تورم عام

متلازمة ريت: الأسباب والأعراض وطرق العلاج. متلازمة ريت: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج هل متلازمة ريت قابلة للشفاء؟

تبدو أسماء المرضين - متلازمة ريت ومتلازمة توريت - متشابهة للغاية، لذلك قد يخلط بينهما الأشخاص الذين لا يعرفون الطب على المستوى المناسب.

لكن هذين المرضين تختلف جذريا عن بعضها البعضعلى الأعراض وطرق العلاج والتشخيص.

من أجل تحديد متلازمات ريت وتوريت عند الأطفال في الوقت المناسب، من المهم معرفة علاماتها الرئيسية.

ما هي متلازمة الوهن الدماغي عند الأطفال؟ تعرف على هذا من موقعنا.

ما هي أنواع هذه الأمراض؟

كما ذكرنا سابقا، كل من هذه المتلازمات مماثلة فقط في الأسماء، ولا ينبغي الخلط بينهما تحت أي ظرف من الظروف.

لديهم فقط عدد قليل من أوجه التشابه الطفيفة، بما في ذلك:

الاستعداد الوراثي.تحدث كلا المتلازمتين بسبب عيوب وراثية مختلفة.
ظهور العلامات الأولى في مرحلة الطفولة المبكرة.في هذه الحالة، تتجلى متلازمة ريت عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين ستة أشهر إلى سنتين ونصف، ومتلازمة توريت - بين سنتين وخمس سنوات. ومع ذلك، قد تظهر العلامات الأولى لمتلازمة توريت خلال فترة المراهقة.

متلازمة ريتهو مرض وراثي يتطور حصريًا عند الفتيات. وفي حالات نادرة، لوحظ ذلك عند الأولاد الذين لديهم كروموسوم X إضافي.

يتطور الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بشكل طبيعي خلال الأشهر الأولى من الحياة، ولكن مع بدء تقدم المرض، يتباطأ نموهم الجسدي والعقلي والنفسي والعاطفي.

متلازمة ريت لها مراحل من التطور.

أدناه، في قسم "الأعراض"، سيتم مناقشة ميزات متلازمة ريت بمزيد من التفصيل.

متلازمة توريت- مرض محدد وراثيا يتميز بوجود عدد كبير من التشنجات اللاإرادية العصبية التي لا يمكن السيطرة عليها لدى الطفل.

بالنسبة للعديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت، تقل شدة التشنجات اللاإرادية لديهم بشكل ملحوظ مع وصولهم إلى مرحلة البلوغ.

إن ذكاء وصحة هؤلاء الأشخاص طبيعيون تمامًايمكنهم أن يعيشوا حياة كاملة ويحتاجون فقط إلى الدعم من أحبائهم والمساعدة الطبية والنفسية.

أكثر من 60% من مرضى متلازمة توريت هم من الأولاد والرجال.

أسباب تطور المرض

تتطور متلازمة ريت بسبب وجود خلل وراثيالذي يؤثر على جين MECP2 الذي يتحكم بشكل غير مباشر في عملية تكوين الأنسجة العصبية.

إذا حدث مثل هذا الخلل الجيني عند الصبي، فإنه يموت أثناء النمو داخل الرحم. تعيش الفتيات لأن لديهن كروموسومين X.

ترتبط متلازمة توريت أيضًا ارتباطًا مباشرًا بالوراثة وغالبًا ما تحدث مرض عائلي:العديد من أفراد الأسرة مريضون في وقت واحد.

أيضًا، تزداد احتمالية الإصابة بمتلازمة توريت إذا كان لدى الأقارب المقربين حركات لا إرادية مختلفة (التشنجات اللاإرادية العصبية، الرمع العضلي، الرقص).

أيضًا تطور متلازمة توريتيرتبط بالعوامل السلبية التالية:

الأطفال المبتسرون هم أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة توريت.

الصدمة النفسية والعاطفيةوالأمراض المعدية يمكن أن تؤثر على مسار متلازمة توريت.

أعراض الأمراض

الأعراض المميزة لل متلازمة ريت، من المريح جدًا أخذها في الاعتبار في إطار المراحل (انظر الصورة).

بالإضافة إلى الأعراض الرئيسية، تشمل متلازمة ريت أمراضًا تحدث غالبًا عند الأشخاص الذين يعانون من قصور حركي (ضمور العضلات، انحناء العمود الفقري بسبب ضعف المشد العضلي، اضطرابات الدورة الدموية). يحتاج المرضى إلى رعاية مستمرة.

الأعراض الرئيسية لمتلازمة توريت:

قد تختلف شدة الأعراض.

التشخيص

إذا اشتبه الطبيب في إصابة الطفل بمتلازمة ريت، فسوف يحيله إلى:

التصوير بالرنين المغناطيسي.يقل حجم دماغ الطفل المصاب بهذا المرض، ويلاحظ نعومة التلافيفات.
تصوير الدماغ.وأظهرت الدراسة انخفاض مستويات النشاط الكهربائي في الدماغ.
البحوث الجينية.تتيح الاختبارات الحديثة تحديد وجود طفرة باحتمالية مائة بالمائة.

يظهر أيضا فحص الأعضاء الداخلية:في ثلث الأطفال المصابين بهذا المرض، يكون الطحال والكبد متخلفين.

يتم تشخيص متلازمة توريت بناءً على الأعراض المميزة لهذا المرض.

مرض من المهم التمييزمع عدد من الأمراض العصبية الأخرى التي لها أعراض مشابهة، مثل:

رقص هنتنغتون.
رقص.
الصرع.
اضطرابات .

ولاستبعادهم يتم إحالة الطفل إلى طبيب أعصاب وطبيب نفسي. يمكن الإشارة إلى التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب وتخطيط كهربية الدماغ وغيرها من الدراسات.

العلاج والتشخيص

متلازمة ريت

الطب الحديث لا يمكن علاج متلازمة ريت،ويهدف العلاج فقط إلى تخفيف الأعراض الموجودة لدى المريض والإضرار بنوعية حياته.

عادة توصف الأدوية للسيطرة على الأمراض الجسدية الموجودة لدى الطفل (أمراض الكبد والقلب والطحال والمعدة والأمعاء).

في حضور نوبات الصرعيتم اختيار مضادات الاختلاج.

من الصعب للغاية العثور على علاج مناسب مضاد للاختلاج، نظرًا لأن نوبات الصرع تحدث في متلازمة ريت من الصعب السيطرة عليها.

إذا كان الطفل يعاني من صعوبة في النوم، يتم وصف أدوية تساعد على تحسين النوم (حبوب منومة مختلفة، بما في ذلك الميلاتونين، والمهدئات).

من أجل منع حدوثه انحناء العمود الفقريمن الضروري التأكد من أن الطفل لديه مشد عضلي متشكل. وللقيام بذلك، يعملون معه بانتظام ويقدمون له جلسات التدليك.

تظهر منشطات الذهن في علاج متلازمة ريت انخفاض الكفاءة، لكنها لا تزال توصف في كثير من الأحيان.

إن تشخيص هذا المرض سلبي للغاية: فالمرضى الذين يعانون من متلازمة ريت يعانون من إعاقات عميقة ويجب أن يتلقوا رعاية مستمرة لبقية حياتهم.

في ظل وجود علاج داعم عالي الجودة للمرضى قادرة على العيش لمدة تصل إلى 40-50 سنة. المرضى البالغين لديهم خطر كبير للإصابة بالسكتة الدماغية.

نبذة عن متلازمة ريت في هذا الفيديو:

متلازمة توريت

تعتمد التكتيكات التي يختارها الأطباء أثناء العلاج على شدة المرض وعمر الطفل. أساس علاج متلازمة توريت هو العلاج النفسي. تستخدم بنشاط:

العلاج بمساعدة الحيوان.التفاعل مع الحيوانات (الخيول والقطط والكلاب والهامستر والخنازير الغينية والطيور المختلفة) له تأثير إيجابي على الحالة النفسية والعاطفية للطفل: فهو يتلقى مصدرًا للمشاعر الإيجابية وفي نفس الوقت يتعلم كيفية التفاعل بشكل صحيح مع الحيوانات.
. غالبًا ما يكون هذا هو الرسم (بأقلام الرصاص والدهانات - ليس فقط بالفرشاة ، ولكن أيضًا بالأصابع والإسفنجة) والنمذجة من الطين والبلاستيك والتزيين والأوريغامي. قد يتم عرض حرق الخشب ونحته على الأطفال الأكبر سنًا. كما أنه يساعدهم على التخلص من التوتر الداخلي، والشعور بالأهمية، وزيادة احترام الذات، وتحسين التركيز والانتباه.

يقول الطبيب للطفل: كيفية التعامل مع التشنجات اللاإرادية العصبيةيتحدث عن مدى أهمية قبول نفسك، ويساعد على التغلب على الصدمات النفسية والعاطفية والأمراض العقلية.

يتوفر للأطفال أيضًا العلاج الطبيعي وأنواع مختلفة من التدليك.

إذا كانت الأعراض المميزة لمتلازمة توريت تتداخل بشكل خطير مع حياة الطفل، ولم تظهر طرق العلاج اللطيفة (العلاج الطبيعي، العلاج النفسي) الفعالية اللازمة، يوصف العلاج. دعم المخدرات. يشار عادة:

مضادات الذهان (هالوبيريدول، بيريسيازين)؛
البنزونديازيبينات (ديازيبام، فينازيبام)؛
المنشطات الأدرينالية (الكلونيدين).

في معظم المرضى، تصبح الأعراض أقل حدة وتختفي الحاجة إلى تناول الأدوية. يكون تشخيص متلازمة توريت مواتيًا دائمًا تقريبًا.

حتى الأشخاص الذين يعانون من أشكال حادة من هذا المرض قادر على أن يعيش حياة كاملة.

- مرض وراثي يتطور فيه الجهاز العصبي بشكل غير صحيح مما يؤدي إلى حدوث مجموعة من الاضطرابات في سن مبكرة.

