Zamonaviy tabiatshunoslik yutuqlari. Siemens sindromi stomatologiya klinikasida ektodermal displazi simptom kompleksi

Anhidroz ektodermal displazi (Krist-Siemens-Turain sindromi)- ter bezlari, soch follikulalari, shilliq parda bezlari va ko'pchilik tish mikroblarining aplaziyasi, og'iz bo'shlig'i yumshoq to'qimalarining dismorfogenezi bilan tavsiflangan irsiy kasallik. Ushbu kasallikdagi yuz yumshoq to'qimalarining dismorfogenezi til o'zgarishlarini o'z ichiga oladi. U kattalashgan, katlanmış, quruq, ko'pincha tilning orqa qismida olib tashlash qiyin bo'lgan blyashka mavjud. Til uchidagi papillalar yassilangan. Og'iz bo'shlig'ining pastki qismi balandda joylashgan, til osti bezlari kichik. Tuprik yomon ajralib chiqadi, shuning uchun bemorlar og'zida doimiy quruqlikni his qilishadi, ovqat paytida doimo ovqat bilan birga suv ichishadi. Bemorlarda ham intolerans mavjud yuqori harorat ter bezlari rivojlanmaganligi sababli, bundan tashqari, farenks, traxeya, halqum va bronxlarda shilliq bezlar yo'q, shuning uchun bemorlar bakterial infektsiyalarga moyil. Ektodermal anhidrotik displazi bilan kasallanish 100 000 yangi tug'ilgan chaqaloqqa 1 tani tashkil qiladi.

Kasallikning eng keng tarqalgan sababi ektodisplazin-A (EDA) oqsilini kodlovchi genga zarar etkazishdir. Anhidrotik ektodermal displaziya X-bog'langan retsessiv shaklda meros bo'lib, erkaklarda yanada og'irroq kursga ega. Ektodisplazin-A geni X xromosomasining uzun qo'lida joylashgan (Xq12-q13.1). Hozirgi vaqtda ushbu gendagi 200 dan ortiq mutatsiyalar, jumladan, katta deletsiyalar tasvirlangan. Molekulyar genetika markazi ektodermal anhidrotik displaziyaning to'g'ridan-to'g'ri DNK diagnostikasini olib boradi, bu to'g'ridan-to'g'ri avtomatik sekvensiya yordamida EDA genidagi mutatsiyalarni qidirishdan iborat.

Biroq, ba'zi hollarda, bu usul mutatsiyani aniqlash yoki ayollarda mutant genni tashishni aniqlash uchun etarli emas. Masalan, o'g'illarida butun EDA geni yoki uning bir qismi yo'q qilingan onalarda ikkinchi buzilmagan X xromosomasi mavjudligi sababli sekvensiya yordamida mutatsiyaning tashilishini aniqlash mumkin emas. Bunda kantitativ multipleks ligaza reaktsiyasi usuli bilan EDA genining nusxalari sonini aniqlash ko'rsatilgan. Tahlil qilish uchun EDTA trubkasida FAQAT yangi, suyuq, koagulyatsiyalanmagan, tahlil qilinmagan qon bo'lishi kerak.

Molekulyar genetika markazi, shuningdek, EDA genining nusxalari sonini, shuningdek EDAR (2q13) va EDARADD (1q43) genlarini tahlil qiladi, bu mutatsiyalar avtosomal dominant yoki retsessiv irsiyat shakllari bilan ektodermal anhidroz displaziyaga olib keladi.

Tasdiqlangan ektodermal displazi tashxisi bo'lgan bemorlarni stomatologik reabilitatsiya qilish "TsNNIS va ChLH" Federal davlat byudjet muassasasi, jag'-fasial jarrohlik kafedrasi negizida amalga oshiriladi. Reabilitatsiya ko'p bosqichlarni o'z ichiga oladi jarrohlik hajmida:

1) suyakni payvandlash (hajmni oshirish suyak to'qimasi yuqori va pastki jag'da)

2) tish implantatsiyasi

3) dentoalveolyar protezlar (yuqori va pastki jag'lar uchun tish protezlarini ishlab chiqarish)

Olish uchun kvotalar jarrohlik davolash uchun molekulyar genetik bo'lishi kerak "ektodermal anhidrotik displaziya" tashxisini tasdiqlash

Davolanish bo'yicha maslahat olish uchun elektron pochta manziliga murojaat qiling:

[elektron pochta himoyalangan](Ponomarev Artemiy Ernestovich)

Muayyan kasallik uchun prenatal (antenatal) DNK diagnostikasini o'tkazishda, allaqachon mavjud bo'lgan xomilalik materialda tez-tez anevloidiyalarni (Daun, Edvards, Shereshevskiy-Tyorner sindromlari va boshqalar) tashxislash mantiqan to'g'ri keladi, 54.1-band. Muvofiqlik bu tadqiqot anevloidiyaning yuqori umumiy chastotasi tufayli - 300 yangi tug'ilgan chaqaloqqa taxminan 1 ta va homila materialidan takroriy namuna olish zarurati yo'qligi.

