Lourens oy beadle bardet. Og'ir tug'ma Lorens sindromi: baholash mezonlari, davolash. Laurens-Moon-Biedl sindromining belgilari
Tana vaznining ortishi allaqachon tug'ilish paytida qayd etilgan, ammo keyinchalik bolalik davrida va undan keyin sezilarli darajada oshadi. Ishtaha normal bo'lib qolishi mumkin. Yog 'cho'kishi magistral va proksimal oyoq-qo'llarda sodir bo'ladi, ularning distal qismlari normal bo'lib qoladi. Uchinchi eng keng tarqalgan alomat - polidaktiliya yoki boshqa skelet anomaliyalari. Polidaktiliya (ko'pincha qo'llarda olti barmoqli) nosimmetrik tarzda ifodalanadi, ammo kamdan-kam hollarda u bir tomondan paydo bo'lishi mumkin. Qo'shimcha barmoq har doim ham ko'rinmaydi, ba'zi hollarda uning rudimentlari rentgen tekshiruvi paytida topiladi. Boshqa anomaliyalar ham mumkin, masalan, tekis oyoqlar, genu valgum. Bosh suyagi tuzilishidagi anomaliyalar (braxisefaliya, akrosefaliya va boshqalar), umurtqa pog'onasining anomaliyalari (kifoz, skolyoz) mavjud.
Intellektual rivojlanishdagi kechikish tez-tez uchraydi, ammo kasallikning majburiy belgisi emas. Shu bilan birga, aqlning ahmoqlik darajasiga pasayishi mumkin.
Gipogenitizm ayollarga qaraganda erkaklarda ko'proq uchraydi. Kriptorxidizm, potentsialning pasayishi, libido mavjud, spermatogenez jarayoni buziladi. Shu bilan birga, adabiyotlarda ushbu kasallik bilan og'rigan ayollarning turmushga chiqishi va farzandli bo'lishi holatlari tasvirlangan.
Kasallik ko'p hollarda irsiydir. Transmissiya autosomal retsessiv usulda amalga oshiriladi.
Davolash
Maxsus davolash yo'q. Bemorlarning ahvolini yaxshilash gormonlarni almashtirish terapiyasidan foydalanish bilan olinishi mumkin.Bir nechta gen nuqsonlari tufayli kelib chiqqan irsiy diensefalik-retikulyar degeneratsiya ko'pincha oilaviy xususiyatga ega. Chastotasi 1: 60 000. Gipotalamusning yadrolari degenerativ o'zgarishlarga uchraydi, ganglion hujayralari soni kamayadi va ularning o'rnida glia o'sadi.
Klinikasi: gipogonadizm, pigmentli retinit, semizlik, aqliy zaiflik, ko'p tug'ma nuqsonlar, o'sishning kechikishi, aqliy zaiflik, ko'rishning pasayishi, eshitish qobiliyati.
Tashxis: molekulyar sitogenetik usul, gormonal tadqiqotlar (estrogen, progesteron, FSH, LH, TSH darajasining pasayishi; ijobiy gonadotropin testi).
Davolash: yog'lar va uglevodlarni cheklash bilan parhez, mashqlar terapiyasi, gormon terapiyasi: tiroidin 2-3 kunlik interval bilan 5 kun davomida kuniga 0,05-0,2 g, gonadotrop gormonlar, 12-13 yoshdan boshlab jinsiy steroidlar bilan tsiklik gormon terapiyasi.
3.2.3.2. Birlamchi gipofiz amenoreyasi - gipogonadotropik gipogonadizm
Gipofiz mittiligi
Bolalikda adenohipofizning mag'lubiyati. Kasallik barcha tropik gipofiz gormonlarining etarli darajada ishlab chiqarilmasligi bilan tavsiflanadi, bu o'sish gormoni etishmovchiligi bilan tavsiflanadi.
O'sish va jinsiy rivojlanishda kechikish mavjud. Voyaga etgan ayolning o'sishi 120 sm dan oshmaydi, tananing nisbati saqlanib qoladi, aqliy rivojlanish buzilmaydi, jinsiy a'zolar keskin rivojlanmaydi.
