستخدم تحليل الطفرات وإعادة التركيب لدراسة التنظيم الدقيق ووظيفة المواد الجينية ، وهيكل الحمض النووي المتنوع ، وتغيراتها ، وآليات العمل وتبادل الجينات أثناء العبور. طريقة التحليل الجيني الجزيئي تتطور بشكل مكثف.

2.2 مصلحة الطب

مع تطور علم الوراثة ، أصبح تطبيق ممكنأساليبها في دراسة الأمراض المستعصية سابقًا ، والأمراض ، وما إلى ذلك. بدأ ذلك في جذب اهتمام كبير من العلماء العاملين في مجال الطب. عُرفت عدة آلاف من الأمراض الوراثية ، والتي تعتمد بنسبة 100٪ تقريبًا على النمط الجيني للفرد. أفظعها: التليف الحمضي للبنكرياس ، بيلة الفينيل كيتون ، الجالاكتوز في الدم ، أشكال مختلفة من القماءة ، اعتلال الهيموغلوبين ، وكذلك متلازمات داون ، تيرنر ، كلاينفلتر. بالإضافة إلى ذلك ، هناك أمراض تعتمد على كل من التركيب الوراثي والبيئة: مرض نقص تروية، داء السكري، أمراض الروماتويد, القرحة الهضميةالمعدة و أو المناطق، العديد من السرطانات والفصام والأمراض العقلية الأخرى.

تاريخيا ، نشأ اهتمام الطب في علم الوراثة في البداية بالارتباط مع ملاحظات الخصائص المرضية (المؤلمة) الموروثة. في النصف الثاني من القرن التاسع عشر ، خص عالم الأحياء الإنجليزي ف. جالتون "الوراثة البشرية" كموضوع بحث مستقل. كما اقترح عددًا من الطرق الخاصة للتحليل الجيني: الأنساب ، التوأم ، الإحصائي. لا تزال دراسة أنماط وراثة السمات الطبيعية والمرضية تحتل مكانة رائدة في علم الوراثة البشرية.

2.3 علم الوراثة البشرية

علم الوراثة البشرية هو قسم خاص من علم الوراثة يدرس سمات وراثة السمات في البشر ، والأمراض الوراثية (علم الوراثة الطبية) ، والتركيب الجيني للسكان البشريين. من مجالات علم الوراثة البشرية ، وعلم الوراثة الخلوية ، وعلم الوراثة البيوكيميائية ، وعلم الوراثة المناعية ، وعلم الوراثة العليا نشاط عصبيوعلم الوراثة الفسيولوجية.

علم الوراثة البشرية اساس نظرىالطب الحديث والرعاية الصحية الحديثة. تنقسم إلى علم الوراثة البشرية ، والتي تدرس أنماط الوراثة وتنوع السمات الطبيعية لجسم الإنسان ، وعلم الوراثة الديموغرافية (علم الوراثة السكانية) ، وعلم الوراثة البيئية (دراسة الجوانب الجينية لعلاقة الشخص بالبيئة) وعلم الوراثة الطبية ، الذي يدرس الأمراض الوراثية (أمراض ، عيوب ، تشوهات ، إلخ).

إن أهم مجال في علم الوراثة البشرية هو علم الوراثة الطبية. تساعد الوراثة الطبية على فهم تفاعل العوامل البيولوجية والبيئية في علم الأمراض البشري. في بعض الأحيان لا يعتبر فرعًا من علم الوراثة البشرية ، ولكن كمجال مستقل لعلم الوراثة العامة.

2.4 علم الوراثة الطبية

علم الوراثة الطبية يدرس ظواهر الوراثة والتنوع في مجموعات سكانية مختلفة ، وخصائص مظاهر وتطور العلامات الطبيعية (القدرات البدنية والإبداعية والفكرية) والعلامات المرضية ، واعتماد الأمراض على التحديد الجيني المسبق والظروف البيئية ، بما في ذلك الظروف الاجتماعية من الحياة. وأيضًا يطور أنظمة التشخيص والعلاج والوقاية وإعادة التأهيل للمرضى المصابين بأمراض وراثية والفحص الطبي لأسرهم ، ودراسة دور وآليات الاستعداد الوراثي في الأمراض التي تصيب الإنسان.

بدأ تكوين علم الوراثة الطبية في الثلاثينيات. القرن العشرين ، عندما بدأت الحقائق في الظهور تؤكد أن وراثة السمات في البشر تخضع لنفس القوانين كما في الكائنات الحية الأخرى.

تتمثل مهمة علم الوراثة الطبية في تحديد ودراسة ومنع وعلاج الأمراض الوراثية ، وكذلك تطوير طرق لمنع تأثير العوامل البيئية على الوراثة البشرية.

القسم الرئيسي من علم الوراثة الطبية هو علم الوراثة الإكلينيكي ، الذي يدرس مسببات الأمراض الوراثية ومسبباتها ، والتنوع الاعراض المتلازمةومسار علم الأمراض الوراثي والأمراض التي تتميز بالاستعداد الوراثي ، اعتمادًا على تأثير العوامل الوراثية والعوامل البيئية ، كما يطور طرقًا لتشخيص هذه الأمراض وعلاجها والوقاية منها. يشمل علم الوراثة الإكلينيكي الوراثة العصبية ، وعلم الوراثة الجلدية (دراسة أمراض الجلد الوراثية - الجلد الجيني) ، وعلم الوراثة العينية ، وعلم الوراثة الدوائية (دراسة ردود الفعل الوراثية للجسم للأدوية). يرتبط علم الوراثة الطبية بجميع فروع الطب السريري الحديث ومجالات أخرى من الطب والرعاية الصحية ، بما في ذلك الكيمياء الحيوية وعلم وظائف الأعضاء وعلم التشكل وعلم الأمراض العام وعلم المناعة.

بدأ الطب في أوائل القرن العشرين ، مع فهم جارود وغيره من الأطباء أن قوانين مندل للوراثة يمكن أن تفسر عودة ظهور بعض الأمراض في العائلات. على مدى المائة عام التالية ، نمت علم الوراثة الطبية من فرع صغير يتعامل مع عدد قليل من الأمراض الوراثية النادرة إلى تخصص طبي معترف به ، تعتبر مفاهيمه وطرقه مكونات مهمة لتشخيص وعلاج العديد من الأمراض ، الشائعة والنادرة.

علاوة على ذلك ، في بداية القرن الحادي والعشرين. مشروع مكتمل " الجينات البشرية"- دراسة دولية تهدف إلى تحديد المحتوى الكامل للجينوم البشري كمجموع للمعلومات الجينية لنوعنا (اللاحقة -ote - من اليونانية" all "أو" كاملة "). الآن يمكننا دراسة الجينوم البشري كجسم واحد ، وليس جينًا واحدًا في كل مرة. أصبح علم الوراثة الطبية جزءًا من المجال الأوسع للطب الجينومي ، والذي يجري تحليلاً واسع النطاق للجينوم البشري ، بما في ذلك إدارة التعبير الجيني ، ودراسات التباين الجيني البشري وتفاعل الجينات مع البيئة ، من أجل توسيع نطاق إمكانيات الطب.

علم الوراثة الطبيةلا يركز فقط على المريض ، بل على أسرته بأكملها. يعد التاريخ العائلي الشامل خطوة أولى مهمة في تحليل أي مرض ، سواء أكان وراثيًا أم لا. كما أشار تشايلدز ، "من الممارسات السيئة عدم توضيح تاريخ العائلة". يعد تاريخ العائلة مهمًا لأنه يمكن أن يكون حاسمًا في التشخيص ، ويمكن أن يشير إلى أن المرض وراثي ، ويمكنه أن يخبرنا عن التاريخ الطبيعي للمرض والتغيرات في مساره ، وأخيراً ، يمكن أن يساعد في معرفة نوع الوراثة .

أيضا ، الوعي مكون الأسرة في المرضيسمح لك بتقييم المخاطر على أفراد الأسرة الآخرين الذين يحتاجون إلى الفحص أو الوقاية ، ويمكن تقديم المشورة الطبية الجينية للمريض وعائلته.

على مدى السنوات القليلة الماضية ، كان المشروع " الجينات البشرية"أتاح التسلسل الكامل لكل حمض الديوكسي ريبونوكليك البشري (DNA) ، والذي تتيح معرفته للفرد تحديد جميع الجينات البشرية ، وتحديد درجة تباينها في مجموعات سكانية مختلفة ، وفهم في النهاية كيف تساهم التغييرات في هذه الجينات في الصحة أو المرض.