1848 yilda frantsuz olimi J. Touraine, 1913 yilda nemis stomatologi J. Masih va 1929 yilda nemis dermatovenerologi H.Siemens o'z nomlari bilan atalgan sindromni tasvirlab bergan, ammo u "anhidroz ektodermal displazi" yoki "Weech sindromi" nomi bilan ham tanilgan, bu ektodermal kelib chiqishi birlashgan lezyoni niqobi ostida bolada uchraydi.

Krist-Siemens-Turain sindromi bilan kasallanish va u kichik - 7500 yangi tug'ilgan chaqaloqqa atigi 1 ta holat.

Krist-Simens-Turain sindromining etiopatogenezi.

Etiologiyasi genetikdir. U ko'pincha X bilan bog'langan retsessiv tipda meros bo'lib o'tadi, ammo bu gen mutatsiyasining dominant (AA) va autosomal retsessiv merosi ham mavjud.

Krist-Simens-Turain sindromining klinikasi (simptomatologiyasi):

• barcha bezlar ma'lum darajada rivojlanmagan: ter bezlarining og'ir gipoplaziyasi, engil gipoplaziya bilan yog 'bezlari; oshqozon-ichak trakti va nafas olish tizimining bezlari atrofik (quruq havo, tupurikning etarli darajada ishlab chiqarilmasligi)
• atrofiya yoki konjenital teri gipoplaziyasi; teri silliq, porloq, ishqalanganda yoki urilganda juda mo'rt, sochlari juda kam;
• tish anomaliyalari: patologik shakli (ko'p hollarda konusning tishlari); bir yoki boshqa tish guruhlari yo'qligi, lekin itlar hech qachon yo'q;
• ko'z anomaliyalari. Chastotasi bo'yicha: katarakt, kon'yunktivit, miyopi, shishasimon suyuqlik va lakrimatsiyaning kamayishi tufayli filiform keratit;
• bilan birga keladigan karlik kichik bola kar-soqov;
• gipertermiya;
• gipotenziya, hiporefleksiya, aqliy zaiflik.

Krist-Simens-Turain sindromining patologik anatomiyasi.

Xarakterli lezyon teri biopsiyasi bilan aniqlanadi va ter bezlari yo'qligidan iborat.

Ektodermik polidisplaziya, ayniqsa chaqaloqlarda paydo bo'ladi va bu ter bezlarining umumiy agenezi oqibatidir, buning oqibati terlash jarayonining yo'qligi, terining mo'rtligining kuchayishi va ko'pincha issiqlikning paydo bo'lishidir. chaqaloqlarda shok.

Krist-Simens-Turain sindromining diagnostikasi.

1. ob'ektiv holat.
2. Prenatal DNK diagnostikasi.
3. Ektoplazinni kodlovchi gendagi mutatsiyalarni aniqlash.
4. Mutatsiyaga uchragan genni tashish uchun oila diagnostikasi va nasldagi kasallik xavfini aniqlash.

Christ-Siemens-Touraine sindromini davolash.

Samarali davolash yo'q. Ko'rsatilgan yagona terapevtik choralar qatlamli teri infektsiyalarini nazorat qilishdir.

1. Issiqlik zarbasi xavfi tufayli issiqda qolmang.
2. Tish protezlarini bajaring.
3. Nemlendiricilardan foydalaning (Emolium, Radevit).
4. Immunomodulyatorlarni qabul qilish kursi.

Siz tibbiyot talabasimisiz? Stajyormi? Bolalar shifokori? Saytimizni ijtimoiy tarmoqlarga qo'shing!


The entry "Krist-Siemens-Turaine sindromi. Anhidroz ektodermal displazi" edi posted in , in . 2013 yil 26-yanvar, shanba, soat 12:47. Postga quyidagi teglar qo'shildi: ,

15 ta fikr maqolasiga "Krist-Simens-Turain sindromi. Anhidroz ektodermal displazi"

Bugun ma'ruzada bizga Krist-Siemens-Turain sindromi oxirgi marta bolalarda deyarli uchramasligini aytishdi. Amaliyot bo'limida bitta holat borligini aytishgan. Kimga ishonish kerak?

• Statistikaga ko'ra, 7500 ta yangi tug'ilgan chaqaloqdan 1 tasi, shuning uchun bu sindromni kuzatgan kishi so'zning klinik ma'nosida "omadli" hisoblanadi. Kafedrada bunday bemorni kuzatish mumkin bo'lishi mumkin.

Mening o'g'limda shunday tashxis bor, u 10 yoshda, agar siz shifokor bo'lsangiz va bizning tariximizga qiziqsangiz, savol bering.Bizga yaxshi maslahat kerak, vaqti-vaqti bilan nogironligimizni olib tashlashni xohlashadi.