السمة الرئيسية للمرض هي تدهور القدرات العقلية، حيث يفقد الطفل المهارات المكتسبة في وقت ظهور الأعراض ويفقد القدرة على تعلم أشياء جديدة بشكل كامل.

يمكنك التعرف على أعراض وعلامات متلازمة داون عند الأطفال من عندنا.

معلومات عامة عن علم الأمراض

ما هو، وكم يعيش الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة؟ متلازمة ريت - الصورة:

تنتمي متلازمة ريت إلى علم الأعصاب النفسي و تم اكتشافه عام 1954. المظاهر المبكرة لهذا المرض تشبه الأعراض، لذلك عند التشخيص، من المهم مقارنة المعلومات وإجراء التشخيص بدقة.

يحدث المرض معظمها في الفتياتلأن تطوره يرتبط بالكروموسوم X. تبقى الفتيات المصابات بهذا الاضطراب على قيد الحياة لأن لديهن اثنين من الكروموسومات X، بينما يموت الأولاد المصابون بنفس الاضطراب قبل الولادة.

ترتبط حالات نادرة من متلازمة ريت المشخصة لدى الأولاد مع متلازمة كلاينفلترحيث يكون لدى الصبي كروموسوم X إضافي. أيضًا، قد يصاب الأطفال الذكور بأنواع غير نمطية من هذه الحالة المرضية، لكن حالات الإصابة نادرة للغاية.

تعتبر الأمراض شائعة: من بين 10 إلى 15 ألف فتاة مولودة، هناك واحدة حاملة لمتلازمة ريت.

أسباب المظهر

يعتمد تطور علم الأمراض على طفرة جينية MECP2والتي تقع على الكروموسوم X.

تمت مقاطعة تعبيره وتوقف عن العمل بشكل صحيح.

إذا كان هذا الجين طبيعيا، فهو خلال فترة معينة من تكوين الدماغ يمنع نشاط عدد من الجينات الأخرى، ويستمر الدماغ في التطور بشكل كامل.

إذا تعطلت بنية الجين، فإنه لا يؤدي هذه الوظيفة، ويتم تكوين الدماغ بشكل غير صحيح، مما يؤدي إلى التخلف العقلي التدريجي وغيرها من الأعراض الشديدة.

وترتبط أكثر من 70% من حالات الأمراض باضطرابات في المادة الوراثية لوالد الطفل.

الأعراض والعلامات

عندما تولد فتاة مصابة بمتلازمة ريت لا توجد انتهاكات واضحة. المؤشرات الأساسية - الوزن، المظهر العام، محيط الرأس - طبيعية، وإذا كانت هناك تشوهات، فهي غير مرتبطة بمتلازمة ريت.

خلال الأشهر الثلاثة أو الأربعة الأولى، يتطور الطفل بنفس طريقة تطور أقرانه. وفي هذه المرحلة، يُلاحظ فقط ضعف العضلات أيضًا يتم ملاحظة الأعراض التالية:

انخفاض درجة حرارة الجسم.
التعرق الواضح في منطقة القدمين والراحتين.
جلد شاحب.

وعندما يبلغ الطفل ستة أشهر، يكون لديه علامات التأخر في عمليات التنميةالمهارات الحركية (الزحف، التدحرج على ظهرك). يبدأ بالجلوس والوقوف متأخرًا، ولا يظهر أي اهتمام بالألعاب، ويكون لا مباليًا.

قد تكون علامات علم الأمراض غائبة أثناء الطفولة وتظهر لاحقًا.

ينقسم تطور متلازمة ريت إلى أربع مراحل:

قد تختلف الأعراض المميزة لكل مرحلة وترتبط ارتباطًا وثيقًا بالخصائص الفردية للطفل ومعدل تطور علم الأمراض.

التشخيص

يتم إجراء التشخيص الأولي بناءً على التاريخ الطبي للطفل والشكاوى والمعلومات الأخرى المقدمة من الوالدين. بسبب أوجه التشابه بين متلازمة ريت والتوحدالتشخيص التفريقي ضروري.

الاختلافات بين متلازمة ريت والتوحد:

علامات	متلازمة ريت	توحد
ظهور الأعراض الأولى	لا تظهر العلامات الأولى إلا بعد ستة أشهر ويمكن ملاحظتها بعد عام أو عامين من الولادة.	تظهر العلامات الأولى قبل عمر الستة أشهر.
ملامح النشاط الحركي	هناك تصلب في الحركة بسبب اضطرابات في الجهاز العضلي.	الحركات سلسة ورشيقة، والمشية فريدة ومهذبة.
طقوس مع الأشياء (الرغبة المتكررة في تنظيم الأشياء حسب خصائص معينة)	مع هذا المرض، لا توجد رغبة في تنظيم الأشياء.	الشبح المميز لمرض التوحد.
نوبات الصرع	لوحظ في 50-80٪ من الحالات أن الحركات أثناء النوبة لها تردد عالٍ، وهناك أنواع أخرى من النوبات.	لوحظ في 10-30٪ من الحالات أن الحركات أثناء النوبة تكون ذات تردد منخفض.
اضطرابات الجهاز التنفسي، وتأخر النمو البدني	حاضر.	لم يلاحظ.
الأفكار النمطية	تتحرك كلتا اليدين على طول الخط الأوسط للجسم، والحركات لها إيقاع ورتيبة.	تتحرك الأيدي بشكل مختلف، والحركات أكثر تعقيدا.

يتم أيضًا إجراء التشخيص العام والذي يتضمن الدراسات التالية:

العلاج والتأهيل

لا يوجد حاليًا علاج لمتلازمة ريت، لكن الأبحاث جارية تظهر أنه بمرور الوقت سيكون من الممكن تغيير الجين المعيب وستختفي الأعراض.

لتحسين حالة الطفل، يتم استخدام الأدوية للقضاء على أو تقليل شدة بعض الأعراض:

مضادات الاختلاج(كاربامازيبين، فالبارين). بسبب خصائص المرض، تظهر الأدوية المضادة للاختلاج فعالية منخفضة؛
منشط الذهن(فينيبوت، سيريبروليسين، أكتوفيجين). تحسين القدرة على التعلم، ويكون لها تأثير مفيد على إمدادات الدم إلى المخ؛
منشطات مستقبلات الدوبامين D2(بروموكريبتين، تولكابون). تؤثر بشكل إيجابي على المهارات الحركية؛
حبوب منومة(ترازودون، ميلاتونين).

اعتمادًا على الأعراض، يمكن وصف الأدوية لعلاج أمراض القلب والكبد وغيرها.

تشمل تدابير إعادة التأهيل ما يلي:

ميزات الرعاية والتعليم

الخصائص الغذائية لمتلازمة ريت:

يجب إعطاء الطعام في شكل سحق. يعاني الطفل من صعوبة في المضغ ويأكل ببطء، فإذا كان الطعام مطحوناً يسهل إطعامه. تعد العصيدة ومهروس الفواكه والخضروات والحساء والعصائر والزبادي والحليب المدعم خيارات جيدة.
وجبات متكررة.من المهم إطعام الطفل كل 3-4 ساعات في أجزاء صغيرة حتى يحصل على ما يكفي من السعرات الحرارية والمواد المغذية، ويتكيف الجهاز الهضمي مع الإجهاد.
يجب أن يحتوي الغذاء عدد كبير من المواد المفيدة. المحتوى العالي من البروتينات والدهون مهم أيضًا.

إذا كان طفلك يعاني من صعوبة في تناول الطعام، فيمكن استخدام أنبوب التغذية.

نصائح للآباء والأمهات:

التشخيص والوقاية

التشخيص بسبب الاضطرابات الحركية التقدمية غير مواتٍ، ومن الصعب تخفيفها عندما يصل المرض إلى المرحلة الرابعة. لكن متوسط العمر المتوقع للمرأة المصابة بمتلازمة ريت هو 30-40 سنة أو أكثرمع الرعاية الكاملة.

الطريقة الفعالة الوحيدة للوقاية هي الخضوع لاختبارات جينية أثناء الحمل من أجل تحديد التشوهات واتخاذ قرار بشأن مدى استصواب إنهاء الحمل.

على الرغم من أن متلازمة ريت غير قابلة للشفاء، إلا أن طرق إعادة التأهيل الحديثة توفير فرصة لتحسين حالة الطفل. ومن المحتمل أيضًا أن يتم العثور على طرق فعالة لعلاج هذا المرض في المستقبل القريب.

مميزات العمل مع طفل مصاب بمتلازمة ريت في هذا الفيديو:

نطلب منك عدم العلاج الذاتي. تحديد موعد مع الطبيب!

يعتني كل والد بطفله ويحاول الحفاظ على صحته. لكن هذا ليس ممكن دائما. خاصة عندما نتحدث عن "الأضرار" الوراثية في جسم الطفل، والتي تتجلى في أمراض خطيرة. وتشمل هذه الأمراض متلازمة ريت.

ما هو المرض: العمر المتوقع للمريض

متلازمة ريت هي مرض عصبي نفسي تحدث فيه تغيرات تنكسية في الجهاز العصبي المركزي. هذا المرض وراثي بطبيعته ويحدث بسبب طفرة جينية معينة على الكروموسوم X. تظهر المتلازمة على شكل تطور للتخلف العقلي لدى الفتيات، ونادرًا جدًا عند الأولاد. بالإضافة إلى ضعف النمو الفكري، يتميز المرض بأعراض أخرى - ضعف العضلات، وترنح (ضعف تنسيق الحركات)، واضطرابات الجهاز التنفسي، وانحناء العمود الفقري، والشلل الجزئي والشلل.

تشير الإحصاءات إلى أن علم الأمراض ليس نادرًا جدًا - حوالي حالة واحدة لكل 10-15 ألف فتاة حديثة الولادة.

ترتبط آلية حدوث متلازمة ريت بالكروموسوم X، لذا فهي تتطور بشكل رئيسي عند الفتيات فقط. لا يمتلك الرجال كروموسوم X "احتياطي"، وبالتالي فإن الطفرة الجينية التي تسبب المرض تؤدي إلى وفاة الأولاد بعد الولادة مباشرة تقريبًا.