Tashxis: gormonal tadqiqotlar (estrogenlar, progesteron, FSH, LH, o'sish gormoni darajasining pasayishi; ijobiy gonadotropin testi).
154 Amaliy ginekologiya
Davolash maqsadida o'sish gormonining analoglari buyuriladi, estrogenlar va gestagenlar bilan tsiklik gormon terapiyasi o'tkaziladi.
Gigantizm
Kasallik gipofiz bezi tomonidan o'sish gormonining yuqori ishlab chiqarilishi natijasida yuzaga keladi. Va gonadotropik gormonlarning nisbiy etishmovchiligi. Atsidofil gipofiz adenomasi yoki kamdan-kam hollarda bolalik davrida, balog'atga etgunga qadar rivojlanadigan yuqumli jarayon o'sish gormoni ishlab chiqarishni ko'payishiga olib keladi.
Bu yuqori o'sish, saqlanib qolgan tana nisbati, ikkilamchi jinsiy xususiyatlar etarli darajada rivojlanmaganligi bilan namoyon bo'ladi.
Tashxis: gormonal tadqiqotlar (estrogenlar, progesteron, FSH, LH darajasining nisbiy pasayishi, STH tarkibi keskin oshadi), gipofiz bezining rentgenografiyasi (kirishning kengayishi, tubining chuqurlashishi, hajmining oshishi va yo'q qilinishi. turk egari), ko'rish maydonlarini aniqlash.
Davolash: gipofiz bezining rentgenogrammasiga ta'sir qilish, ta'sir bo'lmaganda - jarrohlik davolash (o'simtani olib tashlash).
Gipofiz evnuxoidizmi
Gipofiz bezining hajmining pasayishi bilan turk egarining orqa qismidagi giperostoz. Qonda gonadotropinlar darajasining pasayishi gipofiz bezining gormon ishlab chiqaruvchi to'qimalari massasining kamayishi bilan bog'liq.Eunuxoid fizika: bo'yin, ko'krak, qorin, tos, son, dumbada yog'larning haddan tashqari cho'kishi; sut bezlari, labiya, qin, bachadonning rivojlanmaganligi, pubis va qo'ltiqlarda soch o'sishi yo'qligi; terining oqarishi va quruqligi.
Tashxis: gormonal tadqiqotlar (estrogen, progesteron, FSH, LH darajasining pasayishi; ijobiy gonadotropin testi), bosh suyagi rentgenogrammasi (turk egarning orqa qismidagi giperostoz). Bachadon va tuxumdonlarning kattaligi 2-7 yoshga to'g'ri keladi.
Davolash uchun gonadotropik preparatlar qo'llaniladi, estrogenlar va progestogenlar bilan tsiklik gormon terapiyasi o'tkaziladi.
Gipogonadizm va jinsiy infantilizm uchun gormon terapiyasi:
men bosqich. 6-8 oy davomida ichki jinsiy a'zolarni o'stirish uchun estrogenlar va progestogenlar bilan tsiklik gormonal terapiya:
3-bob Hayz davrining buzilishi 155
1-sxema:
etinil estradiol(0,05 mg) - 1-8 kun 1 marta / kun, 9 dan 14 kungacha kuniga 2 marta;
Lourens-Mun-Bard-Bidl sindromi(J.Z. Lorens, ingliz oftalmologi, 1830-1874; R. Ch. Mun, amerikalik oftalmolog, 1844-1914; G. Barde, fransuz shifokori, 1885 yilda tug'ilgan; A. Biedl, chex shifokori, 1869-yil) retinitis pigmentoza, semizlik, polidaktiliya, gipogenitalizm va aqliy zaiflik bilan namoyon bo'ladi. Sindrom 1866 yilda Lourens va Mun tomonidan gipogenitizm, semizlik va aqliy zaiflik bilan retinit pigmentozasining kombinatsiyasi sifatida tasvirlangan va 1920 yilda Bardet va Bidl tomonidan, ammo ko'rsatilgan simptomlar majmuasiga polidaktiliya qo'shilishi bilan tavsiflangan. 500 dan ortiq bemor qayd etilgan. Yangi tug'ilgan chaqaloqlar orasida Evropada aholi soni past 1: 160 000.