• Ha. Qiziqarli. Bilmoqchiman, ahvolingiz qanday? Siz qanday kremlardan foydalanasiz? Sizga qanday immunomodulyatorlar buyuriladi? Qaysi yoshda tashxis qo'yilgan?

  • Tashxis 1,4 yoshda qo'yilgan.Hozirda 5ta tish bor (10 yosh), rudimentlar yo'q.Protezlar sinab ko'rilgan, ammo og'ir displaziya tufayli ular ushlanmagan.
    Emolium yordamida teri muammolarini hal qilamiz, tuzli vannalar va solaryumga boramiz.Ozon bilan davolashdan ham o'tdik.Tanada po'stloq, quruqlik bor, lekin oyoqlarda muammo bor, Extioz rivojlandi.
    Shilliq qavat bilan bog'liq muammo ham bor: nazofarenkning qurishi, baland ovozda gapirish ko'pincha qiyin.
    Issiq havoda biz uyda o'tiramiz, biz tiqilib qolgan xonada bo'la olmaymiz, biz darhol qizib ketamiz (u 38 darajaga yetdi), sovuq suvda sovutamiz.
    Sochlari juda nozik va siyrak.Qoshlari ham, kipriklari ham deyarli yo'q.

    • Ma'lumot beruvchi javob uchun katta rahmat. Ko'zlaringiz yaxshimi? Vizual buzilishlar bormi? Farzandingizga nima ovqat berasiz? Tushundimki, siz dietani tanlaysiz va mayda tug'ralgan ovqat berasizmi? Va qaysi shifokorlar nogironlikni olib tashlashga undaydi? Axir, kelajakda bola o'zini o'zi ta'minlay olmaydi.

      • Ko'zlar bilan muammolar asta-sekin yo'qoladi, ammo oftalmologlarning kuzatuvi yiliga 2 marta Biz ko'zoynak taqib yurdik, lekin ularsiz ko'rish yaxshi. biz doimiy ravishda bolalar sanatoriyasiga tashrif buyurdik, bu borada omadimiz keldi, keyin biz juda qattiq ovqat iste'mol qilamiz.Menimcha, kuchli silliqlashga o'rganib qolishning hojati yo'q, tish go'shti rivojlanishi kerak, aks holda yuzning shakli butunlay o'zgaradi. va mushaklar rivojlanishini to'xtatib qo'yishi mumkin. Va oqibatlari menga tasvirlanganidek, bu mening ko'rishimga ta'sir qiladi. Biz hozir umumiy maktabda o'qiymiz, sutli parhez va hamma narsa tishimizda, tashqi ko'rinish muammosi faqat 2-sinfda paydo bo'lgan, lekin hovlidagi do'stlar va o'g'lim juda beadablarini joyiga qo'yishdi, men oilamga aytdim. borligini va uyda bolalarga tushuntirib berishni so‘radik.Endi o‘ylaymanki, muammolar kamroq bo‘ladi.Yuqoridagilardan shuni aytish mumkinki, biz ijtimoiy jihatdan moslashganmiz.nafaqat kasallik, balki asoratlar ham – raisning so‘zlari. Komissiya va men uning ahvoli haqida batafsilroq tekshiruv va xulosa olmoqchiman.Yaqinda qayta ekspertiza o'tkaziladi.

        Javoblaringiz va maslahatlaringiz uchun rahmat! Krist-Siemens-Turain sindromi haqida ma'lumot izlayotganlar uchun foydali bo'lishi mumkin. Muammoni hal qilishda sizga sabr-toqat va omad tilayman! Umid qilamanki, bu sizning foydangizga bo'ladi.

Xudo, sharhlaringiz uchun sizga katta rahmat. Juftlikda tibbiyot universiteti ular buni sizga aytmaydilar. Bizga asosan "quruq nazariya" o'rgatiladi. Va Krist-Siemens-Turain sindromi haqiqatan ham kam uchraydigan sindromdir. Sizga va o'g'lingizga sog'lik va kasallikka qarshi turishda sabr-toqat tilayman!

Hayrli kun.
O'g'lim 9 yoshda, 3 yoshida tashxis qo'yilgan.
Birinchi tishlar 1 yoshu 4 oyligida otilib chiqdi, ammo mutatsiyaga uchragan - oldingi yuqori tishlar o'rniga - tishlar. 3,6 yoshda ular pastki qismida 5s, 4,6 yoshda - pastki qismida 5s kesishadi.
Bizni Moskvada kuzatamiz, chunki bizning ona shahrimizda bu kasallik umuman eshitilmagan. Nogironlik bizga berilmaydi ... Va Moskvada bizning davolovchi shifokorimiz xulosada yozadiki, bola bolalikdan nogiron ... Plus, bizda atipik bor. bronxial astma, atopik dermatit, gipertermiya va boshqalar va boshqalar..
Muammolar yetarli. Agar sizda savollar bo'lsa, so'rang, ha va men bizning kasalligimiz haqida ko'proq bilishni xohlayman.