الخامس شراكةمع جميع التخصصات البيولوجية الحديثة الأخرى ، أحدث مشروع الجينوم البشري ثورة في علم الوراثة الطبية من خلال توفير فهم لأسس العديد من الأمراض ودفع تطوير المزيد من أدوات التشخيص والتدابير الوقائية والعلاجات القائمة على الفهم الشامل لبنية الجينوم.

علم الوراثةأصبح بسرعة الرابط التنظيمي المركزي في الممارسة الطبية. فيما يلي بعض الأمثلة على مجموعة واسعة من تطبيقات علم الوراثة وعلم الجينوم في الطب اليوم.
طفلوجود العديد العيوب الخلقيةالتطوير والتحليل الروتيني العادي للكروموسومات ، يخضع لاختبار جينومي عالي الدقة لاستبعاد عمليات حذف الكروموسومات دون المجهرية أو التثلث الصبغي الجزئي.

شابةالذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي يتلقون تدريبًا موجهًا وتفسير الفحوصات ودعم استشاري متخصص في سرطان الثدي الوراثي.

طبيب النساء والتوليديرسل عينات من الزغابات المشيمية المأخوذة من امرأة حامل تبلغ من العمر 38 عامًا إلى مختبر الوراثة الخلوية لفحصها لاستبعاد التشوهات في عدد أو بنية الكروموسومات الجنينية.

أخصائي أمراض الدميجمع بين تاريخ العائلة والتاريخ الطبي وأبحاث الجينات شاببعمق تخثر وريدي(HBT) لتقييم فوائد ومخاطر إدخال العلاج المضاد للتخثر.

الخامس علم الأوراميستخدم تحليل الرقائق الدقيقة للتعبير الجيني للورم لتحديد الإنذار واختيار أساليب العلاج.

دكتور اوراميختبر المرضى بحثًا عن المتغيرات الجينية التي يمكن أن تتنبأ باستجابة جيدة أو رد فعل سلبي لعقار العلاج الكيميائي.

أخصائي الطب الشرعييستخدم قواعد بيانات الأشكال الجينية في تحليل عينات الحمض النووي التي تم الحصول عليها من رفات الضحايا وأقاربهم لتحديد الضحايا (على سبيل المثال ، في 11 سبتمبر 2001 هجوم على مركز التجارة العالمي في نيويورك).

تحري الأشارة مسارات تكوين الأورام، الذي يتم تنشيطه بواسطة طفرة جسدية ، أدى إلى تطوير مثبط محدد قوي لهذا المسار ، والذي يستخدم بنجاح في علاج الأورام السرطانية. لا تقتصر المبادئ والأساليب الجينية على تخصص طبي واحد أو تخصص فرعي ، ولكنها تتخلل مجالات مختلفة من الطب.

بغرض المرضىوقد استفاد وأسرهم من التوسع في المعرفة الوراثية ، يجب على جميع الأطباء فهم المبادئ الأساسية لعلم الوراثة البشرية. وتشمل هذه المبادئ: وجود أشكال بديلة من الجينات (الأليلات) في السكان ؛ إمكانية ظهور أنماط ظاهرية متشابهة ناجمة عن طفرات أو متغيرات جينات مختلفة ؛ فهم أن المرض العائلي يمكن أن ينشأ من متغيرات الجينات التي تسبب القابلية للإصابة بالمرض عندما تتفاعل الجينات مع بعضها البعض ومع البيئة ؛ دور الطفرات الجسدية في السرطان والشيخوخة. إمكانية التشخيص قبل الولادة والاختبار قبل السريري والفحص الشامل للسكان ؛ آفاق فرص كبيرة للعلاج الجيني.

تؤثر هذه المفاهيم حاليًا على جميع الممارسات الطبية وستصبح أكثر أهمية في المستقبل.

أكثر من 50 عامًا من العمل الاحترافي لطلاب الدراسات العليا والخريجين اليوم ، تحدث دائمًا تغييرات كبيرة في ابحاثوتطوير واستخدام المعرفة في علم الوراثة وعلم الجينوم ، وكذلك في استخدام الأدوات في الطب. ومع ذلك ، من الصعب أن نتخيل أن أي فترة أخرى يمكن أن تغطي تغييرات أكبر من تلك التي حدثت على مدار الخمسين عامًا الماضية ، والتي انتقلت خلالها أفكارنا في هذا المجال من الإدراك الأول لدور الحمض النووي باعتباره ناقلًا نشطًا للوراثة. ، لاكتشاف التركيب الجزيئي للحمض النووي والكروموسومات وتحديد الشفرة الكاملة للجينوم البشري. وحتى الآن ، بناءً على وتيرة الاكتشافات المتسارعة خلال العقد الماضي وحده ، يمكننا أن نتأكد من أننا ما زلنا في بداية ثورة فقط في دمج معرفة علم الوراثة وعلم الجينوم في الرعاية الصحية العملية. يشكل فهم لغة ومفاهيم علم الوراثة الطبية وتقييم آفاق تأثير علم الوراثة وعلم الجينوم على القواعد وعلم الأمراض أساس التعليم مدى الحياة - وهو جزء لا يتجزأ من النمو المهني لكل طبيب.

الأقسام: مادة الاحياء

فصل: 9

"تنفيذ الحقيقة العلمية عنه قوانين الوراثة
سيساعد على الحفظ الانسانية من كثير من الاحزان والاسى ".

(آي بي بافلوف)

أهداف الدرس:

موضوع:

لتشكيل مفاهيم علم الوراثة البشرية ، العلم الذي يدرس سمات وراثة السمات في البشر ، والأمراض الوراثية (علم الوراثة الطبية) ، والتركيب الجيني للسكان البشريين ، وهو الأساس النظري للطب الحديث والرعاية الصحية الحديثة.
للتعرف على الأساليب الأساسية لعلم الوراثة البشرية: الوراثة الخلوية ، التوأم ، السكان ، الكيمياء الحيوية ، علم الأنساب.

النامية:

تطوير التفكير والقدرة على المقارنة والتحليل وتطبيق المعلومات الواردة في الممارسة.
تطوير احتياجات الإدراك الذاتي الإبداعي والتعليم الذاتي ؛ تنظيم وقت العمل في الفصل.

موجه شخصيًا (تعليميًا ، اجتماعيًا):

لتشكيل نظرة علمية ،
الاستمرار في تطوير المهارات للعمل في مجموعة صغيرة والاستماع إلى الأصدقاء وتقييم الذات والآخرين.

النتائج المخطط لها:يجب أن يكون الطلاب قادرين على وصف جوهر الأساليب الأساسية لعلم الوراثة البشرية ، وإتقان دورهم في دراسة الوراثة البشرية.

نوع الدرس:تعلم مواد جديدة.

طرق التدريس:إشكالية ، استكشافية جزئيا.

أشكال تنظيم الأنشطة التربوية:فردي ، في أزواج ، أمامي.

ادوات:كتاب مدرسي S.G. Mamontov، V.B. زاخاروف ، ن. سونين "علم الأحياء. الأنماط العامة "، الرسوم البيانية ، الدفاتر ، الرسوم التوضيحية.

تنظيم الوقت.يوم جيد! درس اليوم مليء بالكثير من المعلومات. فلنبدأ العمل الفعال. نحن نتابع عن كثب رسائل المعلومات من زملائنا في الفصل.

1. فحص المعرفة:فحص أمامي للمصطلحات ، المعرفة بها ضرورية للاستيعاب الناجح للموضوع: علم الخلايا ، النمط النووي ، السكان ، الزيجوت ، الجسيم الذاتي ، المرتبط بالجنس ، الجين ، الحمض النووي ، متماثل الزيجوت ، متغاير الزيجوت ، الطفرات.

2. تعلم مواد جديدة

تحديث المعرفة ، مقدمة المعلم:

"دخل كارلو الخزانة ، وجلس على الكرسي الوحيد على الطاولة المسكينة ، وقلب السجل بهذه الطريقة وذاك ، وبدأ في قطع دمية منه بسكين ... أولاً وقبل كل شيء ، قام بقص الشعر السجل ، ثم الجبهة ، ثم العيون ... ". بضع ضربات أخرى للسكين - وتمايل الصبي الخشبي على أرجل نحيلة. بسيط بشكل خرافي! في الحياة ، كل شيء أكثر تعقيدًا وأطول.

الإنسان هو أصعب لغز بالنسبة للعلم وله ، فقد كان فهم طبيعته ولا يزال موضوعًا للعديد من الدراسات ، بما في ذلك الدراسات الجينية.

دعنا نكتب في دفتر ملاحظات: علم الوراثة البشرية- فرع من علم الوراثة ، والذي يفسر الكثير مما كان غامضًا في السابق في الطبيعة البيولوجية للإنسان.