Kasallik avtosomal retsessiv meros turi bilan irsiy xususiyatga ega. Ko'rinishlarning katta o'zgaruvchanligi bilan tavsiflanadi. Ko'pincha 3 yoki 4 belgi (to'liq bo'lmagan shakl), kamroq - besh (to'liq shakl) mavjud. Asosiy simptomlardan eng ko'p uchraydiganlari pigmentli retinit va boshqa retinal o'zgarishlar (93%), semirish (90%) va aqliy zaiflik (87%); polidaktiliya bemorlarning 60-70% da uchraydi. Ko'pincha buyraklar rivojlanishidagi nuqsonlar kuzatiladi. Buyrakning shikastlanish spektri juda xilma-xildir: gipoplaziya, kortikal va medullar kistalar, displaziyaning turli shakllari, periglomerulyar va interstitsial fibroz, mezangial proliferatsiya. Moyaklarni gistologik tekshirishda bazal membrananing qalinlashishi, spermatozoidlar sonining kamayishi va kanalchalarning gialinozi bilan bog'liq peritubulyar fibroz aniqlanadi. Yurak nuqsonlari nisbatan kam uchraydi.
Retinaning pigmentli degeneratsiyasi (qarang. Tapetoretinal distrofiyalar) 6-7 yoshda ko'rishning pasayishi bilan namoyon bo'ladi va yosh bilan barqaror ravishda o'sib boradi. Ko'rishning yana bir patologiyasi ham mumkin - makula degeneratsiyasi, katarakt, miyopi, optik nervlarning atrofiyasi, mikroftalmiya, butun iris yoki uning ko'p qismi (aniridiya) yo'qligi. 30 yoshga kelib, bemorlarning aksariyati deyarli butunlay ko'r bo'lib qoladilar.
Prognoz noqulay. Bemorlarning aksariyati 10-20 yoshda vafot etadi. O'lim sababi uremiya yoki interkurrent kasallik edi.
Bibliografiya: Kozlova S.I. va boshqalar.Irsiy sindromlar va tibbiy genetik maslahat, b. 10, M., 1987; Lazyuk G.I., Lurie I.V. va Callous G.D. Irsiy sindromlar, irsiy kasalliklarda ko'plik, p. 80, M., 1988; Potemkin V.V. Endokrinologiya, M., 1986 yil.
Prader-Villi sindromi juda kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, uning eng keng tarqalgan sababi 15q11-13 otalik xromosomasini yo'qotishdir. Boshqa hollarda (patologiyalarning umumiy sonining taxminan 25-30%) kasallik 15-xromosomaning uniparental disomiyasi yoki epigenetik imprinting jarayonining buzilishi tufayli yuzaga keladi. Sindrom 1956 yilda shveytsariyalik olimlar A. Prader, X. Villi, A. Labxart tomonidan aniqlangan va o'rganilgan.
Sindrom karyotipning genetik tahlili bilan tashxislanadi. Bunday tashxis uchun signal hayotning birinchi yilidagi bolada juda kam vazn, gipotenziya, zaif mushak tonusi va so'rish va yutish refleksining pasayishi hisoblanadi. Biroq, bu patologiya tug'ilishdan oldin ham aniqlanishi mumkin. Bu homilaning past harakatchanligi yoki uning noto'g'ri pozitsiyasi bilan tasdiqlanadi.
Kasallikning asosiy klinik belgilari:
- Semirib ketish. Ortiqcha ovqatlanish tendentsiyasi erta yoshda o'zini namoyon qiladi, bolada doimiy ochlik hissi mavjud. Yog 'birikmalari asosan magistral sohada joylashgan.