Hayrli kun. Albatta, ektodermal displazi (ED) bo'lgan bolalar endi tug'ilmagani haqidagi ma'lumotlar haqiqatga to'g'ri kelmaydi. Men barcha qiziqqan shifokorlar, talabalarni ektodermal displaziya bo'yicha ixtisoslashgan veb-saytimizga va VKontakte guruhiga tashrif buyurishga taklif qilaman, bu erda siz ushbu noyob genetik kasallikka moyil bo'lgan chaqaloqlar juda ko'p ekanligini ko'rishingiz mumkin. Saytga havola: http://www.___eddyes.com VKontakte guruhiga havola: http:___//vk.com/eddyes Men ED bilan og'rigan o'g'ilning oddiy onasiman. Mening o'g'lim Misha 6 yoshda. Tashxis 2 yil 3 oyligida qo'yildi. O'sha vaqtdan beri men bir xil onalarni va ota-onalarni, hayoti ektodermal displazi bilan bog'liq bo'lgan kattalarni qidiryapman. Bugungi kunda Rossiyada 70 dan ortiq odam bor. Va bu faqat bizni Internet va ijtimoiy tarmoqlar orqali topganlar. Biz kasallik bilan bog'liq muammolarni birgalikda hal qilish uchun tashkilotga birlashdik. Forumlarda biz "maxsus" bolalarimizga g'amxo'rlik qilish bo'yicha maslahatlar, tavsiyalar bilan o'rtoqlashamiz, termoregulyatsiyasi yo'q bolani qanday qizib ketmaslik haqida gapiramiz.

Men juda xavotirdaman, juda yaxshi do'stimning o'g'li Krist-Siemens-Turain sindromidan shubhalangan. Endi men qo'rqaman. Bularning barchasi dahshatli.

Hayrli tun! Ehtimol, kimdir mening sharhimga qiziqadi. Savollar berishingiz mumkin.
Erimning ukasi Krist-Simens-Turain sindromi bor. Deyarli hammasi klinik ko'rinishlari yuzida ... Uning o'zi yaqinda bu kasallikning aniq nomi nima ekanligini bilib oldi. Erimning butun oilasi mendan ehtiyotkorlik bilan yashiringan (ular shunday deyishdi tug'ilish jarohati). Hatto men egizaklar bilan homilador bo'lganimda va ular meni genetikologga yuborganimda ham, men aniq tashxisni eshitmadim. Genetikning aytishicha, bu tug'ilish jarohati emas edi.
Ammo baribir men bilib oldim.
Mening qaynonam 35 yoshda. Bir qarashda odam hammaga o‘xshamasligi aniq. Qaynonaning so'zlaridan: Bir yilgacha u qattiq allergiyadan aziyat chekdi, tuzatish bolalar bog'chasiga, keyin maktabga bordi (u bir necha yil o'qimagan). Keyin ular uyda o'qitishga o'tishdi. O'qiy oladi, yoza oladi (hatto eng ko'p xatolar bilan). oddiy so'zlar). Men ko'rganimdan. U yomon gapiradi (masalan, mushukchalar so'zi - u kotata yoki dada - amaki va boshqalarni aytadi), so'zlarning oxirini yumshata olmaydi. Tishlar ko'p emas, protezlardan foydalanadi. Juda qattiq ovqatlardan tashqari hamma narsani eydi. Boshida deyarli hech qanday soch yo'q, faqat orqada kichik paxmoq bor. Dudoqlar katta, oldinga chiqadi, burun keng, ovozi hirqiroq, quloqlari yoyilgan. Issiqlikka juda yaxshi toqat qilmaydi. Terlamaydi. Konditsionerlar ostida yoki salqin suvda soatlab o'tirish mumkin. Men uzoqni ko‘ra olmayotganim uchun ko‘zoynak taqib yurardim. Hozir kiymagan. Bundan tashqari, u tez-tez bronxit bilan og'riydi, uni davolash juda qiyin. Ruhiy jihatdan orqada. Kayfiyatda juda o'zgaruvchan (befarqlikdan kuchli tajovuzga qadar). Mustaqil yashash uchun mos emas. U bolalikdan nogiron.

- ektoderma hosilalari (teri, tashqi sekretsiya bezlari, sochlar, tishlar) rivojlanishida genetik buzuqlik bilan namoyon bo'ladigan irsiy kasallik. Patologiyaning belgilari - rivojlanish anomaliyalari yoki tishlarning yo'qligi, quruq nozik teri, ter va yog 'bezlarining og'ir gipoplaziyasi, siyrak sochlar yoki alopesiya, ba'zan esa sut bezlarining agenezi. Tashxis genetika tomonidan kasallikning xarakterli tashqi ko'rinishlariga, shuningdek, genetik tadqiqotlar va irsiy tarixni o'rganishga asoslangan holda amalga oshiriladi. Anhidrotik ektodermal displazi uchun maxsus davolash mavjud emas.

