لورانس القمر خرزة بارديت. متلازمة لورانس الخلقية الشديدة: معايير التقييم والعلاج. أعراض متلازمة لورانس مون بيدل
ويلاحظ زيادة وزن الجسم بالفعل عند الولادة، ولكن بعد ذلك يزداد بشكل ملحوظ في مرحلة الطفولة وما بعدها. قد تظل الشهية طبيعية. يحدث ترسب الدهون على الجذع والأطراف القريبة، وتبقى أجزائها البعيدة طبيعية. العرض الثالث الأكثر شيوعًا هو كثرة الأصابع أو غيرها من الحالات الشاذة في الهيكل العظمي. يتم التعبير عن كثرة الأصابع (في أغلب الأحيان بستة أصابع على اليدين) بشكل متماثل، ولكن في حالات نادرة قد تظهر على جانب واحد. لا يكون الإصبع الإضافي مرئيًا دائمًا، وفي بعض الحالات، يتم العثور على أساسياته أثناء فحص الأشعة السينية. من الممكن أيضًا حدوث حالات شاذة أخرى، مثل القدم المسطحة أو الأروح. هناك شذوذات في بنية الجمجمة (عضلة الرأس، نهايات الرأس، وما إلى ذلك)، شذوذات في العمود الفقري (الحداب، الجنف).
التأخر في النمو الفكري أمر شائع، ولكنه ليس من الأعراض الإلزامية للمرض. في الوقت نفسه، من الممكن انخفاض الذكاء إلى مستوى البلاهة.
يعد قصور الأعضاء التناسلية أكثر شيوعًا عند الرجال منه عند النساء. هناك الخصية الخفية، انخفاض في الفاعلية، الرغبة الجنسية، عملية تكوين الحيوانات المنوية منزعجة. وفي الوقت نفسه يوجد في الأدبيات وصف للحالات التي تزوجت فيها النساء المصابات بهذا المرض وأنجبن أطفالاً.
ويكون المرض وراثياً في معظم الحالات. يتم النقل بطريقة جسمية متنحية.
علاج
لا يوجد علاج محدد. يمكن تحسين حالة المرضى باستخدام العلاج بالهرمونات البديلة.غالبًا ما يكون التنكس الشبكي البيني الدماغي الوراثي، الناجم عن عيوب جينية متعددة، عائليًا. التردد 1: 60000. تخضع نوى منطقة ما تحت المهاد لتغيرات تنكسية، وينخفض عدد الخلايا العقدية، وتنمو الخلايا الدبقية في مكانها.
العيادة: قصور الغدد التناسلية، التهاب الشبكية الصباغي، السمنة، التخلف العقلي، التشوهات الخلقية المتعددة، تأخر النمو، التخلف العقلي، انخفاض الرؤية، فقدان السمع.
التشخيص: الطريقة الوراثية الخلوية الجزيئية، الدراسات الهرمونية (انخفاض مستوى هرمون الاستروجين، البروجسترون، FSH، LH، TSH؛ اختبار إيجابي لموجهة الغدد التناسلية).
العلاج: اتباع نظام غذائي مع تقييد الدهون والكربوهيدرات، العلاج بالتمارين الرياضية، العلاج الهرموني: الغدة الدرقية 0.05-0.2 جرام يوميًا لمدة 5 أيام بفاصل 2-3 أيام، الهرمونات الموجهة للغدد التناسلية، العلاج الهرموني الدوري بالستيرويدات الجنسية من 12 إلى 13 سنة.
3.2.3.2. انقطاع الطمث الأولي من أصل الغدة النخامية - قصور الغدد التناسلية قصور الغدد التناسلية
قزامة الغدة النخامية
هزيمة الغدة النخامية في مرحلة الطفولة. يتميز المرض بعدم كفاية إنتاج جميع هرمونات الغدة النخامية الاستوائية مع نقص سائد في هرمون النمو.
هناك تأخير في النمو والتطور الجنسي. لا يتجاوز نمو المرأة البالغة 120 سم، ويتم الحفاظ على نسب الجسم، ولا ينتهك النمو العقلي، والأعضاء التناسلية متخلفة بشكل حاد.