من الواضح الآن أن الوراثة البشرية تخضع لنفس القوانين البيولوجية مثل وراثة جميع الكائنات الحية. قوانين الوراثة وطبيعة وراثة السمات الفردية في الإنسان والحيوان هي نفسها. دراسة الوراثة أهمية عظيمة، لأن الوراثة الصحية هي ضمان صحة الإنسان.

في روسيا ، عند اختيار العروس ، لم يأخذ الآباء في الاعتبار مظهر المزاج فقط. لكنهم أيضًا نظروا عن كثب إلى أقارب العروس حتى الركبة الخامسة: بحثوا عن السكارى والمشاجرين والمجنون. بل كان هناك مثل: "اختر بقرة بقرون ، وعروس بالولادة". حاولنا أن نصبح أقارب مع أسرة متساوية في الدخل. ما هو أساس هذا النهج الجاد في اختيار شريك الحياة؟

ومع ذلك ، نظرًا لعدد من الميزات ، فإن دراسة الوراثة البشرية صعبة. لماذا تعتقد؟ يصدر الطلاب أحكامهم بأنفسهم. بعد ذلك يسلط المعلم الضوء على هذه الميزات ، ويقوم الطلاب بتدوينها في دفتر ملاحظات:

دعنا نسرد هذه الميزات:

- استحالة التقاطع الهادف لتلك الأزواج المطلوبة للبحث بالضبط ؛
- الى وقت لاحق سن البلوغ;
- نسل صغير
- استحالة إجراء تجارب مع الطفرات الاصطناعية ؛ استحالة إبقاء جميع الأشخاص قيد الدراسة في نفس الظروف ؛ عدد كبير نسبيًا من الكروموسومات (23 زوجًا).

ومع ذلك ، فإن دراسة علم الوراثة البشرية ضرورية فقط بسبب ماذا او ماالطب يحتاجه. الأمراض التي تعتمد على الاضطرابات الوراثية أكثر شيوعًا مما تبدو للوهلة الأولى. بسبب هذه الانتهاكات ، يموت حوالي 15٪ من الأجنة قبل الولادة ، و 3٪ من الأطفال عند الولادة ، و 3٪ من الأطفال يموتون قبل بلوغ سن الرشد ، و 20٪ لا يتزوجون ، و 10٪ من الزيجات بلا أطفال. من المعروف أن أكثر من 2000 مرض يصيب الإنسان ناجمة عن تشوهات وراثية.

نتائج البحوث الجينية لها أهمية عملية كبيرة للطب والرعاية الصحية. حاليًا ، تم تطوير طرق مختلفة لدراسة الوراثة البشرية ، والتي سنتعرف عليها اليوم.

في سياق أداء المجموعات يتم ملء الجدول بما يلي:

طرق دراسة الوراثة البشرية

طريقة الدراسة	مستوى التنظيم المدرس	ما يدرس	المعنى

عرض المجموعة 1: طريقة علم الوراثة

علم الأنساب هو دراسة سلالات الدم. تتمثل طريقة الأنساب في دراسة النسب بناءً على قوانين الميراث منديليف وتساعد على تحديد طبيعة وراثة السمات (السائدة أو المتنحية). ينبع جوهر طريقة الأنساب في تحديد روابط الأنساب وتتبع علامة أو مرض بين الأقارب المباشرين وغير المباشرين.
هذه هي الطريقة التي يتم بها تحديد وراثة الخصائص الفردية للإنسان: ملامح الوجه ، والطول ، وفصيلة الدم ، والتركيب العقلي والنفسي ، وكذلك بعض الأمراض.
غالبًا ما تسمى هذه الطريقة بطريقة الأنساب الإكلينيكية ، نظرًا لأن الملاحظة خاصة بالعلامات المرضية (ما يسمى بـ "شفة هابسبورغ" موروث وفقًا للنوع السائد ، فإن وراثة الهيموفيليا مثيرة للاهتمام).

بالنظر عن كثب إلى صورة أحد أفراد الأسرة في القرن الرابع عشر وصورة سليل عاش في القرن التاسع عشر ، يمكن للمرء أن يرى أن هذه الميزة تم تناقلها من جيل إلى جيل عبر القرون وتم إعادة إنتاجها بالضبط. ( زائدة)

كشفت هذه الطريقة الآثار الضارة للزيجات وثيقة الصلة. في الزيجات ذات الصلة ، يكون احتمال إنجاب الأطفال المصابين بأمراض وراثية ووفيات الأطفال المبكرة أعلى بعشرات بل ومئات المرات من المتوسط.

رسالة ( زائدة ): العلاقات الأسرية دمرت سلالة هابسبورغ

من الناحية الفنية ، تتكون طريقة الأنساب من مرحلتين:

1) رسم مخطط النسب ؛
2) تحليل الأنساب نفسه.

بروباند - الشخص الذي يبدأ منه تجميع النسب. منذ ظهور معظم الأمراض الوراثية في مرحلة الطفولة، يتم بشكل أساسي استجواب والدي البروبان (غالبًا الأم).

تعد طريقة علم الأنساب واحدة من أكثر الطرق تنوعًا في علم الوراثة الطبية. يستخدم على نطاق واسع في حل المشكلات النظرية والتطبيقية:

- لتحديد الطبيعة الوراثية للسمة ؛
- عند تحديد نوع الوراثة واختراق الجينات ؛
- في تحليل الارتباط الجيني ورسم خرائط الكروموسومات ؛
- عند دراسة شدة عملية الطفرة ؛
- عند فك آليات التفاعل الجيني ؛
- مع الاستشارة الوراثية الطبية.

المعنى: تم استخدام الطريقة الجينية لإثبات وراثة العديد من الأمراض ، مثل مرض السكري والفصام والهيموفيليا وغيرها.

تستخدم الطريقة الجينية لتشخيص الأمراض الوراثية ولإجراء الاختبارات الطبية الجينية ؛ سيسمح بالوقاية الجينية (توقع ولادة طفل مريض) والوقاية المبكرة من الأمراض الوراثية.

جعلت دراسة النسب من الممكن إثبات أنه ليس فقط الصفات الجسدية ، ولكن أيضًا الميول موروثة. مثال على ذلك هو الموسيقية لعائلة باخ.

التفكير بعد تعلم كل طريقة: يقدم الطلاب إجاباتهم في صف من جدول الطريقة قيد الدراسة.

أداء المجموعة 2: أسلوب التوأم

جزء من النشرة الإخبارية "Yeralash" - ثلاثة توائم.

طريقة التوأم هي الأكثر شيوعًا في علم الوراثة للسلوك البشري. الطريقة هي دراسة الفروق بين التوائم المتماثلة. هذه الطريقة ممثلة بالطبيعة نفسها. (حوالي 1 من كل 100 شخص لديهم توأمان). لفهم أساسيات هذه الطريقة بشكل أفضل ، دعنا نتحدث أولاً عن ظاهرة التوأمة بشكل عام. في بعض أنواع الحيوانات والبشر ، عند الإباضة ، عادة ما تتكون بويضة واحدة فقط ، ونتيجة لذلك ، يولد طفل واحد فقط. صحيح ، في بعض الأحيان هناك استثناءات - تنضج بيضتان وأحيانًا ثلاث بيضات أو أكثر وتخصب في نفس الوقت.

في هذه الحالة ، يولد طفلان أو أكثر ، وبما أنهم يأتون من بيض مخصب مختلف ، أو بيض ملقح ، يطلق عليهم توائم ثنائية الزيجوت (DZ) ، أو توائم. إذا ولد ثلاثة توائم ، فمن الأصح استدعاء هؤلاء الأطفال التوائم ثلاثية الزيجوت. لا يجب أن يكون لتوائم DZ نفس الأب. إذا كانت المرأة خلال فترة الإباضة على اتصال برجال مختلفين ، فمن المحتمل أن يكون لتوأم DZ المولودين آباء مختلفين. يتم وصف مثل هذه الحالات ، بما في ذلك الحالات التي كان فيها أحد الأطفال أسود والآخر أبيض.

لا تؤدي جميع حالات الحمل المتعددة إلى حدوث توائم DZ. في بعض الحالات ، تؤدي حالات الحمل هذه إلى ولادة نوع مختلف من التوائم. هم توأمان أحادي الزيجوت (MZ). يختلف توائم MZ اختلافًا جوهريًا عن DZ ، لأنها لا تأتي من بيضات ملقحة مختلفة ، ولكن من نفس واحدة ، والتي تم تقسيمها في مرحلة معينة من الانقسام ، لسبب غير معروف ، إلى كائنين مستقلين. يحدد أصل التوائم MZ من نفس الزيجوت مسبقًا الهوية المطلقة لدستورهم الجيني. توائم MZ هم الأشخاص الوحيدون على الأرض الذين لديهم نفس مجموعات الجينات. هذا هو السبب في أنها عادة ما تكون مثل حبتين من البازلاء ، فهي متشابهة مع بعضها البعض.