Umumiy ma'lumot

Anhidrotik ektodermal displazi (Krist-Siemens-Turain sindromi, Weech sindromi) irsiy kasallik bo'lib, unda tashqi mikrob qatlami (ektoderma) rivojlanishining genetik jihatdan aniqlangan buzilishi sodir bo'ladi. Natijada, patologiyaning asosiy belgilari ektodermaning hosilalari - teri, sochlar, tishlar, ba'zi xaftaga, ter, yog 'va sut bezlari ta'sir qiladi. Anhidrotik ektodermal displazi uchun xarakterli simptomlar majmuasi mustaqil ravishda 1848 yilda J. Touraine, 1913 yilda stomatolog J. Christ va 1929 yilda dermatovenerolog X. Siemens tomonidan tasvirlangan. Dastlab, kasallikning merosxo'rligi faqat X-bog'langan mexanizm orqali sodir bo'ladi, deb ishonilgan; Hozirgi vaqtda displaziyaning autosomal retsessiv va autosomal dominant shakllari aniqlangan. Kasallik bilan kasallanish 5000-10000 ming yangi tug'ilgan chaqaloqqa 1 holatni tashkil etadi, bunda jinsga bog'liq meros statistik jihatdan ko'proq tarqalganligi, bemorlar o'rtasida jinsiy taqsimotning erkak jinsiga nisbatan kuchli moyilligi hisobga olinadi.

Anhidrotik ektodermal displaziyaning sabablari

Anhidrotik ektodermal displaziyaning etiologiyasi ma'lum genlarda mutatsiyalar mavjudligidir. Kasallikning eng keng tarqalgan shakli X xromosomasida joylashgan EDA genining shikastlanishidan kelib chiqadi. U ektodisplazin-a deb ataladigan oqsilni kodlaydi, uning tuzilishidagi buzilish ektoderma hosilalarining patologik rivojlanishiga olib keladi. Hozirgi vaqtda ushbu oqsilning funktsiyalari ham, EDA gen mutatsiyasidagi buzilishlarning patogenezi ham noma'lum.

X xromosomasi bilan bog'liq bo'lgan boshqa ko'plab genetik patologiyalardan farqli o'laroq, ma'lum kasalliklar nafaqat erkaklarda, balki ayollarda ham aniqlanadi - ular odatda anhidroz ektodermal displaziyaning barcha belgilarini engilroq darajada namoyon qiladi. Bunday ayollarda quruq teri, ajinlar erta rivojlanishi, ingichka quruq sochlar, tishlarning deformatsiyasi va patologiyalari mavjud. Bundan tashqari, ko'pincha muammolar mavjud emizish bola. Bularning barchasi EDA genidagi ba'zi mutatsiyalar to'liq bo'lmagan dominantlik xususiyatlariga ega ekanligini ko'rsatadi.

Bundan tashqari, o'simta nekrozi omili uchun retseptorlardan birini kodlovchi EDAR genidagi mutatsiyalar Krist-Siemens-Turain sindromining xarakterli simptom kompleksiga olib keladi. Bu gen 2-xromosomada joylashgan va autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Avvalgi holatda bo'lgani kabi, kasallikning ushbu shaklining patogenezi o'rganilmagan. Bundan tashqari, avtosomal dominant mexanizm bilan uzatiladigan anhidrotik ektodermal displaziyaning noyob shakli mavjud. Bu 1-xromosomada joylashgan ekzodisplazin-retseptor oqsilini kodlaydigan TDARADD genidagi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi. Ko'rinib turibdiki, bu holatda buzilishlarning patogenezi sindromning umumiy jinsiy aloqa shaklidagiga o'xshaydi.

Anhidrotik ektodermal displazi belgilari

Natijada teri va ko'p turdagi bezlar (ter, lakrimal, sut bezlari) gipoplaziyasi turli xil buzilishlar kaskadiga olib keladi. Ter bezlarining deyarli to'liq yo'qligi bo'ladi o'pka sababi ayniqsa xavfli bo'lgan gipertermiya rivojlanishi bolalik- Anhidrotik ektodermal displazi bilan og'rigan bemorlarning deyarli uchdan bir qismi erta bolalik davridagi haddan tashqari issiqlik oqibatlari tufayli vafot etadi. Ko'z yoshi bezlari faoliyatining pasayishi natijasida ko'pincha kon'yunktivit paydo bo'ladi, ular keratit va katarakt bilan murakkablashadi. Gipoplastik teri ko'pincha ekzema, ikkilamchi bakterial va qo'ziqorin infektsiyalariga moyil. Ektoderma rivojlanishining buzilishi xaftaga va suyak elementlarida ham namoyon bo'ladi - hajmi kattalashadi. frontal suyak, uning ustida sezilarli supersiliar yoylar hosil bo'ladi. Burun ko'prigi cho'kib ketgan, burun qanotlari odatda kam rivojlangan, deformatsiyalangan va quloqchalar.