ولكن هناك عدة أنواع غير نمطية من الأمراض التي تظهر بأعراض خفيفة، وهذه الأشكال هي التي يمكن أن يعاني منها الذكور. بالإضافة إلى ذلك، فإن المرض يصيب الصبي إذا كان لديه كروموسوم X إضافي (متلازمة كلاينفلتر).

لدى كل شخص 23 زوجًا من الكروموسومات التي تقوم بتخزين المعلومات الوراثية. الزوج الثالث والعشرون يحدد جنسنا. لدى النساء اثنين من الكروموسومات XX، بينما لدى الرجال كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.

تبدأ علامات المرض بالظهور في عمر 6-18 شهرًا، وحتى هذا الوقت يبدو الطفل بصحة جيدة ويتطور تقريبًا وفقًا لعمره. لا يعيش جميع المرضى حتى عمر 20-30 عامًا. يموت معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت بسبب المضاعفات. غالبًا ما يصاب المرضى الذين وصلوا إلى مرحلة البلوغ بالشلل، ولا يحتفظ سوى جزء صغير منهم بالوظائف الحركية.

وبما أن المرض وراثي بطبيعته، فإنه يتم تشخيصه عند الأطفال فقط، ولا يمكن للبالغين أن يصابوا به.

عن الأسباب

ويرتبط سبب المرض بانهيار الجينات في الكروموسوم X الذي يحتوي على جين خاص (MECP2) مسؤول عن تخليق بروتين خاص ينظم نمو الدماغ.

في الطفل المريض، لا يعمل هذا الجين بشكل صحيح، لذلك يتم إنتاج البروتين اللازم للعمل الكامل للدماغ بكميات غير كافية أو يتغير هيكله.

تؤدي هذه العملية المعقدة إلى حقيقة أنه في مرحلة معينة من نمو الطفل يتعطل تكوين الأنسجة العصبية. لا يتم تدمير خلايا الدماغ، ولكنها تبدأ في التطور بشكل غير صحيح - حيث يتم تقليل حجمها وتغيير بنيتها. يتم تقليل حجم الخلايا الدبقية العصبية (الخلايا المساعدة للأنسجة العصبية)، وحجم دماغ الطفل المريض هو أيضًا أقل بنسبة 20-30٪ من المعدل الطبيعي بالنسبة للعمر. تسود فيه عمليات التثبيط، مما يؤدي إلى صورة سريرية مميزة للمرض.

وبحلول سن الرابعة، يتوقف نمو الدماغ تمامًا. وهذا يؤدي إلى خلل وظيفي لاإرادي، أي تعطيل عمل الأعضاء الداخلية بسبب اضطراب في تنظيمها العصبي. يتباطأ نمو الطفل، وضمور العضلات، ويتعطل التطور الطبيعي لجميع أجهزة الجسم، بما في ذلك الجهاز العضلي الهيكلي، وتظهر نوبات الصرع.

لقد تم الآن التأكيد على أن علم الأمراض له استعداد وراثي. ومع ذلك، لا تزال المناقشات المتعلقة بالأسباب الدقيقة للمرض وكيفية حدوثه مستمرة في العالم العلمي. ويرى العديد من الباحثين أنه في معظم الحالات يحدث بشكل عفوي، أي أن طفرة في جين الكروموسوم X تحدث عن طريق الخطأ، تحت تأثير عوامل غير معروفة. ومع ذلك، في بعض العائلات التي لديها أطفال مرضى، تم العثور على نساء لديهن طفرة جينية تسبب المتلازمة، لكن لا تظهر عليهن أي أعراض. ويطلق عليهم اسم الناقلات الإناث بدون أعراض.

أعراض علم الأمراض

في الأشهر الأولى من الحياة، يتطور الأطفال المصابون بمتلازمة ريت حسب أعمارهم، ولا يظهر المرض بأي شكل من الأشكال. قد تظهر الأعراض الأولى في وقت مبكر، حوالي 4-6 أشهر، أو تحدث فقط بعد 1.5-2 سنة.

يمكن ملاحظة بعض المظاهر البسيطة عند الرضع المصابين بمتلازمة ريت:

نقص التوتر - ارتخاء العضلات.
زيادة تعرق الراحتين.
جلد شاحب؛
انخفاض طفيف في درجة حرارة الجسم.

بعد ذلك، يبدأ تطور المرض، والذي يحدث على مراحل.

المظاهر العامة: اضطرابات النطق والحركة واضطرابات الجهاز التنفسي وعلامات أخرى

في عمر 6-18 شهرًا، يتوقف نمو الطفل فجأة، وتبدأ عملية فقدان المهارات المكتسبة بالفعل - الكلام والحركية والتواصل. يصبح الطفل غير اجتماعي، ويتوقف عن الاستجابة لأي منبهات خارجية. خلال هذه الفترة، سلوكه يشبه سلوك مريض التوحد. تزداد استثارة الطفل وتحدث نوبات من البكاء المطول بلا سبب. وفي غضون سنوات قليلة، يمكن أن يصبح الطفل عاجزًا تمامًا.

بحلول بداية المرض، تعلم معظم الأطفال بالفعل المشي، مع تطور المتلازمة، يتم فقدان هذه القدرة تدريجيا نتيجة ل APRAXIA (ضعف الإجراءات التطوعية) وترنح (اضطراب تنسيق الحركات).

تعتبر اضطرابات الجهاز التنفسي نموذجية لمتلازمة ريت: أثناء اليقظة، هناك نوبات من فرط التنفس (التنفس العميق المتكرر)، وانقطاع التنفس (توقف التنفس)، وابتلاع الهواء.

من الأعراض المميزة لعلم الأمراض هي الصور النمطية (التكرار المستمر بلا هدف لنفس الحركات): فرك أو عصر اليدين، وقبضة اليد وفتحها، وتشابك الأصابع، وحركات غسل اليدين، ووضع اليدين على الوجه، ووضعهما في الفم، والنقر الأصابع على الأسنان. بعض المرضى يضعون أيديهم في أفواههم باستمرار، ويسيل لعابهم، مما يسبب تهيج الجلد.

بالإضافة إلى ذلك، قد يتمايل الطفل، أو ينتقل من قدم إلى أخرى، أو يصر، أو يطحن أسنانه (صرير الأسنان).

يمكن أن تتكثف الصور النمطية، إلى جانب الاضطرابات العاطفية والجهاز التنفسي، بشكل دوري، على سبيل المثال، على خلفية التوتر. يتم ملاحظة هذه الظواهر فقط أثناء اليقظة.

يعاني بعض المرضى من عتبة ألم عالية وقد يظهرون سلوكًا عدوانيًا تجاه أنفسهم والآخرين:

تغلب على أحبائهم وأنفسهم؛
لدغة أظافرك؛
خدش الجلد
عض يديك، الخ.

من الأعراض النموذجية تأخر نمو الجسم وتضخم الذراعين والساقين وصغر الرأس (انخفاض مرضي في حجم الرأس وبالتالي الدماغ). يعاني الجهاز العضلي الهيكلي. لاحظ:

انحناء العمود الفقري.
الجنف؛
حداب.
خلل التوتر العضلي وونى العضلات.
تطوير شلل جزئي.
رعاش (اهتزاز الأصابع) ؛
الرمع العضلي (تقلصات فوضوية مفاجئة لمجموعات العضلات الفردية).

يعاني الطفل من نوبات صرع شديدة واضطرابات في النوم والخرف (الخرف).

مع تقدم العمر، يعاني العديد من المرضى من أعراض مرض باركنسون المستمرة - نظرة متجمدة وغير مغمضة، ونقص الحركة (قيود كبيرة في وتيرة ونطاق الحركات).

يعاني المرضى من اضطرابات في عمل القلب والأوعية الدموية (عدم انتظام ضربات القلب، عدم انتظام دقات القلب) والجهاز الهضمي، وهناك فقدان مهارات الكلام حتى غيابهم الكامل، وفقدان الشعر.

يحدث تطور الأعراض بشكل غير متساو: يتم استبدال فترة الانحدار الكبير بتوقف ديناميكيات المرض لفترة طويلة. قد تتلاشى بعض الأعراض (مثل النوبات والصور النمطية) تدريجيًا مع تقدم العمر.

أشكال غير نمطية من المرض

الأشكال غير النمطية للمرض معروفة، والتي تختلف في الأعراض وشدتها، ومسار علم الأمراض:

شكل الفسيفساء. تحتفظ الفتيات المريضات بالمهارات الحركية العامة بشكل جيد، ويضعف تنسيق حركاتهن قليلاً.
متلازمة ريت مع الكلام المحفوظ جزئيا. مع اضطرابات الحركة النموذجية، يعاني هؤلاء الأطفال من تأخير بسيط في تطور الكلام. في الوقت نفسه، لديهم صدى واضح للغاية (التكرار التلقائي لكلمات وعبارات الآخرين).
متلازمة ريت الخلقية هي شكل نادر جدًا من المرض حيث لا توجد فترة من التطور الطبيعي نسبيًا. يميل العديد من الأطباء إلى الاعتقاد بأن هذا النوع من الأمراض ناجم عن اضطراب عصبي مصاحب.

فيديو: طفل مصاب بمتلازمة ريت

خصائص مراحل تطور متلازمة ريت

مع تقدم المرض يمر بأربع مراحل تختلف في مظاهرها.

المرحلة الأولى هي الركود

يحدث بين سن ستة أشهر وسنتين. تتميز بالأعراض التالية:

التخلف عن أقرانه في التطور النفسي.
نقص التوتر العضلي.
فقدان الاهتمام بالعالم الخارجي وتلاشي القدرات المعرفية؛
نمو أبطأ لمحيط الرأس واليدين والقدمين.
بالإضافة إلى الاضطرابات العصبية، يمكن ملاحظة اضطرابات في عمل الأعضاء الداخلية - القلب والكبد والأمعاء.