إذا لم يكتمل تقسيم الجنين إلى كائنين ، أو انصهر ، أو سيامي ، فقد يولد توأمان. غالبًا ما يموت مثل هؤلاء التوائم فور الولادة ، لكن في بعض الحالات يظلون على قيد الحياة وقد يفصلون عن بعضهم البعض عن طريق الجراحة.

تلقى هؤلاء التوائم اسم "سيامي" تكريما لأول زوج من التوائم الملتصقة التي تمت دراستها ووصفها. هذان هما التوأم اللذان وُلدا في سيام (تايلاند) عام 1811. وقد أمضيا معظم حياتهما البالغة في الولايات المتحدة الأمريكية. كان كلاهما متزوجًا ولديهما أطفال ، واحد - 12 عامًا ، والآخر - 10. عاش الأخوان لمدة 63 عامًا ، وكان سبب وفاتهما المتزامنة تقريبًا هو مرض أحد الأخوين.

كما لوحظ أنه من بين التوائم المولودين ، يسود الأولاد.

لكل 10 ملايين ولادة ، هناك توأمان سيامي.

تشمل العوامل التي تساهم في الحمل المتعدد ، ما يلي:

زيادة سن الأم (فوق 30-35 سنة)
عدد كبير من الولادات السابقة
تشوهات في نمو الرحم (تشعب الرحم)
الحمل مباشرة بعد التوقف عن استخدام وسائل منع الحمل
بداية الحمل بسبب استخدام أدوية الخصوبة أو التلقيح الصناعي
عوامل وراثية - غالبًا ما يولد التوائم في عدة أجيال من نفس العائلة. علاوة على ذلك ، يمكن أن يكون "الجيل" نفس الوالدين ؛ بعد ولادة الزوج الأول من التوائم ، هناك ميل لتكرار النجاح "التوأم".

بالإضافة إلى النسخة الكلاسيكية ، هناك عدة أنواع من طريقة التوأم ، على وجه الخصوص ، طريقة التوائم المنفصلة ، والتي تتيح الفصل الأكثر وضوحًا للتأثيرات الوراثية والبيئية.

الأهمية: لقد أثرت دراسة تطور التوائم ومرضهم بشكل كبير في فهمنا للبيئة التي تنشأ فيها العديد من الأمراض. إذا كان لبعض السمات تشابه في التوائم المتماثلة ، فهذا دليل على اعتمادها على الوراثة.

لذلك ، خلال البحث ، أصبح معروفًا أنه بالنسبة لحدوث أمراض مثل الحصبة والسعال الديكي والجدري والجدري ، لا يلزم سوى مبدأ معدي ؛ ولظهور أمراض مثل الدفتيريا والنكاف والالتهاب الرئوي وشلل الأطفال والسل ، تلعب الخصائص الوراثية للجسم دورًا.

الجوزاء كنز حقيقي. ليس من قبيل الصدفة أنه خلال الحرب العالمية الثانية كان التوأم يُعتز بهما ككنز للدولة في الدنمارك والسويد التي احتلها الألمان. كان سجل التوائم الدنماركية والسويدية محميًا مثل صندوق الذهب.
شركة الكرملين من حرس الشرف.

العرض التقديمي للمجموعة 3: الطريقة السيتوجينية

تعتمد الطريقة الوراثية الخلوية على دراسة التباين والوراثة على مستوى الخلايا والهياكل دون الخلوية. تسمح لك الطريقة بتحديد النمط النووي - وهي سمة من سمات الهيكل وعدد الكروموسومات. تم إنشاء علاقة بين عدد من الأمراض الخطيرة والشذوذ في الكروموسومات. يتم إجراء دراسة وراثية خلوية في اختبار أو والديه أو أقاربه أو جنينه في حالة الاشتباه في وجود متلازمة كروموسومية أو اضطراب كروموسومي آخر.

تحدث تشوهات الكروموسومات في 7 من كل ألف مولود ، وتؤدي إلى وفاة الجنين (الإجهاض) في الثلث الأول من الحمل في نصف الحالات كلها. إذا وُلد طفل مصاب بتشوهات صبغية على قيد الحياة ، فعادةً ما يعاني من أمراض خطيرة ويتأخر في النمو العقلي والبدني.

يتم إقران جميع الكروموسومات ولها رقم تسلسلي. متلازمة داون - تثلث الصبغي لـ 21 زوجًا من الكروموسومات (1 من 500 إلى 600 مولود جديد). تتميز ب: تعبير وجه محدد ، تخلف عقلي ، قصر القامة ، قصير أصابع اليدين و الأرجل. يعتبر التثلث الصبغي في الجسيمات الذاتية الأخرى نادرًا جدًا ، لأنه يؤدي إلى موت الأجنة في المراحل الأولى من التطور. تؤدي الشذوذات في عدد الكروموسومات الجنسية إلى اضطرابات تنموية خطيرة. من بينها متلازمة كلاينفيلتر (طفل واحد لكل 400-600 مولود جديد). تتميز بالتخلف في الخصائص الجنسية الأولية والثانوية ، وتشويه نسب الجسم. شذوذ آخر يحدث عند الفتيات حديثي الولادة 1 من 5000 هو متلازمة شيريشيفسكي تيرنر. 45 كروموسوم. XO. (ص 189 من الكتاب المدرسي ، الشكل 98).

مؤشرات للفحص الوراثي الخلوي للمريض:

- تشوهات متعددة (تشمل ثلاثة أنظمة أو أكثر) ؛ الاضطرابات الأكثر استمرارًا هي تشوهات الدماغ والجهاز العضلي الهيكلي والقلب والجهاز البولي التناسلي.
- التخلف العقلي المصحوب بضعف النمو البدني.
- استمرار العقم الأولي عند الرجال والنساء مع استبعاد أمراض النساء والمسالك البولية ؛
- الإجهاض المعتاد ، خاصة في المراحل المبكرة ؛
- انتهاك النمو الجنسي ؛
- كتلة صغيرة من طفل يولد في فترة حمل كاملة.

الأهمية: تهدف نتائج الطريقة إلى تقليل النسبة المئوية لخطر إنجاب أطفال يعانون من تشوهات صبغية (في المقام الأول مصابين بمتلازمة داون) لإجراءات التشخيص اللاحقة.

أداء المجموعة 4: طريقة السكان

علم الوراثة السكانية يدرس الاختلافات الجينية بين المجموعات الفردية من الناس (السكان) ، ويفحص أنماط التوزيع الجغرافي للجينات. تستخدم طرق علم الوراثة السكانية على نطاق واسع في الأبحاث البشرية. تحليل المراضة داخل الأسرة لا ينفصل عن دراسة علم الأمراض الوراثي ، سواء في البلدان الفردية أو في المجموعات المعزولة نسبيًا من السكان. تعد دراسة تواتر الجينات والأنماط الجينية في السكان موضوع البحث الجيني السكاني. يوفر هذا معلومات عن درجة تغاير الزيجوت وتعدد الأشكال في البشر ، ويكشف عن الاختلافات في ترددات الأليل بين المجموعات السكانية المختلفة.

يتيح التحليل الإحصائي لتوزيع السمات الوراثية الفردية (الجينات) في التجمعات البشرية في مختلف البلدان إمكانية تحديد القيمة التكيفية لأنماط وراثية معينة. بمجرد التأسيس ، يمكن أن تنتقل الطفرات إلى الأبناء لعدة أجيال. هذا يؤدي إلى تعدد الأشكال (عدم التجانس الجيني) في البشر. بين سكان العالم ، يكاد يكون من المستحيل (باستثناء التوائم المتطابقة) العثور على أشخاص متطابقين وراثيًا. يوجد عدد كبير من الأليلات المتنحية (الحمل الجيني) في حالة متغايرة الزيجوت في السكان ، مما يتسبب في تطور أمراض وراثية مختلفة. يعتمد تواتر حدوثها على تركيز الجين المتنحي في السكان ويزداد بشكل ملحوظ مع إبرام الزيجات وثيقة الصلة.

الأهمية: تسمح لك الطريقة بدراسة توزيع الجينات الفردية أو تشوهات الكروموسومات في البشر

عرض المجموعة الخامسة: طريقة الكيمياء الحيوية

تساعد هذه الطريقة في الكشف عن عدد من أمراض التمثيل الغذائي (اعتلالات الإنزيم). الدم ، والبول ، والسائل النخاعي ، ونخاع العظم ، والسائل الأمنيوسي ، والسائل المنوي ، والعرق ، والشعر ، والأظافر ، والبراز ، إلخ.