Konussimon shaklga ega bo'lgan tishlarning odatiy anomaliyalari ko'pincha kam rivojlangan, ehtimol bir yoki butun tishlar guruhining yo'qligi; belgi anhidroz ektodermal displazi bu holda fanglarning saqlanishi hisoblanadi. Tishlarning yo'qligi yoki g'ayritabiiy pozitsiyasi tufayli ko'pincha nutq nuqsonlari rivojlanadi. Bolaning intellektual rivojlanishi yosh me'yoridan orqada qolishi mumkin, ammo ba'zi hollarda bu sindromga ega bo'lgan kattalarning aqliy qobiliyatlari o'zinikidan kam emas. sog'lom odam. Ko'pincha sut bezlari va nipellar (yoki ularning g'ayritabiiy shakli va joylashuvi) etishmasligi mavjud. Ba'zida anhidrotik ektodermal displazi konjenital karlik bilan murakkablashadi.

Anhidrotik ektodermal displaziya diagnostikasi

Kasallikning diagnostikasi bolani genetik, DNK tadqiqoti va irsiy tarixni o'rganish tomonidan tekshirish asosida amalga oshiriladi. Bemorni tekshirishda patologiya belgilarning xarakterli kombinatsiyasi va bemorning ob'ektiv holati bilan ko'rsatiladi. Kasallikning genetik ta'rifi mutatsiyalarni aniqlash uchun EDA gen ketma-ketligini to'g'ridan-to'g'ri sekvensiyaga qisqartiriladi; anhidroz ektodermal displazi bilan bog'liq boshqa, kam uchraydigan mutatsiyalarni o'rganish hozirda amalga oshirilmaydi. Irsiy tarixni o'rganishda Maxsus e'tibor onaning ob'ektiv maqomini bering - ko'pincha u mutant genning tashuvchisi sifatida disembriogenez stigmalariga ega. Bularga quruq teri, zaiflashgan nozik sochlar, sut bezlari gipoplaziyasi kiradi, bu esa bolani ovqatlantirish bilan bog'liq muammolarni keltirib chiqaradi.

EDA genining mutant shaklini tashishning genetik diagnostikasi ma'lum qiyinchiliklar bilan bog'liq, chunki bu holda to'g'ridan-to'g'ri ketma-ketlik usuli ko'pincha noto'g'ri salbiy natijalar beradi. Shuning uchun bu maqsadda genetik tahlilning boshqa usullari qo'llaniladi, masalan, multipleks ligatsiya reaktsiyasi.

Anhidroz ektodermal displaziyani davolash va prognozi

Ushbu patologiya uchun maxsus davolash yo'q, terapiya normal hayotni qo'llab-quvvatlash va asoratlarni oldini olish uchun kamayadi. Terini namlash uchun maxsus farmatsevtik yoki kosmetik kremlar qo'llaniladi va tish anomaliyalari protez yordamida tuzatiladi. Terlashning buzilishi tufayli haddan tashqari issiqlik juda xavfli bo'ladi, shuning uchun issiq yoz oylarida alohida e'tibor berish kerak. Ushbu davrda anhidrotik ektodermal displazi bilan og'rigan bemorlarni konditsionerli xonada saqlash yaxshiroqdir, ularni namlash uchun nam choyshabga o'rash va ko'p miqdorda suyuqlik berish mumkin. Shuningdek, ular terining ikkilamchi bakterial va qo'ziqorin infektsiyalarini davolash va oldini olish, immunomodulyator terapiyani amalga oshiradilar. Ko'z kasalliklarini oldini olish uchun namlovchi tomchilarni muntazam ravishda ishlatish kerak.

Kasallikning prognozi birga keladigan buzilishlarning og'irligiga va patologiyani o'z vaqtida aniqlashga bog'liq. Ko'pgina hollarda, agar tashxis qo'yilgan bo'lsa erta yosh bola va olib ketishdi profilaktika choralari(haddan tashqari issiqlik, ikkilamchi infektsiyalarga qarshi kurash), keyin prognoz odatda qulaydir. Intellektual rivojlanish nuqtai nazaridan, prognoz ko'pincha noaniq - aqliy zaiflik (oligofreniya) va kognitiv rivojlanishning saqlanishi bir xil darajada.

Krist-Simens-Turain sindromining sinonimlari. S. Siemens. S. Krist-Simens-Vik. Siemens dermatozi. Gipotrikotik anhidroz. Irsiy ektodermal displaziya. Anhidrotik irsiy ektodermal displaziya. Anhidroz, gipotrikoz va anodontiya. ektodermal displazi.

Christ-Siemens-Touraine sindromining ta'rifi. Tashqi mikrob qatlamining ko'p malformatsiyasi. Ektodermal sindromlarga ishora qiladi.