التشخيص: الدراسات الهرمونية (انخفاض مستوى هرمون الاستروجين، البروجسترون، FSH، LH، هرمون النمو؛ اختبار إيجابي لموجهة الغدد التناسلية).
154 طب النساء العملي
لغرض العلاج، يتم وصف نظائرها من هرمون النمو، ويتم إجراء العلاج الهرموني الدوري مع هرمون الاستروجين والجيستاجين.
العملقة
وينجم هذا المرض عن فرط إنتاج هرمون النمو من الغدة النخامية. والقصور النسبي للهرمونات الموجهة للغدد التناسلية. يؤدي ورم الغدة النخامية الحمضي، أو في حالات نادرة، عملية معدية تتطور في مرحلة الطفولة، قبل البلوغ، إلى زيادة إنتاج هرمون النمو.
يتجلى في النمو المرتفع، والحفاظ على نسب الجسم، والخصائص الجنسية الثانوية غير متطورة بما فيه الكفاية.
التشخيص: الدراسات الهرمونية (انخفاض نسبي في مستوى هرمون الاستروجين، البروجسترون، FSH، LH، محتوى STH يزداد بشكل حاد)، التصوير الشعاعي للغدة النخامية (توسيع المدخل، تعميق القاع، زيادة الحجم وتدمير السرج التركي) تحديد المجالات البصرية.
العلاج: التعرض للأشعة السينية للغدة النخامية، في حالة عدم وجود تأثير – العلاج الجراحي (إزالة الورم).
خصي الغدة النخامية
فرط التعظم في الجزء الخلفي من السرج التركي مع انخفاض في حجم الغدة النخامية. يرجع انخفاض مستوى الهرمونات التناسلية في الدم إلى انخفاض كتلة الأنسجة المنتجة للهرمونات في الغدة النخامية.الجسم المخصي: الترسب المفرط للدهون في الرقبة والثدي والبطن والحوض والوركين والأرداف. تخلف الغدد الثديية والشفرين والمهبل والرحم وقلة نمو الشعر في العانة والإبطين. شحوب وجفاف الجلد.
التشخيص: الدراسات الهرمونية (انخفاض مستوى هرمون الاستروجين، البروجسترون، FSH، LH؛ اختبار الغدد التناسلية الإيجابي)، الأشعة السينية للجمجمة (فرط تعظم الجزء الخلفي من السرج التركي). يتوافق حجم الرحم والمبيضين مع عمر 2-7 سنوات.
للعلاج، يتم استخدام الأدوية الموجهة للغدد التناسلية، ويتم إجراء العلاج الهرموني الدوري مع هرمون الاستروجين والبروجستيرون.
العلاج الهرموني لقصور الغدد التناسلية والطفولة الجنسية:
أنا المرحلة. العلاج الهرموني الدوري مع هرمون الاستروجين والبروجستيرون لنمو الأعضاء التناسلية الداخلية لمدة 6-8 أشهر:
الفصل 3اضطرابات الدورة الشهرية 155
المخطط الأول:
إيتانول إيستراديول(0.05 مجم) - اليوم 1-8 مرة واحدة في اليوم، من اليوم التاسع إلى الرابع عشر مرتين في اليوم؛
متلازمة لورانس مون باردي بيدل(جي.زد. لورانس، طبيب عيون إنجليزي، 1830-1874؛ آر. سي. مون، طبيب عيون أمريكي، 1844-1914؛ ج. بارديت، طبيب فرنسي، ولد عام 1885؛ أ. بيدل، طبيب تشيكي، 1869-1933) هو مرض وراثي. يتجلى في التهاب الشبكية الصباغي، والسمنة، وكثرة الأصابع، ونقص الأعضاء التناسلية، والتخلف العقلي. تم وصف المتلازمة في عام 1866 من قبل لورانس ومون على أنها مزيج من التهاب الشبكية الصباغي مع قصور الأعضاء التناسلية والسمنة والتخلف العقلي، وفي عام 1920 من قبل بارديت وبيدل، ولكن مع إضافة كثرة الأصابع إلى مجموعة الأعراض المشار إليها. تم تسجيل ما يزيد قليلاً عن 500 مريض. معدل التعداد السكاني في أوروبا بين الأطفال حديثي الولادة منخفض 1: 160.000.