المرحلة الثانية - التدهور

يتطور خلال سنة إلى سنتين بعد ظهور العلامات الأولى للمرض. تكثف المظاهر السريرية:

يصبح الطفل مضطربًا ويضطرب النوم.
في وقت قصير (حرفيا في غضون أسابيع قليلة)، يفقد الطفل جميع المهارات والقدرات المكتسبة سابقا - يختفي الكلام والقدرة على التحرك بشكل مستقل؛
تبدأ الاضطرابات التنفسية والعصبية:
- هجمات انقطاع النفس.
- ضعف تنسيق الحركات.
- نوبات الصرع؛
- الصور النمطية.

المرحلة الثالثة هي المرحلة الكاذبة (أو الهضبة)

تستمر هذه الفترة من 4 إلى 10-15 سنة. في هذه المرحلة، لا يتطور المرض، وتستقر حالة المريض. السمات المميزة لهذه الفترة:

التأخر العقلي؛
نوبات الصرع؛
نوبات فرط الحركة.

وزن الجسم أقل من المعدل الطبيعي أو على العكس قد يعاني الطفل من السمنة. في هذه المرحلة، من الممكن حدوث بعض التحسن في العوامل السلوكية، حيث تصبح الفتاة المريضة أقل انفعالاً وأكثر تواصلاً ونشاطاً.

المرحلة الرابعة

تتميز هذه الفترة بانخفاض وتيرة النوبات المتشنجة، وتصبح الحركات النمطية أقل تواترا.
يفقد المرضى القدرة على الحركة تمامًا ويتطور ضمور العضلات.
تتطور التغيرات المرضية في المفاصل والعمود الفقري، وتتطور هشاشة العظام، ومن الممكن حدوث كسور عظمية متكررة.
اضطرابات الدورة الدموية في الأطراف السفلية يمكن أن تثير تطور القرحة الغذائية.
غالبًا ما يتم ملاحظة خلل الشكل - يأخذ وجه المريض مظهرًا محددًا - عيون واسعة النطاق وجسر أنف عريض وذقن متخلف.
تظل القدرات المعرفية والتواصلية على نفس المستوى.

تتمتع النساء المصابات بمتلازمة ريت بالخصوبة، مما يعني أنهن قادرات على إنجاب طفل.

تشخيص المرض

يتم التشخيص من قبل طبيب نفسي بناءً على مسح للوالدين والصورة السريرية المميزة للمرض.

اقترحت الرابطة الدولية لدراسة علم الأمراض معايير تشخيصية مقسمة إلى ثلاث مجموعات: إلزامية وثانوية واستبعادية.

تتضمن المجموعة الأولى من المعايير الأعراض التي قد تشير إلى الشكل الكلاسيكي للمتلازمة. يجب أن تكون العلامات التالية موجودة:

استمر الحمل بشكل طبيعي، ولم تكن هناك مضاعفات أثناء الولادة وفترة ما بعد الولادة؛
كان التطور حتى 5-18 شهرًا حسب العمر؛
محيط الرأس عند الولادة يتوافق مع القاعدة، وبدأ تباطؤ نموه في الفترة من 5 أشهر إلى 4 سنوات؛
ضعف حركات اليد الطوعية من ستة أشهر إلى سنتين ونصف؛
تأخير شديد في التطور النفسي الحركي، وضعف شديد في الكلام.
الصور النمطية المميزة؛
اضطراب تنسيق الحركات والمشية في سن 1-4 سنوات.

علامات إضافية (ثانوية):

مشاكل في التنفس.
نوبات متشنجة.
راكيوكامبسيس.
تأخر النمو، بما في ذلك هزال القدمين واليدين.

تتيح معايير الاستبعاد التمييز بين متلازمة ريت والأمراض العصبية الأخرى.
وتشمل هذه:

تأخر النمو داخل الرحم وغيرها من التشوهات التنموية.
صغر الرأس الخلقي.
تلف الدماغ في الفترة المحيطة بالولادة.
إصابات الدماغ المؤلمة.
الالتهابات العصبية.

إذا كان هناك علامة واحدة على الأقل من هذا القبيل، يتم استبعاد متلازمة ريت.
في بعض الأحيان لا تتوافق مجموعة الأعراض تمامًا مع المسار الكلاسيكي لعلم الأمراض. ثم يعتبر المرض على أنه شكل غير مكتمل أو غير نمطي.

بعد مقابلة الوالدين وفحص الطفل، يصف الطبيب النفسي فحوصات إضافية:

تشخيص متباين

يتم إجراء التشخيص التفريقي بشكل رئيسي مع داء الليفوفوسيني السيرويدي العصبي لدى الأطفال (NCL)، والشلل الدماغي (CP)، والتوحد المبكر.

يتميز NCL بالانحدار السريع في المهارات الحركية والتواصلية، ويتم استبعاد هذا التشخيص من خلال فحص الأنسجة بالمجهر الإلكتروني.

تتشابه أعراض متلازمة ريت إلى حد كبير في مرحلة مبكرة مع مظاهر مرض التوحد:

انفصال الطفل عن المجتمع (عدم الرغبة في الاتصال بالعالم الخارجي والآخرين) ؛
اضطراب الكلام؛
انخفاض القدرة على التعلم. سلس البراز والبول.
قلق بلا سبب
الحركات المتكررة.

الجدول - التشخيص التفريقي لمرض التوحد

علامات	متلازمة ريت	توحد
التطور الطبيعي يصل إلى 6-18 شهرًا	عادة	ليس مطابقا
الأفكار النمطية	حركات اليد المميزة	يمكن استخدام كافة أجزاء الجسم، وتكون الحركات متنوعة ومعقدة
التلاعب المتكرر بالأشياء المختلفة	ليس مطابقا	تتكرر باستمرار
المهارات الحركية والتنسيق والمشية	يتطور تعذر الأداء والترنح حتى عدم القدرة الكاملة على الحركة	انتهاك المهارات الحركية الإجمالية والدقيقة، مشية غير منسقة بشكل كاف
متلازمة المتشنجة	علامة نموذجية	نادرا ما يظهر
اضطرابات في الجهاز التنفسي	أعراض نموذجية	لم يلاحظ
صغر الرأس، وتضخم القدمين واليدين	يقدم دائما	ليس مطابقا

علاج المرض: كيف تساعد طفلك

لم يتم تطوير علاج محدد لهذه المتلازمة بعد.

وهناك بيانات مشجعة من بعض الدراسات المخبرية، التي تمكن خلالها من “تشغيل” الجين المكسور في الفئران وتحقيق اختفاء علامات المرض. طرق علاج الأعراض فقط متاحة الآن للطب العملي.

الأدوية

للتخفيف من حالة الطفل وتخفيف الأعراض قد يصف الطبيب المعالج أدوية من المجموعات التالية:

أدوية منشط الذهن لتطبيع الدورة الدموية الدماغية: بيراسيتام، سيريبروليسين، أكتوفيجين، فينوتروبيل، سيراكسون.
مضادات الاختلاج لتقليل تواتر وشدة النوبات المتشنجة: الفينوباربيتال، كاربامازيبين، لاموتريجين، فالبارين؛
لتصحيح اضطرابات النوم: ترازودون، ميلاتونين، كلونيدين، زولبيديم.
المؤثرات العقلية: فينيبوت، جليكاين، نوفين؛
منبهات الدوبامين لتصحيح الاضطرابات الحركية: ليفودوبا، بروموكريبتين، تولكابون، بيريبيديل، بيرلوديل.

بالإضافة إلى ذلك، وفقا للمؤشرات، توصف الأدوية لدعم عمل الأعضاء الداخلية: القلب والكبد والبنكرياس.
في بعض الحالات، يكون تناول الأدوية المضادة للصرع غير فعال، مما يعقد علاج المتلازمة بشكل كبير.

معرض الصور - أدوية لعلاج متلازمة ريت

بيراسيتام هو دواء لتطبيع الدورة الدموية الدماغية
Cerebrolysin - دواء منشط الذهن لتحسين وظائف المخ
يوصف Actovegin لتحسين عمليات التمثيل الغذائي والدورة الدماغية
كاربامازيبين ينتمي إلى مجموعة مضادات الاختلاج
الفينوباربيتال هو دواء مضاد للصرع من مجموعة الباربيتورات.
ينتمي ترازودون إلى مجموعة مضادات الاكتئاب ويستخدم لتصحيح اضطرابات النوم في متلازمة ريت.
الزولبيديم هو دواء منوم من مجموعة إيميدازوبيريدين.
الميلاتونين هو الهرمون الرئيسي للغدة الصنوبرية، وهو منظم لإيقاعات الساعة البيولوجية، ويستخدم لاضطرابات النوم.
نوفين يقلل من شدة الاضطرابات المعرفية، ويعيد النوم إلى طبيعته، وله خصائص مضادة للاختلاج
الجلايسين يحسن عملية التمثيل الغذائي في الدماغ
يستخدم بروموكريبتين لمرض باركنسون

إعادة تأهيل الطفل المريض: ماذا تفعل مع طفلك لتحسين حالته

بالإضافة إلى العلاج الدوائي، فإن تدابير إعادة التأهيل مهمة جدًا. الهدف الرئيسي لمثل هذه الأنشطة مع الطفل هو تحسين نوعية حياته. ولا يمكن إنجاز هذه المهمة إلا من خلال التعاون الوثيق بين أولياء الأمور والمتخصصين.

التربية البدنية والتدليك

تعتبر التمارين العلاجية والتدليك من الطرق الأمثل لتصحيح اضطرابات الحركة. وتهدف التمارين إلى دعم نطاق الحركة في الأطراف، والقدرة على الحفاظ على مهارات المشي قدر الإمكان، وتقوية مشد العضلات لمنع انحناء العمود الفقري. في بعض الحالات، يتم استخدام تصحيح العظام، بما في ذلك الجراحة، إذا كان الطفل يعاني من تشوهات شديدة في العظام.