- Akromikriya qo'l va oyoqlarning nisbatan kichik o'lchamidir.
- Gipogonadizm. Jinsiy organlar kam rivojlangan, kriptorxidizm mavjud.
- Ko'pgina bemorlarda terining gipopigmentatsiyasi.
- Durum tez-tez buziladi, bemorning g'alati yurishi bor, ba'zida muvofiqlashtirish buziladi, o'sish sekinlashadi.
- Intellektual rivojlanish etarli emas, so'z boyligi kichik, nutq chalkash va mantiqsiz. Xulq-atvor nuqtai nazaridan, bu sindromli odamlar xayrixohdirlar, ammo g'azab portlashlari mavjud.
Laboratoriya sharoitida kasallik testosteron va gonadotropik gormonlarning past darajasi bilan tasdiqlanadi.
Bugungi kunga qadar tibbiyot ushbu patologiyani bartaraf eta olmaydi. Davolash ikki nuqtadan iborat:
- yog'lar va uglevodlarni cheklash bilan dietaga rioya qilish;
- chorionik gonadotropin preparatlarini qabul qilish.
Laurens-Mounet-Barde-Biedl sindromi
Birinchi marta klinik alomatlar oftalmologlar Lourens va Mun tomonidan tasvirlangan, keyinchalik tadqiqotda frantsuz shifokori J. Bard va vengriya terapevti A. Bidl ishtirok etgan. Kasallik oltita belgidan kamida to'rttasining mavjudligi bilan tavsiflanadi: semirish, odamning ko'p sonli barmoqlari yoki oyoq barmoqlari, retinal distrofiya, buyrak kistalari, gipogonadizm, aqliy zaiflik.
Laurens-Mounet-Barde-Biedl sindromi irsiy kasallik bo'lib, 18 gendan biridagi mutatsiya bilan namoyon bo'ladi. U autosomal retsessiv xususiyat sifatida uzatiladi.
Sindromning klinik ko'rinishi
Deyarli barcha bemorlarda oftalmologik muammolar mavjud, xususan, retinit pigmentozasi. Bu fotoreseptorlarning anomaliyalari tufayli yuzaga keladi, ko'rlikka qadar jiddiy ko'rish buzilishini keltirib chiqaradi. Boshqa patologiyalar ham mumkin: katarakt, miyopi, aniridiya, optik nervlarning atrofiyasi.
Gipogonadizm yaqqol namoyon bo'ladi, moyaklarning androgen funktsiyasi pasayadi, ko'pincha skrotumga ikki tomonlama tushmagan moyaklar kuzatiladi. Potentsiya, libido, erektsiya, ho'l tushlar kamdan-kam uchraydi yoki umuman kuzatilmaydi. Ba'zida soxta jinekomastiya mavjud, ko'krak qafasidagi ko'krak qafasi tortiladi. Ikkilamchi jinsiy xususiyatlar yomon ifodalangan, qo'ltiq va pubik mintaqada soch o'sishi minimaldir.
Semirib ketish juda tez rivojlanadi, deyarli har doim 3 va 4 darajagacha rivojlanadi.
Aqliy zaiflik engil darajadan chuqur ahmoqlikka qadar farqlanadi. Oligofreniyaning og'ir shakli, qoida tariqasida, ushbu patologiyaning to'liq belgilariga ega bo'lgan odamlarga xosdir. Shu bilan birga, normal intellektual rivojlanishni saqlaydigan shaxslar mavjud.
Agar ushbu sindromning barcha belgilari namoyon bo'lmasa, uni Alström sindromidan ajratish kerak. Bu kasallik, shuningdek, semizlik, buyrak muammolari, retinal distrofiya bilan tavsiflanadi, ammo ular diabet bilan bog'liq.
Sindromni davolash tuzatuvchi hisoblanadi. Agar mavjud bo'lsa, polidaktiliyani olib tashlash va vizual funktsiyani qo'llab-quvvatlash usullari qo'llaniladi. Ratsionga rioya qilishga ishonch hosil qiling.