المرض له طبيعة وراثية مع نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث. يتميز بتنوع كبير في المظاهر. في كثير من الأحيان هناك 3 أو 4 علامات (نموذج غير مكتمل)، وأقل في كثير من الأحيان - خمسة (نموذج كامل). من بين الأعراض الرئيسية، الأكثر شيوعًا هو التهاب الشبكية الصباغي وتغيرات الشبكية الأخرى (93٪)، والسمنة (90٪)، والتخلف العقلي (87٪)؛ تم العثور على كثرة الأصابع في 60-70٪ من المرضى. غالبًا ما يتم ملاحظة عيوب نمو الكلى. يختلف طيف تلف الكلى على نطاق واسع: نقص تنسج الدم، والخراجات القشرية والنخاعية، وأشكال مختلفة من خلل التنسج، والتليف حول الكبيبات والتليف الخلالي، وانتشار مسراق الكبيبة. يكشف الفحص النسيجي للخصيتين عن التليف حول الأنبوبي المرتبط بسماكة الغشاء القاعدي، وانخفاض عدد الحيوانات المنوية، والتهاب الأنابيب. عيوب القلب نادرة نسبيا.
التنكس الصباغي للشبكية (انظر. الحثل الشريطي الشبكي) يتجلى في سن 6-7 سنوات مع انخفاض في الرؤية ويتقدم بشكل مطرد مع تقدم العمر. من الممكن أيضًا وجود أمراض أخرى للرؤية - الضمور البقعي، وإعتام عدسة العين، وقصر النظر، وضمور الأعصاب البصرية، والميكروفميا، وغياب القزحية بأكملها أو معظمها (القزحية). وبحلول سن الثلاثين، يكون معظم المرضى مصابين بالعمى التام تقريبًا.
التكهن غير موات. يموت معظم المرضى في سن 10-20 سنة. وكان سبب الوفاة بولينا أو مرض كامن.
فهرس:كوزلوفا إس. وغيرها المتلازمات الوراثية والاستشارات الوراثية الطبية، ص. 10، م، 1987؛ لازيوك جي.آي.، لوري آي.في. و Callous G.D. المتلازمات الوراثية، التعدد في الأمراض الوراثية، ص. 80، م، 1988؛ بوتيمكين ف. الغدد الصماء، م، 1986.
متلازمة برادر-ويلي هي مرض وراثي نادر إلى حد ما، والسبب الأكثر شيوعا له هو فقدان كروموسوم الأب 15q11-13. في حالات أخرى (حوالي 25-30٪ من إجمالي عدد الأمراض)، يحدث المرض بسبب خلل أحادي الوالدين للكروموسوم الخامس عشر أو انتهاك لعملية البصمة اللاجينية. تم تحديد المتلازمة ودراستها في عام 1956 من قبل العلماء السويسريين A. Prader، H. Willi، A. Labhart.
يتم تشخيص المتلازمة عن طريق التحليل الجيني للنمط النووي. الإشارة لمثل هذا التشخيص هي انخفاض الوزن إلى حد ما لدى طفل في السنة الأولى من العمر، وانخفاض ضغط الدم، وضعف العضلات، وانخفاض في منعكس المص والبلع. ومع ذلك، يمكن اكتشاف هذا المرض حتى قبل الولادة. ويتجلى ذلك من خلال قلة حركة الجنين أو وضعه غير الصحيح.
العلامات السريرية الرئيسية للمرض هي:
- بدانة. يتجلى الميل إلى الإفراط في تناول الطعام في سن مبكرة، لدى الطفل شعور دائم بالجوع. توجد رواسب الدهون بشكل رئيسي في منطقة الجذع.
- الأكروميكريا هو حجم صغير نسبيا من اليدين والقدمين.