مؤشرات لبحوث الكيمياء الحيوية:

- التخلف العقلي والاضطرابات العقلية.
- ضعف في النمو البدني - نمو غير طبيعي وبنية الشعر أو الأظافر ؛ نمو غير طبيعي مع انحناء في عظام الجذع والأطراف ، وترسب مفرط للدهون ، وسوء التغذية أو دنف ، وتيبس أو رخاوة في المفاصل ؛
- ضعف البصر أو العمى التام أو فقدان السمع أو الصمم ؛
- التشنجات ، انخفاض ضغط الدم العضلي ، فرط ونقص التصبغ ، حساسية للضوء ، اليرقان.
- التعصب الفردي منتجات الطعاموالأدوية وعسر الهضم والقيء المتكرر والإسهال والبراز الرخو.
- مرض حصوات الكلى.
– فقر الدم الانحلاليوغيرها من الشروط.

المعنى: بمساعدة الطرق البيوكيميائية ، تم اكتشاف حوالي 500 مرض جزيئي ، نتيجة ظهور الجينات الطافرة.

3. توحيد المادة المدروسة.- تدقيق ملء الجدول.

4. التفكير في الدرس

يقوم الطلاب بتقييم أداء زملائهم في الفصل ، بشكل فردي ، أنشطتهم في الدرس ، في مجموعة. يتم تقييم عمل الطلاب الفرديين.

يتم الإعلان عن نتيجة الدرس: في الدرس ، تعرفنا على الأساليب الأساسية لعلم الوراثة البشرية ، تنتظرك المرحلة التالية - لإجراء دراسة لميراث السمة المختارة في 3-4 أجيال من أقاربك. سيعزز هذا العمل معرفتك في سياق التطبيق العملي للمعلومات التي تم الحصول عليها.

5. الواجب المنزلي

- دراسة الفقرة 39 ، إجابات على الأسئلة في الصفحة 192. إدخالات دفتر الملاحظات.
- القيام بالأعمال البحثية "دراسة الحالة الوراثية للصفة المدروسة ونوع وراثتها في عائلتي بطريقة الأنساب" (مدة أسبوع واحد).

كتب مستخدمة:

Brusilovsky A.I."الحياة قبل الولادة" ، موسكو "المعرفة" 1984
بايف أ.(محرر). الجينوم البشري ، فينيتي ، المجلد 1.M. ، 1990.
Bochkov N.P. ، Chebotarev A.N.الوراثة البشرية والمطفرات البيئية. م: الطب ، 1989
إيفين م.- "سر الحياة" لينينغراد "أدب الأطفال" 1965
Kiseleva Z.S.، Myagkova A.N."علم الوراثة" ، موسكو "التعليم" ، 1983
ليسيتسين أ."أساسيات علم الوراثة" ، موسكو "كولوس" ، 1972
تارتاكوفسكي إم إس."الإنسان - تاج التطور؟" ، موسكو "المعرفة" ، 1990
فوغل ف ، موتولسكي أ.علم الوراثة البشرية. م: مير ، 1990.

أدب قراءة إضافي:

1. ن. بوشكوف"الجينات والأقدار" ، م. "الشاب الحارس" ، 1990 ؛
2. س. أورباخ"وراثة" ، م. "Atomizdat" ، 1969 ؛
3. يو بي لابتيف"علم الوراثة المسلية" M. "Kolos" ، 1982 ؛
4. ا. كاروزينا"علم الأحياء" M. "الطب" ، 1977 ؛
5. ن. دوبينين ، ف.جوباريف"خيط الحياة" M. "Atomizdat" ، 1968 ؛
6. ن. دوبينين"علم الوراثة والإنسان" م. "التنوير" ، 1978 ؛
7. ز. كيسيليفا ، أ. مياجكوفاطرق تدريس مقرر اختياري فى علم الوراثة م. "التنوير" 1979.

موضوع ومهام علم الوراثة البشرية. علم الوراثة البشرية ، أو علم الوراثة الطبية ، يدرس ظواهر الوراثة المتغيرة في مجموعات سكانية مختلفة ، وخصائص مظاهر وتطور القدرات الطبيعية (البدنية والإبداعية والذهنية) والعلامات المرضية ، واعتماد الأمراض على التحديد الجيني المسبق والبيئي الظروف ، بما في ذلك الظروف الاجتماعية للحياة ... بدأ تكوين علم الوراثة الطبية في الثلاثينيات. القرن العشرين ، عندما بدأت الحقائق في الظهور تؤكد أن وراثة السمات في البشر تخضع لنفس القوانين كما في الكائنات الحية الأخرى.

يحتوي العمل على ملف واحد

أهمية علم الوراثة في الطب.

موضوع ومهام علم الوراثة البشرية. علم الوراثة البشرية ، أو علم الوراثة الطبية ، يدرس ظواهر الوراثة المتغيرة في مجموعات سكانية مختلفة ، وخصائص مظاهر وتطور القدرات الطبيعية (البدنية والإبداعية والذهنية) والعلامات المرضية ، واعتماد الأمراض على التحديد الجيني المسبق والبيئي الظروف ، بما في ذلك الظروف الاجتماعية للحياة ... بدأ تكوين علم الوراثة الطبية في الثلاثينيات. القرن العشرين ، عندما بدأت الحقائق في الظهور تؤكد أن وراثة السمات في البشر تخضع لنفس القوانين كما في الكائنات الحية الأخرى.

مهمة علم الوراثة الطبية هي تحديد ودراسة ومنع وعلاج الأمراض الوراثية.

طرق دراسة الوراثة البشرية. عند دراسة الوراثة والتنوع لدى الشخص ، يتم استخدام الطرق التالية: علم الأنساب ، التوأم ، الوراثة الخلوية ، الكيمياء الحيوية ، الجلدي ، تهجين الخلايا الجسدية ، النمذجة ، إلخ.

طريقة الأنسابيسمح لك باكتشاف الروابط الأسرية وتتبع وراثة العلامات الطبيعية أو المرضية بين الأقارب المقربين والبعيدين في عائلة معينة على أساس وضع علم الأنساب. إذا كانت هناك نسب ، فعندئذٍ ، باستخدام البيانات الموجزة للعديد من العائلات ، من الممكن تحديد نوع وراثة السمة - السائدة أو المتنحية ، المرتبطة بالجنس أو الصبغة الجسدية ، فضلاً عن كونها أحادية الجينات أو تعدد الأجيال. أثبتت طريقة الأنساب وراثة العديد من الأمراض على سبيل المثال السكرى، الفصام ، الهيموفيليا ، إلخ.

تستخدم طريقة علم الأنساب لتشخيص الأمراض الوراثية والاستشارات الطبية الوراثية ؛ يسمح بالوقاية الوراثية (منع ولادة طفل مريض) والوقاية المبكرة من الأمراض الوراثية.

الطريقة المزدوجة هي دراسة تطور السمات في التوائم. يسمح لك بتحديد دور النمط الجيني في وراثة السمات المعقدة ، وكذلك تقييم تأثير العوامل مثل التنشئة والتعليم وما إلى ذلك.

من المعروف أن التوائم في البشر متطابقة (أحادية الزيجوت) وأخوية (ثنائية الزيجوت). يتطور التوائم المتطابقون أو المتطابقون من بويضة واحدة يتم تخصيبها بواسطة حيوان منوي واحد. هم دائمًا من نفس الجنس ويتشابهون بشكل لافت للنظر ، لأن لديهم نفس التركيب الوراثي. بالإضافة إلى ذلك ، لديهم نفس فصيلة الدم ، ونفس بصمات الأصابع وخط اليد ، ويرتبكون من قبل والديهم ولا يمكن تمييزهم برائحة الكلب. التوائم المتطابقة فقط هي التي تحقق نجاحًا بنسبة 100٪ في عمليات زرع الأعضاء ، نظرًا لأن لديهم نفس مجموعة البروتينات ولا يتم رفض الأنسجة المزروعة. تبلغ نسبة التوائم المتطابقة في البشر حوالي 35-38٪ من العدد الإجمالي.

يتطور التوائم الأخوي أو ثنائي الزيجوت من بيضتين مختلفتين مخصبتين في وقت واحد بواسطة حيوانات منوية مختلفة. يمكن أن يكون التوائم ثنائي الزيجوت من نفس الجنس أو من جنس مختلف ، ومن وجهة نظر وراثية ، فإنهم ليسوا أكثر تشابهًا من الأخوة والأخوات العاديين.