Mualliflar. Christ J. - nemis stomatologi, Visbaden. Siemens Hermann Verner - golland dermatologi, Leyden, 1891 yilda tug'ilgan Jacquet L. - frantsuz shifokori, 1860-1914. Touraine Henri - frantsuz dermatologi, 1883-1961. Sindrom birinchi marta 1900 yilda Jacquet tomonidan tasvirlangan.

Christ-Siemens-Turaine sindromining simptomatologiyasi:
1. Anhidroz.
2. Gipotrikoz.
3. Anodontiya,.
4. Burun skeletining rivojlanmaganligi.
5. Psevdo-nasl.
6. Lablarning shishishi.
7. O'zgartirilgan va siyrak kirpiklar bilan nozik buklangan ko'z qovoqlari.
8. Atrofik rinit.
9. Pigmentar anomaliyalar (yuzning chetidagi terining rangparligi).
10. Intellektual va jismoniy rivojlanish normaldir.
11. Erkaklar tez-tez kasal bo'lishadi.

Krist-Simens-Turain sindromining etiologiyasi va patogenezi. Ko'rinishidan, irsiy azob-uqubatlar, ba'zi hollarda dominant uzatish (jinsiy bog'liq meros) bilan. Biroq, ko'pincha meros retsessiv, shuningdek, jinsiy aloqa bilan bog'liq (faqat o'g'il bolalar azoblanadi).

Krist-Simens-Turain sindromining differensial diagnostikasi. S. Kurtius III (sm). S. Hooft (qarang). Boshqa sindromlar ektodermaldir.

1

So'nggi paytlarda anhidroz ektodermal displazi bilan og'rigan bemorlarning ortopediya yordamiga murojaat qilish holatlari tez-tez uchrab turadi. Bu nashrning sababi edi.

Ektoderma (yunoncha extos - tashqi va derma - teri, qatlam so'zlaridan) - tashqi jinsiy qatlam, ko'p hujayrali embrion hujayra qatlamlarining eng tashqi qismi.

Ektoderma dastlab bir hil yomon differensiallangan hujayralarning bitta yopiq qatlamidan iborat bo'lib, keyingi differensiallanish jarayonida bir-biridan farq qiluvchi guruhlarga - turli ektodermal rudimentlarga bo'linadi. Ularning har birining turli yo'nalishlarda ixtisoslashgan hujayralari ma'lum to'qimalarni keltirib chiqaradi.

Yuqori umurtqali hayvonlar va odam embrionida gastrulyatsiya jarayonida dastlab birlamchi ektoderma (epiblast) va endoderma hosil bo'ladi. O'rta germ qatlami (mezoderma) moddasi epiblastdan ajratilgandan so'ng, embrionning tashqi qatlami teri ektodermasi, embriondan tashqari ektoderma va neyroektodermaga differensiallanib, o'ziga xos ektodermaga aylanadi.

Teri ektodermasi keyinchalik o'zining to'qima hosilalari (ter va yog 'bezlari, sochlar, tirnoqlar, tishlar va boshqalar), shuningdek, og'iz bo'shlig'i vestibulasi epiteliysi bilan teri epiteliysini yoki epidermisni hosil qiladi.

Displaziya (displaziya: yunoncha dys prefiksidan - buzilish, tartibsizlik va plasis - shakllanish, shakllanish) - g'ayritabiiy rivojlanish.

Displazi tushunchasi barcha navlarni birlashtiradi tug'ma nuqsonlar organlar va to'qimalarning rivojlanishi. Displaziyaning paydo bo'lishi uchun zaruriy shartlar prenatal davrda shakllanadi, ammo u hayotning turli davrlarida ham klinik ahamiyatga ega bo'lishi mumkin.

Shunday qilib, ektodermal displazi - bu prenatal davrda terining ektodermasi to'qimalarining hosilalari: tishlar, tirnoqlar, sochlar, ter va yog 'bezlari, og'iz bo'shlig'i vestibyulining shilliq qavati va boshqalar.

Ektodermal displazi bilan sinonim: Christ-Siemens-Touraine sindromi. Kasallik 1848 yilda J.Thuraine tomonidan tasvirlangan.

Asosiy diagnostika xususiyatlari Kalit so'zlar: gipodentiya, gipohidroz, gipotrikoz.

xarakterli klinik belgilar.

Yuzning o'ziga xos xususiyatlari bor: katta peshonasi chiqib turadigan o'ta tizmalari va frontal tuberkulyarlari, botib ketgan burun ko'prigi, qanotlari gipoplaziyasi bo'lgan egar shaklidagi kichik burun, to'liq egilgan lablar, botgan yonoqlar, katta deformatsiyalangan quloqlar, ajinlangan ko'z qovoqlari.

Teri quruq, ingichka. Ter, yog ', sut bezlari gipoplastikdir. Lakrimal bezlar, bezlar oshqozon-ichak trakti va burun bo'shlig'i atrofikdir.

Sochlar ingichka, quruq, engil, siyrak.

Tishlar soni kamayadi, kamdan-kam hollarda - to'liq adentiya, tishlarning shakli va hajmi o'zgaradi.