فيديو - تدابير إعادة التأهيل والعلاج الطبيعي

العلاج من قبل طبيب العظام، طبيب نفساني وأخصائي عيوب، العلاج بالموسيقى (طريقة توماتيس)

العلاج من قبل طبيب العظام، وخاصة العلاج اليدوي، بالاشتراك مع طرق إعادة التأهيل الأخرى يمكن أن يكون له تأثير جيد.

مطلوب دروس مع طبيب نفساني وأخصائي أمراض النطق. يهدف إعادة التأهيل النفسي إلى تعظيم تنمية بقايا مهارات الاتصال والحركية، وتكوين "لغة تواصل" محددة بناءً عليها.

يستخدم العلاج بالموسيقى على نطاق واسع للغاية، مما يهدئ المرضى ويعوض جزئيًا عن ضعف التفاعل مع العالم الخارجي.

تعمل الموسيقى كمحفز للتواصل بين المرضى والأشخاص المحيطين بهم، كما تعمل على تطوير المهارات الحسية والعاطفية والمعرفية.

يتم استخدام طريقة Tomatis، والتي تتمثل في الاستماع إلى الموسيقى الكلاسيكية المعالجة بمرشحات خاصة. تعمل هذه الطريقة على تحسين قدرة الدماغ على إدراك المعلومات الصوتية ومعالجتها بشكل صحيح. يتم تكوين مرشحات الجهاز الخاص المستخدم لإجراء الفصول الدراسية بشكل فردي لكل طفل. هو بطلان العلاج بالطماطم في حالة نشاط الصرع.

فيديو: إعادة تأهيل طفل مصاب بمتلازمة ريت في المنزل

طرق التصحيح الأخرى

تُستخدم أيضًا تقنيات أخرى لتصحيح أعراض المرض:

علاج ABA هو برنامج تدريبي يعتمد على دراسة العوامل السلوكية والتأثير المكثف على سلوك الطفل المريض. جوهر العلاج هو أن جميع الإجراءات والمهارات المعقدة يتم تقسيمها إلى كتل صغيرة. يتم حفظ كل كتلة بشكل منفصل مع الطفل حتى تصبح تلقائية، ثم يتم تجميع جميع الإجراءات في سلسلة معقدة واحدة. في الوقت نفسه، يتحكم معالج ABA بشكل صارم في المريض، ولا يسمح له بالانحراف عن النشاط المعين؛
الفصول الدراسية مع الحيوانات المدربة خصيصًا - الخيول (العلاج بالضغط المنخفض) والكلاب (العلاج بالكلاب) والدلافين (العلاج بالدلافين) - لها تأثير جيد. يتم إعداد برنامج درس فردي لكل طفل؛
تشمل إعادة التأهيل المائي التدليك المائي والسباحة، بالإضافة إلى تمارين خاصة في البيئة المائية؛
العلاج بالفن هو العلاج من خلال الرسم والإبداع. يساعد هذا العلاج على تحسين مهارات التواصل، وتقليل السلوك العاطفي، وتطبيع الحالة العقلية، وتنظيم المهارات الحركية الدقيقة.

على الرغم من الصعوبات في التفاعل مع طفل مريض، يجب على الآباء السعي جاهدين لإشراكه في المجتمع والمساعدة في إنشاء روابط اتصال مع العالم الخارجي.

الميزات الغذائية

إن إطعام طفل مريض يمثل بعض الصعوبات. تعاني العديد من الفتيات من زيادة إفراز اللعاب وضعف صحة الفم، لذا فإن إطعامهن يمثل مشكلة حقيقية. يتمتع بعض الأطفال بشهية جيدة ويستمتعون بتناول الأطعمة المفضلة لديهم. لكنهم جميعا يأكلون ببطء شديد، ويمكن أن تستمر عملية الأكل لمدة تصل إلى ساعة ونصف. أما بالنسبة للشرب، فإن ما يقرب من نصف الأطفال المرضى يعانون من صعوبات في البلع، والتي تتجلى في الاختناق والسعال ويمكن أن تهدد بدخول السائل إلى الجهاز التنفسي.

يواجه الأطفال المصابون بمتلازمة ريت صعوبة في مضغ الطعام الذي يحتوي على ألياف خشنة (اللحوم والخضروات النيئة والفواكه)، لذلك يجب سحقها وإعطاؤها على شكل هريسة. ومن الأفضل تقديم الأطباق الجانبية على شكل قطع صغيرة أو مهروسة. أثناء الرضاعة، عليك التأكد من أن رأس الطفل في الزاوية الصحيحة ولا يتراجع.

يعاني الكثير من الأطفال من الغثيان وغالبًا ما يرفضون تناول الطعام، لذلك قد يكون من الصعب جدًا إطعامهم، فمثل هؤلاء الأطفال يفقدون الوزن بسرعة. لذلك، ينبغي إثراء الطعام بالبروتينات والدهون، بما فيه الكفاية من السعرات الحرارية والمدعمة. يوصى بإطعام الطفل بأجزاء صغيرة وغالباً (كل 3 ساعات) حتى لا يفرط في الجهاز الهضمي. يتم إعطاء الأطفال الصغار الحليب المدعم أو التركيبة.

في بعض الحالات، عندما تصبح عملية امتصاص الطعام مشكلة ومؤلمة للغاية، فمن المنطقي إطعام الطفل من خلال أنبوب به خلطات غذائية خاصة. يمكن لهذا الخيار أن يحسن نوعية حياة الطفل بشكل كبير ويمكن أن يصبح خلاصًا حقيقيًا له.

تنبؤ بالمناخ

إن تشخيص المرض غير مواتٍ، حيث تتقدم المتلازمة بشكل مطرد وتؤدي إلى اضطرابات عقلية وحركية وعصبية شديدة. يمكن للمرضى الإناث أن يعيشن ما يصل إلى 40-50 عامًا مع الرعاية المناسبة وعلاج الأعراض المختار بشكل صحيح. ومع ذلك، فإن خطر الوفاة مرتفع للغاية، لأنه في حوالي ثلث الحالات يعاني المرضى من تشوهات في الأعضاء الداخلية.

الأسباب الرئيسية لوفاة المرضى:

فشل العديد من أجهزة الجسم؛
اضطرابات التنفس.
نوبات شديدة
السكتة الدماغية في المرضى البالغين.
أمراض القلب والأوعية الدموية.

والتكهن بالنسبة للذكور مخيب للآمال أكثر. يموت الأولاد مباشرة بعد الولادة أو في العامين الأولين من الحياة بسبب اعتلال دماغي حاد.

فيديو: أطفال مصابون بمتلازمة ريت

لسوء الحظ، تظل متلازمة ريت مرضًا غير قابل للشفاء. لكن الآباء الذين يواجهون هذه المشكلة الصعبة لا ينبغي أن ييأسوا. من خلال اتباع مجموعة كاملة من التدابير التي أوصى بها طبيبك، يمكنك تخفيف حالة طفلك بشكل كبير وتحسين حياته. دعونا نأمل أن يتمكن العلماء قريبًا من إيجاد وسيلة للتغلب على هذا المرض تمامًا.

محتوى المقال:

متلازمة ريت (RTT، تشوه الجين MECP2) هو مرض على مستوى الجينات، والذي يسببه التخلف العقلي الشديد بسبب ضعف أداء الجهاز العصبي المركزي لدى البشر. كما تبين الممارسة، فإن الفتيات هن الأكثر عرضة لهذا المرض. من الضروري أن نفهم جميع الفروق الدقيقة في هذا المرض الخطير الموروث.

وصف مرض متلازمة ريت

يشير المصطلح نفسه إلى أنه حصل على اسمه تكريما لمكتشفه. هناك نسختان بخصوص التاريخ الذي علم فيه العالم بهذا المرض النفسي العصبي. تم اكتشاف متلازمة ريت في عام 1954، ووصفت في عام 1966، وتم التعبير عنها واعترف بها الجمهور في عام 1983.

كان أندرياس ريت، طبيب أعصاب وطبيب أطفال من النمسا، يدرس تراجع النمو العقلي لدى الأطفال، وأصبح الأخصائي مهتمًا باثنين من مرضاه الصغار. كانت الصورة السريرية لمرض الفتيات مختلفة جذريًا عن جميع الحالات المعروفة له والتي تم التعبير عنها في الطب. مهتمًا بهذه المفارقة، قرر أندرياس ريت السفر في جميع أنحاء أوروبا للعثور على أطفال يعانون من علامات مرضية مماثلة. وفي عام 1966 قدم نتائج بحثه إلى المجلس العلمي، والتي لم تترك أي انطباع لدى زملائه من أطباء الأعصاب.

كمرض مستقل، بدأت متلازمة ريت في الظهور في عام 1983 بفضل الإضافات المهمة للفكرة الرئيسية التي قام بها الباحث السويدي ب. هاجبرج. كان هو الذي عبر بوضوح عن أعراض علم الأمراض المستمر، مما جعل من الممكن رسم صورة سريرية عامة للشذوذ المعبر عنه.

كان عام 1999 طفرة في دراسة هذا المرض بفضل الأبحاث التي أجرتها العالمة الأمريكية من أصل لبناني ح.زغبي وفريقها. كان هؤلاء المبتكرون هم أول من جعل من الممكن تشخيص الانحراف الموصوف عن القاعدة على المستوى الجيني، وكشفوا عن آلية حدوثه.

بعد العديد من الدراسات التي أجراها متخصصون، يمكن استخلاص استنتاج عام مفاده أن متلازمة ريت هي هراء شائع (تقصير أو تطويل البروتين المشفر) أو طفرة مغلوطة (استبدال الأحماض الأمينية) لجين MECP2 (عضو في عائلة البروتينات التي تعدل النسخ الجيني). تم اكتشاف أمراض مشابهة مرتبطة بالصبغي X في الزيجوت المتغايرة، والتي تؤثر بشكل رئيسي على الفتيات. إذا كنا نتحدث عن طفرات نصفية الزيجوت، فإن النتيجة بالنسبة لهم قاتلة.