تعتبر دراسة التوائم المتماثلة طوال الحياة ، خاصة إذا كانوا يعيشون في ظروف اجتماعية واقتصادية ومناخية طبيعية مختلفة ، أمرًا مثيرًا للاهتمام لأن الاختلافات بينهما في تطوير الخصائص الجسدية والعقلية لا تفسر من خلال الأنماط الجينية المختلفة ، ولكن من خلال تأثير الظروف البيئية.

الطريقة الوراثية الخلويةبناءً على دراسة مجهرية لتركيب الكروموسومات لدى الأشخاص الأصحاء والمرضى. يستخدم التحكم الوراثي الخلوي في تشخيص عدد من الأمراض الوراثية المرتبطة بظاهرة اختلال الصيغة الصبغية وإعادة ترتيب الكروموسومات المختلفة. كما أنه يجعل من الممكن دراسة شيخوخة الأنسجة بناءً على دراسات ديناميات العمر لبنية الخلية ، لتحديد التأثير المطفر للعوامل البيئية على الشخص ، إلخ.

في السنوات الأخيرة ، اكتسبت الطريقة الوراثية الخلوية أهمية كبيرة فيما يتعلق بإمكانيات التحليل الجيني البشري ، والتي تم فتحها من خلال تهجين الخلايا الجسدية في الثقافة. إن الحصول على خلايا هجينة متعددة الأنواع (على سبيل المثال ، الإنسان والفأر) يجعل من الممكن إلى حد كبير الاقتراب من حل المشكلات المرتبطة باستحالة التهجينات الموجهة ، وتوطين الجين في كروموسوم معين ، وإنشاء مجموعة ربط لعدد من السمات ، وما إلى ذلك أيضًا بأحدث التقنيات الهندسة الوراثيةتسريع عملية رسم خرائط الجينات لدى البشر بشكل كبير.

طرق الكيمياء الحيويةتساعد دراسات الوراثة البشرية في الكشف عن عدد من أمراض التمثيل الغذائي (الكربوهيدرات ، والأحماض الأمينية ، والدهون ، وما إلى ذلك) باستخدام ، على سبيل المثال ، دراسة السوائل البيولوجية (الدم والبول ، السائل الذي يحيط بالجنين) بالتحليل النوعي أو الكمي. سبب هذه الأمراض هو تغيير في نشاط بعض الإنزيمات.

بمساعدة الطرق البيوكيميائية ، تم اكتشاف حوالي 500 مرض جزيئي ناتج عن ظهور جينات متحولة. في أنواع مختلفةالأمراض ، فمن الممكن إما تحديد إنزيم البروتين غير الطبيعي نفسه ، أو لإنشاء منتجات التمثيل الغذائي وسيطة. وفقا للنتائج التحليلات البيوكيميائيةربما يتم تشخيص المرض وتحديد طرق العلاج. التشخيص المبكرواستخدام الحميات المختلفة في المراحل المبكرة من تطور ما بعد الجنين يمكن أن يعالج بعض الأمراض أو على الأقل يخفف من حالة المرضى الذين يعانون من خلل في أنظمة الإنزيم.

مثل أي تخصص آخر ، يستخدم علم الوراثة البشري الحديث طرق العلوم ذات الصلة: علم وظائف الأعضاء ، والبيولوجيا الجزيئية ، والهندسة الوراثية ، والنمذجة البيولوجية والرياضية ، وما إلى ذلك. مكان مهم في حل مشاكل علم الوراثة الطبية طريقة وراثيةمما يسمح لنا بالنظر في تطور العلامات المرضية الطبيعية في سياق التطور الفردي للكائن الحي.

أمراض الإنسان الوراثية وعلاجها والوقاية منها. حتى الآن ، تم تسجيل أكثر من 2000. أمراض بشرية وراثية ، يرتبط معظمها بالاضطرابات النفسية. وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، بفضل استخدام طرق التشخيص الجديدة ، يتم تسجيل ما معدله ثلاثة أمراض وراثية جديدة سنويًا ، والتي توجد في ممارسة الطبيب من أي تخصص: معالج ، جراح ، أخصائي أمراض الأعصاب ، طبيب توليد وأمراض النساء ، طبيب أطفال ، اختصاصي الغدد الصماء ، إلخ. الأمراض التي لا علاقة لها على الإطلاق بالوراثة غير موجودة عمليًا. مسار الأمراض المختلفة (الفيروسية والبكتيرية والفطارية وحتى الإصابات) والشفاء بعدها بدرجة أو بأخرى يعتمد على الخصائص المناعية والفسيولوجية والسلوكية والعقلية الوراثية للفرد.

يمكن تقسيم الأمراض الوراثية المشروطة إلى ثلاث مجموعات كبيرة: الأمراض الأيضية ، والأمراض الجزيئية ، التي تحدث عادة بسبب الطفرات الجينية ، وأمراض الكروموسومات.

الطفرات الجينية واضطرابات التمثيل الغذائي... يمكن التعبير عن الطفرات الجينية في زيادة أو نقصان في نشاط بعض الإنزيمات ، حتى غيابها. تظهر مثل هذه الطفرات المظهرية كأمراض استقلابية وراثية ، والتي يتم تحديدها من خلال غياب أو زيادة ناتج التفاعل الكيميائي الحيوي المقابل.

يتم تصنيف الطفرات الجينية وفقًا لمظاهرها المظهرية ، أي كأمراض مرتبطة بانتهاك الأحماض الأمينية والكربوهيدرات والدهون والتمثيل الغذائي للمعادن واستقلاب الحمض النووي.

من الأمثلة على انتهاك استقلاب الأحماض الأمينية المهق ، وهو مرض غير ضار نسبيًا يحدث في أوروبا الغربية بمعدل تكرار 1: 25000. سبب المرض هو خلل في إنزيم التيروزينان ، ونتيجة لذلك يتم منع تحول التيروزين إلى الميلانين. ألبينو لها جلد حليبي وشعر فاتح جدًا ولا يوجد صبغة في القزحية. هم شديدو الحساسية لأشعة الشمس ، مما يؤدي إلى تطور مشاكل الجلد.

أحد أكثر أمراض التمثيل الغذائي للكربوهيدرات شيوعًا هو داء السكري.يرتبط هذا المرض بنقص هرمون الأنسولين ، مما يؤدي إلى تعطيل تكوين الجليكوجين وزيادة مستويات السكر في الدم.

لا يتم تحديد عدد من العلامات المرضية (ارتفاع ضغط الدم ، وتصلب الشرايين ، والنقرس ، وما إلى ذلك) بواسطة جينات متعددة (ظاهرة البلمرة). هذه أمراض ذات استعداد وراثي ، وهي أكثر اعتمادًا على الظروف البيئية: في الظروف المواتية ، قد لا تظهر مثل هذه الأمراض.

أمراض الكروموسومات.يرتبط هذا النوع من الأمراض الوراثية بتغيير في عدد أو بنية الكروموسومات. يتراوح تواتر تشوهات الكروموسومات عند الأطفال حديثي الولادة من 0.6 إلى 1٪ ، وفي المرحلة من 8 إلى 12 أسبوعًا ، تظهر هذه التشوهات في حوالي 3٪ من الأجنة. من بين الإجهاض التلقائيتواتر تشوهات الكروموسومات حوالي 30٪ ، وبواسطة التواريخ المبكرة(حتى شهرين) -50٪ فأكثر.

في البشر ، تم وصف جميع أنواع الطفرات الصبغية والجينية ، بما في ذلك اختلال الصيغة الصبغية ، والتي يمكن أن تكون من نوعين - أحادي الدم و polysemia. مونوزيميا شديدة بشكل خاص.

تم وصف أحادية الجسم بالكامل للكروموسوم X. هذه هي متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر (44 + X) ، والتي تظهر في النساء اللواتي يتميزن بالتغيرات المرضية في الجسم (قصر القامة ، العنق القصير) ، اضطرابات في تطور الجهاز التناسلي (غياب معظم الخصائص الجنسية الثانوية للإناث ) ، والقيود العقلية. معدل حدوث هذا الشذوذ هو 1: 4000-5000.

النساء التثلث الصبغي(44 + XXX) ، كقاعدة عامة ، تتميز باضطرابات النمو الجنسي والجسدي والعقلي ، على الرغم من أن هذه العلامات قد لا تظهر في بعض المرضى. هناك حالات معروفة لخصوبة هؤلاء النساء. معدل تكرار المتلازمة هو 1: 1000.