Bunday og'ish bilan bolaning tug'ilish xavfi 25% ni tashkil qiladi, shuning uchun homiladorlikni rejalashtirish malakali mutaxassis bilan muhokama qilinishi kerak. Ushbu kasallikning prognozi noqulay.
Sizga sihat-salomatlik va xotirjamlik tilaymiz. Maqolaning mavzusi bo'yicha javoblar, sharhlar va sharhlarni kutamiz. Ijtimoiy tarmoqlarda materialga havolalarni baham ko'rishni unutmang.
Georges Bardet (1885-1970)
Gipotalamus disfunktsiyasi bilan bir nechta konjenital rivojlanish anomaliyalarining kombinatsiyasi bilan tavsiflangan genetik jihatdan heterojen irsiy kasallik. O'zgaruvchan penetratsiya bilan autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Mutatsiyalari kasallikning rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan to'qqiz gen tasvirlangan: BBS1 (11q13); BBS2 (16q21); BBS3 (3p12-q13); BBS4 (15q22.3); BBS5 (2q31); BBS6 (20p12); BBS7 (4q27); BBS8 (14q32.11); va BBS9 (7p14).
Klinik belgilar:
- turli xil ko'z patologiyalari (ko'pincha pigmentar retinopatiya, kamroq tez-tez mikro- va anoftalmiya, miyopiya, ìrísí kolobomasi, posterior qutb kataraktasi, epikantus, makulaning rivojlanmaganligi, birlamchi optik asab atrofiyasi, strabismus, yuqori ko'z qovoqlarining ikki tomonlama ptozisi, tashqi oftalmiya), ko'rish keskinligi va ko'rlikning pasayishiga olib keladi;
- polidaktiliya yoki sindaktiliya, bosh suyagi rivojlanishidagi anomaliyalar;
- gipofiz bezining bir xil semizligi;
- gipogenitizm;
- aqliy zaiflik va o'sish.
Bardet-Biedl sindromida retinopatiya pigmentozasining oftalmoskopik surati (manba: Lavinsky J., Goldhardt R., Ariente S.K., Domingues C.G., Lavinsky F. Sindrome de Bardet-Biedl – Relato de dois casos // Arq. Bras. Oftalmol., 2003. – Vol.66. – N.5. )
Bardet-Biedl sindromida polidaktiliya (manba: http://www.emedicine.com/oph/images/199OPH0704-04.jpg)
Bardet-Biedl sindromi bo'lgan bolaning ko'rinishi (manba: http://vitalitas.hu/olvasosarok/online/traumatologia/2000/4/701.jpg)
Bundan tashqari, Bardet-Biedl sindromi bilan yurak-qon tomir tizimining patologiyasi (interventrikulyar septum va chap qorincha gipertrofiyasi, kengaygan kardiyomiyopatiya), oshqozon-ichak trakti (oshqozon-ichak fibrozi), genitoüriner organlar (buyrak etishmovchiligi, urogenital sinuslar, vaginal siydik yo'llari), septum, bachadon, tuxumdonlar va fallop naychalarining ikki baravar ko'payishi va gipoplaziyasi), tayanch-harakat tizimi (spina bifida, qovurg'alar va umurtqalarning displaziyasi, tanglay yorig'i va boshqalar).
1920 yilda frantsuz shifokori Jorj Barde tomonidan tasvirlangan. dissertatsiyasida bardet G. Sur un sindromi d‘ semizlik infantil avec polidaktiliya va boshqalar retinit pigmenter (hissa a l‘ etyud des shakllari klinikalar de l‘ semizlik gipofizator) // tezis: Parij, 1920 ), sindromning to'liq klinik ko'rinishi vengriyalik avstriyalik patolog Artur Bidl tomonidan berilgan ( Biedl A. Ein Geschwisterpaar mit yog '— jinsiy a'zolar Distrofiya // Dtsch. Med. Wschr., 1922. - Bd.48. – S.1630). Uzoq vaqt davomida Bardet-Biedl sindromi va