- قصور الغدد التناسلية. الأعضاء التناسلية متخلفة، وهناك الخصية الخفية.
- نقص تصبغ الجلد لدى معظم المرضى.
- غالبا ما يكون الموقف منزعجا، والمريض لديه مشية غريبة، وأحيانا يكون التنسيق منزعجا، ويتباطأ النمو.
- التطور الفكري ليس كافيًا، والمفردات قليلة، والكلام مشوش وغير منطقي. من الناحية السلوكية، فإن الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة هم خيرون، ولكن هناك نوبات من الغضب.
في الظروف المختبرية، يتم تأكيد المرض عن طريق انخفاض مستويات هرمون التستوستيرون والهرمونات الموجهه للغدد التناسلية.
حتى الآن، الطب غير قادر على القضاء على هذا المرض. العلاج يتكون من نقطتين:
- الالتزام بنظام غذائي مع تقييد الدهون والكربوهيدرات.
- تناول مستحضرات موجهة الغدد التناسلية المشيمية.
متلازمة لورنس مونيه باردي بيدل
لأول مرة، تم وصف الأعراض السريرية من قبل أطباء العيون لورانس ومون، وبعد ذلك شارك في الدراسة الطبيب الفرنسي ج. بارد والمعالج الهنغاري أ. بيدل. يتميز المرض بوجود ما لا يقل عن أربع من العلامات الستة: السمنة، عدد كبير من أصابع اليدين أو القدمين للشخص، ضمور الشبكية، كيسات الكلى، قصور الغدد التناسلية، التخلف العقلي.
متلازمة لورنس-مونيه-باردي-بيدل هي مرض وراثي يتجلى في طفرة في واحد من 18 جينًا. وينتقل كصفة جسمية متنحية.
الصورة السريرية للمتلازمة
يعاني جميع المرضى تقريبًا من مشاكل في طب العيون، وخاصة التهاب الشبكية الصباغي. وهو ناتج عن شذوذ في المستقبلات الضوئية، ويثير ضعف البصر الشديد حتى العمى. من الممكن أيضًا حدوث أمراض أخرى: إعتام عدسة العين، وقصر النظر، وانعدام القزحية، وضمور الأعصاب البصرية.
يكون قصور الغدد التناسلية واضحًا، ويتم تقليل الوظيفة الأندروجينية للخصيتين، وغالبًا ما يتم ملاحظة وجود خصيتين معلقتين في كيس الصفن. الفاعلية، الرغبة الجنسية، الانتصاب، الأحلام الرطبة نادرة أو لا يتم ملاحظتها على الإطلاق. في بعض الأحيان يكون هناك تثدي كاذب، ويتم سحب الحلمات الموجودة على الصدر. يتم التعبير عن الخصائص الجنسية الثانوية بشكل سيء، ونمو الشعر في منطقة الإبط والعانة ضئيل.
تتطور السمنة بسرعة كبيرة، وتتطور دائمًا تقريبًا إلى الدرجتين 3 و4.
يتم التمييز بين التخلف العقلي من درجة خفيفة إلى البلاهة العميقة الكاملة. عادة ما يكون الشكل الحاد من قلة القلة متأصلًا في الأشخاص الذين لديهم مجموعة كاملة من علامات علم الأمراض المعني. وفي الوقت نفسه، هناك أفراد يحتفظون بالتطور الفكري الطبيعي.
إذا لم تظهر جميع علامات هذه المتلازمة، فمن الضروري تمييزها عن متلازمة ألستروم. ويتميز هذا المرض أيضًا بالسمنة، ومشاكل في الكلى، وضمور الشبكية، ولكنها مرتبطة بمرض السكري.
علاج المتلازمة تصحيحي. يتم استخدام إزالة كثرة الأصابع، إن وجدت، واستخدام التقنيات الداعمة للوظيفة البصرية. تأكد من اتباع النظام الغذائي.
تبلغ نسبة خطر إنجاب طفل مصاب بمثل هذا الانحراف 25%، لذا يجب مناقشة التخطيط للحمل مع أخصائي مؤهل. تشخيص هذا المرض غير موات.