مع الرجال متلازمة كلاينفيلتر(44 + XXY) تتميز بضعف نمو ونشاط الغدد التناسلية ونوع الجسم الخصي (أضيق من الحوض والكتفين ونمو الشعر وترسب الدهون على الجسم حسب النوع الأنثوي والذراعين والساقين ممدودتين مقارنة بالجذع) . ومن هنا النمو الأعلى. تظهر هذه العلامات ، جنبًا إلى جنب مع بعض التخلف العقلي ، في الصبي الطبيعي نسبيًا من وقت البلوغ.

لوحظت متلازمة كلاينفيلتر أثناء تعدد الأعضاء ليس فقط على الكروموسوم X (XXX XXY ، XXXXY) ، ولكن أيضًا على الكروموسوم Y (XYY. XXYYY. XXYY). معدل تكرار المتلازمة هو 1: 1000.

من الأمراض الصبغية ، التثلث الصبغي على الكروموسوم الحادي والعشرين ، أو متلازمة داون.وفقًا لمؤلفين مختلفين ، فإن تواتر ولادات الأطفال المصابين بمتلازمة داون هو 1: 500-700 مولود جديد ، وعلى مدى العقود الماضية ، زاد تواتر التثلث الصبغي 21.

العلامات النموذجية للمرضى الذين يعانون من متلازمة داون: أنف صغير مع جسر أنف عريض مسطح ، وعينان مائلتان مع طية متدلية فوقية الجفن العلويصغيرة مشوهة الأذنين، نصف مفتوح الفم ، قصر القامة ، تخلف عقلي. يعاني حوالي نصف المرضى من أمراض القلب والأوعية الدموية الكبيرة.

هناك علاقة مباشرة بين خطورة إنجاب الأطفال المصابين بمتلازمة داون وسن الأم. ثبت أن 22-40٪ من الأطفال المصابين بهذا المرض يولدون لأمهات فوق سن الأربعين (2-3٪ من النساء في سن الإنجاب).

فيما يلي بعض الأمثلة على الأمراض الوراثية والكروموسومية لدى البشر ، والتي ، مع ذلك ، تعطي فكرة معينة عن مدى تعقيد وهشاشة تنظيمها الجيني.

الطريقة الرئيسية للوقاية من الأمراض الوراثية هي الوقاية منها. لهذا الغرض ، توجد في العديد من دول العالم شبكة من المؤسسات التي تقدم المشورة الطبية الوراثية للسكان. بادئ ذي بدء ، ينبغي استخدام خدماتها من قبل الأشخاص الذين يتزوجون ، والذين لديهم أقارب محرومون وراثيًا.

الاستشارة الوراثية إلزامية عندما يتزوج الأقارب والأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 30-40 سنة ، وكذلك أولئك الذين يعملون في مكان عمل به ظروف عمل ضارة. سيتمكن الأطباء وعلماء الوراثة من تحديد درجة خطر ولادة ذرية معيبة وراثيًا وضمان السيطرة على الطفل أثناء نموه داخل الرحم. وتجدر الإشارة إلى أن التدخين وتعاطي الكحول والمخدرات من قبل أم أو والد الطفل الذي لم يولد بعد يزيد بشكل كبير من احتمالية إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية خطيرة.

في حالة ولادة طفل مريض ، فمن الممكن في بعض الأحيان لأدويته ونظامه الغذائي و العلاج الهرموني... يمكن أن يكون شلل الأطفال مثالاً توضيحيًا يؤكد إمكانات الطب في مكافحة الأمراض الوراثية. يتميز هذا المرض باستعداد وراثي ، ولكن السبب المباشر للمرض هو عدوى فيروسية. إن إجراء التحصين الشامل ضد العامل المسبب للمرض جعل من الممكن إنقاذ جميع الأطفال الذين لديهم استعداد وراثي من العواقب الوخيمة للمرض. تم استخدام العلاج الغذائي والهرموني بنجاح في علاج بيلة الفينيل كيتون والسكري وأمراض أخرى.

موضوع ومهام علم الوراثة البشرية. علم الوراثة البشرية ، أو علم الوراثة الطبية ، يدرس ظواهر الوراثة والتنوع في مجموعات سكانية مختلفة ، وخصائص مظاهر وتطور القدرات الطبيعية (البدنية والإبداعية والذهنية) والعلامات المرضية ، واعتماد الأمراض على التحديد الجيني المسبق والبيئي بما في ذلك الظروف الاجتماعية والحياة. بدأ تكوين علم الوراثة الطبية في الثلاثينيات. القرن العشرين ، عندما بدأت الحقائق في الظهور تؤكد أن وراثة السمات في البشر تخضع لنفس القوانين كما في الكائنات الحية الأخرى.

تتمثل مهمة علم الوراثة الطبية في تحديد ودراسة ومنع وعلاج الأمراض الوراثية ، وكذلك تطوير طرق لمنع الآثار الضارة للعوامل البيئية على الوراثة البشرية.

طرق دراسة الوراثة البشرية. عند دراسة الوراثة والتنوع لدى الشخص ، يتم استخدام الطرق التالية: علم الأنساب ، التوأم ، الوراثة الخلوية ، الكيمياء الحيوية ، الجلدي ، تهجين الخلايا الجسدية ، النمذجة ، إلخ.

تتيح لك طريقة الأنساب معرفة الروابط الأسرية وتتبع ميراث السمات الطبيعية أو المرضية بين الأقارب المقربين والبعيدين في عائلة معينة على أساس تحديد النسب - علم الأنساب. إذا كانت هناك نسب ، فعندئذٍ ، باستخدام البيانات الموجزة للعديد من العائلات ، من الممكن تحديد نوع وراثة السمة - السائدة أو المتنحية ، المرتبطة بالجنس أو الصبغة الجسدية ، فضلاً عن كونها أحادية الجينات أو تعدد الأجيال. أثبتت طريقة علم الأنساب وراثة العديد من الأمراض ، على سبيل المثال ، داء السكري ، الفصام ، الهيموفيليا ، إلخ.

من المعروف أن التوائم في البشر متطابقة (أحادية الزيجوت) وأخوية (ثنائية الزيجوت). يتطور التوائم المتطابقون أو المتطابقون من بويضة واحدة مخصبة بواسطة حيوان منوي واحد. هم دائمًا من نفس الجنس ويتشابهون بشكل لافت للنظر ، لأن لديهم نفس التركيب الوراثي. بالإضافة إلى ذلك ، لديهم نفس فصيلة الدم ، ونفس بصمات الأصابع وخط اليد ، وهم مرتبكون حتى من قبل والديهم ولا يمكن تمييزهم برائحة الكلب. التوائم المتطابقة فقط هي التي تحقق نجاحًا بنسبة 100٪ في عمليات زرع الأعضاء ، نظرًا لأن لديهم نفس مجموعة البروتينات ولا يتم رفض الأنسجة المزروعة. تبلغ نسبة التوائم المتطابقة في البشر حوالي 35-38٪ من العدد الإجمالي.

تعتبر دراسة التوائم المتماثلة طوال حياتهم ، خاصة إذا كانوا يعيشون في ظروف اجتماعية واقتصادية ومناخية طبيعية مختلفة ، مثيرة للاهتمام لأن الاختلافات بينهما في تطوير الخصائص الجسدية والعقلية لا تفسر من خلال أنماط وراثية مختلفة ، ولكن من خلال التأثير. من الظروف البيئية.

تعتمد الطريقة الوراثية الخلوية على دراسة مجهرية لتركيب الكروموسومات في الأشخاص الأصحاء والمرضى. يستخدم التحكم الوراثي الخلوي في تشخيص عدد من الأمراض الوراثية المرتبطة بظاهرة اختلال الصيغة الصبغية وإعادة ترتيب الكروموسومات المختلفة. كما أنه يجعل من الممكن دراسة شيخوخة الأنسجة بناءً على دراسات ديناميات العمر لبنية الخلية ، لتحديد التأثير المطفر للعوامل البيئية على الشخص ، إلخ.

في السنوات الأخيرة ، اكتسبت الطريقة الوراثية الخلوية أهمية كبيرة فيما يتعلق بإمكانيات التحليل الجيني البشري ، والتي تم فتحها من خلال تهجين الخلايا الجسدية في الثقافة. إن الحصول على خلايا هجينة متعددة الأنواع (على سبيل المثال ، الإنسان والفأر) يجعل من الممكن إلى حد كبير الاقتراب من حل المشكلات المرتبطة باستحالة التهجينات الموجهة ، وتوطين الجين في كروموسوم معين ، وإنشاء مجموعة ربط لعدد من السمات ، إلخ. الجمع بين طريقة الأنساب والوراثة الخلوية ، وكذلك مع بأحدث الطرقأدت الهندسة الوراثية إلى تسريع عملية رسم خرائط الجينات لدى البشر بشكل كبير.