ولهذا السبب تعد متلازمة ريت عند الأولاد حالة فريدة من نوعها (باستثناء عدة أشكال غير نمطية من المرض ووجود كروموسوم X إضافي)، لأنها غير متوافقة عمليا مع الحياة (موت الجنين داخل الرحم أو وفاة الطفل عند بلوغه عامين).

ببساطة، فإن علم الأمراض المعبر عنه هو مظهر من مظاهر التخلف العقلي لدى الشخص، وهو موروث. يؤدي تطور المرض إلى مشاكل عصبية وتعطيل عمل الجهاز العضلي الهيكلي. إذا تم اتباع جميع توصيات الأطباء وتم اتخاذ الرعاية المناسبة، فيمكن للشخص المصاب بتشخيص مماثل أن يعيش ما يصل إلى 50 عامًا.

أسباب متلازمة ريت

مسببات هذا المرض معقدة للغاية ليس فقط بالنسبة للإنسان العادي، ولكن أيضًا بالنسبة للأطباء أنفسهم. يمكن التعبير عن الأسباب الرئيسية لمتلازمة ريت من خلال الفرضيات التالية:

طفرة جينية. في البداية، كان يعتقد أن سفاح القربى (الروابط الأسرية) هو الذي يؤدي إلى مثل هذه العواقب الوخيمة في شكل مرض تقدمي مرتبط بالكروموسوم X.
كسر الكروموسوم X (تشوه منطقة المشكلة في ذراعه القصيرة). يساهم هذا التسبب في حدوث تغييرات في الدماغ تستمر حتى يصل الطفل إلى سن الرابعة.
نقص العوامل العصبية. يؤدي التطور المتقطع إلى تشوه الخلايا العصبية الحركية السفلية والعقد القاعدية ويشارك الحبل الشوكي في هذه العملية المرضية.

إنها حقيقة أن متلازمة ريت وراثية. ومع ذلك، لا يوجد حتى الآن إجماع بين الخبراء بشأن طبيعة تكوين المرض المرتبط بالكروموسوم X.

الأعراض والمراحل الرئيسية لمتلازمة ريت

تجدر الإشارة إلى أنه حتى 4-5 أشهر، لا تظهر الأمراض الموصوفة بصريا بأي شكل من الأشكال. قد يختلف الطفل عن غيره من الأطفال الأصحاء فقط في ظهور بعض أعراض انخفاض ضغط الدم وترهل العضلات الطفيف. لكن بعد هذه الفترة يمكن التعرف على أعراض متلازمة ريت التالية عند الطفل:

ضعف الوظيفة العقلية. ZPR هي السمة المميزة الرئيسية لمرض مرتبط بالكروموسوم X. وفي هذه الحالة يتم التعبير عن النمو العقلي في غياب النشاط المعرفي لدى الطفل وتخلفه العقلي.
حركات غير مناسبة. لديهم طبيعة متكررة ومتكررة، والتي لا يمكن أن تمر دون أن يلاحظها أحد من قبل الآخرين. تكون يدي الطفل (ثم البالغ) المصاب بمتلازمة ريت في حالة اضطراب دائم. إنه بلا كلل بأصابعه ويصفق بكفيه ويقوم بحركات تشبه غسل يديه.
مشكلة في نسب الشكل. أولا، في مثل هؤلاء المرضى، لا يفي النمو بالمعايير المقبولة عموما، لأن هناك تباطؤا كبيرا. ثانيًا، رؤوسهم أصغر بكثير من رؤوس الأشخاص ذوي البنية المتناسبة (صغر الرأس). كما أن أطراف مرضى متلازمة ريت أقصر من الطبيعي.
مشاكل في التنفس. يتم التعبير عنها في البلع (ابتلاع الهواء وقلسه) وانقطاع التنفس (التوقف المفاجئ للتنفس) وفرط التنفس (التنفس الضحل المحموم).
صعوبة في الكلام. يتقن بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ريت في البداية أساسيات التحدث، مما يمنح والديهم الأمل. ومع ذلك، سرعان ما تتحول هذه النجاحات المتواضعة إلى لا شيء.
المشي غريب. الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص يمشون كما لو كانوا على ركائز متينة لأنهم لا يثنون ركبهم. ومع تقدمهم في السن، يجد بعضهم أنفسهم محصورين في الكراسي المتحركة.
الجنف. وتطورها أمر لا مفر منه لكل من يعاني من متلازمة ريت. يحدث بسبب خلل التوتر العضلي لدى مريض يعاني من مرض رهيب.
نوبات الصرع. تتكرر في كثير من الأحيان وتبدأ في التقدم بعد أن يبلغ الطفل ثلاث سنوات.

يعبر الخبراء عن أربع مراحل لتطور مرض X-Woed. الصورة السريرية لكل منهم هي كما يلي:

4 أشهر - 2 سنة. في هذا العمر، يتأخر نمو الرأس، وتبدأ العضلات بالضعف، ويختفي الاهتمام بالعالم من حولنا تمامًا.
2-3 سنوات. في معظم الحالات، يفقد الأطفال الذين يثرثرون بشيء ما ويحاولون المشي قبل عمر 12 شهرًا المهارات المكتسبة. خلال هذه الفترة يبدأ الطفل في القيام بحركات غير منضبطة بيديه.
3-9 سنوات. يمكن تسمية هذه الفترة الزمنية بمرحلة مستقرة إلى حد ما في مسار المرض. تعد الاضطرابات خارج الهرمية (ضعف الحركات ونغمة العضلات) والتخلف العقلي من المؤشرات الرئيسية لهذه الفترة.
9 سنوات فصاعدا. بعد نهاية المرحلة المستقرة، تبدأ الاضطرابات في عمل العمود الفقري والجهاز اللاإرادي في التقدم، ومثل هذه التغييرات هي عملية لا رجعة فيها. قد تتوقف النوبات، لكن يصبح من المستحيل التحرك بشكل مستقل.

مع جميع الأعراض المدرجة لمتلازمة ريت، فإن سن البلوغ لدى الطفل المصاب بتشخيص مماثل يكون طبيعيًا تمامًا. يمكن تسمية المراحل الأربع المذكورة أعلاه مشروطة، لأن الكثير يعتمد على الخصائص الفردية لجسم المريض وديناميكيات تطور علم الأمراض.

تشخيص متلازمة ريت

من الأفضل الاستفادة من إمكانيات علم الوراثة الحديث خلال فترة الإنجاب. إذا تم تفويت مثل هذا الاحتياط، فيجب عليك عند ظهور الأعراض المزعجة الأولى طلب المساعدة على الفور من المتخصصين.

من أجل مراقبة الصورة السريرية للمرض المنسوج X، من الضروري الخضوع لعدد من الفحوصات:

استشارة طبيب الأعصاب. يجب على الآباء الذين يبدأون في ملاحظة الانحرافات في نمو أطفالهم زيارة أخصائي مؤهل. سيقوم الطبيب بتحليل تاريخ حياة الطفل، وتقييم المهارات الحركية والكلامية للمريض الصغير، وقياس محيط رأسه.
التصوير المقطعي المحوسب (CT). بعد التشاور مع طبيب الأعصاب، يمكن وصف هذا الإجراء. باستخدام هذه الطريقة لتشخيص متلازمة ريت، يتم تحليل حالة الدماغ وتسجيل توقف تطوره.
EEG (مخطط كهربية الدماغ). إذا لوحظ، عند فك تشفير النتيجة، إيقاع خلفية بطيء، فهذا يشير إلى وجود طفرة كروموسوم X في الجسم.
تخطيط كهربية القلب. في المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت، يزيد خطر الإصابة بالسكتة الدماغية عدة مرات. ولذلك، فمن الضروري ببساطة تنفيذ هذا الإجراء.
الموجات فوق الصوتية (الفحص بالموجات فوق الصوتية). هذا النوع من التشخيص يجعل من الممكن تحديد التخلف في الأعضاء الداخلية الفردية (الكبد والكلى والطحال والقلب) للمريض المصاب بمتلازمة ريت. ولهذا السبب يكون المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص معرضين لخطر الموت المفاجئ.

في كثير من الأحيان، يتم تشخيص تشوه الجين MECP2 (إذا كنا نتحدث عن الفترة الأولى أو الثانية) عن طريق الخطأ على أنه مرض التوحد. ومع ذلك، هناك فرق معين بين هذين المرضين، والذي سيلاحظه دائمًا أخصائي ذو خبرة.

ملامح علاج متلازمة ريت

ولا يزال العلماء في جميع أنحاء العالم يحاولون العثور على "الحبة المعجزة" لهذا المرض الوراثي الخطير. في الوقت الحالي، الأطباء قادرون فقط على إيقاف المظاهر العرضية لهذا المرض. عادة ما يتم علاج متلازمة ريت بالأدوية والعلاج التقليدي.

أدوية لعلاج متلازمة ريت

الهدف الرئيسي لمثل هذا الحدث هو دعم الحالة العامة للمريض وتحسين نوعية حياته. عادة، في هذه الحالة، يوصف العلاج التالي لمتلازمة ريت:

مضادات الاختلاج. يجب منع نوبات الصرع المتكررة بشكل عاجل. كاربامازيبين، ديازيبام، ديفينين، كلونازيبام هي الأدوية الرئيسية الموصوفة للمريض، وتباع حصريًا بوصفة طبية. يمكن للأخصائي فقط تحديد الجرعة، لأنه إذا تم تناول الدواء بشكل غير صحيح، فقد يعاني المريض من التشنجات اللاإرادية العصبية والهلوسة وردود الفعل التحسسية وغيرها من الآثار الجانبية. في الآونة الأخيرة، تم وصف دواء لاموتريجين المضاد للاختلاج للمرضى الذين يعانون من هذا التشخيص، والذي يمنع قنوات الصوديوم ذات الجهد الكهربي. ومع ذلك، يجب أن نتذكر أن مضادات الاختلاج لن تساعد إذا كنا نتحدث عن نوبات شديدة ومتكررة.
منوم. من المهم للمريض المصاب بمتلازمة ريت أن ينظم روتينه اليومي. إن تناول الميلاتونين، والذي يسمى أيضًا بهرمون النوم، سيساعده في ذلك. يمكن أيضًا وصف أدوية للمريض ذات تأثير مماثل من مجموعة الباربيتورات. ويجب أيضًا تناولها فقط على النحو الذي يحدده الطبيب لأن آثارها تتراوح من التخدير الخفيف إلى حالة التخدير.
أدوية الأوعية الدموية. يتم وصفها لتحسين الدورة الدموية للمريض. في هذه الحالة يتم وصف أدوية للمريض مثل إنستينون وسيرميون وفيلوديبين.
أدوية منشط الذهن. لتحفيز عمل الدماغ في متلازمة ريت، توصف عادةً أدوية التمثيل الغذائي العصبي مثل بانتوجام، وأكتوفيجين، وبيراسيتام، ونوتوبيل.