نتمنى لكم الصحة الجيدة وراحة البال. نحن في انتظار الردود والمراجعات والتعليقات حول موضوع المقال. لا تنس مشاركة روابط المواد على الشبكات الاجتماعية.
جورج بارديه (1885-1970)
مرض وراثي غير متجانس وراثيا يتميز بمزيج من التشوهات التنموية الخلقية المتعددة مع خلل وظيفي في منطقة ما تحت المهاد. يتم توريثه بطريقة جسمية متنحية مع نفاذية متغيرة. تم وصف تسعة جينات تكون طفراتها مسؤولة عن تطور المرض: BBS1 (11q13)؛ BBS2 (16q21)؛ BBS3 (3p12-q13)؛ BBS4 (15q22.3)؛ BBS5 (2q31)؛ BBS6 (20p12)؛ BBS7 (4q27)؛ BBS8 (14q32.11)؛ وBBS9 (7p14).
علامات طبيه:
- مجموعة متنوعة من أمراض العين (في أغلب الأحيان اعتلال الشبكية الصباغي، وأقل في كثير من الأحيان فقدان البصر، وقصر النظر، ورم ثلامة القزحية، وإعتام عدسة العين القطبي الخلفي، Epicanthus، التخلف البقعي، ضمور العصب البصري الأولي، الحول، تدلي الجفون الثنائي في الجفون العلوية، شلل العين الخارجي)، مما يؤدي إلى انخفاض حدة البصر والعمى.
- كثرة الأصابع أو ارتفاق الأصابع، الشذوذات في تطور الجمجمة.
- السمنة الغدة النخامية.
- قصور الأعضاء التناسلية.
- التخلف العقلي والنمو.
صورة بالمنظار العيني لاعتلال الشبكية الصباغي في متلازمة بارديت بيدل (المصدر: Lavinsky J., Goldhardt R., Ariente S.K., Domingues C.G., Lavinsky F. Sindrome de Bardet-Biedl – Relato de dois casos // Arq. Bras. Oftalmol., 2003. – المجلد 66. – العدد 5 )
كثرة الأصابع في متلازمة بارديت بيدل (المصدر: http://www.emedicine.com/oph/images/199OPH0704-04.jpg)
ظهور طفل مصاب بمتلازمة بارديت بيدل (المصدر: http://vitalitas.hu/olvasosarok/online/traumatologia/2000/4/701.jpg)
بالإضافة إلى ذلك، في متلازمة بارديت-بيدل، أمراض الجهاز القلبي الوعائي (تضخم الحاجز بين البطينين والبطين الأيسر، اعتلال عضلة القلب المتوسع)، الجهاز الهضمي (تليف الجهاز الهضمي)، الجهاز البولي التناسلي (الفشل الكلوي، الجيوب البولية التناسلية، خارج مجرى البول، المهبل الحاجز، مضاعفة ونقص تنسج الرحم والمبيض وقناتي فالوب)، والجهاز العضلي الهيكلي (السنسنة المشقوقة، خلل التنسج في الأضلاع والفقرات، الحنك المشقوق، وما إلى ذلك).
وصفه الطبيب الفرنسي جورج بارديه عام 1920. في أطروحته بارديت ز. صور الأمم المتحدة متلازمة د‘ السمنة طفولي مع متعدد الأصابع وآخرون ريتينيت الصباغ (مساهمة أ ل‘ قطعة فنية قصر نماذج عيادات دي ل‘ السمنة com.hypophysaire) // أُطرُوحَة: باريس, 1920 ) ، تم تقديم الصورة السريرية الكاملة للمتلازمة من قبل أخصائي علم الأمراض النمساوي من أصل مجري آرثر بيدل ( بيدل أ. عين جيشويستيربار معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا أديبوسو— الأعضاء التناسلية الحثل // دتش. ميد. Wschr.، 1922. - 48 دينار بحريني. - س.1630). لفترة طويلة، متلازمة بارديت بيدل و