تساعد الطرق البيوكيميائية لدراسة الوراثة البشرية على اكتشاف عدد من الأمراض الأيضية (الكربوهيدرات ، الأحماض الأمينية ، الدهون ، إلخ) باستخدام ، على سبيل المثال ، دراسة السوائل البيولوجية (الدم والبول والسائل الأمنيوسي) عن طريق التحليل النوعي أو الكمي. سبب هذه الأمراض هو تغيير في نشاط بعض الإنزيمات.

بمساعدة الطرق البيوكيميائية ، تم اكتشاف حوالي 500 مرض جزيئي ناتج عن ظهور جينات متحولة. مع أنواع مختلفة من الأمراض ، من الممكن إما تحديد بروتين الإنزيم غير الطبيعي نفسه ، أو إنشاء منتجات أيضية وسيطة. بناءً على نتائج التحليلات الكيميائية الحيوية ، يمكن تشخيص المرض وتحديد طرق العلاج. التشخيص المبكر واستخدام الأنظمة الغذائية المختلفة في المراحل المبكرة من تطور ما بعد الجنين يمكن أن يعالج بعض الأمراض أو على الأقل يخفف من حالة المرضى الذين يعانون من خلل في أنظمة الإنزيم.

مثل أي تخصص آخر ، يستخدم علم الوراثة البشري الحديث طرق العلوم ذات الصلة: علم وظائف الأعضاء ، والبيولوجيا الجزيئية ، والهندسة الوراثية ، والنمذجة البيولوجية والرياضية ، وما إلى ذلك. تحتل طريقة الوراثة الجينية مكانًا مهمًا في حل مشاكل علم الوراثة الطبية ، مما يسمح لنا للنظر في تطور العلامات الطبيعية والمرضية في سياق التطور الفردي للكائن الحي.

أمراض الإنسان الوراثية وعلاجها والوقاية منها. حتى الآن ، تم تسجيل أكثر من ألفي مرض وراثي بشري ، يرتبط معظمها باضطرابات عقلية. وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، بفضل استخدام طرق التشخيص الجديدة ، يتم تسجيل ما متوسطه ثلاثة أمراض وراثية جديدة سنويًا ، والتي توجد في ممارسة الطبيب من أي تخصص: معالج ، جراح ، أخصائي أمراض الأعصاب ، طبيب توليد وأمراض النساء ، طبيب الأطفال ، الغدد الصماء ، وما إلى ذلك على الإطلاق لا علاقة له بالوراثة ، عمليا غير موجود. مسار الأمراض المختلفة (الفيروسية والبكتيرية والفطارية وحتى الإصابات) والشفاء بعدها بدرجة أو بأخرى يعتمد على الخصائص المناعية والفسيولوجية والسلوكية والعقلية الوراثية للفرد.

الطفرات الجينية واضطرابات التمثيل الغذائي. يمكن التعبير عن الطفرات الجينية في زيادة أو نقصان في نشاط بعض الإنزيمات ، حتى غيابها. ظاهريًا ، تظهر مثل هذه الطفرات كأمراض استقلابية وراثية ، والتي يتم تحديدها من خلال غياب أو زيادة ناتج التفاعل الكيميائي الحيوي المقابل.

تُصنف الطفرات الجينية وفقًا لمظاهرها المظهرية ، أي على أنها أمراض مرتبطة بانتهاك الأحماض الأمينية ، والكربوهيدرات ، والدهون ، والتمثيل الغذائي للمعادن ، وأيض الحمض النووي.

من الأمثلة على انتهاك استقلاب الأحماض الأمينية المهق ، وهو مرض غير ضار نسبيًا يحدث في البلدان أوروبا الغربيةبتردد 1: 25000. سبب المرض هو خلل في إنزيم التيروزيناز ، ونتيجة لذلك يتم منع تحول التيروزين إلى الميلانين. ألبينو لها جلد حليبي وشعر فاتح جدًا ولا يوجد صبغة في القزحية. هم شديدو الحساسية لأشعة الشمس ، مما يسبب لهم الأمراض الالتهابيةجلد.

يعد مرض السكري من أكثر أمراض التمثيل الغذائي للكربوهيدرات شيوعًا. يرتبط هذا المرض بنقص هرمون الأنسولين ، مما يؤدي إلى تعطيل تكوين الجليكوجين وزيادة مستويات السكر في الدم.

أمراض الكروموسومات. يرتبط هذا النوع من الأمراض الوراثية بتغيير في عدد أو بنية الكروموسومات. يتراوح تواتر تشوهات الكروموسومات عند الأطفال حديثي الولادة من 0.6 إلى 1٪ ، وفي المرحلة من 8 إلى 12 أسبوعًا ، تظهر هذه التشوهات في حوالي 3٪ من الأجنة. من بين حالات الإجهاض العفوي ، يبلغ تواتر تشوهات الكروموسومات حوالي 30٪ ، وفي المراحل المبكرة (حتى شهرين) - 50٪ وما فوق.

في البشر ، تم وصف جميع أنواع الطفرات الصبغية والجينومية ، بما في ذلك اختلال الصيغة الصبغية ، والتي يمكن أن تكون من نوعين - أحادية الصبغي وتعدد الصبغي. المونوسومي ثقيل بشكل خاص.

تتميز التثلث الصبغي للإناث (44 + XXX) ، كقاعدة عامة ، باضطرابات النمو الجنسي والجسدي والعقلي ، على الرغم من أن هذه العلامات قد لا تظهر في بعض المرضى. هناك حالات معروفة لخصوبة هؤلاء النساء. معدل تكرار المتلازمة هو 1: 1000.

يتميز الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر (44 + XXY) بضعف نمو ونشاط الغدد التناسلية ونوع الجسم الخصي (أضيق من الحوض والكتفين والشعر وترسب الدهون على الجسم وفقًا لنوع الأنثى والأذرع والأرجل الممدودة مقارنةً بـ الجذع). ومن هنا النمو الأعلى. تظهر هذه العلامات ، جنبًا إلى جنب مع بعض التخلف العقلي ، في الصبي الطبيعي نسبيًا من وقت البلوغ.

لوحظت متلازمة كلاينفيلتر أثناء تعدد الأعضاء ليس فقط على الكروموسوم X (XXX XXXY ، XXXXY) ، ولكن أيضًا على الكروموسوم Y (XYY. XXYY. XXYYY). معدل تكرار المتلازمة هو 1: 1000.

من بين الأمراض الجسدية ، فإن أكثر الأمراض التي تمت دراستها هو التثلث الصبغي على الكروموسوم الحادي والعشرين ، أو متلازمة داون. وفقًا لمؤلفين مختلفين ، فإن تواتر ولادات الأطفال المصابين بمتلازمة داون هو 1: 500-700 مولود جديد ، وعلى مدى العقود الماضية ، زاد تواتر التثلث الصبغي 21.

العلامات النموذجية للمرضى الذين يعانون من متلازمة داون: أنف صغير مع جسر مسطح عريض للأنف ، وعينان مائلتان مع epicanthus - ثنية متدلية فوق الجفن العلوي ، والأذنين الصغيرة المشوهة ، وفم نصف مفتوح ، وقصر قصير ، وتأخر عقلي. يعاني حوالي نصف المرضى من أمراض القلب والأوعية الدموية الكبيرة.

فيما يلي بعض الأمثلة على الأمراض الوراثية والكروموسومية للشخص ، والتي ، مع ذلك ، تعطي فكرة معينة عن مدى تعقيد وهشاشة تنظيمه الوراثي.

الطريقة الرئيسية للوقاية من الأمراض الوراثية هي الوقاية منها. لهذا الغرض ، توجد في العديد من دول العالم ، بما في ذلك بيلاروسيا ، شبكة من المؤسسات التي تقدم المشورة الطبية الوراثية للسكان. بادئ ذي بدء ، ينبغي استخدام خدماتها من قبل الأشخاص الذين يتزوجون ، والذين لديهم أقارب محرومون وراثيًا.

في حالة ولادة طفل مريض ، من الممكن أحيانًا أن يتلقى العلاج الدوائي والغذائي والهرموني. يمكن أن يكون شلل الأطفال مثالاً توضيحيًا يؤكد إمكانات الطب في مكافحة الأمراض الوراثية. يتميز هذا المرض باستعداد وراثي ، ولكن السبب المباشر للمرض هو عدوى فيروسية... إن إجراء التحصين الشامل ضد العامل المسبب للمرض جعل من الممكن إنقاذ جميع الأطفال الذين لديهم استعداد وراثي من العواقب الوخيمة للمرض. تم استخدام العلاج الغذائي والهرموني بنجاح في علاج بيلة الفينيل كيتون والسكري وأمراض أخرى.