بالإضافة إلى الأدوية المذكورة، ينصح أقارب المريض بشراء الأدوية التي تدعم عمل الأعضاء الداخلية وتصحيح سلوك المريض.

العلاج التقليدي لمتلازمة ريت

لا ينبغي أن تقتصر إعادة التأهيل لتشخيص RTT على مجرد تناول الأدوية. العلاج الشامل حصريًا سيساعد على تحقيق نتائج إيجابية.

مميزات العلاج التقليدي:

العلاج بالتمرين. التدريب البدني العلاجي في هذه الحالة سيسمح للمريض بتصحيح تطور الجنف الذي يعاني منه معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت. بالإضافة إلى ذلك، فإن مجموعة من هذه الأنشطة المصحوبة بجلسات التدليك ستساعد الطفل على تعلم الحركة.
العلاج بالموسيقى. طريقة Tomatis لها تأثير علاجي إذا كانت هناك حاجة لتحفيز الدماغ بشكل أكبر. اعتمد الفرنسي الشهير في تطوراته على الأناشيد الغريغورية والأعمال الكلاسيكية (موزارت) والفالس.
العلاج بالحيوانات. أصبحت إعادة التأهيل بمساعدة الخيول والدلافين والكلاب والقطط ذات شعبية متزايدة. يتيح ركوب الخيل بمساعدة مدرب (العلاج بركوب الخيل) للطفل الحفاظ على تناغم العضلات الضعيفة. العلاج بالدلافين لا يمنح المريض الصغير الفرصة للتعرف بشكل أفضل على هذه الثدييات الرائعة فحسب، بل يجدد أيضًا اهتمامه بالعالم من حوله.
. من المهم للطفل المصاب بهذا التشخيص أن يغرق ليس فقط في مملكة الأصوات، ولكن أيضًا أن يتعلم كيفية الرد بأفضل ما لديه من قدرة على الألوان. يمكن إجراء هذه الفصول تحت إشراف متخصص وفي المنزل.
إعادة التأهيل المائي. من الصعب المبالغة في تقدير تأثير جلسات التدليك في الحمامات المائية والمعدنية على الشخص المريض. يسمح العلاج بهذه الطريقة للطفل المصاب بـ RTT بتجربة بعض الراحة من النوبات المتكررة.
العمل على مهارات الكلام. حتى لو توقف الابن أو الابنة المصاب بمتلازمة ريت عن الكلام، فلا ينبغي عليك أن تيأس. من الضروري طلب المساعدة من المتخصصين مثل معالج النطق وأخصائي أمراض النطق.

شاهد فيديو عن متلازمة ريت:

تعد متلازمة ريت عند الفتيات والفتيان (في حالات نادرة) مرضًا خطيرًا وغير قابل للشفاء. ولذلك فمن الضروري تنظيم الرعاية المناسبة للمريض للحفاظ على حالته العامة. تبحث العديد من مراكز الأبحاث عن علاجات لهذا المرض. وقد أسفرت بعض التجارب على الفئران بالفعل عن نتائج إيجابية، مما يعطي الأمل في شفاء المرضى بهذا التشخيص في المستقبل.

"قال الطبيب إن عليّ أن أكتب كل ما أفكر فيه وأتذكره. حتى يتمكنوا من رؤية أنني مناسب لهم. أتمنى أن أتأقلم معهم لأنهم يستطيعون أن يجعلوني ذكيا، أريد أن أكون ذكيا." يبلغ عمر هذا الكتاب "زهور الجزائر" لدانيال كيز 50 عامًا تقريبًا. رواية، خيال علمي، مستوحاة من أحداث حقيقية. الشخصية الرئيسية تشارلي جاردن هو رجل متخلف عقليا: يعمل منظف الأرضيات في مقهى. لقد أراد حقًا أن يصبح ذكيًا ويكتب ويقرأ ويتواصل مع الناس العاديين. يوافق تشارلي على التجربة: يتم استبدال المناطق المتضررة بمناطق صحية. وفي غضون بضعة أشهر فقط، أصبح تشارلي طفلاً معجزة: فهو يعزف على البيانو، ويتعلم اللغة الهندية، ويفهم الاقتصاد العالمي.

لا تتم كتابة كتب عن الفتيات المصابات بمتلازمة ريت، ونادرًا ما تظهر المقالات والقصص في البرامج. في الواقع، فقط المرضى أنفسهم والآباء وعلماء الوراثة والعلماء يعرفون عن هذا المرض.

طبيب الأطفال

يبدو أن قصص الأطفال المصابين بمتلازمة ريت قد تم نسخها: يحدث الحمل والولادة دون مضاعفات، ويتم منح الطفل درجة عالية على مقياس أبغار. كما هو متوقع، في 3 أشهر. يتمكن بعض الأطفال من اتخاذ خطوات مترددة ونطق كلماتهم الأولى، ولكن في وقت لاحق يتم فقدان المهارات بسرعة كارثية. وعلى مدى عدة أسابيع يفقد الطفل القدرة على التواصل مع الآخرين.

ما هي متلازمة ريت

متلازمة ريت هي مرض تنكس عصبي تدريجي يؤثر على نمو دماغ الطفل وإدراكه. مع مرور الوقت، يمكن أن يسبب مشاكل خطيرة في الكلام والتواصل، ونقص التنسيق والتحكم في العضلات، وحركات الذراع اللاإرادية، وبطء النمو.

تم اكتشاف المتلازمة لأول مرة في عام 1966 من قبل أندرياس ريت، طبيب أعصاب الأطفال النمساوي. متلازمة ريت هي اضطراب دماغي نادر ولكنه خطير يصيب فتاة واحدة فقط من بين 12000 فتاة.

تصيب متلازمة ريت الفتيات دائمًا تقريبًا، على الرغم من أن الأولاد قد يصابون بها في حالات نادرة جدًا. يتطور الأطفال الذين يولدون بمتلازمة ريت مثل الأطفال الطبيعيين خلال الأشهر القليلة الأولى من حياتهم. وهي تتوافق مع المعالم التنموية النموذجية مثل التواصل البصري والتفاعل مع الوالدين وإمساك الأشياء. ومع ذلك، بين عمر 6 و18 شهرًا، يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة ريت في فقدان المهارات المكتسبة سابقًا، ويفقدون الاهتمام باللعب، وغالبًا ما يصبحون سريعي الانفعال.

مع نمو الأطفال المصابين بمتلازمة ريت، يبدأون في ظهور مشاكل في التواصل والتحكم في العضلات، مما يؤدي إلى صعوبة في الحركات مثل المشي. وقد يعانون من مشاكل في التنفس والتغذية والبلع، وقد يعانون أيضًا من مشاكل في النوم. يتم تشخيص غالبية الأطفال المرضى بالتخلف الفكري.

يركز النهج الحالي لعلاج متلازمة ريت على علاج الأعراض، وتحسين الحركة والتواصل، ودعم المرضى وأسرهم. ولا يوجد حاليا علاج لهذا المرض. يقوم العلماء في جميع أنحاء العالم بدراسة وبحث التسبب في هذا المرض من أجل العثور على هذا العلاج العزيز.

ومن حيث نسبة الانتشار في العالم، يصنف هذا المرض مباشرة بعد الأمراض النادرة ذات الأعراض المشابهة. في روسيا، وفقا لبعض المصادر، هناك ما يزيد قليلا عن مائة فتاة مصابة بمتلازمة ريت، وفقا لآخرين - 25٪ من إجمالي عدد الأطفال. الإحصائيات ضعيفة، وهنا سبب آخر: غالبًا ما يتم الخلط بين متلازمة ريت والتوحد.

من المهم أن نفهم أنه على الرغم من أن الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ريت قد يواجهن صعوبة في التواصل، إلا أن لديهن مجموعة كاملة من المشاعر ويفهمن أكثر مما يستطعن التعبير عنه.

أسباب المتلازمة

تنجم هذه المتلازمة عن طفرات في جين MECP2 الموجود على الكروموسوم X، وهو أحد الكروموسومين اللذين يحددان جنس الشخص. تمتلك الفتيات اثنين من كروموسومات X، بينما لدى الأولاد كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. يتم تشخيص متلازمة ريت في أغلب الأحيان عند الفتيات لأن لديهن نسخة ثانية من جين MECP2 القادرة على العمل بشكل صحيح وبقاء الطفل على قيد الحياة.

بسبب عدم وجود نسخة من الجين MECP2 عند الأولاد، عندما يتحور على الكروموسوم X الوحيد، فإن هؤلاء الأطفال إما يموتون في الرحم أو يصابون بمرض شديد. في معظم الحالات، لا تكون متلازمة ريت وراثية (لا تنتقل من الوالدين إلى الطفل). تبلغ احتمالية الإصابة بالمرض لدى الأطفال اللاحقين لأبوين لديهما طفل مصاب حوالي 1٪.