Periorbital pigmentatsiya, yuzda papulyar toshmalar, ekzema, kon'yunktivit, keratit, palma giperkeratozi, rinit, otit, o'pka infektsiyalari bo'lishi mumkin.

Meros turi - X ga bog'liq retsessiv.

Yuqoridagi rasm deyarli bir vaqtning o'zida Kemerovo davlat tibbiyot akademiyasining ortopedik stomatologiya bo'limiga murojaat qilgan anhidrotik ektodermal displazi bo'lgan bolalarning tavsifi bo'lib xizmat qilishi mumkin.

Dima, 6 yoshda. Tashqi tekshiruvda: yuzning pastki uchdan bir qismini qisqartirish; yuzning gnatik hududini kamaytirish; lablar qalinlashgan, tashqariga chiqqan; peshonaning chiqadigan qoshlari va old tuberkulyarlari; quloqlari deformatsiyalangan. Sochlar engil, qisqa, ingichka, quruq, siyrak. Teri quruq, rangpar, pigmentli.

Og'iz bo'shlig'ini tekshirganda: og'iz bo'shlig'ining shilliq qavati quruq, oqargan. Yuqori jag'dagi g'ayritabiiy shakldagi birinchi doimiy molarlar va g'ayritabiiy shakldagi vaqtinchalik itlar. Pastki jag'da vaqtinchalik tishlar va g'ayritabiiy shakldagi lateral tishlar. Pastki tishlar o'z o'qi atrofida aylanadi, yuqori jag'ning alveolyar jarayonining shilliq qavatiga tayanadi. Jag'larning nisbati ortognatikdir.

Ortopantomogrammada: yuqori jag'da o'zgartirilgan shakldagi doimiy birinchi molarlar va ikkita vaqtinchalik tishlar, pastki jag'da to'rtta vaqtinchalik old tishlar, shuningdek o'zgartirilgan shakldagi kesilgan. Jag'lar doimiy old tishlarning rudimentlarini o'z ichiga oladi: to'rtta yuqori jag'da va to'rtta pastki jag'da.

Tashxis: ektodermal anhidrotik displaziya, vaqtinchalik va ko'p qismli birlamchi adentiya. doimiy tishlar, mavjud tishlarning shakli va o'lchamidagi anomaliyalar, tishlarning holatidagi anomaliyalar.

Alena, 5 yoshda. Tashqi tekshiruvda yuzning pastki uchdan bir qismida pasayish kuzatiladi; yuzning gnatik hududini kamaytirish; qalinlashgan, egilgan lablar; talaffuz qilingan supramental burma; peshonaning chiqadigan qoshlari va old tuberkulyarlari; deformatsiyalangan quloqlar. Sochlar engil, nozik, quruq, siyrak. Teri quruq, oqargan, yuqori va pastki qovoqlarda mayda ajinlar mavjud.

Og'iz bo'shlig'ini tekshirganda, tishlarning to'liq yo'qligi mavjud. Og'iz bo'shlig'ining shilliq qavati quruq, rangpar. Yuqori va pastki jag'lar alveolyar jarayonlarning aniq rivojlanmaganligi bilan sezilarli darajada kamayadi. Tishsiz alveolyar jarayonlarning nisbati ortognatikdir.

Ortopantomogrammada: barcha vaqtinchalik va doimiy tishlarning rudimentlarining to'liq yo'qligi.

Anamnezni, jumladan, oila tarixini yig'ishda bolaning ota-onasi yaqin qarindoshlar ekanligi aniqlandi. Nikoh amakivachcha va jiyan o'rtasida edi.

Tashxis: Anhidrotik ektodermal displaziya, vaqtinchalik va doimiy tishlarning to'liq birlamchi adentiyasi.

Bolalar juda o'xshash.

Ularning ikkalasi ham ortopedik davolanishni ko'rsatdi. Bolalar uchun olinadigan protezlar qilingan (Alena - to'liq olinadigan).

Berilgan klinik holatlar ko'p va to'liq birlamchi adentiya bilan birga bo'lgan anhidrotik ektodermal displazi bo'lgan bolalar erta ortopedik davolanish zarurligini ko'rsatadi. Amalga oshirilgan ortopedik davolanish nafaqat yaxshilandi tashqi ko'rinish, balki funktsional va psixologik holat bolalar.

Bibliografik havola

Smerdina Yu.G., Smerdina L.N. ANGIDROTIK EKTODERMAL DISPLAZIYA (KRIST-SIEMENS-TURAN SINDROMI) GENEZISI VA KLINIKASI // Uspexi. zamonaviy tabiatshunoslik. - 2008. - No 5. - B. 138-139;
URL: http://natural-sciences.ru/ru/article/view?id=10057 (kirish 12.12.2019). "Tabiiy tarix akademiyasi" nashriyoti tomonidan chop etilgan jurnallarni e'tiboringizga havola qilamiz.