حتى الآن، تم تحديد أكثر من 200 طفرة جينية MECP2 مرتبطة بمتلازمة ريت. أثناء النمو البشري الطبيعي، يساعد جين MECP2 في تكوين البروتين (بروتين ربط Methyl-CpG 2) الذي ينظم نشاط الجينات الأخرى في الجسم. عندما تتغير مستويات البروتين بسبب جين معيب، فإن ذلك يتسبب في تغيير جينات أخرى في الجسم، مما يؤثر في النهاية على نمو الدماغ الطبيعي.

قد يظهر على الأطفال المصابين بهذا الاضطراب مجموعة واسعة من الأعراض. وقد يتأثر ذلك بموقع الطفرة الجينية ونوعها وشدتها، وقد تكون هناك عوامل أخرى. هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لفهم جين MECP2 بشكل أفضل وكيفية تأثيره على وظائف الجسم المختلفة.

أعراض

يمكن أن تختلف الأعراض بشكل كبير. على الرغم من أن التغير الجيني الذي يسبب متلازمة ريت يكون موجودًا قبل الولادة، إلا أنه في معظم الحالات، ينمو الطفل المصاب بمتلازمة ريت ويتطور بشكل طبيعي خلال الأشهر الستة إلى الثمانية عشر الأولى من الحياة قبل ظهور الأعراض.

الخصائص الرئيسية

قد تشمل الأعراض الأولية لمتلازمة ريت ما يلي:

تأخر النمو.
فقدان التواصل بالعين.
- قلة الاهتمام بالألعاب والتواصل.
تباطؤ نمو الرأس مما يؤدي إلى صغر الرأس.
زيادة التهيج.
انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر).

مع نمو الأطفال المصابين، قد يفقدون المهارات التي تعلموها بالفعل، مثل التحدث والقدرة على استخدام أيديهم في أنشطة مثل تناول الطعام. قد يُظهر الأطفال المصابون بمتلازمة ريت اهتمامًا أقل بالأشخاص والأشياء التي استخدموها. يبدأ معظم الأطفال المصابين بهذا الاضطراب في إظهار حركات متلازمة ريت الكلاسيكية بين عمر 1 و4 سنوات.

قد يشمل ذلك الضغط، والفرك، والالتواء، والرفرفة، وحركات اليد إلى الفم المتكررة. مع تقدم الاضطراب، سيجد الأطفال صعوبة متزايدة في التحكم في عضلاتهم للقيام بحركات حركية منسقة. وتسمى هذه الحالة العصبية أيضًا تعذر الأداء أو عسر الأداء.

يستطيع بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ريت المشي والحفاظ على هذه القدرة، وقد يفقد آخرون هذه القدرة في النهاية، بينما قد لا يتمكن البعض الآخر من المشي بشكل مستقل أبدًا.

علامات إضافية

قد تشمل الأعراض الإضافية لمتلازمة ريت ما يلي:

تعذر الأداء النطقي في مرحلة الطفولة، حيث يواجه دماغ الطفل صعوبة في تنسيق حركات عضلات النطق اللازمة لتشكيل المقاطع والكلمات.
تقلصات عضلية لا إرادية تسبب حركات متكررة.
ضعف العضلات وتقلصات المفاصل والتشنج.
الجنف.
أعراض مشابهة لتلك التي لوحظت في مرض باركنسون، مثل الرعشات، أدت إلى انخفاض تعابير الوجه.
اضطرابات النوم، بما في ذلك صعوبة النوم.
التنفس غير الطبيعي، والذي يتضمن التنفس بسرعة كبيرة، وبطء شديد، واللهث بحثًا عن الهواء.
مشاكل في الأكل والبلع.
مشاكل الجهاز الهضمي بما في ذلك الارتجاع والإمساك.
نوبات الهلع أو نوبات القلق.
اضطرابات تشبه مرض التوحد.
- ضعف النمو وصعوبة اكتساب الوزن.

بعد الانحدار الأولي، يميل النمو إلى الاستقرار لدى معظم الفتيات. قد تتحسن بعض المهارات (قلة الاهتمام بالتواصل)، بينما قد تظل مهارات أخرى (المهارات الحركية) كما هي أو تتدهور تدريجيًا. قد تظهر أعراض أخرى وتختفي بمرور الوقت، مثل اضطرابات التنفس أو النوبات.

على الرغم من مشاكلهم العديدة، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يتمتعون بشخصيتهم الفريدة، مع إبداءات الإعجاب والكراهية المماثلة للأطفال العاديين.

مراحل المرض

المرحلة الأولية: من 6 إلى 18 شهرًا.في هذه المرحلة قد تظهر الأعراض الأولى للمتلازمة. هناك نقص في الاهتمام بالألعاب. قد يكون تطوير المهارات الحركية بطيئًا. يتباطأ نمو محيط الرأس.
المرحلة الثانية: من 1 إلى 4 سنوات.تحدث أكبر التغيرات خلال هذه المرحلة، وغالبًا ما تكون سريعة، على الرغم من أنها يمكن أن تكون تدريجية. يصبح الطفل سريع الانفعال للغاية. تصبح حركات اليد المتكررة واضحة وتضيع حركات اليد الهادفة. يتباطأ نمو محيط الرأس. قد تحدث مشاكل في التنفس.
المرحلة الثالثة: من 2 إلى 10 سنوات.في هذه المرحلة، يتباطأ الانحدار السريع للمرحلة الثانية، وقد ينخفض التحسن في السلوك والتهيج. يتدهور التحكم في الحركة. يصبح فقدان قوة العضلات واضحًا. قد تبدأ نوبات الصرع.
المرحلة 4: 10+ سنوات.تتميز هذه المرحلة بفقدان الحركة. يتم فقدان القدرة على المشي. قد يتطور الجنف. يبقى التواصل والاستخبارات على نفس المستوى. قد تصبح حركات اليد المتكررة أقل تواترا.

تشخيص متلازمة ريت

هناك مشاكل في التشخيص المبكر، لأنه ليس كل أطباء الأطفال على دراية بالأعراض الأولى لهذا المرض. في كثير من الأحيان يتم التشخيص في وقت متأخر. يبدأ التشخيص عادةً بتحديد الأعراض المميزة للمرض، بالإضافة إلى جمع التاريخ الطبي والفحص البدني.

قد يشمل التشخيص الإجراءات التالية.

الاختبارات الجينية للكشف عن طفرات الجين MECP2 لتأكيد التشخيص السريري
الاختبارات العصبية مثل مخطط كهربية الدماغ (EEG)، الذي يقيم النشاط الكهربائي في الدماغ ويمكنه الكشف عن وجود النوبات.
اختبارات وظائف الرئة واختبارات وظائف القلب، بما في ذلك تخطيط كهربية القلب (ECG)، لتحديد مدى كفاءة عمل رئتي الطفل وقلبه.

اعتمادًا على الأعراض الموجودة لدى طفلك، قد تكون هناك حاجة إلى اختبارات إضافية لتحديد أي مشاكل في الأكل والبلع، أو مشاكل في الجهاز الهضمي، أو مشاكل طبية أخرى قد تنشأ.

لا يوجد حاليًا علاج محدد لمتلازمة ريت. يعد علاج الأطفال المصابين بهذا الاضطراب معقدًا ومتنوعًا ويجب تصميمه خصيصًا لتلبية احتياجات الطفل المحددة.

غالبًا ما يتضمن علاج الأطفال المصابين بمتلازمة ريت الإجراءات التالية.

العلاج الطبيعي.
علاج النطق.
التأهيل والعلاج السلوكي.
الدعم التعليمي الخاص.
الدعم النفسي والاجتماعي للطفل والأسرة.
الدعم الغذائي على شكل مكملات غذائية وأنظمة غذائية متخصصة. يوصف نظام غذائي عالي السعرات الحرارية للمساعدة في الحفاظ على الوزن المناسب، مع استخدام أنبوب التغذية وأدوات التغذية الأخرى إذا لزم الأمر.

يوصف العلاج المضاد للصرع لعلاج أعراض معينة، مثل النوبات.

يتعرض الأطفال المصابون بمتلازمة ريت أيضًا لخطر متزايد للإصابة بعدم انتظام ضربات القلب، وكلاهما قد يتطلب علاجًا إضافيًا. يتم وصف حاصرات بيتا أو استخدام جهاز تنظيم ضربات القلب للتحكم في معدل ضربات القلب.

إذا أصبح الجنف شديدًا، يتم استخدام الدعامات وجراحة العمود الفقري لمنع المزيد من تطور انحناء العمود الفقري

اتضح أن ركوب الخيل العلاجي والسباحة والعلاج بالدلافين والعلاج المائي والعلاج بالموسيقى لها تأثير مفيد على مسار المرض.

من المهم أداء النشاط البدني باستمرار، وفصول مع معالج النطق، عالم نفسي، أخصائي أمراض النطق. إذا لم تقم بممارسة التمارين البدنية مع طفلك، فلا تقم بالتدليك أو العلاج بالتمارين الرياضية، فإنه يصبح راقدًا ويفقد بسرعة جميع المهارات المكتسبة.

تنبؤ بالمناخ

تختلف التوقعات بالنسبة للأطفال المصابين بمتلازمة ريت، اعتمادًا إلى حد كبير على تطور الأعراض وشدتها. على الرغم من أن الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يحتاجون إلى المساعدة في معظم الأنشطة اليومية، إلا أن العديد منهم يمكنهم تعلم بعض المهارات المستقلة، مثل تناول الطعام أو الذهاب إلى المرحاض. على الرغم من أن التواصل يكون محدودًا عادةً، إلا أن العديد من الفتيات يمكن أن يتعلمن التواصل بطرق أخرى، مثل استخدام أجهزة اتصال إضافية.

مع الدعم، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة ريت أن يعيشوا حتى منتصف العمر. ومع ذلك، نظرًا للظروف والمضاعفات الصحية المرتبطة بالمرض، عادةً ما يكون متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة ريت أقصر من متوسط العمر المتوقع للسكان. يموت بعض الأشخاص في سن مبكرة إلى حد ما نتيجة لمضاعفات مثل اضطرابات ضربات القلب والالتهاب الرئوي والصرع.

(5 التقييمات، المتوسط: 5,00 من 5)